Этиология: синдром может быть врожденным и приобретенным, чаще наблюдается у мужчин. Предполагают наличие аномальной связи между тройничным и глазодвигательным нервом или ядрами этих нервов. При приобретенном заболевании парадоксальные движения век появляются после травмы, удаления зубов, ранения лицевого нерва, сотрясения мозга, энцефалита, психической травмы.
Глазные и стоматологические симптомы | Общие проявления |
· односторонний птоз, исчезающий при открывании рта и движения челюсти в противоположную сторону (рис.7); · паралитическое косоглазие на стороне птоза | · эпилепсия с редкими судорожными припадками |
Рис. 7.Синдром Маркуса—Гунна.
БОЛЕЗНЬ ФРАНЧЕСКЕТТИ,или
мандибулофациальный дизостоз
Этиопатогенез: доминантно-наследственное недоразвитие всей области I жаберной дуги или первой жаберной борозды. Порок развития формируется не позднее 4—5-ой недели эмбриональной жизни.
Глазные симптомы | Стоматологические симптомы | Общие проявления |
· косые «антимонголоидные» глазные щели; · колобомы век (рис.9); · эпибульбарные дермоиды; · парез глазодвигательных мышц; · микрофтальм; · врожденная катаракта; · колобомы сосудистого тракта и зрительного нерва | · гипоплазия костей лица; · макростомия с открытым прикусом; · гипоплазия верхней челюсти с очень маленькими челюстными отверстиями; · резкое недоразвитие зубов; · высокое стояние неба; · увеличение языка; · недоразвитие нижней челюсти; · впалый подбородок, создающий впечатление «птичьего лица» | · аплазия ушей; · гиперплазия лобных пазух; · расщепление костей лица; · деформация скелета; · гидроцефалия; · поражение сердца; · отсутствие околоушной железы |
Рис. 9.Колобома верхнего века.
СИНДРОМ МЕЙЕР – ШВИККЕРАТА – ГРЮТЕРИХА – ВЕЙЕРСА,или
околодентодигитальная дисплазия, глазо-зубо-пальцевой синдром
Этиопатогенез: эктодермальная дисплазия, развивающаяся в результате поражения центров дифференциации.
Глазные симптомы | Стоматологические симптомы | Общие проявления |
· эпикатнус (рис.8); · птоз; · узкие глазные щели; · помутнение роговицы; · двусторонняя микрофтальмия; · аномалия радужки в виде гипоплазии переднего листка; · врожденная глаукома; · врожденная катаракта | · генерализованная дисплазия эмали с коричневым окрашиванием; · микродентия; · олигодентия; · расщелины губы и неба | · маленький нос, гипоплазия крыльев носа и широкая переносица; · изменение кожного покрова между пальцами, квадратный вид средней фаланги мизинца, гипоплазия или полное отсутствие средних фаланг нескольких пальцев, дистрофия ногтей или их отсутствие; · микроцефалия; · гипотрихоз; · недостаточность пигментации кожи; · глухота |
Рис. 8.Врожденный двусторонний птоз, эпикантус.
СИНДРОМ РИГЕРА,или
мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки
Этиопатогенез: порок развития. Тератогенетический детерминационный период приходится примерно на седьмую неделю эмбриональной жизни.
Глазные симптомы | Стоматологические симптомы | Общие проявления |
· мегало- или микрокорнеа; · деформация зрачка (рис.10); · плоская роговица или кератоглобус; · остатки мезенхимальной ткани в углу передней камеры; · краевые сращения задней поверхности роговицы с передней поверхностью радужки; · атрофия радужки с образованием сквозных дефектов; · глаукома; · врожденная катаракта, амблиопия, сферофакия, колобома сосудистой оболочки (рис.11), косоглазие, аномалии рефракции, дермоидные кисты у лимба | · гипоплазия верхней челюсти; · расщелина неба; · олигодентия; · коническая форма передних зубов (рис.12); · дисплазия зубной эмали | · широкая переносица; · гидроцефалия; · пороки развития сердца, почек, позвоночника; · низкорослость вследствие дефицита гормона роста |
Рис.10.Синдром Ригера.Рис. 11. Колобома радужки. Рис.12. Изменения зубов при синдроме Ригера.
АЛЬБЕРС – ШЕНБЕРГА БОЛЕЗНЬ,или
мраморная болезнь
(детский семейный генерализованный остеосклероз)
Этиологию заболевания связывают с гиперфункцией паращитовидных желез и гипервитаминозом D.
Глазные симптомы | Стоматологические симптомы | Общие проявления |
· лагофтальм; · экзофтальм вследствие деформации глазниц; · расходящееся косоглазие с нарушением конвергенции, возможно сходящееся косоглазие вследствие дегенерации отводящих нервов; · нистагм; · ослабление или отсутствие реакций зрачков; · застойные диски зрительных нервов; · первичная или вторичная атрофия зрительных нервов с исходом в слепоту | · усиленный кариес зубов | · остеомиелиты; патологические переломы, деформация костей (выраженный остеопороз трубчатых костей, сужение костномозговой полости); · кальциноз внутренних органов; · приводит к ранней смерти (при злокачественной форме) |
Дифференциальный диагноз глазо-зубных
Симптомы и критерии | Синдром Гольденара | Синдром Халлермана- Штрайффа-Франсуа | Синдром Вальдерванка | Синдром Ульриха- Фейхтигера | Синдром Вейера- Тьера |
Развитие глаза | Эпибульбарный дермоид или липодермоид, микрофтальм, микрокорнеа, колобома радужки, косоглазие, катаракта | Микрофтальмия, катаракта, микро- или макрокорнеа, глаукома, косоглазие, голубая окраска склер, гетерохромия и (или) атрофия радужки, атрофия хориоидеи вокруг ДЗН | Ретракция глазного яблока гетерохрония радужки, эпибульбарный дермоид | Анофтальм или микрофтальм одного или обоих глаз, узкие глазные щели, помутнение роговицы, аниридия или колобомы радужки, аномалии развития сетчатки, проминирование в стекловидное тело ДЗН | Односторонние аномалии развития глазного яблока (гипо- и дисплазия радужки, катаракта, глаукома, микрофтальм), резко сниженные зрительные функции |
Веки | Колобома века, птоз, антимонголоид- ный разрез глаз | Выступающие лобные и теменные бугры, колобомы век, редкие брови и ресницы, птоз, антимонголоидное расположение глазных щелей | Нормальные | Нормальные | Блефарофимоз |
Развитие зубов | Аномалии расположения | Аномалия расположения, гипоплазия эмали, микростомия | Аномалии расположения | Преждевременное, раздвинутые зубы | Гипоплазия зубных корней, преждевременное прорезывание и выпадение зубов |
Количество зубов | Нормальные | Возможны дополнительные зубы | Обычно нормальное | Нормальное | Нормальное |
Развитие ушей | Ушные придатки, гипо- и дисплазия | Нормальное | Ушные придатки | «Кошачьи уши», ушные придатки | Деформация ушной раковины |
Кожа | Нормальные | Очаговая атрофия кожи головы, атрофичная красновато-цианотичного цвета кожа носа | Нормальная | Врожденные дефекты кожи | Нормальное |
Рост волос | Нормальные | Гипотрихоз, алопеция | Сдвиг границы оволосения | Сдвиг границы оволосения? | Нормальное |
Прочие симптомы | Односторонняя гипоплазия лица, макростомия, расщелина неба, открытый прикус, сколиоз, пороки сердца, умственная отсталость | «Птичье лицо», микрогения, микроцефалия, деформация шейных позвонков, сколиоз, узкая грудная клетка, гипогенитализм, крипторхизм, умственная отсталость | Сочетание: S. Кliрреl-Fеil, глухота, паралич отводящего нерва, гипоплазия лица | Акро- или брахицефалический череп, застывшее маскообразное выражение лица, смещенная книзу запавшая переносица, большой рот, пороки развития сердца, половых органов, микрогения, глухота, полидактилия | Расстройства развития позвоночника, гипоплазия орбиты, асимметрия лица, деформация носа |
синдромов
Синдром Вейерса III (иридо-дентальный) | Синдром Вейерса-Фюллинга (зубно-лицевой) | Синдром Рубинстайна-Тейби | Синдром Лежена (болезнь «кошачьего крика) | Синдром Рассела-Сильвера |
Дисплазия радужки, микрофтальмия | Микрофтальмия, катаракта | Косоглазие, катаракта, колобома радужки и хориоидеи, гиперметропия, астигматизм, заращение слезно-носового канала | Гипертелоризм, расходящееся косоглазие | Гипертелоризм, голубые склеры |
Нормальные | Нормальные | Выступающий лобный бугор, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, дугообразные брови, длинные изогнутые ресницы, птоз | Выступающий лобный бугор, антимонголоидный (иногда монголоидный) разрез глаз, эпикантус | Антимонголоидный разрез глаз, птоз |
Аномалии расположения, гипоплазия эмали | Преждевременное, врожденные зубы | Аномалии расположения, роста и формы | Нормальное | Преждевременное выпадение зубов (дисплазия эмали) |
Нормальное | Вторичная недостаточность числа зубов | Сверхкомплектные зубы | Нормальное | нормальное |
Нормальное | Нормальное | Дисплазия и глубокое расположение ушных раковин, иногда микротия | Глубокое расположение ушных раковин, иногда микротия | Нормальное |
Нормальная | Нормальная | Атипия дерматоглифики, пламенный невус на лбу, затылке, шее | Атипия дерматоглифики кистей | Округлые, кофейного цвета пятна размером от 1 до 30 см |
Гипотрихоз | Нормальный | Асимметрия бровей, низкий рост волос | Нормальный | Высокая граница оволосения |
Хроматин- отрицательная реакция у женщин | Гипоплазия яремной кости, гипоплазия philtrum и кончика носа | Микро- и ретрогнатия, брахи- или микроцефалия, поли- или клинодактилия, гипертелоризм, остроконечное небо, дисплазия кистей, грудины, позвонков, ребер и таза, пороки развития внутренних органов, гипотония, гирсутизм, низкий рост, умственная отсталость | Короткая шея, «крик кошки», микроцефалия, лунообразное лицо с широкой переносицей, аномалии прикуса, микрогнатия, малый рост, частичная синдактилия, клинодактилия, паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота, врожденные пороки сердца, аномалии почек, крипторхизм, сколиоз, умственная отсталость | Макростомия, микрогнатия («морда акулы»), малый или карликовый рост, дисгенитализм, гемиатрофия, клиндакатилия |