Пренатальна діагностика спадкової патології

Все темы данного раздела:

Нуклеосомою
Хоча молекули ДНК дуже довгі, вони упаковуються за допомогою гістонів у спіраль знач- но меншої довжини. Негістонові білки -це велика гетерогенна група

Рохроматин і еухроматин.
Гетерохроматин сильно ущільнений і генетично неактивний. Здебільшого до 90 % хроматину зна- ходиться саме в такій формі. Еухроматин -мал

Аутосоми та гетерохромосоми.
В будь-якому каріотипі існує одна пара хромосом, що істотно відрізняється від інших. У самок ця пара була однакова, але різна в пред- ставників протилежної статі (самців)

Організація потоку біологічної інформ. в клітині
Клітини складаються з білків, на частку яких припадає майже половина сухої речовини. Білки ви- значають структуру, форму і функції клітини. Відо- мо понад 170 амінокислот

Модифікуючу дію (плейотропія).
Комплементарність- такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неC алельного домінантного гена, і вони раз

Полігенне успадкування кількісних ознак
Більшість кількісних ознак організмів визначаєть- ся декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається пол

Рантність і експресивність
Таке коливання класів при розщепленні залежно від умов середовища отримало назву пенет_ рантність (від лат. penetrans _ проникнення

Зчеплення.
Кросинговер-обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі пер- шого мейотичного поділу, іноді в мітозі.  

Хромосомна теорія спадковості
(Т. X. Морган та ін.) Доведено, що кількість спадкових ознак організ- му значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору. Так, у гаплоїдному наборі кл

Гени аутосом,статевих хромосом
У диC плоїдних соматичних клітинах людини хромосоми кожної з двадцяти двох пар (нестатеві хромосоми C аутосоми) подібні між собою, а хромосоми двад-

Реалізація генетичної інформації в клітині
експресія генів) Генна експресія -це молекулярний механізм реалізації спадкової інформації, завдяки якому ген виявляє свій потенціал кон

Ген, такий тип успадкування називається Х_зчепле_
ним домінантним. Для нього характерні такі ознаки: 1) якщо батько хворий, то всі його дочки будуть хворими, а сини здоровими; 2) хворими діти буду

Ген - тип успадкування називається Х_зчепленим
рецесивним. Для нього характерні такі ознаки: 1) хворіють переважно особи чоловічої статі; 2) захворювання спостерігається у чоловіків C родичів п

Сплайсинг
Транскрипція- Утворення молекул РНК на матриці ДНК Процесинг- Молекулярні механізми, пов'язані з "дозріванням" різних тип

Статевими хромосомами
1. ХУ-тип, за якого жіноча стать має дві XX статеві хромосоми і є гомозиготною (утворює га- мети одного типу _ X), а чоловіча стать має чо-

Трансляція
1. Ініціація. Розпочинається з активації аміно- Кислот 2. Елонгація (подовження поліпептидного лан- цюга).

Зу клітинного середовища
Синтез ряду ферментів залежить від умов сере- довища, в яких знаходиться клітина (такі ферменти називають індуцибельними). У природі добір відбувається з

Генна інженерія та біотехнологія
Генна інженерія - галузь молекулярної біології і генетики, завдання якої , конструювання генетич- них структур за заздалегідь наміченим планом, створення

Нехромосомна спадковість
Цитоплазматична спадковість вперше відкрита К. Корренсом і Е. Бауером у 1909 р. у квіткових рослин Носіями спадковості можуть бути тільки оргаC нели клітини, які здатні д

Кості чи будови хромосом
Хромосомні хвороби C це велика група спадко- вих хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації   Таким чином, для точної діагностики хромосом-

Мінливість у людини
Мінливість - відмінності між особи- нами одного виду предками і нащадками, які ви- никають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зов

Мінливість у людини
Мінливість - відмінності між особи- нами одного виду предками і нащадками, які ви- никають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зов

Генотипна мінливість, її форми
Генотипна мінливість _ основа різноманітності живих організмів і головна умова їх здатності до еволюційного розвитку.   Механ

Властивості
Генетичний код ДНК- особлива послідовность азотистих основ у ДНК   генетичний код ДНК має такі фун- даментальні характерист

Класифікація спадкових хвороб
Залежно від рівня організації спадкових структур розрізняють генні і хромосомні хвороби. За кількістю залучених у му- таційний процес ло