Генные мутации.

Все темы данного раздела:

Лекция 1. Законы наследования
Предметом генетики является изучение закономерностей и механизмов, а также структуры и функции реализации генетического материала и генетической информации. Т.о. генетика изучает два фундаментальны

Методы работы Менделя.
впервые вводит так называемый гибридологический метод исследования, который подразумевает скрещивание разных форм в нужном состоянии выбор объекта. Горох – это самоопыляемое растение

Основные термины.
1. Ген – это участок молекулы ДНК (РНК), который несет информацию о специфической структуре или функции. Гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется

Законы Менделя.
Закон единообразия 1ого поколения (1ый закон Менделя). Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все

Анализирующее скрещивание.
Помимо классической схемы скрещивания Мендель проводил бэк-кросс скрещивание или возвратное скрещивание. Одним из вариантов такого скрещивания является анализирующее, при котором особь с неизвестны

Хромосомная теория наследования.
Была сформулирована на основе законов Менделя в основном благодаря группе ученых под руководством Томаса Ханта Моргана. К концу 19 века стали известны закономерности митоза и мейоза. Молод

Сцепленное с полом наследование.
Первые доказательства хромосомной теории наледования было получено Морганом на плодовой мушке дрозофиле. Этот объект является наиболее удобным в генетике, т.к. существует много вариантов признаков

Генетика пола.
Пол – это набор определенных признаков, которые обеспечивают размножение. Определение пола у разных животных осуществляется на разных этапах онтогенеза: пол определяется до

Лекция 2. Сцепленное наследование
Сцепленным наследованием называется наследование, при котором признаки локализованы в одной хромосоме и наследуются совместно. Сцепленным наследованием занимался Морган на дрозофиле, для к

Лекция 3. Генотип и фенотип
Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, характерных для данного организма. Фенотип развивается на основе внутренних факторов, материнских факторов и за счет влияния фа

Лекция 4. Взаимодействие генов
Выделяют две крупные ситуации: взаимодействие аллельных генов. Аллельные гены физически могут взаимодействовать между собой во варианте внутреннего кроссинговера. Под взаимодействием

Ген и его свойства.
определение гена понятие о строениии и регуляции генов свойства структурных генов Ген функционально един. Функциональное единство проявялется в процессе транск

Цитоплазматическое наследование.
Геном включает в себя: совокупность ядерных генов или нуклиом, а также совокупность генов митохондрий и пластид. Совокупность митохондриальных генов, получило название хондриом. Совокупнос

Изменчивость.
Это свойство живых систем и их компонентов существовать в различных вариантах. Выделяют следующии варианты изменчивости: генотипическая изменчивость. В этом случае изменение

Лекция 5. Генотипическая изменчивость
Определение смотри выше. Делится на два крупных варианта: комбинативная изменчивость – это изменчивость в основе которой лежат кроссинговер, произвольная ориентация бивалентов в мето

Репарации.
Существуют несколько вариантов репарации: темновая репарация пострепликативная репарация темновая репарация происходит в темноте и связана с вырезанием патолог

Хромосомные мутации.
Это изменения структуры хромосом. Выделяют два варианта: внутрихромосомные мутации (перестройки, обберации) касаются структуры одной хромосомы, либо пары гомологичны

Последствия делеции и дупликации.
наиболее опасны последствия делеции. Причем важно какие гены выпали, домашнего хозяйства или гены роскоши. Последствия при делеции как правило несовместимы с жизнью. У гетерозигот по делеции наблюд

Механизмы делеции и дупликации.
До недавнего времени считалось, что данные мутации возникают из-за разрыва ДНК, а затем из-за ее дальнейшего сшивания. В настоящее время считают, что это возможно, но только под действием

Последствия инверсии.
Последствия наблюдаются как в гомозиготах, так и в гетерозиготах, однако инверсия приводит только к изменению порядка в расположении генов, поэтому они могут вообще не оказывать влияние на фенотип.

Транспозиции.
При транспозиции все гены остаются на месте, но часть из них меняют свое положение. Последствий может не наблюдаться однако, механизм образования транспозиций связан с образованием кольцевых хромос

Межхромосомные мутации.
Этот вид мутации получил название транслокации. При транслокации происходит обмен участками ДНК входе кроссинговера между негомологичными хромосомами. Это возможно благодаря тому, что в ДНК негомол

Геномные мутации.
Это мутации связанные с изменением количества отдельных хромосом, либо с изменением целых хромосомальных наборов. Делятся на два варианта: эуплоидия. В этом случае число хромосом изм

Эффекты автоплоидии.
Гоплоидность практически несовместима с жизнью у многоклеточных организмов. Проявляются все рецессивные патологичные аллели. Гоплоиды практически не имеют применений, однако, у растений получают го

Аллоплоидия.
Предпосылкой аллоплоидии является межвидовая гибридизация. У растений гибридизация может быть межродовой. Существует общее правило, чем родственные виды, тем успешнее проходит гибридизация. Для жив

Аннеуплоидия.
Это изменение числа отдельных хромосом как в сторону увеличения так и в сторону уменьшения. Причиной аннеуплоидии является потеря хромосом, либо их не расхождение в мейозе. По последствиям аннеупло

Эпигеномная изменчивость.
Этот вариант изменчивости заключается в закономерном и необратимом изменении фенотипа клеток в ходе индивидуального развития без изменения генотипа. Эпигеномная мутация лежит в основе диференцировк

Модификационная изменчивость.
Изменение фенотипа под влиянием факторов внешней среды, которое не сопровождается изменением генотипа Одна и та же генетическая информация при разных внешних условиях может быть по-разному

Генетика человека.
Все закономерности генетики, открытые на других объектах справедливы и для человека. Человек – это биосоциальное существо, которое характеризуется определенными особенностями:

Генеалогический метод.
Он основан на сборе информации о фенотипах родственников и на основе этой информации строится генеалогическое древо. Оно отражает: степень родства показывает наличие ан

Близнецовый метод.
С помощью близнецового метода можно оценить относительный вклад генотипа и факторов внешней среды в процесс формирования признаков. Метод базируется на том, что существуют близнецы двух видов:

Цитологический метод.
Это метод визуального анализа строения и поведения хромосом при делении клетки. он дает возможность определить нормальные изменения структуры хромосом. дает возможность диаг

Молекулярно-генетический метод.
Является частным случаем биохимического метода. При этом исследуются нормальная и патологичная структура конечных продуктов биохимических реакций, количество продуктов, вступающих в реакции, молеку

Сравнительно-популяционный метод.
Популяция – это группа особей одного вида, которая характеризуется общими морфофизиологическими чертами, общими биохимическими параметрами, которые свободно скрещиваются друг с другом и дают плодов

Сравнительно-генетический метод.
Этот метод является частным случаем биологического моделирования и позволяет изучать заболевания человека, а также действие лекарственных препаратов на других биологических объектах. Этот закон осн

Медико-генетическое консультирование.
Наследственные болезни – это болезни, которые зависят от изменения генотипа и находятся под определенными влияниями внешней среды. Наследственные болезни делятся на две группы: