Мозаичные формы - раздел Физика, Механизмы, лежащие в основе законов Г. Менделя Эта Группа Заболеваний, Вызванная Соматическими Мутациями На Первых Стадиях О...
Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей.
При мозаицизме mos обозначают кариотип каждoго аномального и нормального клона клеток, после чего записывают в скобках [ ]. Число проанализированных клеток, кариотипы разных клонов обозначают косой чертой /. Нормальный клон всегда обозначается последним
Мозаичный синдром Дауна mos 47,ХХ, +21[60]/46,ХХ[40], запись кариотипа говорит о том, что у девочки с мозаичной формой с. Дауна при анализе 100 клеток обнаружено 40 клеток с нормальным кариотипом и 60 клеток с простой трисомией по 21 хромосоме.
Приложение к генетике... I Механизмы лежащие в основе законов Г Менделя... Мейоз...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Мозаичные формы
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
II. Условия выполнения законов Менделя
Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:
IY. Условия выполнения закона независимого наследования
1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
4. Услови
III. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ.
Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до неск
Пенетрантность гена определяется, по формуле
K (П) = х 100%, где К (П)– пенетрантность, n – количество потомков, у которых проявился признак, N – общее количество потомков.
Экспрессивность
Г. Менделю.
Так, при взаимодействии двух генов для F2 используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неалле
Гибридологический анализ при эпистазе.
Например, у человека кодоминантные аллели второй IА и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистати
Особенности локализации генов в половых хромосомах
Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов они не гомологичны друг другу.
Псевдоаутосомное наследование
Псевдоаутосомное наследование- это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом.
Х и У негомологичные хромосомы, т.е. имеют разное строен
ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку.
Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: домина
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Основой метода является составление родословной и её последующий анализ. Задачами этого метода является установление наследственного характера признака и определение типа наследования. Даёт возможн
Генетический анализ родословной.
1. Установление наследственного характера заболевания:
а) признак наследственный, если он не единичный в родословной
б) признак
Определение пенетрантности.
Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных
ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ МЕТОД
Дерматоглифика- наука, изучающая узоры на коже.
Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни,
Дельтовый индекс
Dl – дельта (треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся.
Дельтовый индекс равен сумме дельт на 1
Ладонные поля
Ладонные поля
Индекс
полей
Индекс полей по Камминсу
Тенар
Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –
· кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях)
· пол
Подбор клеточного материала. Культивирование
Препараты хромосом можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. У человека в большинстве случаев используют препараты из клеток костного мозга, кратковременн
Окрашивание.
Наиболее простой способ окрашивания – простая рутинная сплошная по всей длине хромосомы основным (щелочным) красителем Гимза или 2% - ным ацетоорсеином или ацеткармином. Эти красители окраш
Символика хромосом
Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, псих
АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсут
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН
В 1949 г. Барр и Бертрам в ядрах нейронов самок кошек обнаружили интенсивно, окрашенную глыбку хроматина. Она имеет треугольную форму и прилежит к внутренней мембране ядра. Далее было установлено,
Метод генетики соматических клеток
Этот метод представляет собой культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию соматических клеток. КЛОНИРОВАНИЕ – получение потомков (большого числа клеток) от одной клетки за счет делени
Методы моделирования
Разработаны два метода: биологическое и математическое моделирование. С помощью этих методов решаются разные задачи , имеющее значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так
Лизнецовый метод
Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и сре
Популяционно-статистический метод
Сущность этого метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка
Синдром Дауна.
Клиническое описание синдрома сделано в 1866 году. Частота 1: 550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных синдромом Дауна. Выделяют 3 формы:
- простая
Трисомия по хромосоме 8 .
Частота встречаемости 1: 50000. Различают 2 формы:
- мозаичный вариант (84 % случаев);
- трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев).
Фенотип: множественные изменения опорно–д
Синдром Вольфа- Хиршхорна
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16). Частота встречаемости
1: 100000
Фенотип: при рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного разви
Генные болезни.
1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, п
Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
1.Митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохондриальной ДНК.
Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие фор
Мультифакториальные болезни.
Это – болезни с наследственной предрасположенностью, составляют 92% патологии человека (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения и др.). Наследуются полиг
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов