Реферат Курсовая Конспект
СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ - раздел Биотехнологии, Генетические задачи Акродерматит Энтеропатический.Краткая Характеристика: Тяжелы...
|
Акродерматит энтеропатический.Краткая характеристика: тяжелый стоматит, светобоязнь, изменения психики, по шизоидному типу. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Акроцефалополисиндактилии.Краткая характеристика: 2 тип-синдром Карпентера- деформация черепа, большие щеки, гиполазия нижней челюсти, низкорасположенные уши, умственная отсталость. Тип наследования синдрома Карпентера по аутосомно-рецессивному типу.
Альбинизм глазо-кожный неполный.Краткая характеристика: светобоязнь, неврологические изменения включают симптомы центральной и периферической нейропатии, нарушение нервной прорводимости. Тип наследования- аутосомно-рецессивный.
Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный.Краткая характеристика: нистагм, светобоязнь, отсутствуют малекулярный рефлекс и бинокулярное зрение. Тип наследования- аутосомно-рецессивный.
Аргининоянтарная аминоацидурия.Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, судороги атаксия, аномалии ЭКГ. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Асфиксическая дистрофия грудной клетки.Краткая характеристика: отставание роста, неглубокая умственная отсталость, плавающие глазные яблоки или горизонтальный нистагм. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Брахиоскелетогенитальный синдром.Краткая характеристика: дефекты артикуляции, гнусавость, умственная отсталость. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Гепатолентикулярная дегенерация.Краткая характеристика: нарушения функции ЦНС, неврологические изменения заключаются в появлении слюнотечения, псевдобульбарных синдромов и др. Отмечается снижение интеллекта, изменение поведения. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Гистидинемия.Краткая характеристика: умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, эмоциональная лабильность, судороги. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Глаукома врожденная.Краткая характеристика: сочетания вроаденной глаукомы, с аниридией, катарактой, стенозом привратника, глухотой, умственной отсталостью. Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-рецессивный.
Глухота и миопия.Краткая характеристика: нейросенсорная глухота, миопия высокой степени и снижение интеллекта. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Глухота с метафизарным дизостозом.Краткая характеристика: увеличение размеров черепа, сходящееся косоглазие, и передняя полярная катаракта, интеллект снижен. Тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный.
Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия.Краткая характеристика: тотальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту; плоская спинка носа, арковидное небо, нейросенсорная глухота, замедленное психомоторное развитие в 50% случаев. Типа наследования — аутосомно-рецессивный.
Голопрозэнцефалия.Краткая характеристика: грубые нарушения строения лица: двусторонняя расщелина неба и губы; отсутствие мозолистого тела, отсутствие обонятельных луковиц, крупные, неправильно расположенные, извилины; в большинстве случаев дети нежизнеспособны. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дигве-Мельхиор-Клаусена синдром.Краткая характеристика: утиная- походка, микроцефалия, умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дубовица синдром.Краткая характеристика: скошенный лоб, гиполазия ндбровных дуг, широкая переносица, птоз,отставание в умственном развитии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Ихтиоза врожденного, олигофрении и эпилепсии синдром.Краткая характеристика: судорожные припадки, отставание в психическом развитии, полиневриты, тотальная алопеция. Тип наследования - возможное аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный.
Кампомелическая дисплазия.Краткая характеристика: большой череп с диспропорциональной маленькой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные ушные раковины, запавшая переносица, умственная отсталость, снижение слуха. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Коккейна синдром.Краткая характеристика: глаза запавшие, лицо старообразное, узкое, нос тонкий, у 2/з снижение слуха вплоть до глухоты; аномалии опорно-двигательного аппарата, отстают в психическом развитии. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Ксеродерма и умственная отсталость.Краткая характеристика: фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отсталостью, микроцефалией, низким ростом, нейросенсорной глухотой. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Лейциноз.Краткая характеристика: неврологическая симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, очаговые судороги, умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Липогрануломатоз.Краткая характеристика: отставание в умственном развитии, повышенная возбудимость, хронические заболевания внутренних органов. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Лиссэнцефалии синдром.Краткая характеристика: высокий лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рисунком, «карпий рот», отставание в психомоторном развитии, недоразвитие серого вещества. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром.Краткая характеристика: атрофия зрительных нервов, умственная отсталость, которая иногда сочетается с неврологическими симптомами, такими как спастическая параплегия, судороги. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается доминантное или мультифакториальное наследование.
Маннозидоз.Краткая характеристика: выступающий лоб и нижняя челюсть, запавшая периносица, большие оттопыренные уши, глубокая нейросенсорная глухота. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Мардена-Уолкера синдром.Краткая характеристика: запавшая переносица, поджатые губы, обвисшие щеки, косоглазие, отставание в психомоторном развитии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Маринеску-Шегрена синдром.Краткая характеристика: отставание в психическом развитии, задержка роста, косоглазие, нистагм. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Мегалокорнеа и умственной отсталости синдром.Краткая характеристика: умственная отсталость, задержка моторного развития, у большинства микроцефалия, выступающий лоб, телекант. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Метилмалоновая ацидемия.Краткая характеристика: отставание в психофизическом развитии, нейтропения, судороги кома. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Минтенса Вебера синдром.Краткая характеристика: помутнение роговицы, горизонтальный или ротационный нистагм и косоглазие, узкий нос с гипоплазией крыльев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Муколипидоз, Тип I.Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, синдром «вишневой косточки», судороги, снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Муколипидоз, Тип II.Краткая характеристика: резкое отставание в росте и психомоторном развитии, сглаженные надбровные дуги, полные щеки с множественными телеангиэктазиями. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Муколипидоз, Тип III.Краткая характеристика: низкий рост, укорочения туловища и верхних конечностей, черты лица грубые, умеренная умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Мукополисахаридоз, Тип III.Краткая характеристика: возбудимость, неспособность к сосредоточению, агрессивность, снижение интеллекта, снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Нимана-Пика болезнь.Краткая характеристика: задержка психомоторного развития, атаксия, судороги, угнетение сухожильных рефлексов, симптома «вишневой косточки». Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Остеопороза и псевдоглиомы синдром.Краткая характеристика: отслойка сетчатки, приводящая к слепоте, деформация позвоночника приводит к укорочению туловища, отставание в психомоторном развитии, иногда наблюдается микроцефалия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Пероксидазы щитовидной железы дефицит.Краткая характеристика: 2 клинические формы данного заболевания, при 1-й –низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость; 2-я форма протекает латентно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Пикнодизостоз.Краткая характеристика: недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, тупой угол нижней челюсти, в некоторых случаях умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Почек, гениталий и среднего уха аномалии.Краткая характеристика: аномалии строения внутренних половых органов, клювовидный нос, низко расположенные маленькие уши, клинодактилия, небольшая степень умственной отсталости. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Псевдогипопаратиреоидизм, Тип I и II.Краткая характеристика: I тип - маленький рост, короткая шея, круглое лицо, брахидактилия, задержка умственного развития, судороги; II тип-снижено содержание кальция в сыворотке. Тип наследования – предположительно Х - сцепленный доминантный для I типа; II-неустановлен, предположительно аутосомно-рецессивный.
Расщелина губы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия.Краткая характеристика: умственная отсталость, расщелина губы и неба, сращение век, фотофобия и аномалии ЭЭГ. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Ротмунда-томсона синдром.Краткая характеристика: низкий рост, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Расщелина губы/неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия.Краткая характеристика: микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, ассиметрия ноздрей, эпикант, гипертелоризм. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Секкеля синдром.Краткая характеристика: микроцефалия, большой клювовидный нос, деформация ушных раковин, отставание моторного развития. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Синдром N.Краткая характеристика: высокий лоб, длинное узкое лицо, длинное узкое туловище, нейросенсорная глухота, отставание в физическом и умственном развитии. Тип наследования неизвестен, предположительно аутосомно-рецессивный.
Смита-Лемли-Опица синдром.Краткая характеристика: микроцефалия с различными деформациями черепа, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, широкий альвеолярный край верхней челюсти, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Ст2-Ганглиозидоз, тип I.Краткая характеристика: интеллект снижается до степени идиотии, развивается полная обездвиженносить, к концу 1-го года жизни развивается слепота, смерть обычно наступает в 3-4 года. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Ст2-Ганглиозидоз, тип II.Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, «кукольное лицо», микроцефалия, смерть наступает в 2-3 гора. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Трансглюкуронилазы дифицит.Краткая характеристика: симптомы ядерной желтухи: судороги, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, симптом «заходящего солнца», физическое и психомоторное развитие отстает. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Ушера синдром.Краткая характеристика: потеря слуха, отсутствие вестибулярных реакций, умственная отсталость и психозы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия.Краткая характеристика: фиброматоз десен и олигофрения, глазные аномалии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Фукозидоз.Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, брахицефалическая форма черепа, выступающие лобные бугры, амиотрофия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Хартнапа болезнь.Краткая характеристика: изменения кожи напоминают пеллагру, депрессии, фобии, галлюцинации, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Хондродисплазия точечная, ризомелический тип.Краткая характеристика: микроцефалия, плоское лицо, запавшая переносица, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Хондроэктодермальная дисплазия.Краткая характеристика: постаксиальная полидактия кистей, иноальвеолярного отростка верхней челюсти, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Шегрена-Ларсена-синдром.Краткая характеристика: умственная отсталость, спастические параличи, судороги, низкий рост, кифоз. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
ПРЕДИСЛОВИЕ... ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ... ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов