Наследственные энзимопатии - раздел Химия, КУРС ЛЕКЦИЙ ПО ОБЩЕЙ БИОХИМИИ Наследственные Энзимопатии – Это Заболевания, Вызванные ...
Наследственные энзимопатии – это заболевания, вызванные наследственными нарушениями биосинтеза ферментов или их структуры и функции.
В норме:
Полное или частичное нарушения биосинтеза ферментов вызывают дефекты генов регуляторных белков, которые контролируют синтез ферментов:
Нарушение структуры и функции ферментов вызывают дефекты генов этих ферментов:
У образовавшегося фермента наблюдаются структурные изменения, которые проявляются в изменении его каталитической активности (как правило, она исчезает), чувствительности к активаторам и ингибиторам, сродству к субстратам, оптимумам рН, температуры. В связи с этим изучением констант фермента является решающим в постановке диагноза врожденных энзимопатий.
Наследственные энзимопатии по типу нарушений метаболизма делят на:
1. нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия и др.;
2. нарушения углеводного обмена: галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, гликогенозы;
3. нарушения липидного обмена: липидозы;
4. нарушения обмена нуклеиновых оснований: подагры, синдрома Леш-Нихана и др.;
5. нарушение обмена в соединительной ткани: мукополисахаридозы, хондродистрофия и др.;
6. дефекты ферментов в ЖКТ: муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др.
7. нарушения обмена стероидов и т.д.
В норме метаболический путь протекает следующим образом:
Из-за дефекта в метаболическом пути (цикле, шунте) одного из ферментов в организме происходит накопление промежуточных продуктов (часто токсичных в высоких концентрациях) и дефицит жизненно необходимых конечных продуктов, что приводит к клиническим проявлениям:
Пример: фенилпировиноградная олигофрения – наследственное заболевание, приводящее в раннем детстве к гибели ребенка или к развитию у него тяжелой умственной отсталости.
Причиной заболевания является отсутствие в печени фермента фен-4-монооксигеназы, которая обеспечивает превращение незаменимой аминокислоты Фен в Тир:
Эта реакция необходима для катаболизма Фен, т.е. удаления его излишков. При отсутствии фен-4-монооксигеназы в организме происходит накопление Фен и превращение его в различные производные: фенилпировиноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты.
Фен и его производные в высоких концентрациях токсичны, накапливаясь в тканях, они оказывают на них повреждающее действие. Самой чувствительной к Фен и его производным оказывается нервная ткань детей, она поражается в первую очередь.
Диагноз фенилкетонурия ставят на основании обнаружения Фен в крови или фенилпировиноградной кислоты на пеленках детей. Лечение в основном сводится к исключению из питания ребенка Фен. Для такого ребенка Тир оказывается незаменимой аминокислотой.
Другое тяжелое наследственное заболевание – галактеземия (непереносимость молочного сахара), связано с отсутствием синтеза в печени ферментов, катализирующих превращение галактозы в глюкозу. В результате в раннем возврате происходит накопление в тканях галактозы, приводящее к развитию катаракты, поражению печени, мозга, нередко вызывающее гибель ребенка. Лечение в данном случае сводиться к исключению из диеты молочного сахара.
ГОУВПО УГМА Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию... Кафедра биохимии...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Наследственные энзимопатии
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Строение ферментов
Метаболит - вещество, которое участвует в метаболических процессах.
Субстрат –вещество, которое вступает в химическую реакцию.
Пр
Оксидоредуктазы
Катализируют окислительно-восстановительные реакции. В реакцию вступают 2 вещества и 2 образуются, одно окисляется, другое восстанавливается: Sвост + S’окисл ↔ S’вост + Sокисл
Оксидо
Трансферазы
Ферменты этого класса принимают участие в переносе атомных групп, молекулярных остатков от одного соединения к другому. В реакцию вступают 2 вещества и 2 образуются: S-G + S’ ↔ S + S’-G.
Изомеразы
Взаимопревращения оптических, геометрических, позиционных изомеров. В реакцию вступает 1 вещество и 1 образуется. Исходя из типа катализируемой реакции изомеризации выделяется несколько подклассов:
Лигазы (синтетазы)
Соединение 2 молекул с использованием энергии макроэргических соединений (АТФ и др). В реакцию вступают 3 вещества, образуется 3 вещества.
Систематическое название субстрат: суб
Их роли в регуляции активности ферментов.
Факультеты: лечебно-профилактический, медико-профилактический, педиатрический.
2 курс.
Одним из важнейших свойств живых организмов является способность к поддержан
Аллостерическая регуляция каталитической активности ферментов
Аллостерическими ферментами называют ферменты, активность которых регулируется обратимым нековалентным присоединением модулятора (активатора и ингибитора) к аллостерическому центру. Ингибиторами ал
III. Механизмы регуляции количества ферментов
Количество ферментов в клетке зависит от скорости их синтеза и распада.
Синтез ферментов регулируется индукторами и репрессорами. В качестве индукторов и репрессоров выступают некоторые ме
Клеточная сигнализация
В многоклеточных организмах поддержание гомеостаза обеспечивают 3 системы:
1). нервная, 2). гуморальная, 3). иммунная.
Регуляторные системы функционируют с участием сигнальных мол
Регуляторные белки
G-белки - универсальные посредники, передающие сигнал от рецепторов к ферментам клеточных мембран.
В настоящее время известно более 50 G-белков:
· Gs-белок ак
Вторичные посредники (мессенджеры)
Мессенджеры – низкомолекулярные вещества, переносящие сигналы гормонов внутри клетки. Они обладают высокой скоростью перемещения, расщепления или удаления (Са2+, цАМ
Аденилатциклаза (АЦ)
Гликопротеин с массой от 120 до 150 кДа, имеет 8 изоформ, ключевой фермент аденилатциклазной системы, с Mg2+ катализирует образование вторичного посредника цАМФ из АТФ.
АЦ содер
Протеинкиназа А (ПК А)
ПК А есть во всех клетках, катализируют реакцию фосфорилирования ОН- групп серина и треонина регуляторных белков и ферментов, участвует в аденилатциклазной системе, стимулируется цАМФ. ПК А состоит
Фосфодиэстеразы (ФДЭ)
ФДЭ превращает цАМФ и цГМФ в АМФ и ГМФ, инактивируя аденилатциклазную и гуанилатциклазную систему. ФДЭ активируется Са2+, 4Са2+-кальмодулином, цГМФ.
NO-синтаз
Действие NO
NO - низкомолекулярный газ, легко проникает через клеточные мембраны и компоненты межклеточного вещества, обладает высокой реакционной способностью, время его полураспада в среднем не более 5 с, ра
III Энзимотерапия
Энзимотерапия – применение ферментов животного, бактериального или растительного происхождения и регуляторов активности ферментов с лечебной целью.
Внедрению ферментны
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов