рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
Последствия мутации в половых и соматических клетках

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Последствия мутации в половых и соматических клетках

Последствия мутации в половых и соматических клетках - раздел Образование, Лекция 1. Введение. Молекулярные основы наследственности Результат Действия Мутации На Фенотип Человека Может Различаться В Зависимост...

Результат действия мутации на фенотип человека может различаться в зависимости от типа клеток, в которых происходит изменение наследственных структур. Генеративные мутации или изменение наследственного материала в половых клетках происходит в периоде оогенеза или сперматогенеза, при репликации ДНК и расхождении хромосом в процессе мейоза. В результате может образоваться одна или несколько аномальных гамет. В большинстве случаев это только небольшая часть всех половых клеток организма, и она не влияет на фенотип человека, имеющего эти гаметы. Однако, если несущая мутацию половая клетка вступит в оплодотворение, то образовавшийся из такой зиготы организм может иметь определенные фенотипические особенности. В дальнейшем возможно наследование этой мутации в ряду поколений.

Генеративные мутации часто осложняются гибелью зародыша. Рождением ребенка заканчивается только 30-40% зачатий. Иногда происходит спонтанный аборт или внутриутробная гибель плода, особенно в первые три месяца беременности. При этом 60-65% зародышей имеют изменения структуры или числа хромосом.

Соматические мутации – это изменения наследственного материала в соматических клетках. Такая мутация передается только потомкам мутантной клетки в процессе митоза. В результате в организме человека могут оказаться клеточные популяции с разным набором наследственного материала.

Если мутация происходит на ранних стадиях дробления зиготы, формируется мозаицизм. Мозаичный организм может иметь ткани как с нормальными, так и измененными геном или хромосомой. Мозаицизм – очень распространенное явление. Примерно 1 из 48 больных с синдромом Дауна является мозаиком. Доля клеток, несущих аномальный клон, зависит от стадии развития зародыша. Чем позднее происходит мутация, тем меньше клеток организма содержат эти изменения наследственного материала. При мозаицизме фенотипические нарушения у человека выражены слабее, чем, когда мутация содержится во всех клетках организма. Мозаицизм установлен для хромосомных и моногенных мутаций, хотя многие генные соматические мутации остаются недиагностированными. Подобное изменение наследственного материала было обнаружено примерно при 30 заболеваниях.

Если соматическая мутация происходит после эмбрионального периода, то она приводит к образованию только небольшого количества аномальных клеток. Такое изменение наследственного материала может не иметь последствий для здоровья человека. Но иногда клетки, несущие мутацию, подвергаются злокачественному перерождению. Установлено, что для очень большого числа опухолевых заболеваний характерны специфические изменения наследственных структур в поврежденных клетках. Так, при хроническом миелолейкозе (злокачественное заболевание крови) у больных часто обнаруживается «филадельфийская» хромосома (делеция участка длинного плеча 22-й хромосомы). При этом утраченная часть обычно присоединена к 9-й хромосоме. Специфические хромосомные изменения выявлены и при других опухолевых заболеваниях человека (острых лейкозах, карциномах, нейробластоме, ретинобластоме).

Одним из механизмов, приводящих к развитию злокачественных заболеваний, являются мутации онкогенов. Онкогены – это гены, участвующие в процессе опухолевого перерождения клеток. В норме они определяют различные стороны жизнедеятельности клетки. Так, некоторые из них контролируют факторы и рецепторы роста, активное деление клеток на ранних стадиях внутриутробного развития организма. Мутации таких генов приводят к перерождению клеток в опухолевые, которые способны к неограниченному делению. Соматические мутации онкогенов обнаружены при карциноме мочевого пузыря.

Считают, что соматические мутации участвуют и в процессе нормального старения. Известно несколько моногенных наследственных заболеваний, характеризующихся преждевременным старением человека (например, синдром Вернера).

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Лекция 1. Введение. Молекулярные основы наследственности

Введение... Генетика от греч genesis происхождение как наука о закономерностях... I этап гг период классической генетики развитие менделизма...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Последствия мутации в половых и соматических клетках

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Основные виды наследственности
Генетика– наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Наследственность– это способность организмов повторять в покол

Основные носители наследственности
Основными носителями ядерной наследственности являются хромосомы,расположенные в ядре клетки. У каждой хромосомы имеются химические компоненты: одна гигантская молекула ДНК

Понятие о кариотипе человека
Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические

Правила хромосом
Существует 4 правила хромосом: Правило постоянства числа хромосом.Соматические клетки организма каждого вида в норме имеют строго определенное число хромосом (напри

Клеточный и митотический циклы
Клеточный (жизненный) цикл– это период в жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.Митотический цикл - это период в жизнедеятельности

Размножение на организменном уровне
Гаметогенез – это процесс образования гамет - мужских и женских половых клеток. Яйцеклетки образуются в женских гонадах (яичниках) и имеют крупные размеры

Особенности репродукции человека
Особенности репродукции человека обусловлены его спецификой как биологического и социального существа. Способность к репродукции становится возможной с наступлением половой зрелости, призн

Нуклеиновые кислоты
В 1869 г. швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер впервые обнаружил, выделил из ядер клеток и описал ДНК. Но только в 1944 г. О. Эйвери, С. Маклеодом и М. Макарти бала доказана генетическая роль

Генетический код и его свойства
Для осуществления экспрессии гена существует генетический код - строго упорядоченная зависимость между основаниями нуклеотидов и аминокислотами (табл. 3). Общепринятые сокращения на

Основные свойства генетического кода.
1. Триплетность – одной аминокислоте соответствуют три рядом расположенных нуклеотида, называемые триплетом (кодоном) (триплеты в и-РНК называются кодонами); 2. Универсаль

Биологический синтез белка
ДНК – носитель всей генетической информации в клетке – непосредственного участия в синтезе белка (реализации этой наследственной информации) не принимают. В клетках животных и растений молекулы ДНК

Уровни организации наследственного материала
Различают следующие уровни структурно-функциональной организации наследственного материала эукариот: генный, хромосомный и геномный. Элементарной структурой генного уровня органи

Цитологические и молекулярные основы изменчивости организмов
Генетика изучает не только явление наследственности, но и явление изменчивости. Изменчивость – это свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внут

Ненаследственная изменчивость
Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость– это тип изменчивости, отражающий изменения фенотипа под действием условий внешней среды, не затрагивающих генотип. Степень ее вы

Наследственная изменчивость
Генотипическая (наследственная) изменчивость –это наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений. Она представлена двумя ви

Мутационная изменчивость
Мутация– это скачкообразное, устойчивое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Организм, наследственн

Молекулярный механизм мутаций
Мутации, связанные с изменением структуры молекулы ДНК, называются генными. Они представляют собой выпадение или вставку одного, или нескольких азотистых оснований, либо то и другое одноврем

Характеристика мутаций на тканевом уровне
Соматические мутациипроисходят в соматических клетках, передаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у самой особи (разный цвет глаз у одного челов

Мутация на уровне организма
По характеру изменения фенотипа все мутации можно разделить на следующие группы. 1. Морфологические, нарушающие признаки физического строения; безглазие, короткопал

Мутации на популяционном уровне
Считается, что любая мутация вредна, так как нарушает взаимодействие организма со средой. Однако некоторые мутации вызывают незначительные изменения в организме и не представляют особой опасности д

Действие хромосомных мутаций на различные системы организма
Степень изменения признаков организма при хромосомных мутациях зависит от величины дефектного участка и от содержания в нем важных для развития генов. Для определения последствий хромосомных мутаци

Устойчивость и репарация генетического материала
Устойчивость генетического материала обеспечивается: диплоидным набором хромосом; двойной спиралью ДНК; вырожденностью (избыточностью) генетического кода;

Антимутагены
Мутационный процесс является источником изменений, приводящих к различным патологическим состояниям. Компенсационный принцип на современном этапе предполагает мероприятия по предотвращению генетиче

Вопросы для аудиторного контроля по теме практической работы №1
1. Предмет, задачи и методы генетики. История развития и становления генетики как науки. 2. Этапы развития классической генетики. Современная (молекулярная) генетика. Основные понятия и по