ГЕНЕТИКА КАК НАУКА.
Генетика– наука, изучающая наследственность и изменчивость живых организмов и методы управления ими. Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики. Основоположник генетики - Г. Мендель.
Наследственность– способность организмов передавать свои признаки, свойства из поколения в поколение.
Изменчивость – способность приобретать новые признаки и свойства под воздействием различных факторов.
Генетика имеет несколько методов исследования. Основной метод генетики - гибридологический анализ, разработанный Грегором Менделем.
Гибридологический метод(гибридологический анализ) - это метод скрещивания особей, отличающихся альтернативными (контрастными) признаками с последующим строгим учётом распределения родительских признаков у потомков.
Особенности гибридологического метода:
1. Для экспериментов выбираются чистые линии организмов, т.е. такие, у которых в ряду поколений не наблюдается появление новых признаков.
2. Родительские формы должны отличаться альтернативными, т.е. контрастными, признаками.
3. Должен производиться точный количественный учет распределения родительских признаков у потомков.
4. Наследование каждого признака должно прослеживаться на протяжении нескольких поколений.
Кроме гибридологического метода применяются еще несколько методов генетических исследований, например:
· цитогенетический (рассматриваются изменения числа хромосом и их строения),
· близнецовый -сравнение близнецов позволяет разграничить влияние наследственности и среды на формирование различных признаков человека
· генеалогический (изучение родословной позволяет установить характер наследования заболеваний или каких-то других признаков)
· математическая статистика и анализ и др.
Для генетических исследований используются организмы с высокой плодовитостью, высокой скоростью размножения и с небольшим количеством хромосом. Излюбленный объект генетиков - плодовая мушка дрозофилла.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ.
В диплоидном наборе хромосом, который характерен для соматических клеток, каждая хромосома имеет себе гомологичную (парную). В таком наборе за развитие какого-либо признака отвечают 2 гена,расположенныев гомологичных хромосомах в одинаковых локусах.
4. Аллельные гены или аллели –это гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Они отвечают за развитие одного и того же признака. Например, 2 аллельных гена могут определять цвет глаз, цвет волос, наличие веснушек или наличие какого-либо заболевания
Аллели возникают в результате мутаций. Аллельные гены отличаются своим строением (нуклеотидным составом), поэтому и проявления одного признака, за который они отвечают, тоже различны. Например, ген, определяющий форму семян гороха, может быть в виде двух аллелей: один аллельный ген определяет гладкую поверхность горошин, а другой аллельный ген определяет их морщинистость. Таким образом, аллель – это одно из возможных структурных состояний гена.Для генов приняты буквенные обозначения, они обозначаются одинаковыми буквами латинского алфавита.
По силе аллельные гены могут быть доминантными и рецессивными.
5. Доминантный ген – это ген, всегда проявляющий своё действие, независимо от присутствия другого аллельного гена (например, ген желтой окраски семян гороха). Обозначаются заглавными буквами латинского алфавита.
6.Рецессивный ген – подавляемый, проявляет своё действие только в отсутствии доминантного гена (например, ген зеленой окраски семян гороха). Рецессивные гены обозначаются строчными буквами латинского алфавита.
7. Неаллельные гены – гены, которые находятся в разных локусах гомологичных хромосом или в разных парах хромосом, но отвечающих за развитие одного признака.
8. Генотип - совокупность всех генов одного организма. По генотипу организмы могут быть гомозиготными или гетерозиготными .
9. Гомозиготный организм или гомозигота– организм, у которого аллельные гены одинаковы по силе , т.е. оба доминантные или оба рецессивные. Обозначения:
АА - гомозигота по доминантному признаку
Аа - гомозигота по рецессивному признаку.
10. Гетерозигота – организм, у которого аллельные гены разные по силе: один из аллельных генов доминантный, а другой - рецессивный. Обозначение гетерозиготного организма : Аа.
11. Фенотип– совокупность признаков и свойств организма, которые формируются в процессе взаимодействия генотипа с внешней средой. Фенотип определяется генотипом.
12. Геном– совокупность генов гаплоидного набора хромосом
13. Гибридизация – скрещивание особей, отличающихся альтернативными признаками.
14. Моногибридное скрещивание – это скрещивание организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков.
15. Дигибридное скрещивание – это скрещивание организмов, при котором изучается наследование нескольких пар признаков.
МЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА.
ПЕРВЫЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ (Закон единообразия первого поколения, правило доминирования, закон доминирования)
Все гибриды первого поколения единообразны, наблюдается доминирование одного признака над другим. Все гибриды первого поколения имеют только доминантный признак.
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.
Цитологическое обоснование:
Сорта гороха, участвующие в эксперименте, были чистыми линиями. Это значит, что родительские растения были гомозиготными (АА и аа). Гомозиготные организмы образуют гаметы только одного типа. При оплодотворении эти гаметы сливаются и образуются гибриды с генотипом Аа, т.е. гетерозиготы. Своё действие проявляет только доминантный признак, а рецессивный подавляется. Поэтому при скрещивании двух гомозигот все организмы одинаковы как по фенотипу, так и по генотипу.
ВТОРОЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ ИЛИ ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ.
В потомстве, полученном при скрещивании гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несёт рецессивный признак, три четверти - доминантный.
Цитологическое обоснование. У гибридов с генотипами Аа во время анафазы 1 мейотического деления гомологичные хромосомы с генами А и а расходятся к разным полюсам клетки и затем попадают в разные гаметы. После мейоза каждая гамета содержит один ген из пары: или А или а.
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ.
По фенотипу особи не всегда можно определить ее генотип. Для определения генотипа того или иного организма проводится анализирующее скрещивание. С этой целью исследуемый организм скрещивают с гомозиготой по рецессивному признаку. Если в потомстве произойдет расщепление признаков 1:1, то исследуемый организм - гетерозигота. Если в результате анализирующего скрещивания все потомство будет одинаковым, то исследуемый организм - гомозигота по доминантному признаку.
ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ (Закон независимого наследования признаков)
При скрещивании двух особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков в сочетаниях, несвойственных родительским особям.
Среди F2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1. На первый взгляд кажется, что 2 закон Менделя не выполняется. Но это не так, так как по каждой паре признаков наблюдается расщепление 3:1.
Современная формулировка закона: При скрещивании двух дигетерозиготных организмов отмечается независимое комбинирование признаков, в результате которого среди гибридов появляются особи с новыми комбинациями признаков. Причём расщепление по каждой паре признаков будет в соотношении 3:1.
Цитологическое обоснование. В анафазе I мейоза хромосомы с аллельными генами могут разойтись к полюсам клетки в разных сочетаниях. Поэтому у дигетерозиготного организма образуются 4 типа гамет. При оплодотворении эти гаметы с равной вероятностью соединяются в разных сочетаниях. Поэтому среди гибридов F2 могут появиться организмы с различными комбинациями двух исследуемых признаков.
ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.
Аллельные гены - это гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака.
Аллельные гены могут быть одинаковыми или разными по проявляемости (доминантные и рецессивные). Алельные гены оказывают влияние друг на друга, т.е. взаимодействуют. Известно 4 формы взаимодействия аллельных генов.
1. Полное доминирование - форма взаимодействия аллельных генов, в результате которой один ген полностью подавляет работу рецессивного гена. В этом случае проявляется доминантный признак.
2. Неполное доминирование - форма взаимодействия аллельных генов, в результате которого доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена. В этом случае наблюдается промежуточное проявление признака. Например, при скрещивании двух растений вида ночная красавица с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской цветков.