рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ - раздел Биотехнологии, Генетические задачи Акродерматит Энтеропатический.Краткая Характеристика: Тяжелы...

Акродерматит энтеропатический.Краткая характеристика: тяжелый стоматит, светобоязнь, изменения психики, по шизоидному типу. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Акроцефалополисиндактилии.Краткая характеристика: 2 тип-синдром Карпентера- деформация черепа, большие щеки, гиполазия нижней челюсти, низкорасположенные уши, умственная отсталость. Тип наследования синдрома Карпентера по аутосомно-рецессивному типу.

Альбинизм глазо-кожный неполный.Краткая характеристика: светобоязнь, неврологические изменения включают симптомы центральной и периферической нейропатии, нарушение нервной прорводимости. Тип наследования- аутосомно-рецессивный.

Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный.Краткая характеристика: нистагм, светобоязнь, отсутствуют малекулярный рефлекс и бинокулярное зрение. Тип наследования- аутосомно-рецессивный.

Аргининоянтарная аминоацидурия.Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, судороги атаксия, аномалии ЭКГ. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Асфиксическая дистрофия грудной клетки.Краткая характеристика: отставание роста, неглубокая умственная отсталость, плавающие глазные яблоки или горизонтальный нистагм. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Брахиоскелетогенитальный синдром.Краткая характеристика: дефекты артикуляции, гнусавость, умственная отсталость. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Гепатолентикулярная дегенерация.Краткая характеристика: нарушения функции ЦНС, неврологические изменения заключаются в появлении слюнотечения, псевдобульбарных синдромов и др. Отмечается снижение интеллекта, изменение поведения. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Гистидинемия.Краткая характеристика: умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, эмоциональная лабильность, судороги. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Глаукома врожденная.Краткая характеристика: сочетания вроаденной глаукомы, с аниридией, катарактой, стенозом привратника, глухотой, умственной отсталостью. Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-рецессивный.

Глухота и миопия.Краткая характеристика: нейросенсорная глухота, миопия высокой степени и снижение интеллекта. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Глухота с метафизарным дизостозом.Краткая характеристика: увеличение размеров черепа, сходящееся косоглазие, и передняя полярная катаракта, интеллект снижен. Тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный.

Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия.Краткая характеристика: тотальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту; плоская спинка носа, арковидное небо, нейросенсорная глухота, замедленное психомоторное развитие в 50% случаев. Типа наследования — аутосомно-рецессивный.

Голопрозэнцефалия.Краткая характеристика: грубые нарушения строения лица: двусторонняя расщелина неба и губы; отсутствие мозолистого тела, отсутствие обонятельных луковиц, крупные, неправильно расположенные, извилины; в большинстве случаев дети нежизнеспособны. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дигве-Мельхиор-Клаусена синдром.Краткая характеристика: утиная- походка, микроцефалия, умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дубовица синдром.Краткая характеристика: скошенный лоб, гиполазия ндбровных дуг, широкая переносица, птоз,отставание в умственном развитии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Ихтиоза врожденного, олигофрении и эпилепсии синдром.Краткая характеристика: судорожные припадки, отставание в психическом развитии, полиневриты, тотальная алопеция. Тип наследования - возможное аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный.

Кампомелическая дисплазия.Краткая характеристика: большой череп с диспропорциональной маленькой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные ушные раковины, запавшая переносица, умственная отсталость, снижение слуха. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Коккейна синдром.Краткая характеристика: глаза запавшие, лицо старообразное, узкое, нос тонкий, у 2/з снижение слуха вплоть до глухоты; аномалии опорно-двигательного аппарата, отстают в психическом развитии. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Ксеродерма и умственная отсталость.Краткая характеристика: фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отсталостью, микроцефалией, низким ростом, нейросенсорной глухотой. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Лейциноз.Краткая характеристика: неврологическая симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, очаговые судороги, умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Липогрануломатоз.Краткая характеристика: отставание в умственном развитии, повышенная возбудимость, хронические заболевания внутренних органов. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Лиссэнцефалии синдром.Краткая характеристика: высокий лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рисунком, «карпий рот», отставание в психомоторном развитии, недоразвитие серого вещества. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром.Краткая характеристика: атрофия зрительных нервов, умственная отсталость, которая иногда сочетается с неврологическими симптомами, такими как спастическая параплегия, судороги. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается доминантное или мультифакториальное наследование.

Маннозидоз.Краткая характеристика: выступающий лоб и нижняя челюсть, запавшая периносица, большие оттопыренные уши, глубокая нейросенсорная глухота. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Мардена-Уолкера синдром.Краткая характеристика: запавшая переносица, поджатые губы, обвисшие щеки, косоглазие, отставание в психомоторном развитии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Маринеску-Шегрена синдром.Краткая характеристика: отставание в психическом развитии, задержка роста, косоглазие, нистагм. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Мегалокорнеа и умственной отсталости синдром.Краткая характеристика: умственная отсталость, задержка моторного развития, у большинства микроцефалия, выступающий лоб, телекант. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.

Метилмалоновая ацидемия.Краткая характеристика: отставание в психофизическом развитии, нейтропения, судороги кома. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Минтенса Вебера синдром.Краткая характеристика: помутнение роговицы, горизонтальный или ротационный нистагм и косоглазие, узкий нос с гипоплазией крыльев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Муколипидоз, Тип I.Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, синдром «вишневой косточки», судороги, снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Муколипидоз, Тип II.Краткая характеристика: резкое отставание в росте и психомоторном развитии, сглаженные надбровные дуги, полные щеки с множественными телеангиэктазиями. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Муколипидоз, Тип III.Краткая характеристика: низкий рост, укорочения туловища и верхних конечностей, черты лица грубые, умеренная умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридоз, Тип III.Краткая характеристика: возбудимость, неспособность к сосредоточению, агрессивность, снижение интеллекта, снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Нимана-Пика болезнь.Краткая характеристика: задержка психомоторного развития, атаксия, судороги, угнетение сухожильных рефлексов, симптома «вишневой косточки». Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Остеопороза и псевдоглиомы синдром.Краткая характеристика: отслойка сетчатки, приводящая к слепоте, деформация позвоночника приводит к укорочению туловища, отставание в психомоторном развитии, иногда наблюдается микроцефалия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Пероксидазы щитовидной железы дефицит.Краткая характеристика: 2 клинические формы данного заболевания, при 1-й –низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость; 2-я форма протекает латентно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Пикнодизостоз.Краткая характеристика: недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, тупой угол нижней челюсти, в некоторых случаях умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Почек, гениталий и среднего уха аномалии.Краткая характеристика: аномалии строения внутренних половых органов, клювовидный нос, низко расположенные маленькие уши, клинодактилия, небольшая степень умственной отсталости. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.

Псевдогипопаратиреоидизм, Тип I и II.Краткая характеристика: I тип - маленький рост, короткая шея, круглое лицо, брахидактилия, задержка умственного развития, судороги; II тип-снижено содержание кальция в сыворотке. Тип наследования – предположительно Х - сцепленный доминантный для I типа; II-неустановлен, предположительно аутосомно-рецессивный.

Расщелина губы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия.Краткая характеристика: умственная отсталость, расщелина губы и неба, сращение век, фотофобия и аномалии ЭЭГ. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.

Ротмунда-томсона синдром.Краткая характеристика: низкий рост, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Расщелина губы/неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия.Краткая характеристика: микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, ассиметрия ноздрей, эпикант, гипертелоризм. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.

Секкеля синдром.Краткая характеристика: микроцефалия, большой клювовидный нос, деформация ушных раковин, отставание моторного развития. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Синдром N.Краткая характеристика: высокий лоб, длинное узкое лицо, длинное узкое туловище, нейросенсорная глухота, отставание в физическом и умственном развитии. Тип наследования неизвестен, предположительно аутосомно-рецессивный.

Смита-Лемли-Опица синдром.Краткая характеристика: микроцефалия с различными деформациями черепа, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, широкий альвеолярный край верхней челюсти, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Ст2-Ганглиозидоз, тип I.Краткая характеристика: интеллект снижается до степени идиотии, развивается полная обездвиженносить, к концу 1-го года жизни развивается слепота, смерть обычно наступает в 3-4 года. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Ст2-Ганглиозидоз, тип II.Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, «кукольное лицо», микроцефалия, смерть наступает в 2-3 гора. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Трансглюкуронилазы дифицит.Краткая характеристика: симптомы ядерной желтухи: судороги, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, симптом «заходящего солнца», физическое и психомоторное развитие отстает. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Ушера синдром.Краткая характеристика: потеря слуха, отсутствие вестибулярных реакций, умственная отсталость и психозы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия.Краткая характеристика: фиброматоз десен и олигофрения, глазные аномалии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Фукозидоз.Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, брахицефалическая форма черепа, выступающие лобные бугры, амиотрофия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Хартнапа болезнь.Краткая характеристика: изменения кожи напоминают пеллагру, депрессии, фобии, галлюцинации, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Хондродисплазия точечная, ризомелический тип.Краткая характеристика: микроцефалия, плоское лицо, запавшая переносица, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Хондроэктодермальная дисплазия.Краткая характеристика: постаксиальная полидактия кистей, иноальвеолярного отростка верхней челюсти, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Шегрена-Ларсена-синдром.Краткая характеристика: умственная отсталость, спастические параличи, судороги, низкий рост, кифоз. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетические задачи

Предисловие.. общие рекомендации к решению генетических задач.. ознакомление с содержанием задачи и краткая запись условия задачи..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ
При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных генетических положениях, специальной терминологии и буквенной символике. Аллельные гаметы обозначаются одним и тем же б

ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ
Генотипы родителей можно представить как в хромосомном, так и в генном варианте. При записи генотипа в хромосомном варианте две параллельные горизонтальные черточки символизирует гомологич

ЗАПИСЬ ГАМЕТ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ
Моногибридное скрещивание Аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах. При образовании гамет гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Аллельные гены, находящиеся в

ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ
В этом случае нужно помнить, что аллели двух разных генов могут находиться или в разных, или в одной паре гомологичных хромосом. Например, хромосомная запись образования гамет у организма

РЕШЕТКА ПЕННЕТА
Для того, чтобы было проще решать практически любую задачу по генетике, рекомендуется строить так называемую решетку Пеннета, получившую свое название от имени английского генетика Р.Пеннета, вперв

ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ
Особи в поколении F1 есть результат скрещивания двух родительских организмов: мужского и женского. Каждый из них может формировать определенное количество типов гамет. Каждая гамета одно

АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ
Последний этап решения задач – анализ полученных при скрещивании особей. Цель анализа зависит от вопроса задачи: 1) Каков генотип и фенотип ожидаемого потомства? 2) Какова вероятн

ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ
Если гены, отвечающие за проявление двух не альтернативных признаков, находятся в негомологичных хромосомах, то при мейозе они попадут в гаметы независимо друг от друга. Поэтому при скрещивании дву

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Особи, проявляющие доминантные признаки, могут быть как гомозиготными так и гетерозиготными, так как по фенотипу они не отличаются. Определить генотип таких организмов по фенотипу нельзя. В этих сл

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ
В разобранных выше случаях имеет место полное подавление одного гена другим (полное доминирование). В природе часто наблюдается неполное доминирование, когда доминантный ген не полностью подавляет

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
В отличие от аутосом, половые хромосомы не являются гомологичными, и их нередко называют гетеросомами (от греч. «гетерос» - иной, другой). В Х - хромосоме известно большое число генов, контролирующ

ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА
Довольно часто один и тот же ген имеет не две (доминантная и рецессивная) аллельные разновидности, а значительно больше : А, а1, а2, а3 и т.д. Возникают они в результате нескольких мутаций одного и

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
Генетика популяций рассматривает закономерности распределения доминантных и рецессивных аллелей и генотипов диплоидных организмов внутри популяций. Расчеты осуществляются в соответствии с законом Х

ЗАПИСЬ ОТВЕТА ЗАДАЧИ
Наконец, заключительный этап процесса решения задачи – формулировка ответа, который должен быть предельно кратким, абсолютно точным, не допускающим разночтений. При этом необходимо помнить

КОДИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ
Ген - это определенный участок ДНК, в последовательности азотистых оснований которого закодированы структуры некоторых клеточных продуктов - белков, т-РНК и р-РНК. Сама ДНК обладает способностью к

Генетический код (триплет и РНК)
Первая буква Вторая буква Третья буква У Ц А Г У Фен

Задача № 27.
Волосы человека бывают темные и светлые, курчавые и гладкие. Ген темного цвета доминантный, ген гладких волос рецессивный. Обе пары генов находятся в разных хромосомах. 1. Каких детей можн

Задача № 36.
У человека близорукость (В) доминирует над нормальным зрением, а карие (А) глаза – над голубыми. а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зр

Задача № 55.
У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловлен сцепленным Х – хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии – талассемия – наследуется как аутосомный доминантный признак и на

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Аарского синдром.Краткая характеристика: глазные аномалии включают офтальмоплегию, страбизм, астигматизм, увеличенную роговицу, аномалии ушных раковин 76%. Тип наследования - аутос

СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Гидроцефалия.Краткая характеристика: лицо маленькое, лоб нависает, нарушение координации, задержка умственного развития. Тип наследования - X - сцепленный рецессивный при стенозе с

СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Дермальная гиполазия фокальная.Краткая характеристика: аномалии прикуса, смешанная глухота, характерна умственная отсталость. Тип наследования — X - сцепленный доминантный.

СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ
X-ХРОМОСОМА - половая хромосома; в кариотипе женщины представлена дважды, в кариотипе мужчины имеется лишь одна Х-хромосома. Y-ХРОМОСОМА - половая хромосома, лишенная гомологичного партнер

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги