Модифікуючу дію (плейотропія). - раздел Медицина, Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак співвідносно до патології людини Комплементарність-
Такий Тип Взаємодії Неале...
Комплементарність-
такий тип взаємодії неалельних генів,
коли один домінантний ген доповнює дію іншого неC
алельного домінантного гена, і вони разом визначають
нову ознаку, яка відсутня у батьків.
Епістаз-це така взаємодія неалеьних генів, за якої один ген
пригнічує дію іншого неалельного гена
Полімерія-два або більше домінантних
алелі однаковою мірою впливають на розвиток
однієї і тієї ж ознаки.
Плейотропія-це залежність кількох ознак від одного гена, тобто
множинна дія одного гена.
Будова молекули ДНК. Макромолекула ДНК C
це два довгі полімерні ланцюги, що складаються з
мономерів дезоксирибонуклеотидів, тісно з'єднаних
між собою. Нитки ДНК з'єднуються
водневими зв'язками між азотистими основами двох
ланцюгів і утворюють подвійну спіраль ДНК
ДНК C це полімерна молекула,
мономерами в якій є нуклеотиди. Нуклеотид скла-
дається з: 1) азотистої основи; 2) моносахариду де-
зоксирибози (в нуклеотидах РНК C рибози); 3) за-
лишку фосфорної кислоти.
Азотисті основи бувають двох типів: пуринові C
аденін (А) і гуанін (Г) і піримідинові C тимін (Т) і
цитозин (Ц).
Просторова організація ДНК Молекула ДНК
може існувати в різній конфігурації залежно від на-
вколишніх умов. Відомо декілька форм ДНК: а) ВCфорC
ма C має стандартну структуру відповідно до мо-
делі молекули Уотсона і Кріка і в нормальних фізіо-
логічних умовах є основним структурним типом;
б) АCформа- виявлена у зневодненому середовищі,
при високому вмісті калію і натрію. Така ДНК має
дещо змінену спіралізацію; в) СCформа C має мен-
ше основ на один виток, а значить інші C фізичні
характеристики; г) ZCформа C на відміну від інших
форм, закручена вліво. Деякі форми при зміні фізіо-
логічних умов можуть переходити одна в одну, що
додатково регулює роботу генів. Знання структури
ДНК дозволило зрозуміти суть багатьох молеку-
лярноCгенетичних процесів.
Рибонуклеїнові кислоти (РНК). Спадкова
інформація зберігається в молекулі ДНК. Проте
ДНК не бере участі в життєдіяльності клітин. Роль
посередників у передачі спадкової інформації від
ДНК у цитоплазму відіграють рибонуклеїнові кис-
лоти. Взаємовідносини ДНК, РНК і білків можна
представити у вигляді схеми ДНК —> РНК —> білок.
РНК мають вигляд довгих нерозгалужених полі-
мерних молекул, що складаються з одного ланцю-
га.
Все темы данного раздела:
Нуклеосомою
Хоча молекули ДНК дуже довгі, вони
упаковуються за допомогою гістонів у спіраль знач-
но меншої довжини.
Негістонові білки -це велика гетерогенна група
Рохроматин і еухроматин.
Гетерохроматин сильно ущільнений і генетично
неактивний. Здебільшого до 90 % хроматину зна-
ходиться саме в такій формі.
Еухроматин -мал
Аутосоми та гетерохромосоми.
В будь-якому каріотипі існує одна
пара хромосом, що істотно відрізняється від інших.
У самок ця пара була однакова, але різна в пред-
ставників протилежної статі (самців)
Організація потоку біологічної інформ. в клітині
Клітини складаються з білків, на частку яких
припадає майже половина сухої речовини. Білки ви-
значають структуру, форму і функції клітини. Відо-
мо понад 170 амінокислот
Полігенне успадкування кількісних ознак
Більшість кількісних ознак організмів визначаєть-
ся декількома неалельними генами (полігенами).
Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки
називається пол
Рантність і експресивність
Таке коливання класів при розщепленні залежно
від умов середовища отримало назву пенет_
рантність (від лат. penetrans _ проникнення
Зчеплення.
Кросинговер-обмін ділянками гомологічних хромосом у
процесі клітинного поділу, переважно в профазі пер-
шого мейотичного поділу, іноді в мітозі.
Хромосомна теорія спадковості
(Т. X. Морган та ін.)
Доведено, що кількість спадкових ознак організ-
му значно перевищує число хромосом гаплоїдного
набору. Так, у гаплоїдному наборі кл
Гени аутосом,статевих хромосом
У диC
плоїдних соматичних клітинах людини хромосоми
кожної з двадцяти двох пар (нестатеві хромосоми C
аутосоми) подібні між собою, а хромосоми двад-
Реалізація генетичної інформації в клітині
експресія генів)
Генна експресія -це молекулярний механізм
реалізації спадкової інформації, завдяки якому ген
виявляє свій потенціал кон
Ген, такий тип успадкування називається Х_зчепле_
ним домінантним. Для нього характерні такі ознаки:
1) якщо батько хворий, то всі його дочки будуть
хворими, а сини здоровими;
2) хворими діти буду
Ген - тип успадкування називається Х_зчепленим
рецесивним. Для нього характерні такі ознаки:
1) хворіють переважно особи чоловічої статі;
2) захворювання спостерігається у чоловіків C
родичів п
Сплайсинг
Транскрипція- Утворення молекул РНК на матриці ДНК
Процесинг- Молекулярні механізми, пов'язані з
"дозріванням" різних тип
Статевими хромосомами
1. ХУ-тип, за якого жіноча стать має дві XX
статеві хромосоми і є гомозиготною (утворює га-
мети одного типу _ X), а чоловіча стать має чо-
Трансляція
1. Ініціація. Розпочинається з активації аміно-
Кислот
2. Елонгація (подовження поліпептидного лан-
цюга).
Зу клітинного середовища
Синтез ряду ферментів залежить від умов сере-
довища, в яких знаходиться клітина (такі ферменти
називають індуцибельними).
У природі добір відбувається з
Генна інженерія та біотехнологія
Генна інженерія - галузь молекулярної біології і
генетики, завдання якої , конструювання генетич-
них структур за заздалегідь наміченим планом,
створення
Нехромосомна спадковість
Цитоплазматична спадковість вперше відкрита
К. Корренсом і Е. Бауером у 1909 р. у квіткових рослин
Носіями спадковості можуть бути тільки оргаC
нели клітини, які здатні д
Кості чи будови хромосом
Хромосомні хвороби C це велика група спадко-
вих хвороб, основою яких є хромосомні або геномні
мутації
Таким чином, для точної діагностики хромосом-
Мінливість у людини
Мінливість - відмінності між особи-
нами одного виду предками і нащадками, які ви-
никають внаслідок змін спадкового матеріалу або
впливу умов зов
Мінливість у людини
Мінливість - відмінності між особи-
нами одного виду предками і нащадками, які ви-
никають внаслідок змін спадкового матеріалу або
впливу умов зов
Пренатальна діагностика спадкової патології
це комплексна галузь медицини, яка
швидко розвивається, вона використовує й ультра звукову діагностику (УЗД),
й оперативну техніку (хо-
ріонбіопсію, амніоC і кордоцентез,
Генотипна мінливість, її форми
Генотипна мінливість _ основа різноманітності
живих організмів і головна умова їх здатності до
еволюційного розвитку.
Механ
Властивості
Генетичний код ДНК- особлива послідовность азотистих основ у ДНК
генетичний код ДНК має такі фун-
даментальні характерист
Класифікація спадкових хвороб
Залежно від рівня
організації спадкових структур розрізняють генні і
хромосомні хвороби. За кількістю залучених у му-
таційний процес ло
Новости и инфо для студентов