АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи порушень вуглеводного обміну зараховують цукровий діабет.
Аглікогеноз (гіперглікемічні судоми) супроводжується різкою гіпоглікемією, судомами вранці, відсутністю глікогену в печінці. Первинний біохімічний дефект — ушкодження ферментів, відповідальних за синтез глікогену: глікогенсинтетази й уридиндифосфат-глюкозо-глікоген-трансферази. Судомних станів уникають шляхом частих годувань, у тому числі вночі. Аглікогеноз успадковується за АР-типом.
Галактоземія проявляється блюванням, жовтяницею, гепатомегалією, асцитом невдовзі після народження дитини. У подальшому розвивається катаракта, спостерігається затримка росту і розвитку.
За допомогою біохімічного дослідження виявляють галактоземію, зниження активності галактозо-І-фосфат-уридинтрансферази в еритроцитах і тканинах. Галактоземія успадковується також за АР-типом. Діти — гомозиготи за цією мутацією — не можуть вживати молока, а немовлята відмовляються від грудей. Лікування полягає в призначенні дієти (суміші, що не містять молока).
Недостатність галактокинази теж проявляється не-переносимістю галактози. Клінічні симптоми галактоземії та галактозурії такі самі, що й при попередній ензимопатії. Успадковується за АР-типом. Лікування передбачає виключення з раціону молока.
Синдрому Беквіта —Відемана властивий гігантизм плода і гіпоглікемія. Патогенез його незрозумілий. Можливо, він пов'язаний з ензимопатією в межах метаболізму глікогену. Описані всі можливі типи успадкування (переважно АД). Обговорюється роль імпринтингу
в походженні цього синдрому. Проявляється синдром від народження макросомією, макроглосією, пупковою грижею, борозенками на мочках вушних раковин. Спостерігаються гіпоглікемія, гіперліпідемія, гіперхолесте-ринемія, гіпокальціємія. Розвивається помірна розумова відсталість. Лікування включає призначення дієти і хірургічну корекцію вад.
Гіпоглікемія новонароджених відзначається їх гіпертрофією. Такі діти нагадують своїм виглядом тих, хто народився від матерів з цукровим діабетом. Клінічні прояви включають судоми, гіпоглікемію, м'язову гіпотонію. Успадковується це порушення за АР-типом, патогенез його невідомий. Гіпоглікемія ідіопатична, сімейна, проявляється до дворічного віку, причому частіше у хлопчиків. Спостерігаються слабкість, упрівання, підвищений апетит, тремор, судоми, можлива кома. Провокує гіпоглікемію лейцин. Припускають дефекти інсулінази, що сповільнює розпад інсуліну.
Цукровий діабет — генетичне гетерогенна патологія, може бути наслідком аутоімунних процесів, зумовлених порушенням генів з системи HLA, мутаціями в структурній та регуляторній ділянках гена інсуліну, дефектами рецепторів клітинних мембран, наявністю інгібіторів інсуліну в крові, посиленням руйнування інсуліну, іншими генетичними дефектами та різноманітними їх поєднаннями.
У лікуванні даного захворювання великі надії покладені на використання методів біотехнології (генно-інженерний інсулін, пряма корекція гена).