Схема этиопатогенеза.
Неизвестный антиген (вирус?)
Активация Т-лимфоцитов
Прохождение через ГЭБ
Реакция Ag - At
Высвобождение цитокинов (интерферон γ и TNF- γ)
Повреждение олигодендроцитов и миелина
Демиелинизация ЦНС
Высокий риск РС ассоциируется со следующими факторами:
1. внешней среды – ретровирусы, вирус Эпштейна-Бара, герпеса, краснухи;
2. генетические – HLA-ассоциации: 1 кл. Ag – А3; В7;
2 кл. Ag – DRW15, DW2, DQW6
Классификация рассеянного склероза.
(выделяют следующие формы заболевания)
1. По уровню поражения:
- церебральная
- спинальная
- цереброспинальная
2. По течению:
- ремитирующая
- первично-прогрессирующая
- вторично-прогрессирующая
Дифференциальный диагноз.
Многие заболевания ЦНС на ранних стадиях своего течения протекают с
симптоматикой, характерной для разных форм РС: системная красная волчанка,
синдром антифосфолипидных антител, синдром Шегрена, первичный васкулит,
саркоидоз, болезнь Лайма, тропический спастический парапарез, подострый
склерозирующий панэнцефалит, наследственные и идиопатические
спиноцеребелярнные синдромы, новообразования ЦНС, паранеопластические
синдромы.
Классификация БАС.
1. Спорадический классический (форма Шарко).
2. Семейный (генетическидетерминированный).
3. Синдром «БАС – плюс».
БАС начинается в возрасте 50 – 70 лет (только в 5% заболевание развивается до 30
лет) с постепенно нарастающей слабости, неловкости и похудания в дистальных
отделах рук. В большинстве случаев симптоматика асимметрична. При осмотре
обнаруживаются фибрилляции и фасцикуляции. Со временем слабость и похудание
распространяются на более проксимальные мышцы, присоединяются признаки
поражения центральных двигательных нейронов – оживление сухожильных рефлексов,
патологические стопные и кистевые рефлексы, умеренная спастичность. Параллельно
развиваются дизартрия, дисфагия, атрофия и фасцикуляции в языке, парез мягкого неба,
которые являются следствием сочетания бульбарного и псевдобульбарного параличей.
Постепенно в процесс вовлекаются дыхательные мышцы, в частности диафрагма, что
проявляется парадоксальным дыханием (на ｬ__ｬ____вдохе живот западает, на выдохе –
выпячивается) и развитием дыхательной недостаточности.
Клиническая классификация заболевания двигательного нейрона:
(в зависимости от начального преимущественного поражения центрального или
периферического мотонейрона и локализации пораженной мускулатуры)
1. Прогрессирующая мышечная атрофия (поражение по периферическому типу мышц
конечностей, чаще верхней, вначале с одной стороны)
2. Прогрессирующий бульбарный паралич (~у 20% больных начало с бульбарного
паралича)
3. Первичный боковой склероз (наиболее редкий вариант в виде начального
спастического парапареза)
4. Боковой амиотрофический склероз (комбинация поражения периферического и
центрального мотонейронов на любом уровне, типично для всех больных на поздней
стадии заболевания)
Не характерными для БАС являются глазодвигательные и тазовые расстройства.
Интеллект обычно сохранен, но у 10% больных, чаще в семейных случаях, развивается
деменция, вызванная сопутствующей дегенерацией лобной коры. Средняя длительность
жизни после начала заболевания 3 – 4 года, редко - дольше 5 – 7 лет.
Диагнозподтверждается:
1. Сочетанием признаков поражения периферических и центральных
двигательных нейронов.
2. Сочетанием признаков бульбарного и псевдобульбарного параличей.
3. Быстрым прогрессированием и развитием летального исхода в течение
нескольких лет.
4. Отсутствием глазодвигательных нарушений, тазовых нарушений и других
проявлений вегетативной недостаточности, нарушений зрения и общей
чувствительности.
5. Данными ЭНМГ, которая выявляет денервационные изменения, связанные с
поражением клеток передних рогов.
6. МРТ, КТ (для исключения другой патологии) .
7. Молекулярно-генетический анализ (мутация СОД-1).
Диагностические критерии.
Согласно пересмотренным Эль-Эскориальским критериям (1998 год) для
постановки диагноза БАС необходимо наличие:
1. признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим,
электрофизиологическим и патоморфологическим данным;
2. признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным, а
также прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или
нескольких областей иннервации.
Наряду с этим для постановки диагноза БАС необходимо: отсутствие
электрофизиологических и патологических признаков другого заболевания, данных
нейровизуализации о наличии других заболеваний, которые могли бы объяснить
клинические и электрофизиологические признаки.
Формулировка диагноза по МКБ-10: G 12.2-болезнь двигательного нейрона:
семейная болезнь двигательного нейрона, боковой амиотрофический склероз,
первичный боковой склероз, прогрессирующий бульбарный паралич, прогрессирующая
мышечная дистрофия.
Заболевания, с которыми следует дифференцировать БАС:спондилогенная
шейная миелопатия, опухоль краниовертебрального перехода, краниовертебральные
анамалии, сирингомиелия, спинальные амиотрофии, интоксикация свинцом, ртутью,
марганцем, паранеопластический синдром, лимфома, тиреотоксикоз.
Лечение:
Эффективного лечения на сегодняшний день не существует.
1. Больной и его родственники нуждаются в психологической поддержке.
2. Рилузол – ингибитор пресинаптического высвобождения глутамата- 100-200мг/д
в течение 18 месяцев
3. Симптоматическое лечение:
- при дисфагии – черезкожная эндоскопическая гастростомия, назо-гастральный
зонд
- при избыточной саливации- амитриптилин 25-100мг/д
- при спастичности мышц- миорелаксанты
- ортопедические приспособления
- при респираторных нарушениях – антибактериальная терапия, не допускать
аспирации (слюна, пища), вопрос о трахеостомии и респираторной поддержке
решается индивидуально__