рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления

Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления - раздел Физика, Механизмы, лежащие в основе законов Г. Менделя «Эффект Положения» Генов.В Нём Участвуют Гены Одной Хромосом...

«Эффект положения» генов.В нём участвуют гены одной хромосомы. «Эффект положения» проявляется в изменчивости функциональной активности (экспрессии) гена в зависимости от того, какой аллель находится в соседнем локусе. Так, эритроцитарные белки – антигены определяющие развитие «резус» групп крови синтезируются под контролем трёх генов (D,С, Е – доминантные аллели и рецессивные d, с, е) расположенных на близком расстоянии друг от друга в одной хромосоме. Индивидуумы имеющие генотип СDЕ/сDе и СDе/сDЕ (СсDDЕе) генетически идентичны.

Тем не менее у лиц с первой комбинацией - СDЕ/сDе аллелей образуется много антигена «Е» и мало «С», у лиц со второй комбинацией аллелей СDе/сDЕ наблюдается обратная картина, т.е. соседство аллеля «С» с аллелем «е» снижает его функциональную активность и антигена «Е» образуется мало. Эффект положения один из видов модулирования функции генов другими генами.

В первом случае «резус» конфликт приводит к тяжёлым последствиям, так в организме матери наблюдается высокий титр антител на антиген «Е», происходит массивная агглютинация эритроцитов плода и плод развивается в условиях гипоксии и других нарушениях функций печени, почек. Во втором случае антител в организме матери образуются меньше и беременность протекает более благополучно.

Модифицирующее действие генов. Модифицирующие гены не определяют развитие признаков, а изменяют проявление других генов. Ген А - модификатор - усиливающий

(и н т е н с и ф и к а т о р) или ослабляющий (с у п р е с с о р) действие другого гена В.

Ген А белок А

признак А, происходит изменение степени выраженности

(экспрессивность) гена А, под действием гена

Ген В белок В модификатора В

 

 

 

 

«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».

1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.

Широкое распространение в 20 веке дрозофилы как объекта генетических исследований связано с большим числом положительных качеств, плодовой мушки:

  1. Короткий период развития (от яйца до половозрелой репродуктивной формы) составляет 10 -12 суток при температуре 24-250 С. Можно получить до 25 поколений в год
  2. Высокая плодовитость, многочисленное потомство: каждая самка откладывает около 200 яиц.
  3. Быстрая смена поколений.
  4. Компактность культур - в одной пробирке свободно развивается более чем 500 особей.
  5. Имеет много альтернативных признаков по цвету глаз, окраске тела, форме крыльев.
  6. Большое число наследственных мутаций.
  7. Малое число хромосом в кариотипе 2п = 8
  8. Всего 4 группы сцепления
  9. Наличие гигантских политенных хромосом в клетках слюнных желез.

 

2. Определение пола. Пол организма – это совокупность взаимоисключающих генеративных признаков особей данного вида.

Представляет важную фенотипическую характеристику, которая обеспечивает воспроизведение потомства.

Различают первичные и вторичные половые признаки.

Первичные половые признаки – это морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток – гамет и их оплодотворение. К ним относятся половые органы – г е н и т а л и и - наружные и внутренние органы размножения, обеспечивающие образование гамет, их сближение и соединение в процессе оплодотворения.

Вторичные половые признаки – это отличительные особенности одного пола от другого, не связанные с гаметогенезом и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении - обнаружении и привлечении партнёра.

У человека к ним относится тембр голоса: высокий, низкий, оволосение, прочность скелета, ширина тазовых костей, развитие мускулатуры тела, отложение жира в подкожной клетчатке, развитие молочных желез. Различия признаков раздельнополых особей определяет половой д и м о р ф и з м.

Половой диморфизм –это явление, при котором мужские и женские особи одного вида морфологически отличаются друг от друга по внешнему виду: размерам, окраске и другим признакам.

Развитие вторичных половых признаков, половую дифференцировку, половое размножение (развитие полового аппарата, гаметогенез), половые рефлексы и обмен веществ контролируются половыми гормонами:

мужскими – а н д р о г е н а м и (основной гормон тестостерон) и женскими – э с т р о г е н а м.

Гермафродитизм – это явление, при котором в одном организме развиваются мужские и женские половые клетки. В норме встречается у паразитов (плоские, кольчатые черви), растений(обоеполые) и низших животных (кишечнополостные, губки)

 

У раздельнополых организмов определение пола может осуществляться:

  • прогамно
  • сингамно
  • эпигамно

Прогамноеопределение пола происходит до оплодотворения. У этих организмов развиваются два вида яйцеклеток: крупные и мелкие. Из крупных яйцеклеток развиваются самки, а из мелких – самцы. Наблюдается у коловраток, тлей, филлоксер.

Эпигамное (фенотипическое) определение пола после оплодотворения. Формирование признаков пола происходит под влиянием условий развития (гормонов, стрессовых напряжений) и внешних факторов (температуры, качества пищи). Так, у кольчатого червя бонеллии при выращивании личинок поодиночке все одни превращаются в самок, если личинок выращивать в присутствии самок или в среде содержащей экстракт их тканей, то все личинки превращаются в самцов.

Сингамное (генотипическое) определение пола в момент оплодотворения. Зависит от баланса хромосом.

Наиболее обычно сингамное определение пола, при котором в разных филогенетических линиях возникают хромосомные механизмы определения пола.

 

Индивидуальный набор хромосом включает аутосомы и половые хромосомы Х и У.

Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания Х и У половых хромосом в зиготе.

У разных вида организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по – разному.

Хромосомный механизм определения пола у разных организмов:

1.У человека, других млекопитающих, дрозофилы - самки развиваются при сочетании ХХ хромосом, а самцы ХУ ♀ 2А +ХХ ♂2А + ХУ

2.У птиц, некоторых бабочек, рыб, земноводных, пресмыкающихся – самки развиваются при сочетании ХУ хромосом, а самцы ХХ (у этих групп организмов «Х» хромосома обозначается Z, а «У» – W) ♀ 2А + ХУ (Z W) ♂2А + ХХ (Z Z)

3.У клопов рода Protenor – самки развиваются из зигот несущих ХХ набор хромосом, а самцы ХО хромосом ♀ 2А + ХХ ♂2А + ХО

4.У некоторых видов насекомых – моль - самки развиваются при сочетании ХО, самцы ХХ хромосом. ♀ 2А + ХО ♂ 2А + ХХ

5.У перепончатокрылых – пчёл, ос – представители разных полов отличаются числом наборов хромосом. Самки развиваются из оплодотворённых яиц -2п

с диплоидным набором хромосом, а самцы – из неоплодотворённых – п

с гаплоидным набором хромосом. ♀ 2п ♂ п

6. Исследования, проведённые на ПЛОДОВОЙ МУШКЕ ДРОЗОФИЛЕ, обнаружили незначительную роль У-хромосомы в определении пола. Особи с кариотипом ХО внешне являются типичными самцами, но стерильны (бесплодны). Особи с кариотипом ХХУ – плодовитые самки. У-хромосома близка по размерам к Х – хромосоме, но она генетически инертна и состоит в основном из гетерохроматина. Поэтому определение пола у дрозофилы зависит не только от сочетания в зиготе Х и У – хромосом, а соотношением числа Х-хромосом и наборов аутосом.Такое соотношение получило название- п о л о в о й и н д е к с .

  • Если это соотношение в зиготе равно 1 (2Х : 2А), из нё развивается самка,
  • если равно 0,5 (1Х : 2А) – самок.
  • Увеличение полового индекса более 1 при увеличении дозы Х-хромосомы (3Х : 2А) приводит к развитию с в е р х самок.
  • Если величина этого показателя ниже 0,5 (ХУ : 3А) обеспечивает появления самцов.
  • При значениях полового индекса более 0,5, но менее 1 - 0,67 (2Х : 3А) промежуточном соотношении развиваются – и н т е р с е к с ы, мухи имеющие промежуточный фенотип.

Согласно, гипотезы генного баланса, американского генетика С. БРИДЖЕСА организм изначально бисексуален, т.е. несёт задатки мужских и женских генов – детерминаторов пола. Эти гены сосредоточены не только в половых хромосомах, но и в аутосомах.

У человека У-хромосома играет важную роль в определении пола, она содержит определённое количество генов, определяющих способность к синтезу мужского полового гормона – тестостерона, детерминирующего развитие мужского пола. Поэтому у человека при патологии, не расхождении половых хромосом в гаметогенезе, решающим в определении пола является наличие У-хромосомы или её фрагмента, поэтому при любом числе Х-хромосом (2АХХУ, 2АХХХУ) – пол будет мужской, в случае отсутствия У-хромосомы (2АХ0)– пол будет женский. Нарушение баланса генов половой принадлежности у особей с кариотипом 2АХХУ, 2АХХХУ, 2АХ0 приводит не только к порокам развития, но и частичной стерильности.

Гены, расположенные в Х-хромосоме контролируют синтез белка-рецептора к мужскому гормону тестостерону, обеспечивающему проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. Мутация этого гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации или синдрома Морриса (46,ХУ). Его мутация делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу и на определённом этапе онтогенеза происходит переопределение развития организма по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом ХУ, но внешне более сходная с женщиной. Такие организмы – стерильны, они не способны иметь потомство, их половые железы семенники недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Поэтому для развития организма по мужскому типу необходимо присутствие У и Х - хромосом . Гены расположенные в аутосомах контролируют признаки ограниченные полом и контролируемые или модифицируемые полом.

 

У человека принято различать уровни половой дифференцировки:

1. Хромосомное определение пола – 46, ХХ – женский или 46, ХУ – мужской.

2.Определение пола на уровне развития гонад – яичники или семенники.

3. Фенотипическое определение пола (мужчина или женщина по формированию вторичных половых признаков).

4. Психологическое определение пола.

5. Социальное становление пола.

Хромосомный механизм обеспечивает равновероятность встречи представителей обоих полов, что поддерживает оптимальную численность особей в популяции и разнообразную изменчивость.

Гомогаметный пол – это организмы, образующие гаметы одного сорта по половым хромосомам.

У млекопитающих это самки (ХХ), у птиц – самцы (ХХ), они образуют 100% гамет с Х – хромосомой.

Гетерогаметный пол – это организмы, образующие в процессе гаметогенеза два типа гамет - 50% с Х – хромосомой, а 50% - с У - хромосомой (эта биологическая закономерность обеспечивается механизмом мейоза, расхождением хромосом в анафазе).

У млекопитающих гетерогаметны самцы (ХУ), а у птиц самки (ХУ).

Статистические данные показывают, что соотношение полов у большинства организмов, в том числе и у человека, близко к отношению 1 : 1, эта закономерностьобусловлена вероятностью встречи гамет гомогаметного и гетерогаметных полов. Таким образом, пол будущего ребёнка определяет гетерогаметный пол.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Механизмы, лежащие в основе законов Г. Менделя

Приложение к генетике... I Механизмы лежащие в основе законов Г Менделя... Мейоз...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

II. Условия выполнения законов Менделя
Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:

III. Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: 1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). 2. Га

IY. Условия выполнения закона независимого наследования
1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления. 2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность). 4. Услови

Плейотропное действие генов. Пенетрантность. Экспрессивность.
I. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ: • это гены, которые занимают одинаковые локусы (место) в гомологичных хромосомах • аллельные гены обозначают одной латинской буквой – А, а, А//

III. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ.
Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до неск

Первичная плейотропия вторичная плейотропия
  Ген Ген

Пенетрантность гена определяется, по формуле
  K (П) = х 100%, где К (П)– пенетрантность, n – количество потомков, у которых проявился признак, N – общее количество потомков.   Экспрессивность

Г. Менделю.
Так, при взаимодействии двух генов для F2 используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неалле

Гибридологический анализ при эпистазе.
Например, у человека кодоминантные аллели второй IА и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистати

Сцепленное с полом наследование было впервые обнаружено Т. Морганом при изучении наследования окраски глаз у мухи дрозофилы.
Морган провел 2 вида скрещиваний и получил различные результаты: Первое скрещивание - красноглазая самка с белоглазым самцом

Цитологическое обоснование сцепленного с полом наследования
красног. белог. белогл. красногл. Р ♀ ХА ХА Х ♂ Ха У обратное скрещивание Р ♀ Ха Ха Х ♂ ХА

Особенности локализации генов в половых хромосомах
Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов они не гомологичны друг другу.

Псевдоаутосомное наследование
Псевдоаутосомное наследование- это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом. Х и У негомологичные хромосомы, т.е. имеют разное строен

Научное объяснение этому явлению дал американский ученый Т.Морган, проанализировавший наследование ряда признаков у плодовой мушки дрозофилы.
При скрещивании гомозиготных форм дрозофил, отличающихся по окраски тела и длине крыльев, в первом поколении обнаруживалось единообразие потомков: Фенотип Р ϓ

Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
  Анализируя результаты проведенных скрещиваний, Морган пришел к выводу, что сцеплено, наследуются гены, локализованные в одной хромосоме. Они не могут свободно комбинироваться в мейо

ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: домина

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Основой метода является составление родословной и её последующий анализ. Задачами этого метода является установление наследственного характера признака и определение типа наследования. Даёт возможн

Генетический анализ родословной.
1. Установление наследственного характера заболевания: а) признак наследственный, если он не единичный в родословной б) признак

Определение пенетрантности.
Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных

ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ МЕТОД
Дерматоглифика- наука, изучающая узоры на коже. Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни,

Дельтовый индекс
Dl – дельта (треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся. Дельтовый индекс равен сумме дельт на 1

Ладонные поля
Ладонные поля Индекс полей Индекс полей по Камминсу Тенар

Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом – · кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях) · пол

Подбор клеточного материала. Культивирование
Препараты хромосом можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. У человека в большинстве случаев используют препараты из клеток костного мозга, кратковременн

Окрашивание.
Наиболее простой способ окрашивания – простая рутинная сплошная по всей длине хромосомы основным (щелочным) красителем Гимза или 2% - ным ацетоорсеином или ацеткармином. Эти красители окраш

Символика хромосом
Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, псих

АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсут

Мозаичные формы
Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей. При мозаицизме mos

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН
В 1949 г. Барр и Бертрам в ядрах нейронов самок кошек обнаружили интенсивно, окрашенную глыбку хроматина. Она имеет треугольную форму и прилежит к внутренней мембране ядра. Далее было установлено,

Метод генетики соматических клеток
Этот метод представляет собой культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию соматических клеток. КЛОНИРОВАНИЕ – получение потомков (большого числа клеток) от одной клетки за счет делени

Методы моделирования
Разработаны два метода: биологическое и математическое моделирование. С помощью этих методов решаются разные задачи , имеющее значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так

Лизнецовый метод
Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и сре

Популяционно-статистический метод
  Сущность этого метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка

Методы пренатальной (дородовой) диагностики.
Метод Стадия гестации, недели Определяемые показатели Аномалии плода Риск (гибель плода) Исследование кр

Синдром Дауна.
Клиническое описание синдрома сделано в 1866 году. Частота 1: 550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных синдромом Дауна. Выделяют 3 формы: - простая

Синдром Эдвардса
Частота встречаемости 1: 7000. Различают 2 формы: - трисомная по хромосоме 18 (90 % случаев); - мозаичная (10 % случаев). Фенотип: задержка роста, множественные аномалии

Трисомия по хромосоме 8 .
Частота встречаемости 1: 50000. Различают 2 формы: - мозаичный вариант (84 % случаев); - трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев). Фенотип: множественные изменения опорно–д

Синдром Вольфа- Хиршхорна
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16). Частота встречаемости 1: 100000 Фенотип: при рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного разви

Генные болезни.
1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, п

Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
1.Митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохондриальной ДНК. Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие фор

Мультифакториальные болезни.
Это – болезни с наследственной предрасположенностью, составляют 92% патологии человека (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения и др.). Наследуются полиг

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги