Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена. Наиболее успешно программы ранней доклинической диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорожднных.

Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации без раннего выявления и своевременного лечения 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 120000 новорожденных 3. Для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного скрининг выявления и эффективные подтверждающие методы 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации.

В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.3 5.3 Периконцепционная профилактика Периконцепционная профилактика это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития.

Показаниями для периконцепционной профилактики являются 1. Наличие в семье риска по врожденным порокам развития, таким как дефекты невральной трубки, расщелины губы и нба, пороки сердца и др. 2. Привычное невынашивание беременности, рождение детей с гипотрофией 3. Сахарный диабет и некоторые другие эндокринопатии 4. Хроническая соматическая патология у одного из родителей 5. Работа одного из супругов на вредном производстве. Периконцепционная профилактика возможна при условии, что беременность не случайная, а супруги ее планируют.

За 3-4 мес. до зачатия супруги проходят подробное медицинское обследование, в том числе на наличие инфекции. Профилактическое лечение с применением специального комплекса витаминов, микроэлементов супруги проходят за 2-З мес. до зачатия.

Желательно соблюдать сбалансированное питание. При наступлении беременности женщина проходит обследование по программе пренатальной диагностики.3 5.4 Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода. С организационной точки зрения все беременные без специальных показаний должны обследоваться для исключения наследственной патологии просеивающими методами ультразвуковое обследование, биохимические исследования сыворотки беременных.

Особое внимание должно быть уделено проведению специальных методов дородовой диагностики по строгим показаниям для исключения конкретных наследственных заболеваний, уже имеющихся в данной семье. Показаниями для проведения пренатальной диагностики являются 1. Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания 2. Возраст матери старше 35 лет, отца старше 45 лет 3. Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена 4. Беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, детей с множественными врожденными пороками развития и с хромосомной патологией 5. Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей 6. Гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

В пренатальной диагностике используют неинвазивные и инвазивные методы. Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование плода становится обязательным компонентом обследования беременных женщин.

С развитием и совершенствованием оборудования и методики УЗИ становится возможной диагностика хромосомных болезней и врожденных пороков развития во втором триместре беременности. С помощью УЗИ диагностируются пороки развития конечностей, дефекты невральной трубки, дефекты передней брюшной стенки, гидро- и микроцефалия, пороки сердца, аномалии почек. Для диагностики врожденной и наследственной патологии УЗИ необходимо проводить в динамике на ранних и более поздних сроках беременности, по меньшей мере, два раза 12 14 недели и 20 21 недели беременности.

Биохимические методы включают определение уровня альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстрадиола в сыворотке крови беременных. Эти методы являются просеивающими как предварительные для выявления врожденных пороков развития дефекты невральной трубки, дефекты передней брюшной стенки, многоплодной беременности, внутриутробной гибели плода, маловодия, угрозы прерывания, хромосомных заболеваний плода и других патологических состояний.

Оптимальные сроки исследования 17-20 недель беременности. Инвазивные методы. К инвазивным методам относятся амниоцентез, хорионбиопсия и кордоцентез, плацентоцентез и фетоскопия. Амниоцентез процедура получения амниотической жидкости 15-20 мл путем пункции амниотического мешка через переднюю брюшную стенку или через влагалище на 16 20-й неделе беременности. После 20-й недели количество жизнеспособных клеток значительно уменьшается.

Клетки плода, содержащиеся в плодной жидкости, выращиваются на специальных средах для последующей диагностики всех хромосомных болезней. Диагностика генных болезней молекулярно-генетическими методами возможна и без культивирования клеток. При проведении амниоцентеза возможны осложнения гибель плода, инфицирование полости матки. Однако этот риск не превышает 0,5 . Хорионбиопсия проводится на 7-11-й неделях беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Клетки ворсин хориона несут такую же генетическую информацию, как и клетки плода. Анализ этих клеток цитогенетическими, биохимическими или молекулярно-генетическими методами используется для дородовой диагностики многих наследственных болезней. Кордоцентез взятие крови из пупочной вены плода проводится на 15-22-й неделях беременности, некоторые специалисты проводят эту процедуру на более ранних сроках. Культивирование лейкоцитов дает возможность провести цитогенетический анализ.

Кроме того, по образцам крови возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней без культивирования. Фетоскопия используется при проведении биопсии кожи или печек, либо при переливании крови плоду. С ее помощью может осуществляться прямое наблюдение плода, диагностика заболеваний кожи, нарушений развития половых органов, дефектов лица, конечностей и пальцев. Однако в настоящее время фетоскопия как метод дородовой диагностики применяется редко. 3 5.