Лекция 3. Генотип и фенотип - раздел Физика, Лекция 1. Законы наследования Фенотип – Это Совокупность Всех Или Анализируемых Признаков, Характерных Для ...
Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, характерных для данного организма.
Фенотип развивается на основе внутренних факторов, материнских факторов и за счет влияния факторов внешней среды. К внутренним факторам относится наследственная информация, которую на уровне вида можно определить как геном, а на уровне организма понятием генотип (совокупность аллелей). Гены в организме представлены в определенном физико-химическом состоянии, которое определяется последовательностью нуклеотидов. Конкретной последовательностью нуклеотидов является аллель. Как правило, для данного вида организмов характерны различные варианты аллелей, то есть фенотип определяет явление множественного аллелизма. Множественный аллелизм заключается в том, что различные аллели контролируют развитие более чем двух вариантов конкретного признака (конкретный вариант признака называется феном). Причиной множественного аллелизма является внутригенная мутация, внутригенный кроссинговер. Классическим примером множественного аллелизма является наследование групп крови у человека. Гены в системе АВО отвечают за синтез различных галактозилтрансфераз. Множественный аллелизм характерен для окраски глаз у дрозофилы.
С abr – абрикосовый
C cr - коралловый
C + - красный
C ch - вишневый
C eor - эозинофиловый
C – белые
Множественный аллелизм характерен для окраски шерсти у многих млекопитающих. Существует ген С, которые контролирует структуру фермента тирозолазы, субстратом для этого фермента является тирозин, который под действием фермента превращается в пигмент меланин. Существует два варианта меланина:
Эумеланин
Феомеланин
Существуют различные аллели данного гена:
С - черный
C ch - шиншилловая
C h – гималайская
С – белый
Множественный аллелизм лежит в основе генетического полиморфизма популяции. Множественный аллелизм существует у растений в основном у перекрестно опыляемых, причем существуют механизмы, которые поддерживают этот генетический полиморфизм. К таким механихмам относится явление самостерильности у покрытосемянных растений, у них существует ген S , который определяет проростание пыльцевой трубки.
Существует несколько аллелей генов S ( S 1, S 2, S 3…).
Влияние генотипа на фенотип как правило очень сложное и один ген может влиять не на один, а на целую группу признаков. Такое явление получило название плейотропия или множественное действие генов. Различают два варианта плейотропии:
первичная или структурная
вторичная или функциональная
при первичной плейотропии патологичен продукт гена, но это влияет на множество признаков в организме. Синдром Марфана, болезнь, связанная с патологией в синтезе каллогена. В результате патологично большинство каллогеновых структур, в организме наблюдается деформация скелета, рост, как правило, выше среднего, непропорционально удлинены конечности, арахнодактелия, патологии суставных сумок, различные пороки сердца, патологии органов зрения.
Вторичная плейотропия. Классическим примеро является серповидноклеточная анемия. Эта аномалия вызвана одной аминокислотной заменой в В-цепи гемоглобина, в результате гемоглобин плохо связывается с кислородом и ткани накодятся в постоянном дефиците кислорода. Это доминантное заболевание, гомозиготы не выживают, у гетерозигогт наблюдается увеличение селезенки, гипертрофия сердца, гипертрофия красного костного мозга. Гетерозиготы оказываются в некоторых условиях более жизнеспособны, чем гомозиготы по рецессиву (устойчивость к малярии).
Патологичные гены не всегда проявляются в фенотипе, причем они могут проявляться с разной степенью выраженности. Вероятность проявления данного аллеля в фенотипе называется пенетрантностью. Если аллель всегда проявляется в фенотипе, то говорят о полной пенетрантности, если аллель не проявляется в фенотипе в различных случаях, то говорят о неполной пенетрантности. Например, полидактилия – это болезнь с неполной пенетрантностью. Из 100 носителей аллелей она проявляется в фенотипе с разной степенью выраженности. Например, полидактилия – это появление пятого пальца на всех конечностях, либо только на одной, в виде нормально развитого пальца, либо только в виде зачатка фаланги, в этом случае говорят о вариабельной экспрессивности развития признаков. Экспрессивность развития признаков бывает константной, если данный аллель всегда проявляется в фенотипе. Влияние генотипа на фенотип проявляется в явлении взаимодействия генов.
Механизм образования инверсии... Гомологичные участки ДНК в пределах одной молекул могут конъюгировать между... Транспозиции Образование кольцевых хромосом Механизм смотри выше При...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Лекция 3. Генотип и фенотип
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Лекция 1. Законы наследования
Предметом генетики является изучение закономерностей и механизмов, а также структуры и функции реализации генетического материала и генетической информации. Т.о. генетика изучает два фундаментальны
Методы работы Менделя.
впервые вводит так называемый гибридологический метод исследования, который подразумевает скрещивание разных форм в нужном состоянии выбор объекта. Горох – это самоопыляемое растение
Основные термины.
1.
Ген – это участок молекулы ДНК (РНК), который несет информацию о специфической структуре или функции. Гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется
Законы Менделя.
Закон единообразия 1ого поколения (1ый закон Менделя). Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все
Анализирующее скрещивание.
Помимо классической схемы скрещивания Мендель проводил бэк-кросс скрещивание или возвратное скрещивание. Одним из вариантов такого скрещивания является анализирующее, при котором особь с неизвестны
Хромосомная теория наследования.
Была сформулирована на основе законов Менделя в основном благодаря группе ученых под руководством Томаса Ханта Моргана.
К концу 19 века стали известны закономерности митоза и мейоза. Молод
Сцепленное с полом наследование.
Первые доказательства хромосомной теории наледования было получено Морганом на плодовой мушке дрозофиле. Этот объект является наиболее удобным в генетике, т.к. существует много вариантов признаков
Генетика пола.
Пол – это набор определенных признаков, которые обеспечивают размножение.
Определение пола у разных животных осуществляется на разных этапах онтогенеза:
пол определяется до
Лекция 2. Сцепленное наследование
Сцепленным наследованием называется наследование, при котором признаки локализованы в одной хромосоме и наследуются совместно.
Сцепленным наследованием занимался Морган на дрозофиле, для к
Лекция 4. Взаимодействие генов
Выделяют две крупные ситуации:
взаимодействие аллельных генов. Аллельные гены физически могут взаимодействовать между собой во варианте внутреннего кроссинговера. Под взаимодействием
Ген и его свойства.
определение гена понятие о строениии и регуляции генов свойства структурных генов Ген функционально един. Функциональное единство проявялется в процессе транск
Цитоплазматическое наследование.
Геном включает в себя:
совокупность ядерных генов или нуклиом, а также совокупность генов митохондрий и пластид. Совокупность митохондриальных генов, получило название хондриом. Совокупнос
Изменчивость.
Это свойство живых систем и их компонентов существовать в различных вариантах.
Выделяют следующии варианты изменчивости:
генотипическая изменчивость. В этом случае изменение
Лекция 5. Генотипическая изменчивость
Определение смотри выше. Делится на два крупных варианта:
комбинативная изменчивость – это изменчивость в основе которой лежат кроссинговер, произвольная ориентация бивалентов в мето
Генные мутации.
Изменение структуры гена – это изменение числа нуклеотидов, либо изменение последовательности нуклеотидов. Такие мутации могут возникать спонтанно или могут быть вызваны ошибками "трех R "
Репарации.
Существуют несколько вариантов репарации:
темновая репарация пострепликативная репарация темновая репарация происходит в темноте и связана с вырезанием патолог
Хромосомные мутации.
Это изменения структуры хромосом. Выделяют два варианта:
внутрихромосомные мутации (перестройки, обберации) касаются структуры одной хромосомы, либо пары гомологичны
Последствия делеции и дупликации.
наиболее опасны последствия делеции. Причем важно какие гены выпали, домашнего хозяйства или гены роскоши. Последствия при делеции как правило несовместимы с жизнью. У гетерозигот по делеции наблюд
Механизмы делеции и дупликации.
До недавнего времени считалось, что данные мутации возникают из-за разрыва ДНК, а затем из-за ее дальнейшего сшивания.
В настоящее время считают, что это возможно, но только под действием
Последствия инверсии.
Последствия наблюдаются как в гомозиготах, так и в гетерозиготах, однако инверсия приводит только к изменению порядка в расположении генов, поэтому они могут вообще не оказывать влияние на фенотип.
Транспозиции.
При транспозиции все гены остаются на месте, но часть из них меняют свое положение. Последствий может не наблюдаться однако, механизм образования транспозиций связан с образованием кольцевых хромос
Межхромосомные мутации.
Этот вид мутации получил название транслокации. При транслокации происходит обмен участками ДНК входе кроссинговера между негомологичными хромосомами. Это возможно благодаря тому, что в ДНК негомол
Геномные мутации.
Это мутации связанные с изменением количества отдельных хромосом, либо с изменением целых хромосомальных наборов. Делятся на два варианта:
эуплоидия. В этом случае число хромосом изм
Эффекты автоплоидии.
Гоплоидность практически несовместима с жизнью у многоклеточных организмов. Проявляются все рецессивные патологичные аллели. Гоплоиды практически не имеют применений, однако, у растений получают го
Аллоплоидия.
Предпосылкой аллоплоидии является межвидовая гибридизация. У растений гибридизация может быть межродовой. Существует общее правило, чем родственные виды, тем успешнее проходит гибридизация. Для жив
Аннеуплоидия.
Это изменение числа отдельных хромосом как в сторону увеличения так и в сторону уменьшения. Причиной аннеуплоидии является потеря хромосом, либо их не расхождение в мейозе. По последствиям аннеупло
Эпигеномная изменчивость.
Этот вариант изменчивости заключается в закономерном и необратимом изменении фенотипа клеток в ходе индивидуального развития без изменения генотипа. Эпигеномная мутация лежит в основе диференцировк
Модификационная изменчивость.
Изменение фенотипа под влиянием факторов внешней среды, которое не сопровождается изменением генотипа
Одна и та же генетическая информация при разных внешних условиях может быть по-разному
Генетика человека.
Все закономерности генетики, открытые на других объектах справедливы и для человека.
Человек – это биосоциальное существо, которое характеризуется определенными особенностями:
Генеалогический метод.
Он основан на сборе информации о фенотипах родственников и на основе этой информации строится генеалогическое древо. Оно отражает:
степень родства показывает наличие ан
Близнецовый метод.
С помощью близнецового метода можно оценить относительный вклад генотипа и факторов внешней среды в процесс формирования признаков. Метод базируется на том, что существуют близнецы двух видов:
Цитологический метод.
Это метод визуального анализа строения и поведения хромосом при делении клетки.
он дает возможность определить нормальные изменения структуры хромосом. дает возможность диаг
Молекулярно-генетический метод.
Является частным случаем биохимического метода. При этом исследуются нормальная и патологичная структура конечных продуктов биохимических реакций, количество продуктов, вступающих в реакции, молеку
Сравнительно-популяционный метод.
Популяция – это группа особей одного вида, которая характеризуется общими морфофизиологическими чертами, общими биохимическими параметрами, которые свободно скрещиваются друг с другом и дают плодов
Сравнительно-генетический метод.
Этот метод является частным случаем биологического моделирования и позволяет изучать заболевания человека, а также действие лекарственных препаратов на других биологических объектах. Этот закон осн
Медико-генетическое консультирование.
Наследственные болезни – это болезни, которые зависят от изменения генотипа и находятся под определенными влияниями внешней среды.
Наследственные болезни делятся на две группы:
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов