рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Науковедение
/
Вид работы: Лекции
/
ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ

ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ - Лекция, раздел Науковедение, Цели и задачи дисциплины, ее место в учебном процессе Для Студентов Лечебного Факультета ...

для студентов лечебного факультета

№	Тема лекции	Содержание лекции	Кол-во часов
	Медицинская генетика как клиническая и профилактическая дисциплина о наследственности, наследственной изменчивости и наследственной патологии человека.	Предмет и задачи медицинской генетики. Краткая история медицинской генетики. Значение генетики для медицины. Медико-генетическая служба России и РСО-Алания: структура, цели, задачи, возможности и перспективы.
	Наследственность человека и патология. Современные представления об организации генома человека. Роль генетических и средовых факторов в поддержании здоровья человека и развитии врожденной и наследственной патологии.	Современные представления об организации и функционировании генома человека. Генетические основы здоровья и гомеостаза. Изменения генетического материала – полиморфизмы и мутации, их роль в создании генетического полиморфизма и развитии наследственной патологии человека. Классификация мутаций. Врожденные, семейные и наследственные болезни: определение, классификация, отличительные особенности.
	Основы клинической генетики. Человек как объект генетического анализа. Методы исследования генетики человека.	Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы исследования генетики человека (клинико-генеалогический, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические, сцепления генов, близнецовый и популяционно-статистический): определение, сущность, понятия, показания. Особенности обследования взрослых пациентов. Критерии разных типов наследования (аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного доминантного, Х-сцепленного рецессивного, голандрического, митохондриального, мультифакториального): отличительные особенности родословных, соотношение полов, сегрегация в семьях. Преимплантационная, дородовая и доклиническая диагностика, диагностика гетерозиготных состояний.
	Основы клинической генетики. Пропедевтика наследственной патологии.	Семиотика наследственных заболеваний. Морфогенетические варианты (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза) и пороки развития (первичные, вторичные, изолированные, системные и множественные). Понятие синдрома, ассоциации, деформации, дисплазии. Тератогенный терминационный период. Особенности проявления у взрослых пациентов. Семья как объект медико-генетического наблюдения. Обще клинические особенности проявлений, облигатные, факультативные и специфические симптомы, минимальные диагностические критерии наследственных болезней. Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Облигатные и факультативные симптомы. Минимальные диагностические критерии. Отечественные и иностранные компьютерные диагностические программы. Компьютерные базы данных по наследственной патологии. Генетический регистр наследственной патологии в популяции.
	Клиническая генетика. Хромосомные болезни.	Общая характеристика хромосомных болезней, их место в структуре наследственной патологии. Этиология, цитогенетика, патогенез и классификация хромосомных болезней. Обще клинические характеристики и методы диагностики хромосомных болезней. Виды и примеры хромосомных синдромов, встречающихся у взрослых пациентов. Медико-генетическое консультирование носителей хромосомных мутаций и семей, имеющих потомство с хромосомными мутациями.
	Клиническая генетика. Моногенные болезни.	Общая характеристика моногенной патологии: этиология, патогенез, распространенность и клиническое разнообразие моногенных заболеваний. Понятия о гено-, фено-, и нормокопиях. Параклинические и лабораторные методы диагностики, принципы лечения, медицинской, психолого-педагогической и социальной реабилитация. Классификация и генетика отдельных форм моногенных болезней: синдромов множественных врожденных пороков развития, наследственных болезни обмена веществ и системных болезней. Общие принципы лечения, реабилитации и социальной адаптации больных. Виды и примеры моногенных болезней и синдромов, встречающихся у взрослых пациентов.
	Клиническая генетика. Болезни с наследственным предрасположением.	Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в развитии широко распространенных неинфекционных болезней человека. Понятие о предрасположенности и конкретные механизмы ее реализации. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний. Моногенная и полигенная предрасположенность. Генетика наиболее распространенных форм мультифакториальных заболеваний. Врожденные пороки развития мультифакториальной природы. Генетические основы канцерогенеза. Генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний. Виды и примеры мультифакториальных заболеваний, встречающихся у взрослых пациентов, роль медицины в их профилактике.
	Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование. Этические и правовые аспекты медицинской генетики.	Груз наследственной патологии: определение, структура, распространенность. Виды и уровни профилактики наследственных болезней: первичная, вторичная, преконцепционная; прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный уровни. Пути и формы проведения профилактических мероприятий. Медико-генетическое консультирование как вид специализированной медицинской помощи населению и как врачебное заключение: виды, задачи и показания. Генетический риск и его степень при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Этические, правовые и деонтологические аспекты медицинской генетики.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Цели и задачи дисциплины, ее место в учебном процессе

Теоретический курс лекции... Лекционный курс включает лекций каждая продолжительностью по... ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Цели и задачи дисциплины, ее место в учебном процессе
Медицинская генетика – наука, изучающая проявления наследственности и изменчивости у человека под углом зрения патологии. Исходя из постулата о том, что «любые свойства и призн

Требования к уровню освоения дисциплины.
По завершении изучения медицинской генетики студент должен: · ЗНАТЬ 1. современные представления об организации и функциониров

Объем дисциплины и виды учебной работы.
Вид учебной работы Кол-во часов в VII семестре для лечебного и медико-профилактического факультетов Кол-во часов в VIII семестре педиатрического факультеат

Практический курс
№ Тема занятия Содержание занятия Кол-во часов 1. ВВЕДЕНИЕ В КУРС МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ.

Учебно-методическое обеспечение дисциплины.
5.1. Основная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - Издательская группа «ГОЭТАР-Медиа» Москва 2006. 480 с. 2. Козлова С.И., Демикова Н.С.. Наследственные

Самостоятельная работа студентов
Вид самостоятельной работы Содержание работы Объем от количества часов на самостоятельную работу, % Пед. ф-т (

Протокол согласования рабочей учебной программы с другими дисциплинами специальностей (направления).
Наименование дисциплины согласования Кафедра Подпись зав.кафедрой (ведущего преподавателя) Неврология Психиатрии с невр