Реферат Курсовая Конспект
Изменчивость наследственного материала - раздел Медицина, Клинико-генеалогический метод позволяет решить вопрос Под Этим Определением Понимается Способность К Изменению Наследственного Мат...
|
Под этим определением понимается способность к изменению наследственного материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в клетке эффективных репарационных систем, позволяющих сохранять его стабильность. Выделяют ненаследственную (модификационную. фенотипическую) и наследственную (генотипичес-кую) изменчивость.
Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особи, не передается при половом размножении и отражает изменение фенотипа под действием окружающей среды. Выражается в разнообразии особей, имеющих одинаковый генотип. К этому типу изменчивости относится онтогенетическая изменчивость, возникающая в процессе индивидуального развития. Для нее характерны следующие особенности:
не передается следующим поколениям.
- яатяется адаптивной (приспособительной);
- степень проявления модификации зависит от силы и продолжительности действия фактора, вызвавшего данное изменение; возможность обратимости модификаций.
Пределы модификационной изменчивости ограничены нормой реакции, которая контролируется генотипом. Норма реакции - диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы. Широкая норма реакции характерна для признаков, которые способны под влиянием факторов среды изменяться в широких пределах (например, вес ребенка при рождении) Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием условий среды признак изменяется в узких пределах (например, цвет волос, окраска глаз).
Наследственная изменчивость делится на комбинативную (рекомбинационную) и мутационную.
Комбинационная изменчивость характеризуется значительным объемом вариантов комбинаций или рекомбинаций (перегруппировок) генов. В основе этой изменчивости лежат три механизма:
- кроссингоеер, или перегруппировки генов в первом делении мейоза: в ходе него определенная часть генов материнского происхождения обмениваются на такую же часть генов отцовского происхождения и в результате каждая гомологичная хромо сома в каждой паре хромосом представлена одной хроматидой. содержащей только отцовский иди только материнский наследственный материал, тогда как вторая хромати-да содержит и тот. и другой (по происхождению) наследственный материал: на один мейоз в мужском организме происходит от 39 до 64 перегруппировок отцовского и материнского материала, а в женском организме - до 100 перегруппировок;
- случайные встречи гамет при оплодотворении:
механизм независимого расхождения гомологичных хромосом (сестринских хроматид) к полюсам деления в ходе митоза и мейоза: в случае митоза это будет около 8 х 106 вариантов комбинаций хромосом (генов) в соматических клетках или окло 8 млн. различающихся между собой генотипов, от одной супружеской пары теоретически можно получить 2 * генотипов, или 64 х 10 "вариантов комбинаций генов.
Мутационная изменчивость (мутации) - это структурные и количественные нарушения наследственного материала и его функционирования. Мутагенез (мутационный процесс) - это процесс формирования мутаций под действием мутаге-нов (биологических, физических, химических факторов, повреждающих наследственный материал).
Мутации делятся на спонтанные (естественные), они могут появиться спонтанно, без видимых внешних причин, и на индуцированные, которые могут быть вызваны (индуцированы) различными мутагенами.
Вновь возникшие мутации называются мутациями
Мутации от нормального гена к патологическому называются прямыми, а от патологического гена к нормальному - обратными.
В зависимости от типа поражаемых клеток мутации подразделяются на соматические, приводят к формированию патологических клеточных клонов, лежат в основе злокачественных новообразований, и на герминативные (мутации половых клеток), возникают во время гаметогенеза. передаются из поколения в поколение, приводят к наследственным болезням.
По характеру изменения генотипа мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.
Генные (точковые) мутации - это изменения в пределах одного гена, приводящие к появлению новых аллелей.
Выделяют следующие виды мутаций:
- деления - выпадение отдельного нуклеотида. может быть утрата до нескольких тысяч нуклеотидов. если делеция кратна трем, то выпадает 1 кодон и соответственно 1 аминокислота, происходит сдвиг рамки считывания:
инсерция - вставка фрагмента, от 1 до нескольких тысяч нуклеотидов. происходит сдвиг рамки считывания, белок становиться более длинный, новая аминокислота: разновидность инсерции -динамическая мутация, удлинение трех нукле-отидных повторов:
замена нуклеотида на другой, меняется кодон и соответственно аминокислота: замена пуринового основания на другое пуриновое или пиримидинового на другое пиримидиновое называется транзицией, а замена пуринового на пирмиди-новое - трансверсией; инверсия - поворот участка гена на 180 градусов; дупликация - удвоение участка гена:
- миссенс-мутации - мутация с изменением смысла, может меняться кодирующий кодон и соответственно происходит замена одной аминокислоты, но так как код им вырожденный, то не всегда мутация приведет к изменению аминокислоты (тогда мутация остается невыявленной):
- нонсенс-мутации - обрыв синтеза белка происходит в результате вставки стоп - кодона (нонсенс-кодон) внутри цепи:
- сплайсинг-мутации - нарушается процесс сплайсинга, не вырежется инт-ронный участок, это перейдет на белок.
В результате генных мутаций у человека возникает большое число болезней обмена веществ (галактоземия. фенилкетонурия. алкаптонурия и др.). В настоящее время известно около 4860 нозологических единиц.
Хромосомные мутации (перестройки, аберрации) - это мутации, связанные с изменением структуры хромосом. Они могут происходить внутри одной хромосомы и между разными хромосомами.
Среди внутрихромосомных перестроек выделяют:
дупликации - удвоение участка какой либо хромосомы, если удваиваемый участок располагается последовательно, то такая дупликация называется тандемной:
- делеции - утрата части хромосомного материала, может быть концевая или терминальная делеция. т.е. потеря дистального участка в результате одного разрыва, может быть интерстициальная делеция. утрата внутреннего сегмента хромосомы при наличии двух разрывов в одном плече;
инверсии - поворот участка хромосомы в ее же пределах на 180 градусов, различают парацентрические (внутриплечевые. при этом меняется рисунок сег-ментизации) и перицентрические (межплечевые, с участием центромеры), они создают затруднения процесса конъюгации гомологичных хромосом в мейозе. в результате чего у гетерозиготных носителей инверсий происходят частые нарушения образования половых клеток
Межхромосомные перестройки: к ним относятся транслокации.
Транслокация - перестройка двух хромосом с переносом участка одной хромосомы на другую: транслокации могут быть простыми, возникающими в результате двух разрывов на двух разных хромосомах, и комплексными, когда в них участвуют три и более хромосом с числом разрывов 4 и более: различают робертсоновс-кие транслокации - образуются при слиянии двух центромер акроцентрических хромосом, в результате возникает одна мета - или субметацентрическая хромосома и число хромосом в клетке уменьшается на одну; реципрокные (сбалансированные) - происходит взаимный обмен двух негомологичных хромосом и нере-ципрокные (несбалансированные) - участок хромосомы изменяет свое положение или включается в другую хромосому без взаимного обмена.
Изохромосома - хромосома с двумя идентичными плечами, возникает вследствие аномального деления хромосомы в области центромеры с последующей дуп-ликацией материала короткого или длинного плеча, возникает изохромосома по короткому или длинному плечу.
Дицентрическая хромосома - возникает вследствие воссоединения двух поврежденных хромосом, несущих центромерные районы, с образованием одной хромосомы с двумя центромерами.
Июоицентрическая хромосома - изохромосома с двумя близко расположенными центромерными районами.
Кольцевая хромосома - возникает при утрате обоих теломерных участков одной хромосомы с последующим воссоединением открытых концов.
Дицентрические и кольцевые хромосомы называются нестабильными хромосомными аберрациями в связи с большой вероятностью их повреждения в следующем после образования митозе в прцессе анафа злого расхождения реплицированных хромосом, что приводит к утрате части генетического материала и гибели клетки.
Геномныемутации - это числовые хромосомные аномалии, связаны с нарушением численного состава хромосомного набора (кариотипа). К ним относятся полиплоидия - кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (п -гаплоидное число. 2п -диплоид. Зп - триплоид. 4п - тетраплоид и т.д.). У человека зародыши с полиплоидией погибают в ранние месяцы внутриутробного развития: анеуплондия - изменение числа отдельных хромосом в наборе либо в сторону уменьшения (гипоплоидия - вместо двух гомологичных хромосом присутствует одна, это мо-носомия по данной хромосоме), либо в сторон)" увеличения (гиперплоидия - вместо двух гомологичных хромосом имеются их дополнительные копии, трисомия или полисомия).
В основе геномных мутаций, как правило, лежит нерасхождение или анафазное отставание хромосом. В первом случае нарушается распределение хромосом по дочерним клеткам. Хромосомы, которые в норме должны разделиться остаются соединенными и вместе отходят к одному полюсу. Если нерасхождение происходит в двух и более последовательных делениях, то возникают три-. тетра- и пентасомии
Хромосомный мозаицизм - явление одновременного наличия в организме не-
Рис. Схема нерасхождения хромосом в мейозе.
скольких клеточных клонов с разным кариотипом. Мозаи-цизм может возникнуть на любой стадии эмбрионального развития либо в результате митотического нерасхождения хромосом, либо вследствие утраты хромосомы вследствие анафазного отставания. Мозаики с небольшим клоном аберрантных клеток могут иметь не выраженные фенотипичес-кие отклонения.
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
Клинико генеалогический метод позволяет решить вопрос о... а Молекулярном дефекте генов ответственного за развитие заболевания... б Степени влияния средовых и генетических факторов на развитие заболевания...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Изменчивость наследственного материала
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов