Задачи на составление и анализ родословных

1. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра здоровы. Две тетки по линии матери здоровы, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии дедушка, бабушка, дядя и тетка здоровы. Дети дяди (сын и дочь) здоровы. У тетки – сын, больной эпилепсией. Составьте родословную, определите, по какой линии передается предрасположенность к болезни.

2. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет здоровых детей, вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца здоровы. Сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположение к болезни.

3. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

4. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое прогрессирующее расстройство координации движения). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы, имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены - родные сибсы, здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабушка здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Составьте родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни?

5. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетка, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын-карлик. Здоровая тетка от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя-карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные здоровые девочки и сын-карлик. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда.

6. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидно-клеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

7. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца – нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата – с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалии в окрасе зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого – две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии матери были нормальные зубы. Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов. Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.

8. Пробанд, его жена и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетя со стороны отца также глухонемые. Со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы, а одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дед по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой – глухонемой и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. По какому типу наследуется глухонемота? Составьте родословную. Определите вероятность рождения глухонемых детей в семье пробанда.

9. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная. Как наследуется болезнь? Какие члены семьи гетерозиготны?

10. По какому типу наследуется данное заболевание (коричневая эмаль)?

11. Дать анализ родословной. Написать генотип пробанда и его родственников.

12. Провести анализ родословной. Дать консультацию пробанду о его генотипе и прогноз относительно его потомства.

13. Определить характер наследования признака. Написать генотипы больных и гетерозиготных членов семьи.

.

14. Определите характер наследования признака.

15. По какому типу наследуется заболевание в этой семье?

16. Дать анализ родословной семьи со специфической формой рахита.

17. Определите характер наследования признака в данной семье.

18. Составьте произвольное генеалогическое древо семьи с митохондриальной миоэнцефалопатией таким образом, чтобы прослеживалась передача патологического признака по типу митохондриальной наследственности.