КРАТКИЙ ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

Аберрации см. Мутации хромосомные.

Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) - нуклеотид, содержащий аденин, рибозу и три остатка фосфорной кислоты; универсальный аккумулятор химической энергии в живых клетках.

Акселерация - ускоренное физическое и физиологическое развитие детей и подростков.

Алкаптонурия - генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента оксидазы, катализирующего превращение гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную.

Аллели множественные - более двух состояний аллельных генов в популяции, возникших в результате мутаций одного генного локуса.

Аллель - возникшие в результате мутации альтернативные формы гена, имеющие уникальную последовательность нуклеотидов; аллельные гены располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков.

Аллельное исключение - внутриаллельное взаимодействие генов, при котором у гетерозиготного организма в одних клетках активна одна аллель гена, а в других - другая.

Альбинизм - генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента тирозиназы, катализирующего превращение тирозина в меланин.

Амниоцентез - один из методов пренатальной диагностики; взятие небольшого количества амниотической жидкости и взвешенных клеток плода для последующих биохимических и цитогенетических исследований.

Амплификация генов - резкое увеличение числа генов, кодирующих рРНК в клетках с активным синтезом белка (овоциты земноводных и насекомых); увеличение копий генов идет методом обратной транскрипции.

Анаболическая система клетки - система, осуществляющая реакции пластического обмена.

Анемия серповидно-клеточная - генное заболевание, обусловленное заменой в одной из β‑цепей гемоглобина глутаминовой кислоты на валин.

Анеуплоидия - геномная мутация; изменение набора хромосом, не кратное гаплоидному, вследствие утраты или добавления одной или нескольких хромосом.

Антикодон - триплет тРНК, комплементарный кодону иРНК; их взаимодействие определяет место аминокислоты в полипептидной цепи.

Антимутагены - факторы, снижающие частоту спонтанных и индуцированных мутаций.

Антитриплет см. Антикодон.

Арахнодактилия - генное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, одним из признаков которого являются «паучьи» пальцы.

Ассимиляция - совокупность реакций биологического синтеза, при котором из поступивших в клетку веществ образуются вещества, специфические для данной клетки.

Аутбридинг - скрещивание неродственных особей; поддерживает высокий уровень гетерозиготности.

Аутосомы - хромосомы, одинаковые у мужской и женской особей (у человека 22 пары).

Ахондроплазия - генное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное нарушениями активности ферментов 5-нуклеотидазы и глюкозо-6-фосфатазы и приводящее к нарушению роста хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей.

Бивалент - две конъюгирующие гомологичные хромосомы; число бивалентов равно гаплоидному набору хромосом; каждый из бивалентов содержит 4 хроматиды, поэтому биваленты называют тетрадами.

Болезни хромосомные - комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или несбалансированными структурными изменениями хромосом, видимыми под световым микроскопом.

Болезнь Вильсона — Коновалова - генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза белка церуллоплазмина, обеспечивающего транспорт меди в организме.

Брак инцестный - брак между родственниками первой степени родства (родные брат и сестра, мать и сын, отец и дочь); законодательством большинства стран и религий запрещен.

Валеология - наука о здоровом образе жизни.

Веретено деления (ахроматиновое) - система микротрубочек, обеспечивающая расхождение хромосом в анафазе митоза и мейоза; формируется в профазе и разрушается в телофазе.

Вид биологический - совокупность особей, занимающих определенный ареал, имеющих генетическое, морфологическое, физиологическое и поведенческое сходство, скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Волны популяционные - один из элементарных эволюционных факторов; периодические колебания численности природных популяций в зависимости от колебаний факторов внешней среды.

Время действия гена - период функционирования гена.

Габитус человека - внешний вид человека в определенный промежуток времени, зависящий от состояния его здоровья.

Галактоземия - генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, катализирующего превращение галактозо-1-фосфата в уридилдифосфогалактозу.

Гаметогенез - процесс образования и созревания половых клеток.

Гаметы кроссоверные - гаметы, образующиеся в результате кроссинговера.

Гаметы некроссоверные - гаметы, образующиеся без кроссинговера.

Гаплоидия - геномная мутация, при которой соматические клетки содержат одинарный (1n) набор хромосом.

Гемизиготность - явление фенотипического проявления рецессивного гена у мужчин, находящегося в единственном числе в негомологичных участках Х- или Y-хромосом.

Гемоглобинопатии - группа генных заболеваний, обусловленных нарушениями структуры молекулы гемоглобина.

Гемофилия (А и В) - генные заболевания с рецессивным X-сцепленным типом наследования, обусловленные соответственно дефектами VIII и IX факторов свертывания крови.

Ген - участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида или нуклеиновой кислоты.

Ген доминантный - ген, преобладающий в паре аллелей; фенотипически проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии.

Ген рецессивный - ген, подавляемый своей аллелью; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Генетический груз - накопление в популяциях мутаций, снижающих приспособленность организмов к условиям существования.

Генная инженерия - раздел молекулярной биологии и генетики; ее предметом является создание организмов и структур с определенной генетической программой.

Генокопии - сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

Геном - полная последовательность ДНК организма; совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом (устар.).

Генотип - совокупность наследственных факторов (набор генов), получаемых потомком от родителей в момент оплодотворения.

Генофонд - совокупность генов популяции (вида).

Гены изоаллельные - аллельные гены, кодирующие полипептиды с одинаковой функцией и отвечающие за один и тот же вариант признака; отличаются порядком расположения нуклеотидов.

Гены неаллельные - гены, детерминирующие развитие разных признаков; располагаются в разных локусах гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах.

Гены «прыгающие» см. Транспозоны.

Гериатрия - раздел клинической медицины, изучающий болезни людей пожилого и старческого возраста.

Гермафродитизм - наличие у одного индивидуума признаков обоего пола.

Геронтология - раздел биологии и медицины, изучающий закономерности старения живых существ, в том числе и человека.

Гетерозигота - особь, содержащая в соматических клетках разные гены одной аллели (Аа).

Гетерозис - явление повышения жизнеспособности и продуктивности у гибридов первого поколения по сравнению с исходными особями.

Гетерокарион - соматическая клетка, содержащая два ядра клеток разных типов.

Гетероплоидия - см. Анеуплоидия.

Гетерохромосомы - половые хромосомы.

Гибридизация - скрещивание отличающихся по генотипу особей.

Гинандроморфизм - содержание в разных соматических клетках различных наборов половых хромосом.

Гиперлипопротеинемии - группа генных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования или мультифакториальной природы, при которых наблюдается повышенное содержание липидов в плазме крови.

Гипотеза Мари Лайон - гипотеза о женском мозаицизме по половым хромосомам, объясняющая большую жизнестойкость женского организма.

Глиоксисома - органоид, в котором происходит превращение жиров в углеводы.

Гомозигота - особь, содержащая в соматических клетках одинаковые варианты одной аллели (АА, аа).

Группа сцепления - группа генов одной пары гомологичных хромосом.

Дальтонизм - генное заболевание с рецессивным Х-сцепленным типом наследования, проявляющееся нарушением цветового восприятия.

Делеция - аберрация, связанная с потерей участка хромосомы.

Демы - субпопуляции людей численностью от 1500 до 4000 человек.

Диагностика дородовая - см. Диагностика пренатальная.

Диагностика пренатальная - комплекс методов для выявления возможной патологии плода в разные сроки беременности.

Диакинез - пятая, заключительная, стадия профазы мейоза-I: оканчивается спирализация хромосом, биваленты обособляются и размещаются по периферии ядра.

Диплоид - организм, содержащий двойной (2n) набор хромосом в соматических клетках.

Диплотена - четвертая стадия профазы мейоза-I: между конъюгирующими гомологичными хромосомами продолжают действовать силы отталкивания, хроматиды расходятся, оставаясь соединенными лишь в некоторых точках - хиазмах.

Дискордантность - степень различия близнецов по изучаемому признаку.

Диссимиляция - совокупность реакций ферментативного расщепления сложных органических веществ, сопровождающихся выделением энергии.

Дифференцировка - образование из массы однородных клеток специализированных клеток и тканей в результате реализации генетической информации.

Диффузия - поступление в клетку ионов и мелких молекул по градиенту концентрации.

Диффузия облегченная - поступление в клетку веществ по градиенту концентрации без затрат энергии с участием белков-переносчиков.

ДНК-полимераза - фермент, осуществляющий репликацию ДНК; разделяет двойную спираль ДНК на две полинуклеотидные цепи.

Доминирование неполное - внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена (промежуточное наследование).

Доминирование полное - внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена.

Дрейф генов - случайные колебания частот генов в малых популяциях (генетико-автоматические процессы).

Дупликация - аберрация в виде удвоения какого-либо участка хромосомы.

Закон «чистоты гамет» - у гибридного организма гены не гибридны и находятся в чистом аллельном состоянии; в процессе мейоза из каждой пары аллелей в гамету попадает один ген.

Зиготена - вторая стадия профазы мейоза-I: гомологичные хромосомы сближаются и начинают конъюгировать, образуя к концу стадии биваленты (тетрады).

Идиограмма - систематизированный кариотип с расположением хромосом по мере убывания их величины.

Изменчивость - свойство живых систем приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм.

Изменчивость комбинативная - изменчивость, обусловленная перекомбинацией генов родителей у потомков.

Изменчивость модификационная - изменения фенотипа без изменений генотипа.

Изоляты - субпопуляции людей с численностью до 1,5 тыс. человек.

Изоляция - ограничение или исключение свободного скрещивания (панмиксии) между особями популяции или вида.

Инбридинг - близкородственное скрещивание организмов, вследствие которого увеличивается вероятность проявления рецессивных признаков.

Инверсия - аберрация, при которой происходит отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и присоединение к прежнему месту.

Ингибитор см. Супрессор.

Индекс центромерный - отношение (в процентах) длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине.

Индуктор - вещество, связывающее белок-репрессор и включающее в работу оперон или транскриптон.

Индукция эмбриональная - влияние одной группы клеток эмбриона на дифференцировку расположенных рядом клеток другой группы.

Инициация - начальный этап трансляции, при котором происходит связывание рибосомы с иРНК и поступление первой тРНК с аминокислотой в аминоацильный центр рибосомы.

Интеркинез - короткий промежуток между делениями мейоза, во время которого не происходит удвоения генетического материала.

Интерфаза - период между двумя митотическими делениями клетки.

Интроны - неинформативные участки структурных генов эукариот, расположенные между экзонами.

Канцерогенез - процесс образования опухолевых клеток.

Капсид - белковая капсула вируса.

Кариолемма - оболочка ядра клетки, состоящая из двух элементарных мембран.

Кариолимфа - ядерный сок, заполняющий пространство между структурами ядра, содержащий воду, белки, нуклеотиды, АТФ и различные виды РНК.

Кариотип - совокупность хромосом соматической клетки (2n), характеризующая организм данного вида.

Карта хромосомы генетическая - графическое изображение хромосомы в виде прямой, на которой показаны порядок расположения генов и расстояние между ними в морганидах.

Карта хромосомы цитологическая - фотография (рисунок) хромосомы, на которой гены отождествлены с определенными структурами.

Классификация хромосом человека Денверская - классификация, учитывающая размеры, форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников у хромосом.

Классификация хромосом человека Парижская - классификация, основанная на дифференциальном окрашивании хромосом.

Клон клеток - чистая линия клеток, полученная в лабораторных условиях в результате митотического деления одной исходной клетки.

Код генетический - система записи генетической информации в молекуле ДНК (иРНК) в виде определенной последовательности нуклеотидов.

Кодоминирование - внутриаллельное взаимодействие генов, при котором у гетерозиготного организма фенотипически проявляются обе аллели (аллельные гены равнозначны).

Кодон - наименьшая функциональная единица гена, состоящая из трех рядом расположенных нуклеотидов, кодирующая присоединение одной аминокислоты.

Коллинеарность - соответствие порядка расположения нуклеотидов молекулы ДНК порядку аминокислот молекулы полипептида.

Комплементарность - межаллельное взаимодействие, при котором одновременное присутствие в генотипе двух доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака.

Конкордантность - степень сходства близнецов по изучаемому признаку.

Конституция человека - стойкие, генетически обусловленные особенности морфологии, физиологии и поведения человека.

Контротбор - отбор признаков организма, неблагоприятных в обычных условиях среды.

Конъюгация хромосом - соединение хроматид гомологичных хромосом по всей длине в зиготене профазы мейоза-I.

Корепрессор - вещество, поступление которого в клетку выключает соответствующий оперон или транскриптон.

Кроссинговер - перекрест и обмен участками хроматид в пахитене профазы мейоза-I.

Лептотена - первая стадия профазы мейоза-I: начинается спирализация хроматина и сближение гомологичных хромосом, представленных тонкими нитями с утолщениями - хромомерами.

Лигаза - фермент, «сшивающий» фрагменты молекул нуклеиновых кислот.

Лизосома вторичная см. Фагосома.

Линия чистая - группа клеток или особей, гомозиготных по данному признаку.

«Липкие концы» - короткие одноцепочечные участки молекулы ДНК, образующиеся после разрезания ее ферментами рестриктазами.

Локус - место расположения гена в хромосоме.

Мейоз - способ деления соматических клеток половых желез, в результате которого из диплоидной материнской клетки образуются четыре гаплоидные дочерние клетки.

Миграция - один из элементарных эволюционных факторов: приток генов из других популяций, изменяющий генетическую структуру данной популяции.

Миодистрофия Дюшенна - генное заболевание с рецессивным Х-сцепленным типом наследования; обусловлено нарушением синтеза структурного белка сарколеммы дистрофина.

Митоз - способ деления соматических клеток, при котором из одной диплоидной материнской клетки образуются две диплоидные дочерние клетки.

Моносомия - разновидность анеуплоидии, отсутствие в кариотипе одной из пары гомологичных хромосом.

Муковисцидоз - генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости.

Мукополисахаридозы - группа генных заболеваний преимущественно с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных недостаточностью ферментов катаболизма гликозаминогликанов.

Мутагенез - процесс возникновения мутаций.

Мутагены - факторы, способные вызывать мутации.

Мутации гаметические см. Мутации генеративные.

Мутации генеративные - мутации, происходящие в половых клетках.

Мутации генные - мутации, обусловленные изменениями структуры гена (молекулы ДНК).

Мутации геномные - мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе.

Мутации индуцированные - мутации, вызванные направленным действием мутагенных факторов.

Мутации летальные - мутации, несовместимые с жизнью.

Мутации полулетальные - мутации, снижающие жизнеспособность организма.

Мутации соматические - мутации, происходящие в соматических клетках.

Мутации спонтанные - мутации, происходящие под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека.

Мутации хромосомные - структурные перестройки хромосом под действием мутагенов.

Мутация - скачкообразное изменение генетического материала, передающееся по наследству.

Мутон - единица мутации; минимальная его величина - 1 пара нуклеотидов.

Наследование - процесс передачи генетической информации.

Наследование полигенное см. Полимерия.

Наследственная предрасположенность к заболеваниям - генетически обусловленные особенности конституции, которые в сочетании с определенными факторами среды могут привести к развитию заболевания (наследование, как правило, полигенное).

Наследственность - способность живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии и индивидуального развития в определенных условиях среды.

Наследственность цитоплазматическая - наследственность, обусловленная внеядерными генетическими элементами.

Наследуемость - степень соотношения наследственности и изменчивости.

Норма реакции - определяемые генотипом границы модификационной изменчивости.

Нуклеоид - генетический аппарат прокариот.

Нуклеосома - цилиндрическое тельце из 8 молекул белков-гистонов, вокруг которого двойная спираль ДНК образует около двух витков.

Обмен пластический см. Ассимиляция.

Обмен энергетический см. Диссимиляция.

Овогенез - процесс образования и созревания яйцеклеток.

Оогенез см. Овогенез.

Онкогены - гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественное перерождение клетки.

Онтогенез - индивидуальное развитие организма от образования зиготы и до смерти.

Оперон - единица считывания генетической информации у прокариот.

Осмос - поступление в клетку растворителя (воды) по градиенту концентрации.

Остаточные тельца - вторичные лизосомы с «непереваренными» частицами.

Отбор естественный - результат борьбы за существование, сохраняющий в популяции наиболее приспособленные особи.

Панмиксия - отсутствие ограничений для скрещивания данной особи с другими особями популяции (свободный выбор партнера).

Пахитена - третья стадия профазы мейоза-I, в которой происходит образование хиазм и кроссинговер.

Пенетрантность - частота фенотипического проявления гена; процентное отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.

Периоды критические - периоды наибольшей чувствительности организма к воздействию неблагоприятных факторов среды.

Пероксисома - органоид, в котором происходит окисление аминокислот с образованием перекиси водорода.

Пиноцитоз - захват мембраной клетки капель жидкости.

Плазмалемма - элементарная мембрана, образующая оболочку клетки.

Плазмиды - автономные генетические элементы, расположенные в цитоплазме клетки.

Плазмогены см. Плазмиды.

Плейотропия - способность гена детерминировать проявление нескольких признаков.

Пол - совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обес­печивающих репродукцию.

Пол гетерогаметный - пол, имеющий разные половые хромосомы и дающий два типа гамет.

Пол гомогаметный - пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и дающий один тип гамет.

Поле действия гена - область проявления действия данного гена.

Полимерия - межаллельное взаимодействие, при котором гены разных аллельных пар отвечают за степень проявления одного признака.

Полиплоидия - геномная мутация, при которой происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в кариотипе.

Политения - разновидность митоза: увеличение числа хроматид в интерфазе без их расхождения, что приводит к образованию политенных (гигантских) хромосом.

Популяция - совокупность особей одного вида, длительно населяющих данную территорию, свободно скрещивающихся и относительно изолированных от других особей вида.

Признаки альтернативные - взаимоисключающие признаки, развитие которых определяется разными вариантами одной аллели.

Признаки голандрические - признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка Y-хромосомы.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой (с полом) - признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка X-хромосомы.

Пробанд - человек, с которого начинается генетическое обследование членов семьи и составление родословной.

Прокариоты - одноклеточные организмы, которые не имеют оформленного ядра.

Промотор - участок ДНК, к которому присоединяется РНК-полимераза и с которого начинается транскрипция.

Пространство перинуклеарное - пространство между двумя элементарными мембранами кариолеммы.

Процесс половой - любой обмен генетической информацией между особями одного вида.

Процессинг - совокупность реакций, в результате которых из про-и-РНК вырезаются неинформативные участки, соответствующие интронам, и остаются информативные участки, соответствующие экзонам.

Реанимация - возвращение организма к жизни из состояния клинической смерти.

Ревертаза - фермент, обеспечивающий передачу информации от иРНК к ДНК.

Рекогниция - процесс узнавания тРНК своей аминокислоты.

Рекомбинанты - дочерние организмы, у которых иная комбинация признаков, чем у родителей.

Рекон - единица рекомбинации; минимальная его величина - 1 пара нуклеотидов.

Репарация генетического материала - восстановление структуры поврежденной молекулы ДНК.

Репликационная вилка - участок начала репликации.

Репликация ДНК - синтез дочерней цепи ДНК на исходной (матричной) ее цепи.

Репликон - единица репликации молекулы ДНК; участок молекулы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой.

Репрессор - белок, кодируемый геном-регулятором, способный блокировать ген-оператор.

Рестриктазы - ферменты, способные «узнавать» определенные последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты и «разрезать» ее в этих участках на отдельные фрагменты.

Риск генетический - вероятность (от 0 до 100%) проявления определенной аномалии у пробанда или его родственников.

РНК-полимераза - фермент, обеспечивающий транскрипцию.

Родословная - генеалогическая карта, на которой символами обозначены все родственники пробанда и показаны родственные связи между ними.

Сверхдоминирование - внутриаллельное взаимодействие генов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет свое действие сильнее, чем в гомозиготном.

Сдвиг рамки считывания - разновидность мутации структурных генов, при которой происходит вставка или выпадение одной либо нескольких пар нуклеотидов.

Секвенирование гена - установление порядка нуклеотидов в гене.

Сибсы - братья и сестры (родные, двоюродные).

Синдром - устойчивое сочетание комплекса патологических признаков.

Синдром Вольфа—Хиршхорна - синдром множественных врожденных пороков развития, обусловленный делецией короткого плеча 4-й хромосомы.

Синдром Дауна - синдром множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

Синдром Кляйнфельтера - хромосомная болезнь, обусловленная наличием в клетках мужского организма дополнительной X-хромосомы.

Синдром «кошачьего крика»- комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Синдром Леша-Нихана - генное заболевание с рецессивным X-сцепленным типом наследования, проявляющееся гиперурекемией.

Синдром Мориса - женский фенотип при генотипе XY, развившийся в результате нечувствительности рецепторов соматических клеток к мужскому половому гормону.

Синдром Орбели - комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной делецией длинного плеча 13-й хромосомы.

Синдром Патау - комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по 13-й хромосоме.

Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы - комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной трисомией по короткому плечу 9-й хромосомы.

Синдром трисомии X - хромосомная болезнь, обусловленная наличием у женского организма дополнительной Х-хромосомы.

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы - умственная от­сталость, сочетающаяся с особенностями развития организма, обусловленная мутацией Xq28. Тип наследования – Х—сцепленный рецессивный.

Синдром Шерешевского—Тернера - хромосомная болезнь, обусловленная отсутствием у человека второй половой хромосомы (X0).

Синдром Эдвардса - комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по 18-й хромосоме.

Синкарион - гибридная соматическая клетка, содержащая в ядре хромосомы двух родительских клеток.

Скрещивание анализирующее - скрещивание особи, несущей доминантный признак, с рецессивной гомозиготой для выяснения генотипа первой.

Скрещивание возвратное - скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм (рецессивной гомозиготой) для выяснения генотипа гибрида.

Скрещивание реципрокное - скрещивание двух родительских особей, при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной - отцовская, а затем наоборот.

Скрининг-методы см. Экспресс-методы.

Смерть биологическая - необратимое прекращение процессов обмена веществ с нарушением упорядоченности химических реакций.

Смерть клиническая - прекращение важнейших жизненных функций организма (потеря сознания, остановка сердца, прекращение дыхания) с сохранением упорядоченности химических реакций.

Сперматогенез - процесс образования и созревания сперматозоидов.

Сплайсинг - совокупность реакций «сшивания» отдельных информативных фрагментов про-иРНК с образованием зрелой иРНК.

Спутник - сегмент плеча хромосомы, отделяемый вторичной перетяжкой.

Старость - заключительный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью.

Супермутагены - мутагены (чаще химической природы), повышающие частоту мутаций в сотни-десятки тысяч раз.

Супрессор - ген, подавляющий действие другого неаллельного гена.

Сфинголипидозы - группа генных заболеваний с аутосомным или сцепленным с X-хромосомой рецессивным типом наследования, обусловленных нарушением синтеза ферментов, катализирующих расщепление сфигнолипидов.

Сцепление генов - совместная передача генов одной хромосомы.

Сцепление неполное - явление, при котором происходит кроссинговер и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе не всегда.

Сцепление полное - явление, при котором кроссинговер не происходит и гены, локализованные в одной хромосоме, всегда передаются вместе.

Талассемии - группа генных заболеваний, связанных с уменьшенным содержанием глобинов или их отсутствием.

Теломер - концевой участок плеча хромосомы.

Теломераза - фермент, наращивающий длину теломера после митоза.

Тератология - наука, изучающая врожденные пороки и аномалии развития животных и человека.

Терминация - конец трансляции.

Тест нагрузочный - тест, позволяющий выявлять гетерозиготных носителей патологического гена.

Тотипотентность - функциональная равноценность бластомеров на ранних стадиях эмбриогенеза, когда каждый из них способен дать начало целому организму.

Транзиция - мутация структурных генов, при которой происходит замена одного пуринового основания на другое пуриновое основание или одного пиримидинового на другое пиримидиновое.

Трансверсия - мутация структурных генов, при которой происходит замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое.

Трансвестизм - половое извращение, при котором возбуждение и удовлетворение достигаются при переодевании в одежду противоположного пола.

Трансгенации - см. Мутации генные.

Трансдукция - перенос бактериофагом участка молекулы ДНК от одного штамма бактерий к другому.

Транскриптон - единица считывания генетической информации у эукариот.

Транскрипция- переписывание генетической информации с ДНК на иРНК.

Транскрипция обратная - передача генетической информации от иРНК к ДНК с помощью фермента ревертазы (обратная транскриптаза).

Транслокация - межхромосомная перестройка, при которой фрагмент хромосомы переносится на другую гомологичную или негомологичную хромосому.

Трансляция – «перевод» порядка нуклеотидов молекулы иРНК в определенную последовательность аминокислот полипептида.

Транспозоны - повторяющиеся последовательности нуклеотидов молекулы ДНК с непостоянной локализацией.

Транспорт активный - поступление в клетку веществ против градиента концентрации с затратой энергии.

Транспорт пассивный - поступление в клетку веществ по градиенту концентрации без затрат энергии.

Транссексуализм - стойкое несоответствие полового самосознания человека его истинному генетическому и гонадному полу (ощущение принадлежности к другому полу).

Трансформация - способность разных штаммов бактерий обмениваться участками молекул ДНК, изменяя при этом свои свойства.

Триплет см. Кодон.

Трисомия - разновидность анеуплоидии, при которой к паре гомологичных хромосом добавляется третья.

Ультрасоиография - один из методов диагностики с использованием ультразвука для получения изображения исследуемого органа или плода.

Фагосома - образуется путем слияния эндосомы с первичной лизосомой; в ней происходит расщепление сложных органических соединений.

Фагоцитоз - захват мембраной клетки твердых частиц.

Факторы мутагенные см. Мутагены.

Фен - морфологический или физиологический признак, формирование которого детерминируется геном и зависит от условий внешней среды.

Фенилкетонурия - генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин.

Фенокопии - изменения фенотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа.

Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, развивающихся при взаимодействии генотипа с факторами среды.

Фенотипический радикал - краткая запись генотипа на основе фенотипа.

Ферментопатии - нарушения активности ферментов, вызванные генными мутациями и приводящие к наследственным болезням обмена веществ.

Фетоскопия - один из методов пренатальной диагностики; внутриутробный осмотр плода фиброоптическим эндоскопом.

Хиазма - перекрест хроматид бивалента во время конъюгации в профазе мейоза-I.

Хорионбиопсия - один из методов пренатальной диагностики; взятие эпителия ворсинок хориона для цитогенетических и биохимических исследований.

Хроматин - дезоксирибонуклеопротеин (ДНП), комплекс ДНК и гистоновых белков.

Хромосомы гомологичные - одинаковые по форме, величине и структуре хромосомы, в одних и тех же локусах которых располагаются аллельные гены.

Хромосомы политенные - многохроматидные (гигантские) хромосомы, образующиеся при политении (разновидности митоза).

Центромера - первичная перетяжка хромосомы.

Цикл клеточный - период в жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.

Цикл митотический - период в жизнедеятельности клетки от момента ее образования до разделения на дочерние клетки.

Цистрон - единица функции гена; цистрон примерно равен гену. Он кодирует синтез определенного полипептида.

Экзонуклеаза - фермент, «вырезающий» поврежденный участок молекулы ДНК.

Экзоны - информативные участки структурных генов эукариот.

Экзоцитоз - выведение из клетки веществ, заключенных в мембрану.

Экспресс-методы - быстрые, предварительные методы диагностики наследственной патологии человека.

Экспрессивность - степень фенотипического проявления гена.

Элонгация - процесс трансляции от образования первой пептидной связи между аминокислотами до присоединения последней аминокислоты.

Эндомитоз - разновидность митоза; удвоение хромосом без деления ядра; приводит к образованию полиплоидных клеток.

Эндонуклеаза - фермент, «узнающий» поврежденный участок молекулы ДНК.

Эндоцитоз - захват мембраной клетки макромолекул, твердых частиц или капель жидкости.

Эпистаз - межаллельное взаимодействие, при котором доминантный (рецессивный) ген одной аллельной пары подавля­ет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары.

Эукариоты - организмы, клетки которых имеют оформленное ядро.

Эффект положения - взаимное влияние генов разных аллелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы.

Эффект пороговый - минимальное количество полимерных генов, при котором проявляется признак.

Эффект родоначальника - явление широкого распространения в изолятах редкого гена в случаях, когда популяция берет начало от небольшой группы людей.

Ядро - обязательный структурный компонент эукариотической клетки, в котором хранится основная генетическая информация.

Ядрышко - составной компонент ядра эукариот, в котором синтезируются субъединицы рибосом.

Ядрышковый организатор - участок молекулы ДНК в области вторичной перетяжки, содержащий информацию о структуре рРНК и белков рибосом.