СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ

X-ХРОМОСОМА - половая хромосома; в кариотипе женщины представлена дважды, в кариотипе мужчины имеется лишь одна Х-хромосома.

Y-ХРОМОСОМА - половая хромосома, лишенная гомологичного партнера, у человека входит в кариотип мужчины.

АГАММОГЛОБУЛИНЕМИЯ– общее название группы болезней, характеризующихся отсутствием или резким снижением уровня иммуноглобулинов в сыворотке крови. Иммуноглобулины – антитела белковой природы.

АДДИТИВНЫЙ ЭФФЕКТ - тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом.

АДЕНИН - пуриновое основание, комплементарное тимину. Входит в состав ДНК.

АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ - Аденин (А), Тимин (Т), Цитозин (Ц), Гуанин (Г) - вещества, входящие в состав мономеров, из которых состоит каждая цепь ДНК. Между азотистыми основаниями двух цепей ДНК возникают водородные связи. Количество таких связей между разными азотистыми основаниями неодинаково. Вследствие этого они могут соединяться только попарно: А одной цепи всегда связан двумя водородными связями с Т другой, а Г - тремя водородными связями с Ц.

АКАТАЛАЗИЯ–наследственная болезнь, вызванная отсутствием фермента каталазы в тканях, крови. Характеризуется выпадением зубов, язвенными тонзиллитом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу: рецессивный ген, определяющий развитие этой болезни, располагается в аутосоме.

АЛЛЕЛИЗМ - парность гомологичных генов, определяющих разные фенотипические признаки у диплоидных организмов.

АЛЛЕЛЬ – 1) одно из возможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромосомы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяции неограниченно. 2) любое из взаимоисключающих состяний гена. Аллели (аллельные гены) – различные формы гена, занимающие одно и то же место в гомологичных хромосомах, но по-разному влияющие на один и тот же признак.

АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ПРИЗНАКИ – взаимоисключающие, противоположные, контрастирующие оттенки одного признака. За развитие альтернативных признаков отвечают аллельные гены.

АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ - форма сплайсинга, обеспечивающая кодирование одним геном различных конечных продуктов, что определяется спецификой ткани. При А.с. соединение экзонов в процессе редакции незрелой мРНК происходит в разных комбинациях.

АМБИДЕКСТР - индивид, одинаково успешно владеющий левой и правой руками, без выраженного доминирования одной из них.

АМИНОКИСЛОТА - органическая (карбоновая) кислота, содержащая одну или несколько аминогрупп (-NH2). А. являются мономерами белков, причем в их построении участвуют в основном около 20 наиболее распространенных А. Некоторые из аминокислот могут быть синтезированы непосредственно в организме человека; другие должны поступать в организм с пищей.

АМНИОН - одна из зародышевых оболочек у пресмыкающихся, птиц и млекопитающих. Амнион формируется из клеток зародыша, которые постепенно преобразуются в окружающую зародыш оболочку. Амнион заполнен жидкостью и предохраняет зародыш от высыхания и соприкосновения с другими оболочками.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ-скрещивание особи, генотип которой должен быть выяснен, с рецессивной формой. Если при таком скрещивании все потомство однородное, значит исследуемая особь гомозиготна; если в потомстве произошло расщепление признака (1:1), то она гетерозиготна.

АНЭНЦЕФАЛИЯ - полное или частичное отсутствие костей свода черепа и мозга. Является дефектом внутриутробного развития, не совместимым с жизнью. Ребенок, рожденный с А., гибнет вскоре после рождения.

АПОЛИПОПРОТЕИНЫ - белковые компоненты комплекса липидов с белками. Врожденный дефицит некоторых А. связан с возникновением болезни Альцгеймера.

АССОРТАТИВНОСТЬ - явление, при котором образование супружеских пар или скрещивание в отношении какого-либо признака происходит не случайным образом: имеется половое предпочтение. Например, в человеческих популяциях отмечается ассортативность по росту. Ассортативность положительна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоположности.

АУТБРИДИНГ - скрещивание неродственных форм одного вида, отсутствие общих предков на протяжении 4-5 и более поколений.

АУТИЗМ (от греч. auto - сам) - термин ввел швейцарский психиатр и психолог Э. Блейлер (1875-1939) для обозначения крайних форм нарушения контактов, ухода от реальности в мир собственных переживаний, где аутическое мышление подчинено аффективным потребностям, его произвольная организация нарушена. Термин «А» употребляется также в неклиническом смысле: для обозначения индивидуальных особенностей человека, состоящих в повышенной ориентации на внутренние переживания и в большей зависимости мысли от аффективных тенденций (по сравнению со среднестатистической нормой) - при сохранности произвольности все это находится в границах нормы.

АУТОСОМА – 1) любая хромосома, не являющаяся половой. В кариотипе человека 22 пары аутосом. 2) соматическая хромосома – неполовая хромосома, одинаковая у представителей разных полов. Находятся во всех клетках организма: и соматических, и половых. Каждая аутосома соматической клетки имеет парную себе гомологичную хромосому.

АХОНРОПЛАЗИЯ (ахондропласическая карликовость) – общее заболевание костной системы, для которого характерно непропорционально короткие конечности при нормальной длине туловища. Наследуется по доминантно-аутосомному типу: доминантный ген, определяющий развитие этого заболевания, располагается в аутосоме.

БИОЛОГИЧЕСКИЕ РОДИТЕЛИ - родители, участвовавшие в зачатии и рождении ребенка. Имеют в среднем 50% общих генов со своими детьми.

БИОМЕТРИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики, использующий для генетического анализа аппарат вариационной статистики.

БИОМЕТРИЯ - раздел вариационной статистики, с помощью методов которого производят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биологических исследованиях. Б. сложилась в XIX в., главным образом, благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 20-30-х гг. XX-го в. крупный вклад в Б. внес Р. Фишер.

БИОТЕХНОЛОГИЯ - использование живых организмов и биологических процессов в прикладных целях, в том числе в промышленном производстве. Примерами Б. могут быть микробиологический синтез ферментов, витаминов, антибиотиков; получение биологически активных веществ; генная инженерия; использование культур клеток и т.п.

БИОХИМИЧЕСКАЯ СУБСТАНЦИЯ - любое вещество, входящее в состав живого организма.

БИОЭТИКА - раздел этики, изучающий моральные и нравственные аспекты применения достижений современной биологии и биотехнологии.

БЛИЗНЕЦОВАЯ СИТУАЦИЯ - психологические особенности семейной ситуации, связанные с воспитанием детей-близнецов.

БЛИЗНЕЦОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ - исследования, проводящиеся на близнецах.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД - общее название методов исследований, ведущихся на близнецах. Наиболее широко Б.м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндивидуальной вариативности признака. Существуют разновидности Б.м., позволяющие сравнивать эффективность различных воздействий (обучающие программы, медикаментозное лечение и т.п.), а также изучать само явление близнецовости.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ ЭФФЕКТ - влияние близнецовой ситуации на результаты исследований.

БЛИЗНЕЦЫ - два и более потомка, рожденные от многоплодной беременности. Термин применяется в отношении млекопитающих (в том числе и человека), у которых, как правило, в результате беременности рождается лишь один детеныш. Различают монозиготных и дизиготных близнецов.

БЛИЗОРУКОСТЬ (миопия) – патологическое состояние, при котором главный фокус оптической системы глаза находится не на сетчатке, а между сетчаткой и хрусталиком.

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА - прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления. Б.А. развивается у пожилых людей (старше 50 лет). Исследования указывают на избыток амилоидного белка в клетках мозга таких больных. Болезнь имеет тенденцию прогрессировать.

БОЛЕЗНЬ КУРУ - заболевание, поражающее исключительно представителей одного из племен Новой Гвинеи. Характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервных клеток со смертельным исходом. Передается в семьях при каннибализме.

ВАРИАТИВНОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ - изменчивость фенотипов.

ГАМЕТОГЕНЕЗ - развитие половых клеток. У большинства животных гаметы развиваются в половых железах - гонадах. Развитие женских половых клеток носит название оогенез, развитие мужских половых клеток - сперматогенез. Г. считается начальным этапом онтогенеза.

ГАМЕТЫ - половые клетки. – специализированные клетки у организма, размножающихся половым путем. Образуются в результате мейоза. Различают женские гаметы – яйцевые гаметы – и мужские – сперматозоиды. Клетки, обеспечивающие функцию размножения. Через Г. осуществляется передача наследственной информации. Г. содержат гаплоидный набор хромосом. При половом размножении происходит слияние мужской и женской Г. - оплодотворение.

ГАПЛОИДНЫЙ - организм или клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом. У большинства животных (в том числе и у человека) гаплоидными являются только гаметы. Гаплоидный набор хромосом – это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома встречается только один раз. Гаплоидный набор хромосом находится в половых клетках.

ГЕЛИ - студенистые тела, механические свойства которых подобны свойствам твердых тел. Структура гелей напоминает рыхлую пространственную сетку, которая лишает их текучести.

ГЕМЕЛЛОЛОЛОГИЯ - наука о близнецах, близнецеведение.

ГЕММУЛА (от лат. gemmula - маленькая почка) - гипотетическая единица наследственности в теории пангенезиса Ч. Дарвина.

ГЕМОФИЛИЯ – наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов свертывания крови; проявляется повышенной кровоточивостью. Наследуется рецессивно, сцепленно с Х - половой хромосомой. Связано с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для ее свертывания. Г. болеют мужчины, которым наследственный дефект передан через внешне здоровую мать. У больных гемофилией мужчин сыновья не наследуют дефекты свертывания и их потомство остается здоровым, напротив, все дочери больных гемофилией, будучи сами здоровыми, передают этот дефект своему потомству.

ГЕН – 1) наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком. 2) участок молекулы деасисирибонуклеиновой кислоты (ДНК), обладающий определенной функцией (например, контролирующий синтез молекулы полипетида) от деятельности гена зависит развитие наследственных признаков организма.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД - в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в медицине для генетического анализа различных патологических отклонений.

ГЕНЕТИКА (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С.Серебровского и др. С сер 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им «мичуринским учением»), что до 1965 г. остановило ее развитие и привело к уничтожению крупных генетических школ. Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно молекулярной генетики во 2-й пол. XX в., позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы. Идеи и методы генетики используются для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической помышленности.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСПЕРСИЯ - статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности генотипов.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (генотипическая, наследственная изменчивость) - изменчивость, обусловленная взаимодействием и различным проявлением генетических факторов. В основе популяционной Г.и. может лежать мутационный процесс и рекомбинантная изменчивость, приводящая к различным сочетаниям аллелей в процессе случайного расхождения хромосом при мейозе.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА - схема взаимного расположения генов на хромосоме. Как правило, включает данные об относительном удалении генов друг от друга (генетическое расстояние).

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ - особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения генетических причин статистической связи между количественными признаками. Высокие генетические корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетический контроль обоих признаков.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД - свойственная всем живым организмам единая система записи наследственной информации в последовательности нуклеотидов, при которой каждым трем нуклеотидам (кодон) соответствует одна молекула аминокислоты.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР - участок ДНК с известной локализацией. Г.м. может служить аллель с известной локализцией, определяющий какой-либо признак; отличительный морфологический признак какой-либо хромосомы, например, перетяжка (морфологический маркер); полиморфные фрагменты ДНК (молекулярные маркеры). Г.м. служат опорными точками для картирования генов.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ - долговременное существование в популяции двух и более генотипов, частоты которых достоверно превышают вероятность возникновения соответствующих повторных мутаций.

ГЕНИАЛЬНОСТЬ (от лат. genius - дух) - высшая степень творческих проявлений личности, выражающаяся в творчестве, имеющем выдающееся значение для жизни общества. Гением также называют человека, «который на протяжении длительного периода времени выполняет огромную работу, оказывающую существенное влияние на людей в течение многих лет» (Р.С. Элберт, 1975). Гений, образно говоря, создает новую эпоху в своей сфере деятельности. Для гения характерны чрезвычайная творческая продуктивность, овладение культурным наследием прошлого и вместе с тем решительное преодоление устаревших норм и традиций. Гениальная личность своей творческой деятельностью способствует прогрессивному развитию общества.

ГЕН-КАНДИДАТ - структурный ген в геноме человека, мутация в котором предположительно является причиной конкретного наследственного заболевания.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ - совокупность методов и технологий (в том числе получения рекомбинантных молекул ДНК и РНК), направленных на получение новых комбинаций генетического материала искусственным путем.

ГЕННАЯ МУТАЦИЯ - любая мутация, приводящая к изменению последовательности нуклеотидов какого-либо гена.

ГЕННЫЙ НОКАУТ - один из методов генной инженерии, позволяющих искусственно инактивировать один из генов.

ГЕНОМ - 1) совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организмов. Г. является характеристикой биологического вида; 2) вся ДНК отдельной клетки или организма.

ГЕНОМИКА - раздел генетики, предметом которого является изучение принципов построения геномов и их структурно-функциональной организации.

ГЕНОМНЫЙ ПОЛИФОРМИЗМ - существование в популяции различных генетических вариантов последовательностей нуклеотидов одного и того же участка ДНК у организмов одного вида.

ГЕНОТИП – 1) совокупность аллелей клетки или организма, генетическая конституция. Г. является характеристикой индивида. 2) совокупность генов организма.

ГЕНОТИП-СРЕДОВАЯ КОВАРИАЦИЯ - статистическая характеристика, отражающая неравномерное распределение генотипов по разным средам. Г.-с.к. может уменьшать или увеличивать фенотипическую дисперсию признака.

ГЕНОТИП-СРЕДОВОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ - статистическая величина (компонент дисперсии), отражающая статистическое взаимодействие факторов наследственности и среды. Возникает за счет разной реакции генотипов на изменение условий среды.

ГЕНОФОНД - совокупность генов данной популяции, группы особей или вида.

ГЕНЫ-МОДИФИКАТОРЫ - гены, не имеющие собствен-ного выражения в фенотипе, но оказывающие ослабляющее или усиливающее влияние на экспрессию других генов.

ГЕТЕРОЗИГОТА - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются различные аллели (альтернативные формы) одного и того же гена.

ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ – особь, которая развивается из зиготы, образованной слиянием двух гамет, отличных друг от друга по качеству изучаемых аллельных генов.

ГИБРИД – 1) гетерозиготная особь, возникающая в результате скрещивания двух родительских особей; отличающихся друг от друга хотя бы по одной паре аллельных генов. 2) организм (или клетка), полученный в результате объединения наследственного материала организмов (клеток), обладающих разными генотипами.

ГИБРИДИЗАЦИЯ - процесс получения гибридов.

ГИПЕРАКТИВНОСТЬ ДЕТСКАЯ (англ. hyperactive child syndrome; attention-deficit hyperactivity disorder) - синдром дефицита внимания с гиперактивностью (С.д.в.г.), гипердинамический синдром. Г.д. проявляется несвойственными для нормального ребенка невнима-тельностью, отвлекаемостью, импульсивностью и гиперактивностью.

ГИПОТЕЗА ЧИСТОТЫ ГЕНОВ – феномен несмешивания аллельных генов в гаметах гибридного организма. Гипотеза чистоты гамет выведена Г. Менделем. Цитологической основой этого феномена является парность хромосом и расположение аллельных генов в парных, или гомологичных, хромосомах. В результате мейоза в каждой гамете оказывается лишь одна из гомологичных хромосом с каким-то одним из аллелей гена: либо доминантным, либо рецессивным. Гетерозиготная особь образует два типа гамет, и в норме каждая гамета всегда «чиста» от второго компонента аллельной пары, то есть от второго аллельного гена.

ГИСТОНЫ - ДНК-связывающие белки. Образуют комплекс с молекулой ДНК. Принимают участие в формировании и поддержании структуры хромосомы. Входят в состав нуклеосом.

ГЛАВНЫЕ ГЕНЫ - при полигенной детерминации признака группа генов, которой принадлежит основной эффект.

ГОМОГЕННОЕ - однородное.

ГОМОЗИГОТА - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются идентичные аллели одного и того же гена.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ - парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов, сходны по морфологическому строению, конъюгируют в мейозе и могут обмениваться участками в процессе кроссинговера. Г.х. могут нести различные аллельные формы одного и того же гена.

ГОНАДОТРОПИНЫ - гормоны, регулирующие эндокринную функцию половых желез позвоночных животных.

ГОРМОНЫ (от греч. hormao - привожу в движение, побуждаю) - биологически активные вещества, выделяемые железами внутренней секреции (эндокринными железами) или скоплениями специализированных клеток организма и оказывающие целенаправленное действие на другие органы и ткани. Термин «Г.» предложен в 1905 г. Э. Старлингом. Для Г. животных характерна дистантность и специфичность действия, высокая биологическая активность. Г., вырабатываемые клетками ЦНС, называются нейрогормонами. У млекопитающих известно более 40 Г. Под контролем Г. протекают все этапы развития организма с момента зарождения до глубокой старости. Избирательно контролируя почти все виды клеточного метаболизма, Г. обусловливают нормальные процессы роста тканей и всего организма в целом, активность генов, формирование клеточного фенотипа и дифференцировку тканей, формирование пола и размножение, адаптацию к меняющимся условиям внешней среды и поддержание постоянства внутренней среды организма.

ГРУППА КРОВИ ДАФФИ - одна из систем групп крови человека.

ГУАНИН - пуриновое основание, комплементарное цитозину. Входит в состав ДНК.

ГУАНОЗИНТРИФОСФАТ (ГТФ) - высокоэнергетическое химическое соединение. Участвует в синтезе белка и др. клеточных процессах; субстрат для синтеза РНК.

ГУМОРАЛЬНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ (от лат. humor - жидкость) - один из механизмов координации процессов жизнедеятельности в организме, осуществляемый через жидкие среды организма (кровь, лимфу, тканевую жидкость) с помощью биологически активных веществ, выделяемых клетками, тканями и органами при их функционировании. Важную роль в Г.р. играют гормоны. Г.р. подчинена нервной регуляции, вместе с которой составляет единую систему нейрогуморальной регуляции, обеспечивающей нормальное функционирование организма в меняющихся условиях среды.

ДЕБИЛЬНОСТЬ (от лат. debilis - увечный, слабый) - легкое психическое недоразвитие (IQ = 50¸70). Является наиболее распространенной формой умственной отсталости. При дебильности больные способны к обучению по специальной программе элементарным навыкам чтения, письма, счета, однако в процессе обучения обнаруживается явная недостаточность абстрактного мышления, преобладание конкретных ассоциаций. При дебильности более выражены характерологические особенности больных, отмечается довольно развитое личностное самосознание и эмоциональное отношение к окружающему. Возможны социальная адаптация, профессиональное обучение. В то же время необходимо учитывать их повышенную внушаемость, подражательность, что в ряде случаев способствует асоциальному поведению.

ДЕВИАНТНОЕ ПОВЕДЕНИЕ (англ. deviation - отклонение) - действия, не соответствующие официально установленным или фактически сложившимся в данном обществе (социальной группе) моральным и правовым нормам и приводящие нарушителя (девианта) к изоляции, лечению, исправлению или наказанию. Основные виды Д.п.: преступность, алкоголизм, наркомания, суицид, проституция, сексуальные девиации. Синонимы - отклоняющееся поведение, девиация.

ДЕЗОКСИРИБОЗА - структурный компонент ДНК, дезоксисахар.

ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА (ДНК) - нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов, содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, тимин и цитозин. Является основным носителем генетической информации и входит в состав хромосом.

ДЕЛЕЦИЯ - тип хромосомной перестройки, в результате которой утрачивается часть генетического материала.

ДЕМ - локальная популяция, относительно изолированная от других, для которой характерна повышенная степень панмиксии, т.е. свободного скрещивания разнополых особей, обладающих разными генотипами.

ДЕТЕКЦИЯ - выявление, обнаружение чего-либо.

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ (Аутизм) - ранний детский аутизм (англ. infantile autism), впервые выделен как отдельный клинический синдром Л. Каннером (1943). В настоящее время рассматривается как первазивное (общее, многостороннее) нарушение, искажение психического развития, обусловленное биологической дефицитарностью ц.н.с. ребенка; выявлена его полиэтиология, полинозология. Р.д.а отмечается в 4-6 случаях на 10 тыс. детей; чаще встречается у мальчиков (в 4-5 раз чаще, чем у девочек.). Основными признаками Р.д.а. являются врожденная неспособность ребенка к установлению аффективного контакта, стереотипность в поведении, необычные реакции на сенсорные раздражители, нарушение речевого развития, раннее начало (до 30-го месяца жизни).

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

ДИЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ - разнояйцевые близнецы, двойняшки - дети от многоплодной беременности, развивающиеся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) спермиями. Д.б. могут быть разнополыми и однополыми. Имеют 50% общих генов.

ДИПЛОИД - организм или клетка с двойным (диплоидным) набором хромосом. Образуется обычно в результате слияния двух гаплоидных гамет.

ДИСКОРДАНТНОСТЬ - неодинаковое выражение какого-либо признака в парах родственников.

ДИСКРЕТНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (качественная, альтернативная, прерывистая изменчивость) - вид изменчивости, при котором в популяции существует ряд четко различающихся форм, между которыми не существует переходных вариантов.

ДИСЛЕКСИЯ (англ. dyslexia, от греч. dys - повреждение + lexia - речь) - существенные трудности в овладении чтением (в т.ч. в понимании прочитанного) и письмом у нормальных в других отношениях детей. Как ни странно, нередко Д. сопровождается повышенными показателями умственного развития. Синоним - Д. развития (developmental dyslexia). Имеются данные о существовании наследственного фактора Д. Предполагается, что одной из причин Д. может быть задержка в развитии латерализации функций головного мозга.

ДИСПЕРСИЯ (или варианса) - средний квадрат отклонений конкретных значений переменной от средней арифметической; статистическая величина, используемая для оценки разброса значений вокруг среднего. В количественной генетике Д. служит для характеристики вариативности, изменчивости количественных признаков в популяции.

ДИХОРИОННЫЕ МЗ БЛИЗНЕЦЫ - МЗ близнецы, имеющие раздельные хорионы.

ДИХРОМАТИЗМ - нарушение цветового зрения, при котором человек воспринимает лишь два из основных цветов спектра.

ДОМИНАНТНОСТЬ - у гетерозиготной особи участие только одного из альтернативных аллелей в определении признака, подавление действия одного аллеля того же гена - другим.

ДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ - аллель, выраженный в фенотипе независимо от присутствия другого аллеля того же гена.

ДРОЗОФИЛА - плодовая мушка, традиционный объект генетических исследований.

ДУПЛИКАЦИЯ - тип хромосомной перестройки, при которой возникает удвоение участка хромосомы или гена.

ЕВГЕНИКА (от греч. eugenes - хорошего рода) - учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Принципы Е. были впервые сформулированы Ф. Гальтоном в 1869 г. в его книге «Наследственность таланта». Сам термин был предложен им в 1883 г. Интерес к евгеническим идеям был особенно значительным в первой четверти XX-го столетия. Прогрессивные ученые (Ф. Гальтон, Г. Меллер, Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко) ставили перед Е. гуманные цели: в первую очередь изучение наследственных качеств человека и создание условий для увеличения рождаемости людей с благоприятными наследственными задатками. Это направление Е. получило название позитивного. Однако евгенические идеи использовались и для других целей - ограничения рождаемости людей с психическими заболеваниями, лиц, склонных к алкоголизму, преступности и т.п. Для этих целей в ряде стран Европы и Америки были приняты законы о принудительной стерилизации и ограничении иммиграции (негативная евгеника). Идеи негативной Е. использовались для оправдания дискриминации и расизма (например, в фашистской Германии), что дискредитировало Е. как научную дисциплину и привело к отказу от употребления самого термина «Е.». В современной науке многие задачи позитивной Е. решаются в рамках генетики человека и медицинской генетики.

ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ - установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менделем на основе многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по некоторым контрастным признакам. Открытие Г. Менделя не получило признания при его жизни. В 1900 г. эти закономерности были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Х. Де Фризом). Во многих руководствах по генетике упоминаются три закона Менделя: 1. Закон единообразия гибридов первого поколения - потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип. 2. Закон расщепления гласит - при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенном соотношении появляются особи с фенотипом исходных родительских форм и гибридов первого поколения. В случае полного доминирования 3/4 особей обладают доминантным признаком и 1/4 - рецессивным. 3. Закон независимого комбинирования - каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга. Для выявления законов Менделя в их классическом варианте необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении, одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

ЗИГОТА - клетка, возникающая в результате слияния мужской и женской гамет при оплодотворении.

ЗИГОТНОСТЬ БЛИЗНЕЦОВ - принадлежность партнеров-близнецов к одному из двух типов - монозиготным или дизиготным. З.б. необходимо определять при применении близнецового метода.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - свойство живых организмов существовать в различных формах. И. может возникать в группах организмов в ряду поколений, наблюдаться в процессе индивидуального развития или возникать под действием средовых условий.

ИЗОЛЯТЫ - популяции, между которыми существует полная изоляция.

ИМПРИНТИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (родительский, геномный) - зависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан. Характерными примерами проявления генетического импринтинга являются хорея Гентингтона (симптомы проявляются в юности, если доминантный аллель этого наследственного заболевания передан отцом, и не ранее 40 лет, если аллель передан матерью) и синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (оба заболевания развиваются в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15, но первый из них возникает, если делеция наследуется от отца, а второй - если от матери).

ИНАКТИВАЦИЯ Х-ХРОМОСОМЫ - компактизация одной из Х-хромосом в эмбриональных клетках самок млекопитающих, приводящая к компенсации дозы Х- генов.

ИНБРЕДНАЯ ЛИНИЯ - группа особей, полученная в результате близкородственного скрещивания (инбридинга). Особи, принадлежащие одной И.л., характеризуются высокой степенью гомозиготности по большинству генов.

ИНБРИДИНГ - близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При И. повышается вероятность наличия у скрещиваемых организмов одних и тех же аллелей.

ИНТРОН - участок гена у эукариот, который не содержит генетической информации, относящейся к синтезу белка. И. располагаются между другими фрагментами структурного гена - экзонами. И. удаляются из первичного транскрипта с помощью специальных ферментов.

КАРИОТИП - совокупность признаков хромосомного набора (число, размеры, форма хромосом), характерный для того или иного вида организмов.

КАРИОТИП XYY - кариотип мужчины с лишней Y-хромосомой.

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ - определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Генетическое картирование предполагает определение расстояний по частоте рекомбинаций между генами. Физическое картирование использует некоторые методы молекулярной генетики для определения расстояния в нуклеотидах.

КЛОН - совокупность клеток или организмов, произошедших от общего предка путем бесполого размножения (митозов). Генетическая однородность К. является относительной в силу спонтанного мутационного процесса.

КЛОНИРОВАНИЕ - система методов для получения клонов.

КОВАРИАЦИЯ - сопряженная вариативность изучаемых признаков. Это выражается в том, что отклонения от средних значений по обоим признакам идут в какой-то степени сопряженно, параллельно. При этом они могут идти или в одном направлении (с увеличением/уменьшением одного признака другой также увеличивается/уменьшается) или в разных (с увеличением одного другой уменьшается). В первом случае говорят о положительной ковариации, во втором - об отрицательной.

КОДОМИНАНТНОСТЬ - участие обоих аллелей в детерминации признака у гетерозиготной особи.

КОДОН (триплет) - дискретная единица генетического кода, состоящая из трех последовательных нуклеотидов. Кодирует одну аминокислоту или служит сигналом для начала или окончания синтеза белка.

КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ГЕНЕТИКА - генетика количественных признаков.

КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ СТРОЕНИЕ - комплементарная последовательность оснований в цепях ДНК. Две полинуклеотидные последовательности могут взаимодействовать между собой в соответствии с правилами спаривания оснований (избирательное соединение нуклеотидов в цепях ДНК, в результате чего формируются пары А-Т и Г-Ц).

КОНКОРДАНТНОСТЬ - 1) совпадение какого-либо признака в парах родственников (например, близнецов); 2) количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах.

КОНТИНУАЛЬНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (количественная, непрерывная) - вид изменчивости по количественному признаку, при которой в популяции встречаются все переходы от минимальной выраженности признака к максимальной. К.и. является обычно результатом действия большого числа генов и влияний среды.

КОНТИНУАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ - признаки, демонстрирующие континуальную изменчивость.

КОНЦЕПЦИЯ СЛИТНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ - представления о наследственности, согласно которым наследственное вещество родителей смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям.

КОНЪЮГАЦИЯ - попарное временное сближение гомологичных хромосом в мейозе, во время которого возможен обмен их гомологичными участками (кроссинговер).

КОРРЕЛЯЦИЯ (от позднелат. correlatio - соотношение) - 1) взаимная связь, взаимозависимость, соотношение предметов или понятий; 2) статистическая мера связи, равная ковариации стандартизованных переменных; 3) в математической статистике - вероятностная или статистическая зависимость. В отличие от функциональной зависимости корреляция возникает тогда, когда зависимость одного из признаков от другого осложняется наличием ряда случайных факторов.

КОШМАР ДЖЕНКИНА (ДЖЕНКИНСА) - основное возражение против эволюционной теории Ч. Дарвина, выдвинутое Ф. Дженкином (Дженкинсом). Ч. Дарвин придерживался теории слитной наследственности, согласно которой потомство наследует признаки промежуточного характера. Если это так, то в последующих поколениях изменчивость должна исчезать.

КОЭФФИЦИЕНТ ИНТЕЛЛЕКТА (IQ) - Intelligence quotient, т.е. коэффициент интеллекта - отношение умственного возраста к хронологическому возрасту индивида, выраженное в процентах. К.и. сугубо относительный показатель: он отражает лишь уровень выполнения данного конкретного теста интеллекта и не может безоговорочно служить показателем развития интеллектуальных способностей обследуемого.

КРОССИНГОВЕР (Перекрест) - взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации аллелей. Может иметь место в ходе мейоза.

КРОСС-КОРРЕЛЯЦИЯ - в психогенетике способ подсчета фенотипических корреляций между двумя признаками, при котором в качестве коррелирующих переменных выступают значения первого признака у одного близнеца, а значения второго признака - у другого близнеца пары. Парами родственников при подсчете кросс- корреляций могут служить не только близнецы.

ЛАТЕНТНЫЕ ПЕРЕМЕННЫЕ - переменные, не поддающиеся непосредственному измерению (например - генетические, средовые).

ЛОД-БАЛЛ - логарифм отношения правдоподобий, выражающий количественную оценку генетического сцепления.

ЛОКУС - местоположение гена (или конкретных аллелей) в хромосоме.

ЛОКУСЫ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ - ЛКП (Quantitative Trait Loci) - полигенные системы, обеспечивающие непрерывную вариативность признака в популяции.

МАТЕРИНСКИЙ ЭФФЕКТ - наследуемость по материнской линии определенных признаков, связанная с влияниями цитоплазмы яйца, с внутриутробными влияниями, вскармливанием или уходом за потомством.

МАТРИЧНАЯ РНК (мРНК) = информационная РНК (иРНК) - молекула РНК, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке; является транскриптом (см. Транскрипция) гена, кодирующего соответствующий белок.

МЕЙОЗ - двухступенчатое деление клеток, приводящее к редукции числа хромосом вдвое, т.е. к образованию из диплоидных клеток гаплоидных; имеет место при гаметогенезе.

МЕНДЕЛИЗМ - учение о закономерностях наследования признаков организма, базирующееся на методе и законах Менделя. Термин «М.» введен Р. Пеннетом в 1905 г.

МЕТА-АНАЛИЗ - статистический метод, который позволяет объединять результаты ряда исследований и определять, не выявляются ли в них важные тенденции. Процедура позволяет работать с большим числом исследований, часто противоречивых, выполненных разными авторами по определенной проблеме. Мета-анализ позволяет статистически оценивать вероятность значимых эффектов.

МЕТАБОЛИЗМ - обмен веществ, включающий всю совокупность физических и химических процессов, которые происходят в организме в течение жизни и обеспечивают его существование.

МЕТОД АССОЦИАЦИИ - в генетике один из подходов к картированию локусов количественных признаков (ЛКП). Использует принцип неравновесного сцепления (linkage disequilibrium) (или ассоциации). Метод анализа ассоциаций может обнаруживать ЛКП, которые отвечают за гораздо меньший процент вариативности, чем позволяет анализ обычного сцепления. Ассоциация есть корреляция между отдельными аллелями и признаками в популяции. М.а. предполагает сравнение аллелей гена-кандидата у индивидов, обладающих интересующим исследователей признаком, и индивидов, не обладающих данным признаком.

МЕТОД КАРТИРОВАНИЯ ЛКП - метод QTL (Quantitative Trait Loci - локусы количественных признаков - ЛКП). Метод картирования ЛКП основывается на исследовании ДНК у пар близких родственников, чаще всего сибсов. Сибсы имеют в среднем примерно 50% общих аллелей. В каждой конкретной паре сибсов совпадающие аллели будут отличаться. Предположим, мы выявили пару сибсов, которые имеют два общих аллеля. Эти сибсы оказались более похожими по какому- либо количественному признаку, чем сибсы, имеющие один общий аллель. Последние, в свою очередь, обнаружили большее сходство, чем те сибсы, у которых общих аллелей в этом локусе не было совсем. На основании этих наблюдений, мы можем предполагать, что этот ген влияет на интересующий нас количественный признак. Если разница в количестве совпадающих аллелей никак не отражается на количественных соотношениях признака у сибсов, значит тестированный ген не имеет отношения к изучаемому признаку.

МЕТОД ПОЛИСИМПТОМНОГО СРАВНЕНИЯ - один из методов диагностики зиготности близнецов, основанный на сопоставлении разнообразных признаков у партнеров пары. Оценка сходства и различия близнецов по многим параметрам позволяет более точно определить принадлежность конкретной пары к группе МЗ или ДЗ близнецов. Предложен Г. Сименсом в 1924 г.

МЕТОД ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ - исследование усыновленных детей, их биологических и социальных родителей, а также родных и неродных сибсов в семьях с усыновленными детьми. Один из основных методов исследования (наряду с близнецовым и семейным) при применении генетико-эпидемиологического подхода. Предполагает сравнение биологических (имеющих общие гены) и социальных (имеющих общую среду) родственников. На основании анализа сходства и различий биологических и социальных родственников делаются выводы, касающиеся роли наследственности и среды в детерминации вариативности изучаемого признака.

МЕТОДЫ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ГЕНЕТИКИ - различные методические приемы, используемые в генетике для изучения наследственности количественных признаков.

МИТОЗ - основной способ деления эукариотных клеток, сопровождающийся точным распределением реплицированных хромосом по дочерним клеткам, что обеспечивает их идентичность материнской клетке. М. сопровождает процессы роста и регенерации.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ - многообразные стойкие состояния гена, занимающего определенный локус хромосомы.

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ - наличие у гена множественных аллелей.

МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики, предметом которого являются структурно-функциональная организация генетического аппарата клеток и механизм реализации наследственной информации. Начало М.г. положила разработка модели ДНК Уотсона-Крика.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ - методы, используемые в молекулярной генетике.

МОНОГЕННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ - тип наследова-ния, при котором признак определяется только одним геном.

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков.

МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ (однояйцевые, идентичные близнецы) - близнецы, развивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и имеющие поэтому идентичные генотипы.

МОРФОГЕНЕЗ - формообразование, возникновение новых форм и структур как в онтогенезе, так и в филогенезе организмов.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЙ - зависящий от действия множества факторов.

МУЛЬТИФАКТОРНЫЙ ПРИЗНАК (мультифакторное заболевание) - комплексные признаки или заболевания, развивающиеся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ - аллель, измененный в результате мутации.

МУТАЦИЯ - внезапные естественные или искусственно вызванные изменения носителей наследственной информации организма, не связанные с процессом нормального перераспределения (рекомбинации) генов. Способность к М. присуща всем растительным и животным организмам и обусловливает одну из двух основных форм наследственной изменчивости - мутационную изменчивость. Различают три типа мутаций: генные, хромосомные и геномные.

МЫШИ-НОКАУТЫ - лабораторные мыши, у которых обе копии какого-либо гена искусственно инактивированы.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ (англ. heredity) - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

НАСЛЕДУЕМОСТЬ (англ. heritability) - количественная характеристика, оценивающая вклад генотипической составляющей в популяционную изменчивость признака.

НАТУРФИЛОСОФИЯ - философия природы, умозрительное истолкование явлений природы.

НЕВРОТИЗМ (невротицизм, нейротизм) - одна из шкал биологических черт личности в теории Г. Айзенка. Положительным полюсом этой шкалы является эмоциональная стабильность, отрицательным - эмоциональная нестабильность.

НЕГЕНЕТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - преемственность между поколениями, осуществляемая без участия генетических факторов, в частности, путем обмена информацией между поколениями в ходе обучения.

НЕГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ - хромосомы, не являющиеся гомологами.

НЕИНВАЗИВНАЯ ТЕХНОЛОГИЯ - в биологии, физиологии и медицине характеристика устройств или методов исследования, не предполагающих повреждающего вмешательства.

НЕЙРОБИОЛОГИЯ - раздел биологии, предметом которого является изучение деятельности нервной системы.

НЕЙРОГЕНЕТИКА - раздел генетики поведения, предметом которого является изучение наследственных механизмов деятельности нервной системы.

НЕЙРОГОРМОНЫ - биологически активные вещества, вырабатываемые нейросекреторными клетками нервной ткани. Поступают в кровь, лимфу, спинномозговую жидкость. Оказывают дистантное регулирующее длительное действие.

НЕЙРОМЕДИАТОРЫ (от лат. mediator - посредник) - нейротрансмиттеры, физиологически активные вещества, посредством которых в нервной системе осуществляются контактные межклеточные взаимодействия; вырабатываются нервными и рецепторными клетками, выделяются в синаптическую щель.

НЕЙРОМОДУЛЯТОРЫ - химические вещества, которые действуют как нейромедиаторы, но не ограничиваются синаптической щелью, а рассредотачиваются повсюду, модулируя действие многих нейронов в определенной области.

НОРМА РЕАКЦИИ - свойственный данному генотипу характер реакции на изменение условий среды.

НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ - фосфорсодержащие биополимеры, состоящие из нуклеотидов. Содержат в качестве мономеров дезокси- или рибонуклеотиды. Соответственно, различают дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) и рибонуклеиновые кислоты (РНК). ДНК, как правило, являются двухцепочечными; РНК в основном одноцепочечные.

НУКЛЕОСОМА - дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки хромосомной ДНК в хроматине. Состоит из белка (гистона) и обернутой вокруг него двойной спирали ДНК.

НУКЛЕОТИДЫ - мономеры нуклеиновых кислот (ДНК, РНК). Состоят из азотистого основания, углеводного компонента и остатка фосфорной кислоты.

ОБЩАЯ СРЕДА (систематическая, разделенная, межсемейная) - те элементы среды, которые являются общими для сравниваемых родственников.

ОВАЛЬБУМИН - белок, входящий в состав яичного белка.

ОВУЛЯЦИЯ - у млекопитающих выход зрелых яйцеклеток из яичника в полость тела.

ОДАРЕННОСТЬ ОБЩАЯ - уровень развития общих способностей, определяющий диапазон деятельностей, в которых человек может достичь больших успехов. О.о. является основой развития специальных способностей, но сама представляет собой независимый от них фактор. Предположение о существовании общей одаренности впервые выдвинул в 19 в. Ф. Гальтон.

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИФОРМИЗМ - полиморфизм, возникший в результате замены или потери отдельных нуклеотидов. Геномный полиморфизм представляет собой участки ДНК (функции которых могут быть в настоящее время неизвестны), варьирующие у отдельных индивидов. Любые изменения в ДНК ведут к возникновению генетического полиморфизма.

ОЛИГОГЕН (от греч. oligos - незначительный) - один из группы немногочисленных генов, детерминирующих какой-либо признак.

ОНТОГЕНЕЗ (англ. ontogenesis) - индивидуальное развитие особи, вся совокупность ее преобразований от зарождения (оплодотворения, отделения от материнской особи при бесполом размножении) до конца жизни.

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ - слияние мужской и женской половых клеток, приводящее к образованию зиготы.

ОРГАНОГЕНЕЗ - образование зачатков органов и их дифференцировка в процессе онто- или филогенеза.

ОСОБЬ - неделимая единица жизни, морфофизиологическая единица, происходящая у видов с половым размножением из одной зиготы.

ПАНГЕНЕЗИС (от греч. pan -все и genesis - рождение, происхождение) - гипотеза Ч. Дарвина о механизме наследственности. Согласно теории П. все клетки организма выделяют мельчайшие частицы - геммулы, которые скапливаются в половых органах и образуют половые клетки.

ПАНМИКСИЯ - свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами в популяции.

ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ - относящийся к периоду, начинающемуся за несколько недель до рождения ребенка, включающему момент его рождения, и заканчивающемуся через несколько недель после рождения.

ПЕРЦЕПТИВНЫЙ - имеющий отношение к восприятию.

ПЛАЦЕНТА (placenta) - детское место; орган, расположенный внутри матки, образующийся во время беременности и осуществляющий связь зародыша с телом матери. При помощи плаценты эмбрион (и плод) прикрепляется к стенкам матки. Основная функция плаценты заключается в обеспеченнии эмбриона необходимыми питательными веществами, удалении продуктов его жизнедеятельности и осуществлении газообмена. Все это достигается благодаря тесному контакту между кровеносной системой матери и плода внутри плаценты. Кроме того, плацента выполняет функции железы, секретирующей человеческий хорионический гонадотропин, прогестерон и эстрогнены, которые регулируют течение беременности у женщины.

ПЛАЦЕНТАРНЫЙ - имеющий отношение к плаценте.

ПЛЕЙОТРОПИЯ - множественное действие гена, его способность воздействовать на несколько признаков.

ПОВЕДЕНИЕ (англ. behavior, behaviour) - извне наблюдаемая двигательная активность живых существ, включающая моменты неподвижности, исполнительное звено высшего уровня взаимодействия целостного организма с окружающей средой. П. представляет собой целенаправленную систему последовательно выполняемых действий. В генетике поведения П. рассматривается более широко, - как любые особенности человека и животных, связанные с деятельностью нервной системы.

ПОЛИГЕННЫЙ - имеющий отношение к полигенам.

ПОЛИГЕНЫ - тип генов, отвечающих за существование количественной изменчивости. Полигены взаимодействуют по типу кумулятивной полимерии. В настоящее время признается существование тесно связанных кластеров П. - локусов количественных признаков (ЛКП).

ПОЛИМЕРИЯ (аддитивное взаимодействие генов) - тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом (полимерные гены).

ПОЛИМЕРНЫЕ ГЕНЫ - гены, действие которых на признак проявляется сходным образом.

ПОЛИМОРФИЗМ - наличие в пределах одного вида особей, резко отличающихся по какому-либо признаку, не имеющих переходных форм.

ПОЛИНУКЛЕОТИДЫ - природные или синтетические биополимеры, состоящие из нуклеотидов. Природными П. являются нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК).

ПОЛИПЕПТИДЫ - полимеры, построенные из аминокислот. Белки синтезируются на рибосомах в виде полипептидных цепей. Белок может состоять из нескольких полипептидных цепей, которые синтезируются отдельно и затем соединяются.

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ - у раздельнополых организмов хромосомы, определяющие различия в кариотипах у особей, принадлежащих разному полу. Различают гомогаметный пол - пол, имеющий две одинаковые П.х., называемые Х- хромосомами, и гетерогаметный пол, имеющий либо одну Х-хромосому (тип ХО), либо пару различающихся П.х. (тип XY). У человека гомогаметным является женский пол, гетерогаметным - мужской.

ПОЛУСИБСЫ - индивиды, имеющие одного общего родителя.

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ - имеющий отношение к популяции.

ПОПУЛЯЦИЯ - совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию. Контакты между особями одной популяции происходят чаще, чем между особями разных популяций. Это проявляется в более высоком уровне панмиксии.

ПОРОГОВЫЙ ПРИЗНАК - полигенный признак, проявляющийся лишь когда совокупность генетических и средовых факторов превышает определенный порог.

ПОСТНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ (от лат. post - после и natalis - относящийся к рождению) - период развития живородящих животных и человека от момента рождения до смерти.

ПРЕНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ (от лат. prae - перед и natalis - относящийся к рождению) - развитие зародыша (плода) живородящих животных и человека перед рождением. Термин «П.р.» обычно применяют для обозначения поздних стадий эмбрионального развития млекопитающих.

ПРИЗНАК - элемент фенотипа, любой его идентифицируемый показатель.

ПРОБАНД - субъект, относительно которого проводится генетическое исследование.

ПРОЕКТ «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» - широкомасштабное между-народное исследование генома человека, начатое в конце 1980-х г.

ПРОКАРИОТЫ (доядерные) - организмы, клетки которых не имеют ограниченного мембраной ядра.

ПРОМОТОР - участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК- полимеразы, что сопровождается началом транскрипции соответствующих генов.

ПРОТЕИНЫ (белки) - высокомолекулярные органические соединения, состоящие из одной или нескольких полипептидных цепей, построенных из остатков аминокислот (в основном 20 аминокислот). Играют ключевую роль в жизнедеятельности организмов и характеризуются чрезвычайно высоким структурным и функциональным разнообразием. Существуют 4 уровня структурной организации белков.

ПРОЦЕССИНГ - комплекс процессов образования зрелых молекул РНК и белков в клетке. У эукариот П. мРНК включает этап вырезания интронов и образования зрелой молекулы в результате сплайсинга.

ПСИХОГЕНЕТИКА - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).

ПСИХОТИЗМ - одна из шкал, входящая в различные патохарактерологические опросники.

РАЗЛИЧАЮЩАЯСЯ СРЕДА (случайная, неразделенная, внутрисемейная) - те элементы среды, которые не совпадают у сравниваемых родственников.

РАЗЛУЧЕННЫЕ БЛИЗНЕЦЫ - дети от многоплодной беременности, с раннего возраста воспитывавшиеся раздельно (в разных семьях и т.п.).

РАННИЕ ГЕНЫ - гены, демонстрирующие быструю, но преходящую активацию в ответ на действие различных сигналов из внутриклеточной и экстраклеточной среды. Их продукты являются факторами транскрипции и регулируют экспрессию других генов.

РАСЩЕПЛЕНИЕ - появление в потомстве гибрида особей с разными генотипами (Р. по генотипу) или генотипически обусловленное различие потомков по проявлению признака (Р. по фенотипу).

РЕГРЕССИЯ - в статистике один из методов определения связи между варьирующими признаками, позволяющий устанавливать причинно-следственные отношения.

РЕГУЛЯТОРНЫЙ ГЕН (ген-регулятор) - ген, продуктом которого является белок- репрессор, контролирующий транскрипцию других генов.

РЕКОМБИНАЦИЯ - перераспределение генетического материала родителей в потомстве, приводящее к наследственной комбинативной изменчивости.

РЕПЛИКАЦИЯ - процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, сопровождающийся наследственной передачей точных копий генетической информации.

РЕСТРИКТАЗЫ - ферменты бактериального происхождения, распознающие специфические нуклеотидные последовательности длиной от 4 до 10 пар нуклеотидов и «разрезающие» молекулу ДНК в этом месте.

РЕЦЕССИВНОСТЬ - отсутствие фенотипического проявления одного из аллелей у гетерозиготной особи.

РЕЦЕССИВНЫЙ АЛЛЕЛЬ - аллель, кодирующий признак, который проявляется только у особей, несущих этот аллель в гомозиготном состоянии.

РЕЦИПРОКНЫЙ (от лат. reciprocus) - взаимный.

РЕШЕТКА ПЕННЕТА - двухмерная таблица для определения сочетаемости аллелей, происходящих из генотипов родителей и соединяющихся при слиянии материнской и отцовской гамет. Предложена Р. Пеннетом в 1906 г.

РИБОНУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ (РНК) - нуклеиновые кислоты, полимеры, состоящие из рибонуклеотидов, содержащие в качестве углеводного компонента рибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, урацил и цитозин. Участвуют в реализации генетической информации. Различают несколько разновидностей РНК: матричные (мРНК), или информационные (иРНК), рибосомальные (рРНК), транспортные (тРНК).

РИБОСОМА - органоид клетки, осуществляющий биосинтез белка.

РОДОСЛОВНАЯ - генеалогическая схема, изображающая некоторые характеристики родственных особей в ряду поколений.

САЙТ - любая пара нуклеотидов в двухцепочечной молекуле ДНК; местоположение точковой мутации.

САНТИМОРГАНИДА - единица измерения расстояния на генной карте. Названа в честь Т. Моргана. 1 см соответствует расстоянию между генами, рекомбинация между которыми происходит с частотой 1 %.

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ - эндокринно-обменное заболевание, связанное с недостатком инсулина или снижением его действия, в результате чего нарушаются все виды обмена веществ.

СЕКВЕНИРОВАНИЕ - определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в белке.

СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ - исследование родственников в семьях.

СЕМЕЙНЫЙ МЕТОД - в генетике метод, предполагающий сравнение сходства и различий между родственниками в семьях по интересующему признаку.

СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ - обозначение врожденного уродства близнецов, обусловленного соединением каких-либо частей их тела. С.б. имеют общую систему кровообращения. Название дано по синдрому, описанному у близнецов по имени Чанг и Энг из Таиланда (ранее - Сиам).

СИБС ПРОБАНД - один из сибсов, относительно которого проводится исследование и сравнение тех или иных признаков.

СИБСЫ (сиблинги) - потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50 % общих генов.

СИНДРОМ XYY - наследственное заболевание, связанное с наличием в кариотипе мужчины лишней Y-хромосомы. Является результатом нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе.

СИНДРОМ ДАУНА - наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной отсталостью. С.Д. является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека.

СИНДРОМ ФРАГИЛЬНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ (синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла, Х-сцепленная умственная отсталость) - сцепленное с полом наследственное заболевание человека, сопровождающееся умственной отсталостью. Название синдрома объясняется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поэтому частота заболевания у мальчиков гораздо выше, чем у девочек. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы.

СИНЕСТЕЗИЯ - состояние, при котором сенсорный опыт, обычно связанный с одной модальностью, возникает под действием другой модальности. Например, некоторые звуки могут вызывать у некоторых людей цветовые ощущения.

СКРЕЩИВАНИЕ - процесс объединения генетического материала двух особей.

СКРИНИНГ - просеивание, просматривание, отбор.

СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ - мутация, возникающая в соматической клетке и ведущая (в случае ее нелетального характера) к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, отличающимся от генотипа соседних нормальных клеток. С.м. ведут к мозаицизму. Результатом соматической М. может быть появление мозаичных пятен на радужной оболочке глаза, белых, лишенных пигмента пятен на коже и т.д. С.м. по наследству не передаются.

СОМАТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ - клетки тела (не гаметы).

СПЕРМАТОЗОИД (спермий) - зрелая гаплоидная мужская половая клетка.

СПЛАЙСИНГ - форма процессинга предшественников мРНК у эукариот; в результате С. происходит удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК.

СРЕДА - в широком смысле - все факторы внешнего воздействия на развитие индивидуума. В психогенетике принято выделять среду общесемейную и индивидуальную. Общесемейная среда различна в разных семьях. Индивидуальная среда, наоборот, различна у разных членов семьи и потому снижает их сходство. Она делится на систематическую и несистематическую. К систематической индивидуальной среде относится, например, пол ребенка, номер (порядок) его рождения, отношения с другими членами семьи, внесемейные связи и т.д.; к несистематической- болезни, случайные события и т.д.

СРЕДОВАЯ ДИСПЕРСИЯ - статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности среды.

СРЕДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (модификационная изменчивость) - изменчивость, вызванная факторами среды и не связанная с генетическими изменениями. В основе популяционной С.и. лежит разный характер реакции генотипов на изменение окружающих условий.

СРЕДОВАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ - особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения средовых причин статистической связи между количественными признаками. Высокие средовые корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий средовой контроль обоих признаков.

СРЕДОВОЕ ВЛИЯНИЕ - влияние факторов среды на фенотипическую изменчивость признака.

СРЕДОВЫЕ УСЛОВИЯ - в количественной генетике условия среды, влияющие на выраженность признака.

СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ - в количественной генетике факторы среды, влияющие на вариативность признака.

СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ - группа физиологически активных веществ (половые гормоны, кортикостероиды и др.), регулирующих процессы жизнедеятельности у животных и человека. У позвоночных С.г. синтезируются из холестерина в коре надпочечников, клетках Лейдига семенников, в фолликулах и желтом теле яичников, а также в плаценте. С.г. содержатся в составе липидных капель в цитоплазие в свободном виде. В связи с высокой липофильностью С.г. относительно легко диффундируют через плазматические мембраны в кровь, а затем проникают в клетки-мишени.

СТРУКТУРНЫЙ БЕЛОК - любой белок, основной функцией которого является поддержание формы и структуры клеток.

СТРУКТУРНЫЙ ГЕН - любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, вклячая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других генов.

СУБКОМПОНЕНТ (подкомпонент) - одна из составляющих чего-то целого.

СУБПОПУЛЯЦИЯ - одна из составных частей популяции.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ - явление совместного (сцепленного) наследования генов, расположенных в одной хромосоме.

СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ - локализация гена на одной из половых хромосом.

ТАЛАНТ - высокий уровень развития способностей, проявляющийся в творческих достижениях.

ТЕЛЬЦЕ БАРРА - интенсивно красящаяся структура, наблюдающаяся в ядрах разных типов клеток у самок млекопитающих. Представляет собой сильно спирализованную и поэтому неактивную Х-хромосому. Инактивация одной из Х- хромосом происходит случайным образом.

ТИМИН - пиримидиновое основание, комплементарное аденину. Входит в состав ДНК.

ТРАНСКРИПЦИЯ - биосинтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК, первый этап реализации генетической информации в живых клетках. Осуществляется с помощью специального фермента - РНК-полимеразы.

ТРАНСЛОКАЦИЯ - тип хромосомной перестройки, заключающийся в переносе одного из участков хромосомы в новое (необычное) место.

ТРАНСЛЯЦИЯ - синтез полипептидных цепей белков по матрице мРНК, происходящий на рибосомах, - заключительный этап реализации генетической информации.

ТРИГГЕР - запускающий (пусковой) механизм.

ТРОФИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ (от греч. trophe - пища, питание) - вещества, обеспечивающие рост, развитие и функционирование систем организма. Предполагается, что нервная система оказывает регулирующее влияние на структурно-химическую организацию органов и тканей, их рост и развитие через воздействие на обмен веществ. Механизмы действия Т.ф. во многом еще не раскрыты.

ФАКТОР РОСТА НЕРВОВ - трофический фактор, первым идентифицированный в нервной системе. Стимулирует процессы роста в нервных клетках, увеличивает выживаемость нейронов в периоды их естественной гибели.

ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ - вспомогательные белки, влияющие на ход транскрипции.

ФЕНИЛАЛАНИН - одна из аминокислот.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Поддается лечению путем назначения специальной диеты.

ФЕНИЛТИОМОЧЕВИНА (ФТМ) - белое кристаллическое вещество. В генетике человека известно тем, что способность ощущать вкус ФТМ является наследственным признаком. Оказалось, что признак наследуется по Менделю. Рецессивные гомозиготы (tt) не ощущают вкус ФТМ, тогда как гетерозиготы (Tt) и гомозиготы с доминантными аллелями (ТТ) считают ФТМ горьким веществом. Этот тип вкусового полиморфизма свойствен не только человеку, но и большинству приматов.

ФЕНОТИП - совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Ф. формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Ф. есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ДИСПЕРСИЯ - статистическая величина, с помощью которой оценивается размах вариативности какого-либо количественного признака в популяции.

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - изменчивость фенотипов в популяции. Возникает за счет вариативности генотипов и средовых условий.

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ - корреляция между признаками.

ФЕРМЕНТЫ (энзимы, биокатализаторы) - специфические белки, присутствующие во всех живых клетках и играющие роль биологических катализаторов.

ФЛУКТУАЦИЯ -