Генетика как наука

 

Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомств зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы - линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Генетика - наука о закономерностях, наследственности и изменчивости всех живых организмов и биологических механизмах, которые их обеспечивают. Слово «Генетика» как термин стало использоваться в 1906 году по предложению английского биолога В.Бейтсона. Генетика является одной из важнейших областей как биологии, так и медицинской науки в целом, изучение генетики позволяет вносить существенные изменения в жизнь человека.

В 1866 году австрийский монах Григор Мендель опубликовал статью, в которой были описаны факторы, заложившие основу современной генетики. Эта статья стала толчком в изучении генной наследственности.

 

1900 год считается официальным днем рождения генетики как науки, именно в это время учеными К.Чермаком, Г.де Фризом, К.Корренсом были опубликованы данные, которые подтверждали описанные Менделем закономерности генетики.

 

Открытие такого вещества как дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), т.е. расшифровка генетического кода, имеет колоссальное значение в развитии науки.

Основные разделы генетики

Современная генетика представлена множеством разделов, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Среди разделов общей, или "классической", генетики основными являются: генетический анализ, основы хромосомной теории наследственности, цитогенетика, цитоплазматическая (внеядерная) наследственность, мутации, модификации. Интенсивно развиваются молекулярная генетика, генетика онтогенеза (феногенетика), популяционная генетика (генетическое строение популяций, роль генетических факторов в микроэволюции), эволюционная генетика (роль генетических факторов в видообразовании и макроэволюции), генетическая инженерия, генетика соматических клеток, иммуногенетика, частная генетика - генетика бактерий, генетика вирусов, генетика животных, генетика растений, генетика человека, медицинская генетика и мн. др. Новейшая отрасль генетики - геномика - изучает процессы становления и эволюции геномов.

 

Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Поскольку человек - это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей: - для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

3.1 Генеалогические методы

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры - сибсами, кузены - двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) - единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака.

.2 Близнецовый метод

Близнецы - это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин "близнецы" используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых (монозиготных) и разнояйцевых (дизиготных) близнецов.

Сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость - это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

.3 Цитогенетические (кариотипические) методы

Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен.Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y-хромосомой.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

.4 Биохимические методы

Все многообразие биохимических методов делится на две группы:

а) Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.

б) Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

.5 Популяционные методы

Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры.

Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека. По характеру радиочувствительности человеческая популяция генетически неоднородна. У некоторых людей с генетически обусловленными дефектами репарации ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5…10 раз по сравнению с большинством членов популяции.