Генные болезни. - раздел Образование, Основы общей нозологии Ген Может Мутировать, Приводя К Изменению Или Полному Отсутствию Белка. В Свя...
Ген может мутировать, приводя к изменению или полному отсутствию белка. В связи с этим выделяют отдельные формы генных болезней. Так, нарушение синтеза структурного белка ведет к возникновению пороков развития (синдактилия, полидактилия, брахидактилия, ахондроплазия, микроцефалия и т.д.), нарушение со стороны транспортного белка приводит к функциональным болезням (болезни зрения, слуха и др.), ферментопатии - с нарушением белков – ферментов.
По аутосомно-доминантному типу наследуется около 900 болезней: полидактилия, синдактилия и брахидактилия, астигматизм, гемералопия, анонихия, арахнодактилия и ахондроплазия.
При аутосомно-рецессивном типе наследования признак проявляется только у особей гомозиготных по данному гену, т.е. когда рецессивный ген получен от каждого родителя. По этому типу наследуется более 800 заболеваний, основная группа – ферментопатии (фенилкетонурия, алкаптонурия, амавротическая идиотия, галактоземия, мукополисахаридозы), различные виды глухоты и немоты.
Выделено также и неполное доминирование. Такой тип наследования показан для эссенциальной гиперхолестеринемии: соответствующий ген в гетерозиготном состоянии определяет лишь предрасположенность к гиперхолестеринемии, в гомозиготном же состоянии он приводит к наследственной форме патологии холестеринового обмена – ксантоматозу.
Наследование в связи с полом имеет ряд особенностей. Х и Y –хромосомы имеют общие (гомологичные) участки, в которых локализованы гены, наследуемые одинаково как у мужчин, так и у женщин. Например, пигментная ксеродерма, спастическая параплегия, эпидермальный буллез. Негомологичный участок Y-хромосомы (голандрическое наследование) содержит гены перепонок между пальцами и волосатых ушей с передачей только сыновьям.
Негомологичный участок Х-хромосомы (рецессивные для женщин и доминантные для мужчин в силу гемизиготности) содержит гены гемофилии, агаммаглобулинемии, несахарного диабета, дальтонизма, ихтиоза. К числу доминантных, полностью сцепленных с полом по Х-хромосоме (с ее негомологичным участком) относятся гипофосфатемический рахит, отсутствие резцов в челюстях. Выявлена также возможность передачи наследственных признаков через цитоплазму яйцеклетки (плазмогены) только через мать – слепота в результате атрофии зрительных нервов (синдром Лебера).
Хромосомные болезни отличаются от других наследственных заболеваний тем, что они за редким исключением ограничиваются распространением в пределах одного поколения в связи с полным отсутствием плодовитости у носителей. Тем не менее, хромосомные болезни относятся к группе наследственных, так как они обусловлены мутацией наследственного вещества в половых клетках одного или обоих родителей на хромосомном или геномном уровне. Клинически эти заболевания проявляются тяжелыми нарушениями психики в сочетании с рядом дефектов соматического развития. Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1: 250 новорожденных. У 90% эмбрионов с аномалиями хромосом происходит нарушение хромосомного баланса и большая часть прекращает свое развитие на ранних стадиях.
Факторы, ведущие к хромосомным аномалиям, по-видимому, общие:
1. Возраст матери. По сравнению со средним возрастом (19-24) у женщин после 35 лет вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями возрастает в 10 раз, после 45 лет - в 60 раз. В отношении возраста отцов данных почти нет. Влияние возраста может быть и обратным, например, синдром Шерешевского-Тернера чаще появляется у детей молодых матерей.
2. Ионизирующая радиация - поскольку все виды ионизирующего излучения вызывают хромосомные аберрации в зародышевых и соматических клетках.
Хромосомные болезни в своей основе могут иметь либо структурные, либо числовые нарушения как со стороны аутосом, так и хромосом половых клеток.
1. Структурные нарушения аутосом: 5р - утрата короткого плеча (делеция) - синдром «кошачьего крика» - название обусловлено сходством плача ребенка с кошачьем мяуканьем. Это связано с нарушениями ЦНС и с нарушением гортани. Для синдрома характерны также микрогнатия, синдактилия. Отмечается понижение сопротивляемости к инфекциям, поэтому больные погибают рано. Выявляются различные пороки развития (аномалии сердца, почек, грыжи). Встречаются и другие хромосомные аберрации типа делеций: синдромы 4р, 13р, 18р и 18q, 21р, 22q. Транслокации могут быть несбалансированными, что приводит к патологическим состояниям их носителей и сбалансированными - фенотипически не проявляющимися. Структурные нарушения со стороны половых хромосом описаны при синдроме Шерешевского-Тернера со стороны единственной Х-хромосомы (р, q, r, изохромосомы р и q).
2. Числовые нарушения. Аномалии крупных хромосом 1-12 пары обычно летальны. Достаточная жизнеспособность имеет место при трисомии по 21 паре, аномальных половых хромосом и частичных аномалиях. Нуллисомия - отсутствие пары - нежизнеспособность. Моносомия - жизнеспособность только при синдроме ХО. Полиплоидии обычно летальны. Трисомия по 13 паре - синдром Патау - характеризуется множественными пороками головного мозга, сердца, почек, (дети погибают обычно на 3-4 месяце жизни). Трисомия по 18 паре - синдром Эдвардса - множественные дефекты жизненноважных органов, до 1 года обычно доживают не более 7% больных. Транслокационная форма болезни Дауна выражается переносом лишней хромосомы с 22, 4, 15 на 21 пару. Числовые нарушения по половым хромосомам встречаются в виде синдрома Клейнфельтера - ХХУ и его вариантах (ХХХУ, ХХХХУ), характеризуется снижением интеллекта и гипогонадизмом. Известны синдромы ХХХ и варианты, а также ХУУ - в этом случае добавочная У-хромосома влияет больше на поведение, чем на интеллект. Больные агрессивны, отличаются неправильным, даже криминальным поведением.
Явление мозаичности связано с разными видами соотношения нормальных и аномальных клеток. В этом случае - промежуточное положение между здоровыми и больными (стертые в клиническом отношении формы).
Важным методом предупреждения хромосомных болезней является планирование семьи. Так, в частности, идеальным условием считается зачатие в день овуляции. Также, за 1 месяц до зачатия не должно быть воздействия мутагенов (химических – их основной источник производство; физических – рентгеновское облучение в диагностических или лечебных целях). Особенно опасны вирусные инфекции и соответственно рекомендуется зачатие только спустя 6 месяцев после инфекции. Важно также повышенное введение витаминов – А, С, Е , фолиевой кислоты, микроэлементов – Са, Мg, Zn.
Важна также пренатальная диагностика: проводятся скриннинговые обследования с 16 недели оценка a-фетопротеина, при показаниях также амниоцентез, кариограмма, хориондиагностика.
Высшего профессионального образования... Новосибирский государственный медицинский Университет... Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Генные болезни.
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Новосибирск 2006
Рецензент:
Учебное пособие посвящено одному из важнейших разделов патофизиологии – общей нозологии. В пособии рассмотрены основные вопросы этиологии и патогенеза. Представл
Этапы развития патофизиологии
Первый период (1542-1863 гг.). На связь физиологии и патологии указывал Фернель (J.Fernel, 1497-1558) в трактате «Dе naturale parte medicine» (1542). Элементы общей (универсальной)
Предмет и задачи патофизиологии
Патофизиология - наука, изучающая жизнедеятельность больного организма. Иначе: основные закономерности возникновения, механизма развития (патогенеза) и исхода болезни (выздоровлени
Современные методы, используемые в эксперименте.
В процессе познания научный эксперимент выполняет следующие основные функции: 1) посредством вычленения отдельных свойств и сторон предмета дает возможность проникать в его сущность, раскрывать его
Типический патологический процесс.
Одна из областей патофизиологии - изучение типовых патологических процессов. Процессы в той или иной степени и в разных комбинациях имеют место при различных заболеваниях и входят в их патологическ
Стадии болезни и ее исходы.
В развитии болезни можно выделить следующие периоды:
1. Латентный или скрытый (инкубационный);
2. Продромальный;
3. Полного развития болезни или разгара болезни;
ОБЩАЯ ЭТИОЛОГИЯ
Слово «этиология» означает учение о причине (от греч. aitia - причина, logos - разум, учение). В древности это слово означало также учение о болезнях вообще (Гален). В современном п
Условия возникновения и развития болезней.
Факторы, влияющие на возникновение и развитие болезней, называютсяусловиями возникновения болезни. В отличие от причинного фактора условия не являются обязательными для развития за
БОЛЕЗНЕТВОРНЫЕ ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.
Мы начинаем разговор об одном из важнейших разделов патологической физиологии. Бурное развитие техники в XIX и особенно в XX в. неожиданно натолкнулось на то, что практическая реализация новых дост
Действие на организм низких температур.
Несмотря на обширную литературу, посвященную проблеме действия низких температур, нет еще единства во взглядах на сущность этого процесса. Экстремальные состояния возможны как при отморожении, так
Отморожения.
Отморожения представляют собой местные повреждения от холода и представлены тремя разновидностями: 1) отморожения, возникающие при воздействии температуры, близкой к нулевой или умеренно низкой, 2)
Замерзание
Замерзание - общее охлаждение организма - представляет собой нарушение теплового баланса в организме, приводящее к понижению температуры тела. По Е. В. Майстраху при этой патологии
Действие на организм высоких температур.
Термические поражения представляют собой серьезную медицинскую, социальную и экономическую проблему. Высокие температуры оказывают местное (ожоги) и общее (ожоговая болезнь, перегревание) повреждаю
Ожоговая болезнь.
Патология ожогов не ограничивается местными изменениями тканей; обширный и глубокий ожог обусловливает разносторонние, длительные и тяжелые функциональные нарушения внутренних органов и систем орга
Перегревание.
Перегревание (гипертермия) - временное повышение температуры тела в результате нарушения механизмов терморегуляции и несоответствия процессов теплоотдачи и теплообразования.
При невозможно
Действие на организм человека радиации.
Развитие жизни на Земле всегда происходило в присутствии радиационного фона окружающей среды. Из космоса проходит проникающее излучение, которое достигает землю вплоть до больших глубин. Солнце исп
Действие на организм электрического тока.
Первые систематические; исследования по электротравме были начаты в конце XIX - начале XX в. Электрический ток занимает особое место среди патогенных раздражителей. Во-первых, он не может оставатьс
Гипербария.
Первые сведения о пребывании людей под повышенным давлением относятся к отдаленным временам. Однако лишь с развитием промышленности эта патология вышла из пределов чисто теоретической сферы в практ
Гипобария.
Следует отметить, что небольшая гипобария оказывает на человеческий организм влияние лишь при быстром падении атмосферного давления: это влияет на давление газов в замкнутых полостях и в полостях,
Горная болезнь
Горная болезнь представляет собой вариант экзогенной гипобарической гипоксической гипоксии. Давно известно, что подъем на большую высоту вызывает болезненное состояние, типичными с
Баротравма.
Эта патология возникает при быстрой смене атмосферного давления в сторону, как понижения, так и его повышения, а также при быстрых колебаниях давления (примером может служить ударная волна при взры
Действия ударной волны.
Основные представления о механизмах повреждающего действия ударной волны формировались у представителей медицины одновременно с использованием взрывов в практике. Первое упоминание о повреждающем э
Действие ударной волны на организм.
Тело животного или человека деформируется в направлении ударной волны. Деформация носит затухающий характер и по времени связана с перегрузкой. Наибольшие изменения при данной патологии отмечаются
Перегрузки.
Ускорение возникает при изменении скорости или направления движения тела. Величина ускорения, измеряемая в м/с2 или кратным отношением к скорости свободно падающего в безвоздушном простр
ОБЩИЙ ПАТОГЕНЕЗ
Патогенез (от греч. pathos—страдание, genesis — происхождение) —раздел патологической физиологии, изучающий механизмы развития болезней. Изучение наиболее общих за
Защитно-компенсаторные процессы.
Важным выражением каждой болезни являются реактивные изменения со стороны клеток, органов и систем, которые возникают, однако, всегда вторично, в ответ на повреждение, вызванное болезнетворными при
Основное звено и «порочный круг» в патогенезе болезней.
В развитии болезней и патологических процессов чрезвычайно важно определить основное, ведущее или главное звено в цепи возникающих в организме нарушений — изменение (один из патоге
Общепатологическое значение.
Общий патогенез болезней представляет собой универсальные механизмы нарушения жизнедеятельности на разных уровнях интеграции организма (молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном).
САНОГЕНЕЗ
Саногенез- (латин. sanitas - здоровье, греч. genesis - происхождение, процесс образования), означает «развитие здоровья». Саногенез - учение о механизмах поддержания здоровья и выз
РЕАКТИВНОСТЬ И РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ОРГАНИЗМА
Представления о реактивности и резистентности организма начали складываться еще во времена древней медицины. Указания о них можно найти в древнекитайской и древнеиндийской медицинской литературе. О
Резистентность, определение понятия, виды и формы.
Резистентность - это свойство твердого тела противостоять различным воздействиям (общее определение, используемое в технической литературе). В биологической и медицинской литератур
Относительная резистентность.
Под этим понимают относительную невосприимчивость организма к действию повреждающего фактора, которая либо появляется, либо исчезает в процессе жизнедеятельности. Например, иммунитет к гриппу, исче
Первичная или наследственная форма резистентности.
Вторичная или приобретенная форма резистентности, которая может быть также:
активной, возникающей в результате адаптации;
пассивной - переливание антител к какому
Соотношение реактивности и резистентности.
Очень важен вопрос о соотношении понятий реактивность и резистентность. Повторюсь в определении этих понятий. Под реактивностью понимают свойство живой саморегулирующей системы реагировать на измен
Реактивность и резистентность в филогенезе.
Как было показано, реактивность присуща всякому живому организму. В процессе эволюции вместе с усложнением организации живых существ усложнялись формы и механизмы реактивности. Чем проще организова
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.
К настоящему времени практически завершена международная программа «Геном человека». Почти полностью секвенирован геном человека, то есть прочитана последовательность из 3 млрд. пар оснований, из к
Этиология наследственных заболеваний
В настоящее время общепризнанно, что причиной болезней наследственного генеза является действие факторов, способных изменить, причем необратимо, генетический код наследственной информации, т.е. выз
Методы изучения наследственной патологии
Среди методов изучения наследственной патологии выделяют классические: генеалогический, популяционно-статический, близнецовый и экспериментальный. Применяются также цитологический, биохимический и
Основы популяционной генетики и экогенетики.
Еще в 1908 г. английский математик Г.Харди и венский врач В.Вайнберг теоретически показали, что в достаточно больших совокупностях свободноскрещивающихся организмов при отсутствии отбора и любом ис
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов