Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Однако, встречается и аутосомно-рецессивный тип наследования.
Причина: при Х-сцепленной форме рахита причиной заболевания является снижение обратного всасывания (реабсорбции) в почечных канальцах из первичной мочи фосфатов.
Клиника: клинически заболевание проявляется в конце первого года жизни или на втором году, когда дети начинают ходить. Заболевание напоминает обычный рахит, но размягчение костей охватывает в основном нижние конечности, которые искривляются и принимают варусное положение в коленях (развернуты кнаружи колесом). Походка неуверенная, утиная, в тяжелых случаях дети не могут ходить, но, в отличие от обычного рахита, общее состояние детей страдает незначительно. При биохимическом исследовании плазмы крови обнаруживается пониженный уровень фосфатов (гипофосфатемия) при нормальном количестве кальция.
Диагностика: обнаружение в моче повышенного содержания фосфатов (гиперфосфатурия).
Примеры патологии транспортных белков