Требования к уровню освоения дисциплины.

1. опроса, осмотра, объективного обследования, оценки результатов параклинических исследований и анализа имеющихся медицинских документов больного с предполагаемым врожденным и/или наследственным заболеванием;

2. описания фенотипа пациента с использованием специальной терминологии;

3. построения и анализа родословной, отбора родственников пробанда, подлежащих личному обследованию;

4. разработки и обоснования плана дополнительного обследования пробанда и членов его семьи с использованием специальных генетических и иных методов;

5. направления на специальные исследования (биохимическое, цитогенетическое, молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.);

6. определения показаний для направления на консультацию к вра­чам других специальностей;

7. оценивания результатов лабораторных и специальных методов диагностики наследственных болезней, консультаций специалистов;

8. диагностики синдромов, требующих оказания неотложной помощи, установления ее объемов и последовательности;

9. постановки предварительного диагноза и проведения диффе­ренциальной диагностики наиболее изученных наследственных болезней и синдромов;

10. обоснования тактики лечения больного с наследственным заболе­ванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре);

11. оформления медицинской документации и направления для медико-генетического консультирования;

12. использования генетических методов для оценки вредных влияний повреждающих факторов внешней среды и мониторинга последствий экологических воздействий на организм человека;

13. разработки программ пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней в отдельных семьях и в популяциях че­ловека;

14. проведения индивидуальных и массовых профилактических мероприятий по снижению частоты врожденных, наследственных и мультифакториально обусловленных заболеваний;

15. проведения оценки генетико-эпидемиологических данных, получаемых органами санитарного контроля.

· ИМЕТЬ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ

Знания, умения, навыки и представления, полученные студентом при изучении медицинской генетики, должны быть востребованы, использованы,

дополнены и расширены в ходе его дальнейшего обучения в вузе при изучении большинства общемедицинских и клинических дисциплин (гигиена, медицинская экология и санология, медбиоэтика, общественное здоровье и здравоохранение, неврология, психиатрия, медицинская психология, нефрология, урология, дерматовенерология, офтальмология, оториноларингология, пульмонология, гастроэнтерология, ревматология, хирургия, детская хирургия, челюстно-лицевая хирургия, травматология и ортопедия, акушерство и гинекология, стоматология, рентгенология и лучевая диагностика, лабораторное дело, реабилитология, семейная медицина, медико-социальная экспертиза и др.).

Генетическое образование в медицинском вузе предоставляется на всех врачебных факультетах и осуществляется поэтапно в виде преклинической подготовки по вопросам общей генетики, генетики человека и фундаментальным основам медицинской генетики на дисциплинах 1-3 курсов (кафедры общей биологии, гистологии и эмбриологии, биологической химии, микробиологии, вирусологии и иммунологии, патологической физиологии, патологической анатомии, пропедевтики внутренних болезней), а также в качестве клинической и профилактической дисциплины в процессе клинической подготовки студентов на старших (4-6) курсах на кафедрах медицинской генетики, кафедрах и курсах, осуществляющих подготовку по ряду профильных клинических дисциплин (педиатрии, кардиологии, неврологии, психиатрии, офтальмологии, дерматологии и т.д.).