Мониторинг ВПР

Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР со­стоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что может быть сигналом к поис­ку новых тератогенов. Мониторинг представляет собой быстродействующую пре­дупреждающую систему. Первые системы мониторинга, предложенные в 1963 г.. были нацелены главным образом на привлечение внимания медицинской обще-

ственности к проблемам возможного вредного воздействия факторов окружающей среды на человека и потомство. Во всем мире уже в течение нескольких десятков лет успешно функционируют две основные программы мониторинга: EUROCAT- это программа, поддерживаемая Комиссией Европейского общества, для эпиде­миологического обозрения врожденных аномалий, и ICBD (MS)— International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System- программа, поддерживае­мая ВОЗ. для отслеживания новых тератогенов в окружающей среде. В 1998 г. Минздравом РФ был издан приказ ЛИ62 от 10,09.98 «О мониторинге врожден­ных пороков развития» с целью обеспечения единого подхода к слежению за час­тотой врожденных пороков развития в сочетании с уровнем загрязнения окружаю­щей среды тератогснными и штагенными веществами в территориях РФ.

Основная практическая задача мониторинговых регистров - получить мак­симально точные оценки частот ВПР. Одним из важных условий работы регистров являются единые подходы к формированию исследуемой популяции. Для неболь­шой страны или отдельного региона наиболее оптимальны регистры с охватом всей популяции. Такие регистры существуют, например, в странах Скандинавии с рож­даемостью менее 100000 в год. Для больших популяций лучшее качество материа­ла будет достигнуто с помощью выборочных исследований. Один из них основан на формировании небольших географически определенных областей и организа­ции мониторинговых регистров, полностью охватывающих каждую область. Дру­гой путь - формирование выборки из больниц, находящихся в регионе. В результа­те выборки формируются либо на популяционной. либо на больничной основе. Большое значение имеет выделение и определение тех состояний, которые долж­ны регистрироваться. В идеальной ситуации регистр должен содержать деталь­ную информацию обо всех случаях ВПР. Сейчас в большинстве систем монито­ринга в обязательном порядке учигываются следующие 19 изолированных пороков развития, а также с. Дауна, множественные врожденные пороки развития:

анэнцефалия - расщелина неба

энцефалоцеле - тотальная расщелина губы

спинномозговая грыжа - атрезия пищевода

гидроцефалия - атрезия ануса

микротия - агенезия или дисгенезия почек

транспозиция крупных сосудов - гипоспадия

гипоплазия левого сердца - эписпадия

экстрофия мочевого пузыря - гастросхизис

редукционные пороки конечностей - омфалоцеле

диафрагмальная грыжа.

В последнее время внимание врачей различных специальностей обращается на диагностическое значение малых аном ал ни развития (МАР).

МАР (дисгенезия. дизэмбриологический признак или стигма, дисморфологичес-кая черта, микропризнак, микродегенеративный признак и др.) - это стойкое морфологическое нарушение органа, участка тела, не выходящее за пределы вари­аций или находящееся у крайних границ вариаций строения и не сопровождающе-

еся нарушением функции. МАР можно разделить на 3 группы: альтернативные, измерительные и описательные.

Альтернативная группа - это МАР. которые или есть, или нет (папиллома. на­сечки, алопеция и др.).

Измерительная группа - это МАР. определяемые абсолютным или относитель­ным количественным значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличе­ние, смещение части тела или органа и др.) Следует принимать во внимание толь­ко МАР. у которых отклонение от среднего арифметического значения не уклады­вается в 2 сигмы (больше этого значения)

Описательная группа - это МАР. для которых трудно применимы количествен­ные методы изучения, например, изменение формы мягких тканей, цвета волос, кожи и т. п.

В диагностических целях следует учитывать 3 важных параметра МАР: их ко­личество, сочетание, «качество». В качестве маркеров некоторых наследственных заболеваний и синдромов МВПР могут рассматриваться комплексы из 4. 5 и более МАР. т.е. количество МАР. Например, полидактилия, гипертелоризм глаз и сосков, дополнительные соски - эти МАР предполагают наличие у пациента пороков мо-чевыводящей системы. Большое значение имеет сочетание МАР. Например, при с. Дауна - монголоидный разрез глаз, эпикант. брахидактилия. клинодактилия. сан-далевидная щель, поперечная ладонная складка. Наибольшее диагностическое зна­чение имеет «качество» МАР. т.е. выделение таких признаков, которые среди здо­ровых пациентов почти не встречаются: крыловидные складки шеи (с Шерешевс-кого-Тернера. с.Нунан). постаксиальная полидактилия (с.Барде-Бидля). вертикаль­ные наксечки на мочке уха (с.Беквита-Видемана).

СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ (МВПР)