Пенетрантность гена определяется, по формуле - раздел Физика, Механизмы, лежащие в основе законов Г. Менделя
K (П) = Х 100%, Где К (П)– Пенетрантность, N – Количество Пот...
K (П) = х 100%, где К (П)– пенетрантность, n – количество потомков, у которых проявился признак, N – общее количество потомков.
Экспрессивность – это степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном. Например, интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающейся при возрастании числа доминантных аллелей (А1, А2, А3, А4) в системе полимерных генов: доминантные аллели, определяющие развитие черной кожи - А1, А2, А3, А 4, рецессивные аллели белой кожи - а1,а2,а3,а4Белый – а1а1а2 а2, А1а1 а2 а2 - светлокожий мулат, А1А1 а2а2 - мулат смуглый,
Влияние средовых факторов выражается усилением степени пигментации кожи у человека с одним генотипом - А1а1 а2 а2 под действием ультрафиолетовых лучей.
Доза гена отражает развитие шизофрении - у гомозигот равна 100% пенетрантности, а у гетерозигот – 20%. Течение, развитие патологических состояний могут наблюдаться в виде лёгких и тяжелых проявлений – гипертонии, сахарного диабета и других признаков.
Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной заболевания служит патологический ген «s», формирующий аномальный гемоглобин (HbS), в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в 6-м положении ß-цепи находится валин. Генетический дефект - точечная генная мутация, происходит в структурном гене ДНК, кодирующим ß-цепи гемоглобина. Патологический гемоглобин получил название своё название S - гемоглобин от слова «sicsle» - серп, потому что эритроцит, несущий этот аномальный белок приобретает серповидную форму.
Под микроскопом дефектные клетки крови имеют форму усечённого круга или форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. За что эта форма гемоглобинопатии получила название серповидно-клеточной анемии. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах. Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы не до получают необходимые вещества и кислород. Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Массивное разрушение клеток активирует систему свёртывания крови. Повышается тромбообразование. Тромбоз в различных органах, в т.ч. в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии.
Имеется более 26 вариантов замещений в альфа цепи и 31 вариант — в бета цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов видимо, имеет приспособительное значение.
Взаимодействие аллелей определяющих развитее гемоглобинопатияй определяется разными формами взаимодействия аллельных генов (неполным доминированием, свердоминированием и кодоминированием).
По типу неполного доминирования проявляют себя гетерозиготные Аа носители гена гемоглобина НbS (НbAНbS).
а) При изменении внешних условий среды на уровне моря гетерозиготы имеют нормальную форму эритроцитов и нормальную концентрацию гемоглобина в крови (полное доминирование А над а).
б) На больших высотах (более 2,5-3 тыс. м) у гетерозигот концентрация гемоглобина понижена, появляются эритроциты серповидной формы (неполное доминирование А над а) наблюдается клиническое проявление анемии. Этот пример показывает, что доминантность может зависеть не только от генотипа, но и от условий среды.
Сверхдоминантностьнаблюдаются, у гетерозигот Ss с формами гемоглобина НbAНbS, они менее подвержены малярии и характеризуются устойчивостью к малярии, гомозиготы с формами гемоглобина НbАНbА подвержены малярии в большей степени. В тропической Африке и других районах, где распространена малярия, в популяциях человека постоянно присутствуют все три генотипа — АА, Аа и аа (20—40% населения гетерозиготы — Аа). Оказалось, что сохранение в популяциях человека летальной (смертельной) аллели (s) обусловлено тем, что гетерозиготы (Ss) более устойчивы к малярии и анемия на имеет клинического проявления, чем гомозиготы по нормальному гену их генотип – SS, форма гемоглобина – HbA / HbA - восприимчивы к малярии (тяжёлое заболевание часто заканчивается смертельным исходом), и, следовательно, обладают отборным преимуществом. Особи имеющие HbS/HbS гемоглобин и генотип ss (летальны – тяжёлая форма анемии). Таким образом, получают приоритет особи имеющие эритроциты HbА /HbS – генотип Ss:
HbА/HbА < HbА /HbS > HbS/HbS .
Наконец, в эритроцитах носителей НbАНbS в равных количествах присутствуют оба варианта бета-глобиновых цепей — нормальный А и мутантный S , то есть наблюдается кодоминирование.
Талассемия— это также наследственное нарушение крови, относится к аутосомно рецессивной мутации. Организм человека с талассемией не может вырабатывать достаточно гемоглобина, содержащегося в эритроцитах и переносящего кислород по всему организму. Если в эритроцитах недостаточно гемоглобина, кислород не достигает всех частей организма. Органам начинает не хватать кислорода и они не могут нормально функционировать. Существует два типа талассемии — альфа и бета, — названные так по двум белковым цепям, из которых состоит нормальный гемоглобин. Как альфа так и бета талассемии имеют острую и неострую формы. Рецессивные гомозиготы по талассемии летальны, а гетерозиготы жизнеспособны. Относится как и серповидноклеточная анемия к гемоглобинопатиям
НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ – это гены, расположенные в разных локусах (местах) гомологичных и негомологичных хромосом. Неаллельные гены обозначаются разными буквами (А, В, С).
Приложение к генетике... I Механизмы лежащие в основе законов Г Менделя... Мейоз...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Пенетрантность гена определяется, по формуле
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
II. Условия выполнения законов Менделя
Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:
IY. Условия выполнения закона независимого наследования
1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
4. Услови
III. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ.
Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до неск
Г. Менделю.
Так, при взаимодействии двух генов для F2 используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неалле
Гибридологический анализ при эпистазе.
Например, у человека кодоминантные аллели второй IА и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистати
Особенности локализации генов в половых хромосомах
Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов они не гомологичны друг другу.
Псевдоаутосомное наследование
Псевдоаутосомное наследование- это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом.
Х и У негомологичные хромосомы, т.е. имеют разное строен
ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку.
Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: домина
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Основой метода является составление родословной и её последующий анализ. Задачами этого метода является установление наследственного характера признака и определение типа наследования. Даёт возможн
Генетический анализ родословной.
1. Установление наследственного характера заболевания:
а) признак наследственный, если он не единичный в родословной
б) признак
Определение пенетрантности.
Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных
ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ МЕТОД
Дерматоглифика- наука, изучающая узоры на коже.
Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни,
Дельтовый индекс
Dl – дельта (треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся.
Дельтовый индекс равен сумме дельт на 1
Ладонные поля
Ладонные поля
Индекс
полей
Индекс полей по Камминсу
Тенар
Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –
· кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях)
· пол
Подбор клеточного материала. Культивирование
Препараты хромосом можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. У человека в большинстве случаев используют препараты из клеток костного мозга, кратковременн
Окрашивание.
Наиболее простой способ окрашивания – простая рутинная сплошная по всей длине хромосомы основным (щелочным) красителем Гимза или 2% - ным ацетоорсеином или ацеткармином. Эти красители окраш
Символика хромосом
Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, псих
АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсут
Мозаичные формы
Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей.
При мозаицизме mos
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН
В 1949 г. Барр и Бертрам в ядрах нейронов самок кошек обнаружили интенсивно, окрашенную глыбку хроматина. Она имеет треугольную форму и прилежит к внутренней мембране ядра. Далее было установлено,
Метод генетики соматических клеток
Этот метод представляет собой культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию соматических клеток. КЛОНИРОВАНИЕ – получение потомков (большого числа клеток) от одной клетки за счет делени
Методы моделирования
Разработаны два метода: биологическое и математическое моделирование. С помощью этих методов решаются разные задачи , имеющее значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так
Лизнецовый метод
Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и сре
Популяционно-статистический метод
Сущность этого метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка
Синдром Дауна.
Клиническое описание синдрома сделано в 1866 году. Частота 1: 550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных синдромом Дауна. Выделяют 3 формы:
- простая
Трисомия по хромосоме 8 .
Частота встречаемости 1: 50000. Различают 2 формы:
- мозаичный вариант (84 % случаев);
- трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев).
Фенотип: множественные изменения опорно–д
Синдром Вольфа- Хиршхорна
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16). Частота встречаемости
1: 100000
Фенотип: при рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного разви
Генные болезни.
1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, п
Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
1.Митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохондриальной ДНК.
Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие фор
Мультифакториальные болезни.
Это – болезни с наследственной предрасположенностью, составляют 92% патологии человека (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения и др.). Наследуются полиг
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Под микроскопом дефектные клетки крови имеют форму усечённого круга или форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. За что эта форма гемоглобинопатии получила название серповидно-клеточной анемии. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах. Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы не до получают необходимые вещества и кислород. Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Массивное разрушение клеток активирует систему свёртывания крови. Повышается тромбообразование. Тромбоз в различных органах, в т.ч. в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии.
Новости и инфо для студентов