Организационные формы профилактики

Организационные формы профилактики. Профилактика осуществляется в нескольких организационных формах 1. Медико-генетическое консультивирование 2. Периконцепционная профилактика 3. Пренатальная дородовая и преиконцепционная диагностика 4. Преклиническая досимптоматическая диагностика 5. Диагностика гетерозиготных состояний 6. Диспансеризация семей с наследственной патологией 7. Проверка на мутагенность и гигиеническая регламентация профилактика новых мутаций факторов среды 8. Пропаганда медико-генетических знаний среди медицинского персонала и населения.

В настоящее время в практическом здравоохранении в России программы профилактики наследственной патологии реализуются в медико-генетическом консультивировании, пренатальной диагностике, неонатальном скрининге наследственных болезней обмена.

Остальные формы ещ не введены.3 5.1 Медико-генетическое консультивирование Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация.

С точки зрения организации здравоохранения медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи.

Суть консультирования заключается в следующем 1. определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью 2. объяснение вероятности этого события консультирующимся 3. помощь семье в принятии решения. При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с профилактической точки зрения могут быть две рекомендации либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической форме.

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете США. Больше того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К. Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80. Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику это желание узнать прогноз здоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием ретроспективное консультирование или его появление предполагается проспективное консультирование в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей старше 35-40 лет, облучением и по другим причинам.

Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в основном от трех факторов точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирующимися.

По существу это три этапа консультирования. Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования.

Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза. Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими потребностями ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий и профилактическими с целью выбора наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Второй этап консультирования - определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами 1. путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики 2. с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации.

В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях при наличии кровного родства супругов когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и др. Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.

Это наиболее частые причины обращения в консультации. Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным типом наследования различается. Если для моногенных менделирующих болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделирующих заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания. При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфических и дискретных патологических генотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект болезнь может быть вызван разными генами иили факторами внешней среды. Это и создает многочисленные трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения. Принято считать специфический генетический риск до 5 низким, до 10 - повышенным в легкой степени, до 20 - средним и выше 20 - высоким.

Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску. С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, а целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения.

При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90 из них составляют новые мутации.

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от степени понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране, относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т. д. 1 5.2