Заболевание впервые описано Теем (1881) и Саксом (1887).
Частота встречаемости-1:250 тыс. новорожденных, однако в еврейских семьях встречается значительно чаще.
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Причина: болезнь развивается вследствие блокады лизосомных ферментов, обеспечивающих расщепление высокомолекулярных гликолипидов (ганглиозидов) в различных тканях и особенно в головном мозге.
По времени проявления клинических симптомов различают: раннюю детскую, позднюю детскую, юношескую и позднюю формы.
Клиника: ранняя детская форма проявляется с 4-6 месяцев. Дети становятся апатичными, развивается обездвиженность, судороги, не поддающиеся противосудорожной терапии, падает зрение и к концу 1 -го года развивается слепота. Интеллект снижается до идиотии. Смерть обычно наступает к 3-4 годам. На глазном дне - атрофия соска зрительного нерва. Поздняя детскаяначинается в 3-4 года, смерть наступает через несколько лет; юношеская начинается в 6-10 лет, смерть до 18-20 лет; поздняя начинается в молодом возрасте, длится 10-15 лет и тоже заканчивается смертью.
Рациональное лечение амавротической идиотии отсутствует