Этиология наследственных заболеваний - раздел Образование, Основы общей нозологии В Настоящее Время Общепризнанно, Что Причиной Болезней Наследственного Генеза...
В настоящее время общепризнанно, что причиной болезней наследственного генеза является действие факторов, способных изменить, причем необратимо, генетический код наследственной информации, т.е. вызвать мутации. Мутацию можно определить как изменение наследственного аппарата, приводящее к появлению нового признака, закрепляющегося в генотипе и способного передаваться в последующие поколения. Особенностью мутации является точное воспроизведение в длительном ряду клеточных поколений, практически независимо от условий среды, в которых происходит онтогенез.
Мутации постоянно обнаруживаются в природе с определенной частотой относительно близкой у различных видов живых организмов. Примерно каждый десятый индивид является носителем новой мутации. Правда, большинство этих мутаций находится в рецессивном состоянии, увеличивая лишь скрытую, потенциальную изменчивость, характерную для организмов любого вида. В живой природе именно наследственная, в основном мутационная изменчивость определяет процесс эволюции организмов, дает огромный простор для действия естественного отбора - главнейшего фактора эволюции.
Мутагенной активностью в зависимости от силы и продолжительности действия обладают очень многие факторы окружающей среды. К числу наиболее активных мутагенов относятся:
2. Химические - перекись водорода , альдегиды и кетоны, азотная кислота и ее соли, соли тяжелых металлов и алкилирующие соединения, пищевые красители, инсектициды, гербициды, алкоголь и никотин, цитостатики, ингибиторы синтеза ДНК, лекарства: антибиотики, циклофосфамид, митомицин С и т.д.
3. Биологические - вирусы.
4. Некоторые нарушения в самом организме: нарушения обмена витамина В 12, аутоиммунные заболевания , ошибки репликации.
Из всех мутагенов наиболее серьезны именно химические, поскольку они действуют направленно на один и тот же ген, зачастую приводя к профпатологии, например, выхлопные газы транспортных средств, нитросоединения (супермутагены, способные встраиваться в молекулу ДНК).
По данным В.Д. Москаленко этанол не нарушает прямо генетический аппарат, но повышает его чувствительность к другим, до этого даже безобидным веществам. У женщин-алкоголичек во время беременности в тканях зародыша активно разрушается фолиевая кислота - нарушается равновесие ЦНС. Ферменты плода, разрушающие алкоголь в 10 раз менее активны, чем у взрослого и токсический эффект этанола выражается угнетением белково-синтетических процессов с последующим развитием «алкогольного синдрома плода» (больные дети более похожи друг на друга, чем на родителей). Алкоголизм - болезнь с наследственной предрасположенностью (у монозигот конкордантность 60%, у дизигот - 30%).
Все еще продолжающееся загрязнение окружающей среды (биосферы) является общемедицинской и общебиологической проблемой. Загрязнение биосферы способствует возникновению различных соматических заболеваний и вызывает изменения в генетическом аппарате, в результате чего в человеческой популяции возрастает число наследственных заболеваний. Этот факт вызывает озабоченность ученых всего мира, общественности и правительств. Отечественный генетик Н.П.Дубинин (1977) подчеркивал, что в современных условиях теория мутации приобретает жизненно важное значение: отрицательные эффекты от загрязнения начинают проявляться уже и сейчас и характер взаимоотношений человека с окружающей средой все менее допускает нерегулируемые воздействия.
Установлен факт генетической адаптации. Вероятность ее тем больше, чем многочисленнее популяция, чем более выражена способность к размножению. Примером генетической адаптации может служить возникновение устойчивых форм микробов к действию бактериостатических препаратов, появление устойчивых к ядохимикатам насекомых и т.д. Для человека фактор генетической адаптации большого значения не имеет ввиду низкой потенции к размножению и значительного срока до полового созревания, что увеличивает вероятность компенсации отрицательной мутации в герменативных клетках положительными мутациями. В целом увеличение мутагенности среды отрицательно сказывается на человеческой популяции. По мнению Н.П.Дубинина, существенным буфером в этом отношении, задерживающим рост наследственных заболеваний у людей, является постоянное смешение различных их групп. Вероятно также, что определенную роль играет и возрастание культурно-гигиенических навыков.
Очень большую опасность представляет повышение уровня радиационного фона планеты. По мнению многих ученых это повышение может увеличить число мутаций и соответственно наследственных заболеваний. Загрязнение атмосферы в сочетании с курением привело в последнее время к увеличению заболеваемости раком легких, что тесно связано с содержанием в табачном дыме канцерогенов, в основном бензпирена. Особую тревогу вызывает возросшее число курящих женщин в связи с отрицательным действием на половые клетки плода и проявлением отрицательного результата в третьем поколении. Передача в потомство мутагенных и канцерогенных влияний от матери трансплацетарно и через молоко имеет место и при употреблении в пищу больших количеств копченостей, приготовленных традиционными способами, жареных продуктов, а также при контакте матерей с другими бытовыми и производственными факторами.
Высшего профессионального образования... Новосибирский государственный медицинский Университет... Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Этиология наследственных заболеваний
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Новосибирск 2006
Рецензент:
Учебное пособие посвящено одному из важнейших разделов патофизиологии – общей нозологии. В пособии рассмотрены основные вопросы этиологии и патогенеза. Представл
Этапы развития патофизиологии
Первый период (1542-1863 гг.). На связь физиологии и патологии указывал Фернель (J.Fernel, 1497-1558) в трактате «Dе naturale parte medicine» (1542). Элементы общей (универсальной)
Предмет и задачи патофизиологии
Патофизиология - наука, изучающая жизнедеятельность больного организма. Иначе: основные закономерности возникновения, механизма развития (патогенеза) и исхода болезни (выздоровлени
Современные методы, используемые в эксперименте.
В процессе познания научный эксперимент выполняет следующие основные функции: 1) посредством вычленения отдельных свойств и сторон предмета дает возможность проникать в его сущность, раскрывать его
Типический патологический процесс.
Одна из областей патофизиологии - изучение типовых патологических процессов. Процессы в той или иной степени и в разных комбинациях имеют место при различных заболеваниях и входят в их патологическ
Стадии болезни и ее исходы.
В развитии болезни можно выделить следующие периоды:
1. Латентный или скрытый (инкубационный);
2. Продромальный;
3. Полного развития болезни или разгара болезни;
ОБЩАЯ ЭТИОЛОГИЯ
Слово «этиология» означает учение о причине (от греч. aitia - причина, logos - разум, учение). В древности это слово означало также учение о болезнях вообще (Гален). В современном п
Условия возникновения и развития болезней.
Факторы, влияющие на возникновение и развитие болезней, называютсяусловиями возникновения болезни. В отличие от причинного фактора условия не являются обязательными для развития за
БОЛЕЗНЕТВОРНЫЕ ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.
Мы начинаем разговор об одном из важнейших разделов патологической физиологии. Бурное развитие техники в XIX и особенно в XX в. неожиданно натолкнулось на то, что практическая реализация новых дост
Действие на организм низких температур.
Несмотря на обширную литературу, посвященную проблеме действия низких температур, нет еще единства во взглядах на сущность этого процесса. Экстремальные состояния возможны как при отморожении, так
Отморожения.
Отморожения представляют собой местные повреждения от холода и представлены тремя разновидностями: 1) отморожения, возникающие при воздействии температуры, близкой к нулевой или умеренно низкой, 2)
Замерзание
Замерзание - общее охлаждение организма - представляет собой нарушение теплового баланса в организме, приводящее к понижению температуры тела. По Е. В. Майстраху при этой патологии
Действие на организм высоких температур.
Термические поражения представляют собой серьезную медицинскую, социальную и экономическую проблему. Высокие температуры оказывают местное (ожоги) и общее (ожоговая болезнь, перегревание) повреждаю
Ожоговая болезнь.
Патология ожогов не ограничивается местными изменениями тканей; обширный и глубокий ожог обусловливает разносторонние, длительные и тяжелые функциональные нарушения внутренних органов и систем орга
Перегревание.
Перегревание (гипертермия) - временное повышение температуры тела в результате нарушения механизмов терморегуляции и несоответствия процессов теплоотдачи и теплообразования.
При невозможно
Действие на организм человека радиации.
Развитие жизни на Земле всегда происходило в присутствии радиационного фона окружающей среды. Из космоса проходит проникающее излучение, которое достигает землю вплоть до больших глубин. Солнце исп
Действие на организм электрического тока.
Первые систематические; исследования по электротравме были начаты в конце XIX - начале XX в. Электрический ток занимает особое место среди патогенных раздражителей. Во-первых, он не может оставатьс
Гипербария.
Первые сведения о пребывании людей под повышенным давлением относятся к отдаленным временам. Однако лишь с развитием промышленности эта патология вышла из пределов чисто теоретической сферы в практ
Гипобария.
Следует отметить, что небольшая гипобария оказывает на человеческий организм влияние лишь при быстром падении атмосферного давления: это влияет на давление газов в замкнутых полостях и в полостях,
Горная болезнь
Горная болезнь представляет собой вариант экзогенной гипобарической гипоксической гипоксии. Давно известно, что подъем на большую высоту вызывает болезненное состояние, типичными с
Баротравма.
Эта патология возникает при быстрой смене атмосферного давления в сторону, как понижения, так и его повышения, а также при быстрых колебаниях давления (примером может служить ударная волна при взры
Действия ударной волны.
Основные представления о механизмах повреждающего действия ударной волны формировались у представителей медицины одновременно с использованием взрывов в практике. Первое упоминание о повреждающем э
Действие ударной волны на организм.
Тело животного или человека деформируется в направлении ударной волны. Деформация носит затухающий характер и по времени связана с перегрузкой. Наибольшие изменения при данной патологии отмечаются
Перегрузки.
Ускорение возникает при изменении скорости или направления движения тела. Величина ускорения, измеряемая в м/с2 или кратным отношением к скорости свободно падающего в безвоздушном простр
ОБЩИЙ ПАТОГЕНЕЗ
Патогенез (от греч. pathos—страдание, genesis — происхождение) —раздел патологической физиологии, изучающий механизмы развития болезней. Изучение наиболее общих за
Защитно-компенсаторные процессы.
Важным выражением каждой болезни являются реактивные изменения со стороны клеток, органов и систем, которые возникают, однако, всегда вторично, в ответ на повреждение, вызванное болезнетворными при
Основное звено и «порочный круг» в патогенезе болезней.
В развитии болезней и патологических процессов чрезвычайно важно определить основное, ведущее или главное звено в цепи возникающих в организме нарушений — изменение (один из патоге
Общепатологическое значение.
Общий патогенез болезней представляет собой универсальные механизмы нарушения жизнедеятельности на разных уровнях интеграции организма (молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном).
САНОГЕНЕЗ
Саногенез- (латин. sanitas - здоровье, греч. genesis - происхождение, процесс образования), означает «развитие здоровья». Саногенез - учение о механизмах поддержания здоровья и выз
РЕАКТИВНОСТЬ И РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ОРГАНИЗМА
Представления о реактивности и резистентности организма начали складываться еще во времена древней медицины. Указания о них можно найти в древнекитайской и древнеиндийской медицинской литературе. О
Резистентность, определение понятия, виды и формы.
Резистентность - это свойство твердого тела противостоять различным воздействиям (общее определение, используемое в технической литературе). В биологической и медицинской литератур
Относительная резистентность.
Под этим понимают относительную невосприимчивость организма к действию повреждающего фактора, которая либо появляется, либо исчезает в процессе жизнедеятельности. Например, иммунитет к гриппу, исче
Первичная или наследственная форма резистентности.
Вторичная или приобретенная форма резистентности, которая может быть также:
активной, возникающей в результате адаптации;
пассивной - переливание антител к какому
Соотношение реактивности и резистентности.
Очень важен вопрос о соотношении понятий реактивность и резистентность. Повторюсь в определении этих понятий. Под реактивностью понимают свойство живой саморегулирующей системы реагировать на измен
Реактивность и резистентность в филогенезе.
Как было показано, реактивность присуща всякому живому организму. В процессе эволюции вместе с усложнением организации живых существ усложнялись формы и механизмы реактивности. Чем проще организова
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.
К настоящему времени практически завершена международная программа «Геном человека». Почти полностью секвенирован геном человека, то есть прочитана последовательность из 3 млрд. пар оснований, из к
Генные болезни.
Ген может мутировать, приводя к изменению или полному отсутствию белка. В связи с этим выделяют отдельные формы генных болезней. Так, нарушение синтеза структурного белка ведет к возникновению поро
Методы изучения наследственной патологии
Среди методов изучения наследственной патологии выделяют классические: генеалогический, популяционно-статический, близнецовый и экспериментальный. Применяются также цитологический, биохимический и
Основы популяционной генетики и экогенетики.
Еще в 1908 г. английский математик Г.Харди и венский врач В.Вайнберг теоретически показали, что в достаточно больших совокупностях свободноскрещивающихся организмов при отсутствии отбора и любом ис
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов