Генетика человека. Генетика и медицина
Тема 32.
Генетика человека. Генетика и медицина
Основные вопросы теории
Формирование медицинской генетики началось в 30-е годы ХХ века. Ее задачей является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных… Человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создает значительные трудности в…Методы изучения наследственности человека
Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков в данной семье на… При составлении родословных принято пользоваться обозначениями:Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом
(короткопалость)
При наличии признака у одного родителя в среднем половина сыновей и дочерей короткопалы. Такое возможно при локализации доминантного аллеля в одной аутосоме, а аллеля нормальной длины пальцев – в гомологичной ей хромосоме.
Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования
Фенилкетонурия – заболевание, связанное с резким снижением активности фермента, превращающего фен в тир, у гомозиготных людей повышается… Если родители были гетерозиготны по данному признаку, то у них возможно рождение ребенка с рецессивным признаком.…Наследственные болезни человека
Нарушение аминокислотного обмена – альбинизм – дефект фермента тирозиназы, в результате блокируется превращение тирозина в меланин. Заболевание углеводного обмена – сахарный диабет – дефицит гормона инсулина,… Ряд патологических признаков – гипертония, атеросклероз, подагра – определяются несколькими генами (полимерия). Эти…Тесты с выбором одного правильного ответа
а) близнецовый; б) генеалогический; в) гибридологический;Тесты с выбором нескольких правильных ответов
а) признак встречается у мужчин и у женщин; б) родители обычно здоровы; в) аномалия проявляется практически в каждом поколении;Решение задач
Задача 1.
По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений.
Задача 2.
По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений при условии, что мать детей первого поколения и отец детей второго поколения гомозиготны.
