Н А С Л Е Д С Т В Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И Ч Е Л О В Е К А.
Н А С Л Е Д С Т В Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И Ч Е Л О В Е К А. - раздел Биология, Предмет, задачи и методы генетики
Г Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И .
Связан...
Г Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И .
Связаны с изменением активности или полной блокадой некоторых ферментов. Результат – нарушения обмена веществ.
Н а р у ш е н и е а м и н о к и с л о т н о г о о б м е н а:
Альбинизм : молочный цвет кожи, очень светлые волосы, отсутствует пигмент в радужной оболочке глаза, повышенная чувствительность к солнечному свету.
Причина – дефект фермента тирозиназы, в результате – тирозин не превращается в меланин.
Фенилкетонурия: нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия.
Причина – дефект фермента фенилаланингидроксилазы – ФА не превращается в тирозин и накапливается в организме, превращаясь в фенилпировиноградную кислоту(ФПВК), ктр. является нейротропным ядом.
Дальтонизм: мутация генов, кодирующих красный, зеленый и синий пигменты (неразличение красного и зеленого цвета )..
Гемофилия: мутация гена, кодирующего белок, необходимый для свертывания крови (несвертывание крови ).
Х Р О М О С О М Н Ы Е Б О Л Е З Н И –связаны с изменением числа (геномные) или структуры хромосом(хромосомные) .
Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома): маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость (частота рождения 1:500-700).
Синдром Кляйнфельтера (мужчины с генотипом ХХУ): евнуховидный тип сложения, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, психическое недоразвитие.
Синдром Шерешевского-Тернера (женщины с генотипом Х0): низкорослые, с крыловидной складкой на короткой шее, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость.
Синдром “кошачьего крика” – связан с потерей концевого участка 5 хромосомы: специфический плач, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, эпикант
Термин генетика был предложен в году Бэтсоном... Терминология генетики... Моногибридное скрещивание при котором родительские формы анализируются по одному альтернативному признаку...
Предмет, задачи и методы генетики.
Генетика- наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости.
Наследственность - это свойство живых организмов приобретать в процессе онтог
Задачи на выписывание гамет.
Гаметы (половые клетки) содержат гаплоидный набор хромосом и образуются в процессе мейоза.
Число генов в гамете в 2 раза меньше, чем в генотипе (генотип
F Аа – 100% по генотипу и фенотипу
Этот закон универсален, так как нет условий, ограничивающих его действие.
Цитологические основы I закона Менделя составляют независимое расхожд
По генотипу.
Условия, ограничивающие действие закона:
1. внутриаллельное взаимодействие генов, кроме полного доминирования;
2. летальные и полулетальные гены;
3. нера
Промежуточный характер наследования
Одним из условий, ограничивающих действие II закона Менделя, является неполное доминирование.
Неполное доминирование – разновидность вну
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Выделяют 2 основных типа взаимодействия генов: внутриаллельное и межаллельное
Внутриаллельное взаимодействие генов – взаимое влияние аллельных гено
Расщепление 9 : 7
II тип. Взаимодействие генов, при котором один из доминантных генов способен самостоятельно фенотипически проявляться. Пример: у мышей за развитие черной окраски шерсти отвечае
Расщепление 9 : 3 : 4
IIIтип. Взаимодействие, обусловленно доминантными генами из разных аллельных пар, каждый из которых имеет самостоятельное фенотипическое выражение. Пример: наследование форм гр
Расщепление 9 : 3 : 3 : 1
Данное расщепление отличается от дигибридного скрещивания в том, что происходит по одному признаку.
Пример: наследование формы гребня у
Основные направления биотехнологии.
Использование человеком живых организмов и биологических процессов для промышленного получения продуктов называется биотехнологией.
Биотехнологические процессы используютс
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов