Действие хромосомных мутаций на различные системы организма
Действие хромосомных мутаций на различные системы организма - раздел Образование, Лекция 1. Введение. Молекулярные основы наследственности Степень Изменения Признаков Организма При Хромосомных Мутациях Зависит От Вел...
Степень изменения признаков организма при хромосомных мутациях зависит от величины дефектного участка и от содержания в нем важных для развития генов. Для определения последствий хромосомных мутаций у человека все аутосомные мутации и мутации, связанные с Х-хромосомой, разделили на следующие 4 группы.
1. Мутации, вызывающие дефекты органов чувств (глаз, внутреннее ухо), кожи и зубов.
2. Мутации, поражающие мозг и нервную систему.
3. Мутации, определяющие структурные аномалии скелета, мышц, соединительной ткани, внутренних органов (сердца, пищеварительного тракта и др.), изменения в системе иммунитета, развитие опухолей.
4. Мутации, приводящие к нарушениям обменных процессов, состояния ферментов, свертывания крови, вызывающие болезни желез внутренней секреции.
Мутации, вызванные дефектами Х-хромосомы, вызывают поражения высших функций организма, связанных с нервной и сенсорными системами. А мутации аутосом чаще приводят к изменениям в строении тела и вегетативных функций.
По статистике, около 15% всех беременностей у женщин прерываются спонтанными абортами. Из их числа примерно 40% выкидышей имеют хромосомные мутации. Чаще всего выкидыши наблюдаются в период между 8-й и 15-й неделями беременности. Около 50% всех зачатий у человека не реализуются и не обнаруживаются, так как из-за пороков развития гибель зародыша наступает уже в первые две недели развития. Этим способом природа защищает человечество от дефектных организмов.
Лишь немногие мутанты доживают до момента рождения, поэтому частота хромосомных мутаций среди живорожденных младенцев по сравнению с эмбрионами оказывается гораздо ниже (около 0,5-0,6%). Особенно часто ранняя гибель плодов наблюдается при трисомии по 16 хромосоме. Эти трисомии полностью несовместимы с жизнью –они летальны. Меньше нарушается эмбриональное развитие при трисомии 8 хромосомы. Около 60% всех зигот с трисомией по 21 хромосоме абортируются. Этот дефект совместим с жизнью, но сопровождается выраженной патологией (синдром Дауна). Велико количество выкидышей и при моносомии по Х-хромосоме (ХО), когда в развивающемся женском организме вместо двух Х-хромосом обнаруживается лишь одна Х-хромосома.
К гибели организма приводят не только дефекты белков, но и аномалии ферментов. У человека имеется около 10 тыс. ферментов. Для 200 ферментов из этого количества (2%) характерны различные дефекты. Они приводят к нарушениям обменных процессов, сниженному синтезу гормонов, недостаткам переноса веществ через клеточные мембраны, ошибкам при «ремонте» поврежденных участков ДНК и другим отклонениям от нормы. Но, для нормальной функции клеток достаточно 50 % нормального уровня активности ферментов. В этом случае возможно выживание целостного организма. Если же дефект фермента снижает его активность больше чем на 50%,то организм погибает.
Основные виды наследственности
Генетика– наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.
Наследственность– это способность организмов повторять в покол
Основные носители наследственности
Основными носителями ядерной наследственности являются хромосомы,расположенные в ядре клетки. У каждой хромосомы имеются химические компоненты: одна гигантская молекула ДНК
Понятие о кариотипе человека
Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические
Правила хромосом
Существует 4 правила хромосом:
Правило постоянства числа хромосом.Соматические клетки организма каждого вида в норме имеют строго определенное число хромосом (напри
Клеточный и митотический циклы
Клеточный (жизненный) цикл– это период в жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.Митотический цикл - это период в жизнедеятельности
Размножение на организменном уровне
Гаметогенез – это процесс образования гамет - мужских и женских половых клеток. Яйцеклетки образуются в женских гонадах (яичниках) и имеют крупные размеры
Особенности репродукции человека
Особенности репродукции человека обусловлены его спецификой как биологического и социального существа.
Способность к репродукции становится возможной с наступлением половой зрелости, призн
Нуклеиновые кислоты
В 1869 г. швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер впервые обнаружил, выделил из ядер клеток и описал ДНК. Но только в 1944 г. О. Эйвери, С. Маклеодом и М. Макарти бала доказана генетическая роль
Генетический код и его свойства
Для осуществления экспрессии гена существует генетический код - строго упорядоченная зависимость между основаниями нуклеотидов и аминокислотами (табл. 3).
Общепринятые сокращения на
Основные свойства генетического кода.
1. Триплетность – одной аминокислоте соответствуют три рядом расположенных нуклеотида, называемые триплетом (кодоном) (триплеты в и-РНК называются кодонами);
2. Универсаль
Биологический синтез белка
ДНК – носитель всей генетической информации в клетке – непосредственного участия в синтезе белка (реализации этой наследственной информации) не принимают. В клетках животных и растений молекулы ДНК
Уровни организации наследственного материала
Различают следующие уровни структурно-функциональной организации наследственного материала эукариот: генный, хромосомный и геномный.
Элементарной структурой генного уровня органи
Ненаследственная изменчивость
Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость– это тип изменчивости, отражающий изменения фенотипа под действием условий внешней среды, не затрагивающих генотип. Степень ее вы
Наследственная изменчивость
Генотипическая (наследственная) изменчивость –это наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений. Она представлена двумя ви
Мутационная изменчивость
Мутация– это скачкообразное, устойчивое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Организм, наследственн
Молекулярный механизм мутаций
Мутации, связанные с изменением структуры молекулы ДНК, называются генными. Они представляют собой выпадение или вставку одного, или нескольких азотистых оснований, либо то и другое одноврем
Характеристика мутаций на тканевом уровне
Соматические мутациипроисходят в соматических клетках, передаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у самой особи (разный цвет глаз у одного челов
Мутация на уровне организма
По характеру изменения фенотипа все мутации можно разделить на следующие группы.
1. Морфологические, нарушающие признаки физического строения; безглазие, короткопал
Мутации на популяционном уровне
Считается, что любая мутация вредна, так как нарушает взаимодействие организма со средой. Однако некоторые мутации вызывают незначительные изменения в организме и не представляют особой опасности д
Последствия мутации в половых и соматических клетках
Результат действия мутации на фенотип человека может различаться в зависимости от типа клеток, в которых происходит изменение наследственных структур. Генеративные мутации или изменение насл
Устойчивость и репарация генетического материала
Устойчивость генетического материала обеспечивается:
диплоидным набором хромосом; двойной спиралью ДНК; вырожденностью (избыточностью) генетического кода;
Антимутагены
Мутационный процесс является источником изменений, приводящих к различным патологическим состояниям. Компенсационный принцип на современном этапе предполагает мероприятия по предотвращению генетиче
Вопросы для аудиторного контроля по теме практической работы №1
1. Предмет, задачи и методы генетики. История развития и становления генетики как науки.
2. Этапы развития классической генетики. Современная (молекулярная) генетика. Основные понятия и по
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов