Медична генетика

900. У дівчинки 4-тижневого віку спостерігається багаторазова блювота "фонтаном", не пов'язана з прийомом їжі. Періодично - рідкі випорожнен­ня. При огляді: дитина зневоднена, ви­снажена. Звертає на себе увагу гіпер­трофія клітора. Про яке захворювання імовірніше всього йде мова?

А. Адреногенітальний синдром, сільвтрачаюча форма

В. Істинний гермафродитизм

С. Пілоростеноз

D. Гостра кишкова інфекція

Е. Висока кишкова непрохідність

901. У дівчинки 4-х років з від­ставанням у фізичному розвитку при огляді відзначені коротка шия, низь­кий ріст волосся на голові позаду, уко­рочення і скривлення п'ятих пальців. Інтелект не порушений. Каріотип міс­тить 45 хромосом (45, ХО). Який най­більш імовірний діагноз?

А. Гіпофізарний нанізм

В. Синдром Шерешевського - Тернера

С. Природжений гіпотиреоз

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Дауна

 

902.У високорослих хворих з гі-пергоиадотропним гіпогонадизмом та з поєднаним вмістом X- та У-хроматину в букальному епітелії для заключ­ної діагностики захворювання необ­хідно дослідити:

А. Продукцію соматотропіну

В. Морфологічний стан зони гіпо­фізу

С. Каріотип

D. Продукцію інсуліноподібних факторів росту

Е. Генеалогічне дослідження

 

903. Дівчинці 2,5 місяці. Скарги на часте блювання незалежно від прийо­му їжі, втрата маси, слабкість. Хворіє понад 1,5 місяця. Народилась з вагою 3400 г. Теперішня вага - 2900 г. Блі­да, підшкірна клітковина відсутня, пенісоподібний клітор. Тони серця послаблені, тахікардія. Калій крові -9,4 ммоль/л, натрій - 86 ммоль/л. Який найбільш імовірний діагноз?

А Часткова кишкова непрохідність

В. Пілоростеноз

С. Дисбактеріоз кишечника

D. Ентероколіт

Е. Адреногенітальний синдром

 

904. У дівчинки 2-х років в анам­незі - повторні пневмонії, що протіка­ють з явищами обструкції. У легенях вислуховуються різнокаліберні воло­гі і сухі хрипи, дихання ослаблене. З трудом відхаркується густий в'язкий секрет. Відзначено наявність "барабан­них паличок", відставання у фізичному розвитку. Який попередній діагноз?

А. Рецидивуючий бронхіт

В. Муковісцидоз, легенева форма

С. Бронхіальна астма

D. Природжений полікістоз легень

Е. Туберкульоз легень

 

905. У дитини 2-х років спостері­гається затримка росту, виражена де­формація ніг, гіпофосфатемія, нормо-кальцемія і гіперфосфатурія. Про яку патологію йде мова?

А. Дизметаболічна нефропатія

В. Рахіт

С. Фосфат-діабет

D. Нефронофтиз Фанконі

Е. Хондродистрофія

 

906. У дитини при огляді після на­родження відзначена брахіцефалічна форма черепа, деформація вушних раковин у вигляді виступаючого про-тизавитка, епікант, косий розріз очей, укорочення мізинця, двостороння по­перечна складка на долоні. При аус­культації серця вислуховується грубий систолічний шум з максимумом у 3-4 міжребер'ях по лівому краю грудини. Який природжений порок серця най­частіше супроводжує цю патологію?

А. Фіброеластоз

В. Коарктація аорти

С. Стеноз легеневої артерії

D. Відкрита артеріальна протока

Е. Пороки Фалло

 

907. У дитини з народження від­значаються рецидивуючі бактеріальні інфекції. Виявлена гіпоплазія лімфо-їдної тканини. Після додаткового об­стеження установлена хвороба Брутона. Яким повинен бути основний на­прямок терапії?

А. Призначення противірусних пре­паратів

В. Призначення Т-активіну тималіну

С. Превентивна антибіотикотерапія

D. Введення імуноглобулінів

Е. Сеанси лікувального плазмафе-резу

 

908. У результаті обстеження в хлопчика 3,5 років виявлені пансину-сит, отит, зворотнє розташування вну­трішніх органів. Припущено синдром Картагенера. Яка патогномонічна оз­нака відсутня в даній картині захворю­вання?

А. Бронхоектази

В. Полідактилія

С. Гепатоспленомегалія

D. Природжений порок серця

Е. Енцефалопатія

 

909, Хлопчик 2,5років страждає на хворобу Брутона. Якою повинна бути терапевтична тактика лікаря?

А, Трансфузії лейкомаси під час за­хворювання гнійно-бактеріальною інфекцією

В. Проведення циклів лікування препаратами вилочкової залози 1 раз на б міс.

С. Використання імуномодулято-рів (левамізол 3-5 мг/кг протягом 5-6 днів нуклеїновокислого натрію 50 мг/кг

D. Введення гамма-глобуліну під час розвитку гнійної інфекції будь-якої локалізації

Е. Введення імуноглобуліну люди­ни із розрахунку 300 мг гамма-гло­буліну (18 мл/кг) щомісячно

910.У хлопчика 3 років, хворого на гостру пневмонію та гнійний отит, під час проведення імунологічного дослідження виявлено: І§А - 0,1 г/л, І&М - 0,2 г/л, І&С - 0,3 г/л, загаль­на кількість лімфоцитів - 1,8x10⁶/л, Т-лімфоцитів - 80 %, бета-лімфоци-тів -20%.Впротеїнограмі:альб.-70 %, глобуліни: альфа-1-5 %, альфа-2 -10 %, бета - 15 %, гамма-сліди. УЗ-до-слідження - вилочкова залоза зви­чайних розмірів. В анамнезі: хлопчик хворів на бактеріальний ентероколіт, рецидивуючий отит. Сестра 6 років -здорова. Вкажіть причину частих ін­фекційно-запальних захворювань:

А. Лімфатико-гіпопластичний діатез

В. Комбінована імунологічна недо­статність швейцарського типу

С. Агаммаглобулінемія, зчеплена з Х-хромосомою (хвороба Брутона)

D. Аплазія вилочкової залози (син­дром Ді-Джорджі)

Е. Атаксія-телеангіоектазія (син­дром Луї - Бара)

 

911. У дитини 2 років відмічаються часті, тривалі респіраторні захворюван­ня та панкреатогенну форму мальабсорбції було запідозрено муковісцидоз. Яке дослідження необхідно провести для підтвердження цього діагнозу:

А. Вміст хлоридів у потовій рідині

В. Бронхоскопію

С. Вивчення стану імунітету

D. Дослідження мукоциліарного кліренсу

Е. Каріотипуваиня

912.У пацієнта з фенотипічними проявами "гаргоілізму" підвищена екскреція глікозаміногліканів з сечею. Який діагноз ви вважаєте вірним?

А, Гіпотиреоз

В. Муколіпідоз

С. Манозидоз

D. Мукополісахаридоз

Е. Хвороба Німана - Піка

913.Дитина народилася в строк, з низькою вагою, у тяжкому стані: мі­кроцефалія з дефектами шкіри чере­па, мікрофтальмія, розділення губи та піднебіння, полідактилія на руках і ногах, комбінована вада серця, гені­талії без чітких статевих відмінностей. Матері 38 років. Каріотип - трисомія 13. Найбільш імовірний діагноз:

А. Синдром Едвардса

В, Синдром Патау

С. Синдром Дауна

D. Синдром Шерешевського - Тернера

Е. Синдром Клайнфельтера

 

914. Хлопчик народився з низькою масою. Голова з виступаючою поти­лицею, деформація вушних раковин, короткі очні щілини, гіпертелоризм, мікрогнатія, короткі шия та грудина, маленький таз з вивихом стегон, І та V пальці знаходяться над III та IV, п'яткововальгусні стопи, вада серця, гідронефроз, крипторхізм. Каріотип -трисомія 18. Встановіть діагноз?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Шерешевського - Тернера

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е, Синдром Едвардса

915.Дитині - 1,5 роки. На основі даних: непродуктивний кашель з виділенням гнійного харкотиння, ядуха, відставання у фізичному розвитку, по-ліфекалія, підвищення хлоридів поту до 150 мекв/л. Розвиток захворюван­ня з 2-х місячного віку. Встановлено діагноз: муковісцидоз. Виберіть най­кращу терапію.

А, Н2-блокатори + гепатопротек-тори

В. Жовчогінні препарати + адапто­гени

С. Панкреатичні ферменти + антибіотіки

D. Вітаміни + антибіотики

Е. Вітамінотерапія + муколітики

916.У дівчинки віком 5 років з пер­ших місяців життя рецидивуючі пнев­монії з проявами обструкції і виділен­ням в'язкого харкотиння, відставання маси тіла і зросту, деформація фаланг пальців - "барабанні палички", гепа-томегалія, випадіння прямої кишки. Гемоглобін крові 93 г/л, еритроцити 3,1х10¹²/л, кольоровий показник 0,7. загальний білок сироватки крові 54 г/л. Блискучі, з великою кількістю жиру, у великому обсязі випорожнен­ня. Який діагноз вважаєте найбільш імовірним?

А. Муковісцидоз

В. Обструктивний бронхіт

С. Целіакія

D. Дефіцит дисахаридаз кишок

Е. Хронічний бронхіт

 

917. У дитини 8 місяців відставання нервово-психічного розвитку, м'язо­ва гіпертонія, гіперрефлексія, тремор кінцівок, мікроцефалія, світле волос­ся, голубі очі, "мишачий" запах сечі. У сироватці крові вміст кальцію складає 2,35 ммоль/л, фосфору - 2,0 ммоль/л; підвищення вмісту фенілаланіну; реак­ція сечі на фенілпіровиноградну кис­лоту позитивна. Який вид лікування слід вважати базовим?

А. Ферментотерапія

В. Дієтотерапія

С. Вітамінотерапія

D. Терапія ноотропами

Е. Терапія антиконвульсантами

 

918. Хлопчик 4 років. Дід по лінії матері хворів геморагічним захворю­ванням. Дитина народилася з кефа-логематомою. Під час прорізування зубів відмічалася кровотеча, в подаль­шому - носові кровотечі, міжм'язові гематоми, гемартрози. При обстежен­ні: кількість тромбоцитів - 320x10⁹/л, тривалість кровотечі - 2 хвилини 10 секунд, згортання крові більше 10 хви­лин, дефіцит фактора VIII згортання крові до 5 % норми. Яке захворювання найбільш імовірне у дитини?

А. Хвороба Мошковиця

В. Геморагічний васкуліт

С. Тромбоцитопатія

D. Гемофілія В

Е. Гемофілія А

919.У дитини 3 тижнів, яка знахо­диться на природному вигодовуванні, з перших днів життя є зригування, розріджені пінисті випорожнення, по­стійна жовтяниця, відсутність нарос­тання маси тіла, гепатоспленомега-лія. У крові рівень глюкози становить 2,9 ммоль/л, загального білірубіну -48мкмоль/л,АлАТ-1,7ммоль/(лхгод.), АсАТ - 1,3 ммольДлхгод.), підвище-

ний рівень галактози; у сечі - галак-тозурія, аміноацидурія, циліндрурія, рівень білка - 0,72 г/л. Які профілак­тичні заходи, спрямовані на запобіган­ня гіпотрофії?

А. Ферментотерапія

В. Призначення адаптованих сумі­шей на основі коров'ячого молока

С. Введення докорму

D. Призначення безлактозних су­мішей

Е. Призначення анаболічних пре­паратів

920,Дівчинці 3 років виставлено діагноз: нервово-артритичний діатез. Відомо, що в його основі лежить гене­тично обумовлене порушення метабо­лізму деяких кислот. Яких саме?

А. Лимонна кислота

В. Піровиноградна кислота

С. Сечова кислота

D. Янтарна кислота

Е. Поліненасичені жирні кислоти

921.Сім'я звернулася за прогнозом потомства у зв'язку з народженням дитини з тяжким дефектом закриття невральної трубки. Дитина померла у неонатальному періоді. Ваша порада родині:

А. Провести преконцепційну про­філактику, запланувати вагітність, провести пренатальну діагностику

В. Провести цитогенетичне обсте­ження батьків

С. Відмовитися від народження ді­тей

D. У випадку вагітності - провести біопсію хоріону, кордоцентез

Е. Планувати вагітність, оскільки це більше не повториться

 

922. Дівчинка 4 днів, народилася від II бажаної вагітності, II пологів у строк 39 тижнів. Ознаки затримки внутрішиьоутробного розвитку, кри­лоподібні складки на шиї, лімфатич­ний набряк кистей та стоп, який прой­шов самостійно у першу добу. Який Ваш попередній діагноз?

А. Вада розвитку лімфатичної сис­теми

В. Дитина здорова

С. Склерема

D. Природжений гіпотиреоз

Е. Синдром Шерешевського - Тернера

 

923. Дівчинка 15 років. Скарги на затримку росту, відсутність місячних, вторинних статевих ознак. Ріст 153 см, антимонголоїдний розріз очей, ши­рока шия, крилоподібні складки шиї, низька лінія росту волосся на шиї, плечовий пояс переважає над тазовим, молочні залози нерозвинені, відсутнє оволосіння на лоні. Виявлено гіпопла­зію матки. Ваш діагноз?

А. Нанізм

В. Синдром Шерешевського - Тернера

С. Гіпогеніталізм

D. Аменорея

Е. Нейрофіброматоз

 

924. З 4 місяців життя, коли ди­тину відлучили від груді, у неї стали з'являтися простудні захворювання, потім - пневмонії. Антибіотики при­носили тимчасовий ефект. В сімей­ному анамнезі - померлі до року діти. При імунологічному дослідженні ІСА не визначається. Внутрішньовенне введення сандоглобіну дає ремісію протизапальних процесів до 1 місяця. Вкажіть діагноз:

А. Рецидивуюча пневмонія

В. Дефекти годування

С. Сепсис

D. Природжений імунодефіцит (се­лективний дефіцит ІСА)

Е. Дефіцит системи комплементу

 

925. Дитина 2 років відстає у фізич­ному і нервово-психічному розвитку. Виявлено біля 20 стигм дизембріоге-незу. Встановлено хворобу Дауна. Які рекомендації батькам слід вважати найбільш доцільними для запобігання народження у майбутньому дитини з подібною хворобою?

А, Консультація і обстеження в ме-дико-генетичному центрі

В. Раціональне харчування май­бутньої матері

С. Запобігання прийому медика­ментів вагітною жінкою

D. Профілактика інфекційних хво­роб у вагітної жінки

Е. Запобігання контакту вагітної жінки зі шкідливими речовинами

 

926. У дитини 6 місяців спостері­гається різке відставання у психомо­торному розвитку, бліда шкіра з екзе­матозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Який із наступних лабораторних аналізів кро­ві і сечі імовірніше всього дозволить установити діагноз?

А. Визначення концентрації лей­цину

В. Визначення концентрації фенілПірувату

С. Визначення концентрації трип­тофану

D. Визначення концентрації гісти­дину

Е. Визначення концентрації валіну

 

927. У новонародженої дівчинки природжений лімфатичний набряк кистей та стоп, коротка шия з шкірни­ми складками, антимонголоїдний розріз очей, епікант. У буквальному зіскобі статевий хроматин (тільце Бара) відсутній. Діагноз:

А. Синдром Патау

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром Дауна

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром Шерешевського - Тернера