Общая и медицинская генетика

 

С.П. Сапожников Е.М. Лузикова О.И. Московская

 

Общая и медицинская генетика

 

Учебное пособие

 

Чебоксары 2008

Министерство образования и науки

Российской Федерации

 

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО

 

Федеральное государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Чувашский государственный университет

им. И.Н. Ульянова»

 

 

С.П. Сапожников Е.М. Лузикова О.И. Московская

 

 

Общая и медицинская генетика

 

Учебное пособие

 

Чебоксары 2008

Издательство Чувашского университета

УДК

С 195

 

Рецензенты:

проректор по науке ГОУ ВПО «Чувашский государственный педагогический университет им. И.Я. Яковлева», д-р вет. наук, профессор А.А. Шуканов

канд. биол. наук, доцент кафедры медицинской биологии медицинского института ФГОУ ВПО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова» И.Г. Зеленова

 

Сапожников С.П.

Учебное пособие включает семь теоретических разделов: «Вопросы молекулярной генетики», «Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные… Пособие предназначено для студентов медицинских вузов и биологических…  

ВВЕДЕНИЕ

Место генетики среди биологических дисциплин и особый интерес к ней определяется тем, что она изучает основные свойства живых организмов – наследственность и изменчивость, а также способы управления ими. Генетика как наука одной из первых вошла в разряд точных биологических специальностей благодаря открытию дискретных единиц наследственности – генов и методу генетического, в первую очередь гибридологического, анализа. В логике генетического анализа присутствует формализованный подход, позволяющий выдвигать рабочие гипотезы и проводить анализ эмпирических данных на основе изучения расщеплений по признакам в поколениях, взаимодействия аллелей и генов, а также позволяющий выявлять влияние мутагенных и модифицирующих факторов на характер проявления признаков.

Генетика является теоретической основой селекции новых продуктивных форм микроорганизмов, синтезирующих антибиотики, витамины и другие биологически активные соединения, используемые в медицинской промышленности и биотехнологии, а также сельскохозяйственных растений и животных. Область генетических знаний, имеющих отношение к медицине, получила название «медицинская генетика». Она интенсивно расширяется в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

Образование по медицинской генетике включает основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека и клиническую генетику.

В последнее время происходит быстрое развитие генетики человека, изучающей основные закономерности его наследственности и изменчивости, включая особенности геномной организации, структурно-функциональную организацию отдельных генов, механизмы их наследования и др. В рамках завершающихся исследований по международной программе «Геном человека» совместными усилиями ученых из разных стран составлены генетические карты хромосом человека, содержащие в сумме около 32 000 генных локусов.

Особенности современного этапа генетического изучения человека определяются широким использованием молекулярно-генетических, биохимических, цитогенетических и других новейших методов исследования. Это привело к значительному прогрессу в знаниях о наследственности и изменчивости человека, в том числе о молекулярных механизмах генетических процессов, лежащих в основе нормальных и патологичеких состояний организма.

Знание генетики необходимо врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.

Раздел I. Теоретические основы общей и медицинской генетики.

Глава 1. Вопросы молекулярной генетики

1.1. Структура и функции нуклеиновых кислот. Строение молекул ДНК и РНК

Молекула нуклеиновой кислоты представляет собой полимер (полинуклеотид), состоящий из последовательно соединенных друг с другом мономеров (нуклеотидов). В свою очередь, каждый нуклеотид представляет собой соединение, в котором присутствуют различные молекулы: остаток фосфорной кислоты (фосфат), углевод (пентоза) и азотистое основание (пуриновое либо пиримидиновое).

Нуклеотиды молекул ДНК (дезоксирибонуклеотиды) содержат углевод дезоксирибозу и одно из четырех азотистых оснований – аденин (сокращенно обозначается символом А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц), первые два из которых являются производными пурина, а два последних – производными пиримидина. В состав нуклеотидов РНК (рибонуклеотидов) входит пентоза — рибоза и также одно из четырех азотистых оснований — А, Г, урацил (У) и Ц. Атомы углерода в пентозе пронумеровывают индексами от 1' до 5' (рис.1). Присоединение азотистого снования происходит к первому углеродному атому (1') пентозы с помощью N-гликозидной связи. Соединение, состоящее из углевода (пентозы) и азотистого основания, называется нуклеозидом (рис. 2), а соединение остатка фосфорной кислоты с 3' или 5' углеродными атомами пентоз путем фосфодиэфирных мостиков называется сахарофосфатным остовом. Именно за счет фосфодиэфирных мостиков происходит формирование полинуклеотидной цепочки, когда к пентозе одного нуклеотида присоединяется фосфат другого нуклеотида (рис. 2). При этом в зависимости от порядкового номера углеродного атома (3' либо 5') концевой молекулы пентозы полинуклеотидная цепочка имеет маркированный 3'-конец и 5'-конец.

В 1953 году произошло знаменательное событие, которое послужило началом расшифровки информации, содержащейся в молекулах ДНК. При изучении препаратов ДНК, полученных из клеток организмов разных видов, Э.Чаргафф установил правило эквивалентности, согласно которому почти в любом образце ДНК молярное содержание аденина практически равно молярному содержанию тимина, а содержание гуанина равно содержанию цитозина, т. е. А = Т и Г = Ц. Вместе с тем соотношение пар А – Т и Г – Ц (показатель (А+Т)/(Г+Ц) имело значительные колебания при сравнении образцов ДНК из организмов разных видов.

Согласно модели Уотсона и Крика молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепочек, соединенных друг с другом с помощью поперечных водородных связей между азотистыми основаниями по комплементарному принципу. Так, аденин одной цепочки соединяется двумя водородными связями с тимином противоположной цепочки, а гуанин и цитозин разных цепочек соединены друг с другом тремя водородными связями. При этом две полинуклеотидные цепочки одной молекулы являются антипараллельными, т.е. напротив 3'-конца одной цепочки находится 5'-конец другой цепочки и наоборот.

На основании данных рентгеноструктурного анализа ДНК Дж. Уотсон и Ф. Крик сделали заключение, что двухцепочечная молекула имеет форму спирали, закрученную слева направо (А – форма, или вторичная структура) (рис. 3).

– фосфат; – углевод (пентоза); – основание (А–аденин, Т-тимин, Г–гуанин, Ц – цитозин)

Рис. 3. Схема структуры участка молекул ДНК

В настоящее время известно, что в некоторых участках ДНК можно обнаружить не только правозакрученную спираль (формы А, В, С), но и левозакрученную (Z-форму). Между этими формами вторичной структуры ДНК имеются определенные различия. Так, например, расстояние между двумя соседними парами азотистых оснований в двухцепочечной спирали для В-формы и Z-формы характеризуется разными величинами (0,34 и 0,38 нм соответственно). Молекулы РНК в отличие от ДНК имеют одну полинуклеотидную цепочку и в зависимости от своих структурно-функциональных особенностей подразделяются на несколько типов: информационые (матричные) РНК (иРНК, или мРНК), рибосомные РНК (рРНК), транспортные РНК (тРНК). В ядре клеток эукариот содержится РНК четвертого вида, которая называется малой ядерной РНК. Молекулы РНК могут формировать и сложные конфигурации за счет комплементарного соединения азотистых оснований (А—У, Г—Ц) отдельных участков своей цепочки. Примером такой конфигурации является молекула тРНК, имеющая форму «листа клевера».

 

1.2. Репликация ДНК.

Расшифровка структуры молекулы ДНК помогла объяснить и принцип ее репликации (удвоения) в клетке. Этот принцип состоит в том, что каждая из двух полинуклеотидных нитей молекулы ДНК служит в качестве матрицы для синтеза новой (комплементарной) нити. Такой принцип репликации ДНК был назван полуконсервативным (рис. 4). В соответствии с этим принципом нуклеотидная последовательность матричной (родительской) нити считывается в направлении 3'→ 5', а синтез новой (дочерней) нити идет в направлении 5'→ 3 '. Поскольку две комплементарные цепочки родительской молекулы ДНК являются антипараллельными, то синтез новой полинуклеотидной цепочки на каждой из них идет в противоположном направлении форме.

У многих вирусов и бактерий, имеющих небольшую кольцевую молекулу ДНК, имеется лишь одна точка начала (инициации) репликации (О-пункт, состоящий примерно из 300 нуклеотидов). В этой точке начинается процесс расхождения (расплетания) двух нитей родительской молекулы и сразу же процесс матричного синтеза комплементарных копий (реплик) дочерней ДНК. Этот процесс продолжается непрерывно по длине копируемой структуры и заканчивается в этом же репликоне образованием двух молекул «полуконсервативного» типа. В больших линейных молекулах ДНК эукариот имеется много точек начала репликации и соответствующих им репликонов (от нескольких сотен до десятков тысяч), т.е. такая ДНК является полирепликонной.

В механизме репликации ДНК у эукариот можно условно выделить три последовательных этапа, которые происходят в репликоне.

I этап связан с быстрым раскручиванием двух полинуклеотидных нитей спирализованной молекулы ДНК на определенном ее участке (в границах работающего репликона) и с их разделением путем разрушения водородных связей между парами комплементарных оснований. При этом образуются два одноцепочечных фрагмента родительской молекулы, каждый из которых выступает в роли матрицы для синтеза комплементарной (дочерней) нити.

Этот этап инициируется в соответствующей точке начала репликации и обеспечивается комплексным участием нескольких различных белков. В результате их действия формируется Г-образная структура, названная вилкой репликации, в которой две родительские цепочки ДНК уже отделены друг от друга. Образовавшаяся вилка репликации быстро продвигается вдоль двойной спирали родительской молекулы ДНК благодаря активности «расплетающего» фермента ДНК - геликазы и при участии группы дестабилизирующих белков (рис. 5). Дестабилизирующие белки связываются только с одноцепочечными (уже раскрученными и разделенными) участками молекулы, препятствуя возникновению на них вторичных складчатых образований («шпилек») за счет случайных соединений между комплементарными нуклеотидами однонитевой структуры. Этот процесс способствует выпрямлению однонитевых участков молекулы, что необходимо для нормального выполнения ими матричных функций.

Быстрое расплетание ДНК с помощью геликазы без дополнительного вращения нитей по отношению друг к другу должно приводить к образованию новых витков (узлов) на участках родительской молекулы перед движущейся вилкой репликации, создающих повышенное топологическое напряжение на этих участках. Такое напряжение устраняется еще одним белком ДНК —-топоизомеразой, который, перемещаясь вдоль двухспиральной родительской ДНК перед вилкой репликации, вызывает временные разрывы в одной из цепочек молекулы, разрушая фосфодиэфирные связи и присоединяясь к разорванному концу. Возникший разрыв обеспечивает последующее вращение нити двойной спирали, что в свою очередь приводит к расплетанию образующихся супервитков (узлов). Разрывы полинуклеотидной цепочки, вызванные топоизомеразой, носят обратимый характер, а разорванные концы после раскручивания быстро воссоединяются после разрушения комплекса этого белка с разорванным концом.

На II этапе происходит матричный синтез новых (дочерних) полинуклеотидных цепей на основе известного принципа комплементарного соответствия нуклеотидов. Этот процесс осуществляется с помощью ферментов ДНК-полимераз нескольких типов. Инициация этого процесса начинается со свободного 3'-конца какой-либо полинуклеотидной цепочки ДНК (либо РНК), которая соединена с другой (комплементарной) цепочкой ДНК. Таким образом, ДНК-полимераза способна лишь добавлять нуклеотиды к свободному 3' -концу имеющегося полинуклеотида и наращивать новую структуру в направлении 5'→3'.

С учетом данного обстоятельства становится понятным асимметричный характер функционирования вилки репликации. Как видно из приведенных схем, на одной из матричных нитей вилки (3'- 5') идет быстрый и непрерывный синтез дочерней нити в направлении 5'→3'. В это же время на другой матрице (5'→3') идет более медленный и прерывистый синтез цепочки с образованием коротких фрагментов по 100-200 нуклеотидов. Эти вновь синтезируемые фрагменты получили название фрагментов Оказаки. Как видно, их синтез идет также в направлении 5'→3'. Считается, что синтез ведущей и отстающей цепочек осуществляют ДНК-полимеразы разных типов. Свободный 3'-конец, необходимый для начала синтеза фрагмента Оказаки, обеспечивается короткой нитью РНК, состоящей примерно из 10 нуклеотидов и получившей название РНК-праймера или РНК-затравки, которая синтезируется с помощью фермента РНК-праймазы (рис. 6). РНК-праймеры могут комплементарно спариваться сразу с несколькими участками на матричной нити ДНК, создавая условия для одновременного синтеза нескольких фрагментов Оказаки при участии ДНК-полимеразы III. Когда синтезированный фрагмент Оказаки достигает 5'-конца очередного РНК-праймера, начинает проявляться 5'-экзонуклеазная активность ДНК-полимеразы 1, которая последовательно выщепляет нуклеотиды РНК в направлении 5'-3'. При этом удаляемый РНК-праймер замещается соответствующим фрагментом ДНК.

III этап рассматриваемого процесса связан с действием фермента ДНК-лигазы, который соединяет фосфодиэфирной связью 3'-конец одного из фрагментов Оказаки с 5 '-концом соседнего фрагмента, восстанавливая таким образом первичную структуру отстающей цепочки. Спирализация появившегося «полуконсервативного» участка ДНК (закручивание спирали) происходит с участием ДНК-гиразы и некоторых других белков.

Полирепликонный принцип организации молекулы ДНК различных эукариот, в том числе человека, обеспечивает возможность последовательного копирования генетического материала без одновременного раскручивания всей огромной по размерам и сложно упакованной молекулы, что значительно сокращает время ее репликации. Иными словами, в тот или иной момент времени в одной группе репликонов молекулы процесс копирования может быть уже завершен объединением и спирализацией соответствующих участков, тогда как в другой группе он только начинается расплетанием двухнитевых структур.

 

1.3. Генетический код и этапы реализации генетической информации.

Использование in vitro в качестве матриц синтетических полирибонуклеотидов с известным строением, а также рибосом и других необходимых компонентов позволило доказать предположение о том, что единицей генетического кодирования (кодоном) является тройка нуклеотидов (триплет), которая определяет место соответствующей аминокислоты в полипептидной цепочке. Удалось расшифровать структуру всех 64 триплетов матричной молекулы РНК (число теоретически возможных сочетаний по три из четырех разных нуклеотидов ДНК либо РНК составляет 4³ = 64). В первых химических экспериментах по изучению матричной активности синтезированных фрагментов РНК, состоящих только из урациловых нуклеотидов, был обнаружен синтез полипептидных фрагментов, содержащих лишь одну аминокислоту (фенилаланин). Эти данные позволили сделать вывод, что триплет УУУ молекулы РНК (и соответствующий комплементарный триплет ААА в молекуле ДНК) является кодоном фенилаланина. Аналогичным образом было расшифровано содержание и других кодонов РНК, которые представлены в табл. 1.

 

Таблица 1

Генетический код мРНК

  Большинству из 20 аминокислот, входящих в состав белковых молекул,… Наряду с 61 триплетом мРНК, содержащим информацию о той или иной аминокислоте, были обнаружены также три триплета…

Тестовые задания

1. Двухцепочечную левозакрученную спиральную структуру ДНК установили:

а) Уотсон;

б) Оказаки;

в) Гальтон;

г) Крик;

д) Юст.

2. Правило Э.Чаргаффа (правило эквивалентности) определяется следующим выражением:

а) А/Ц=Т/Г;

б) А/Г=Т/Ц;

в) А/Т=Г/Ц;

г) (А+Т)/(Г+Ц).

3. Вилка репликации представляет собой:

а) участок одноцепочной молекулы ДНК;

б) участок расплетения молекулы ДНК;

в) участок редуплицирующей одноцепочной молекулы ДНК;

г) участок редуплицирующей про-РНК.

4. Терминальным кодоном для трансляции является:

а) АУЦ;

б) АУГ;

в) ААА;

г) УГА;

д) УГЦ.

5. Фермент «расплетающий» двойную цепочку ДНК, называется:

а) геликаза;

б) гираза;

в) ДНК-полимераза;

г) лигаза;

д) ДНК-топоизомераза.

6. Фермент, устраняющий перед вилкой репликации повышенное топологическое напряжение, называется:

а) геликаза;

б) гираза;

в) ДНК-полимераза;

г) лигаза;

д) ДНК-топоизомераза.

7. Фермент, образующий водородные связи между комплиментарными нуклеотидами и наращивающий структуру полинуклеотида ДНК от 3' до 5' конца, называется:

а) геликаза;

б) гираза;

в) ДНК-полимераза;

г) ДНК-лигаза;

д) ДНК-топоизомераза.

8. Фрагмент Оказаки – это:

а) участок матрицы ДНК, расположенный перед стартовой точкой структурного гена, который узнает РНК-полимераза;

б) участок вновь синтезируемой ДНК, состоящий из 100 – 200 нуклеотидов ведущей цепи;

в) участок вновь синтезируемой ДНК, состоящий из 100 – 200 нуклеотидов отстающей цепи;

г) участок вновь синтезируемой ДНК, состоящий из 400 – 500 нуклеотидов ведущей цепи;

д) участок вновь синтезируемой ДНК, состоящий из 400 – 500 нуклеотидов отстающей цепи.

 

 

9. В синтезе белка выделяют особый этап – процессинг, который заключается:

а) в выходе мРНК из ядра в цитоплазму;

б) в разрезании первичной гяРНК и удалении интронов;

в) в «сшивании» экзонов гяРНК;

г) в модификации 3' и 5' - концов мРНК;

д) б+в+г.

10. Фермент, соединяющий фосфодиэфирной связью 3'-конец одного фрагмента Оказаки с 5' концом другого, называется:

а) геликаза;

б) гираза;

в) ДНК-полимераза;

г) ДНК-лигаза;

д) ДНК-топоизомераза.

11. К свойствам генетического кода не относится:

а) неперекрываемость;

б) непрерывность;

в) дополняемость;

г) универсальность;

д) вырожденность.

12. Стартовым кодоном для трансляции является:

а) АУЦ;

б) АУГ;

в) ААА;

г) УГА;

д) УГЦ.

13. Промотор – это :

а) участок матрицы ДНК, расположенный перед стартовой точкой структурного гена, который узнает РНК-полимераза;

б) участок вновь синтезируемой ДНК, состоящий из 100 – 200 нуклеотидов ведущей цепи;

в) участок вновь синтезируемой ДНК, состоящий из 100 – 200 нуклеотидов отстающей цепи;

г) участок вновь синтезируемой ДНК, состоящий из 400 – 500 нуклеотидов ведущей цепи;

д) участок вновь синтезируемой ДНК, состоящий из 400 – 500 нуклеотидов отстающей цепи.

14. В синтезе белка выделяют особый этап – сплайсинг, который заключается:

а) в выходе мРНК из ядра в цитоплазму;

б) в разрезании первичной гяРНК и удалении интронов;

в) в «сшивании» экзонов гяРНК;

г) в модификации 3' и 5' - концов мРНК;

д) б+в+г.

15. Стартовой аминокислотой является:

а) лизин;

б) триптофан;

в) фенилаланин;

г) метионин;

д) лейцин.

16. Функционирование лактозного оперона основано на принципе:

а) негативной индукции;

б) позитивной индукции;

в) сначала а), затем б) ;

г) невмешательства.

17. Поступление лактозы в бактериальную клетку:

а) подавляет ген-оператор и активирует структурные гены;

б) подавляет ген-оператор и структурные гены;

в) активирует ген-оператор и подавляет структурные гены;

г) активирует ген-оператор и структурные гены.

18. Белок регулятор в лактозном опероне:

а) подавляет ген-оператор и активирует структурные гены;

б) подавляет ген-оператор и структурные гены;

в) активирует ген-оператор и подавляет структурные гены;

г) активирует ген-оператор и структурные гены.

19. Расщепление лактозы в бактериальной клетке:

а) подавляет ген-оператор и активирует структурные гены;

б) подавляет ген-оператор и структурные гены;

в) активирует ген-оператор и подавляет структурные гены;

г) активирует ген-оператор и структурные гены.

 

20. Соотнесите участки ДНК со специфической нуклеотидной последовательностью и регулирующие белки, которые к ним прикрепляются в ходе синтеза белка:

1. РНК-полимераза; 2. белок-активатор; 3. белок-репрессор.

а) оператор; б) структурный ген; в) инициатор; г) промотор; д) интрон; е) экзон.

ГЛАВА 2. Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные отклонения от законов наследования

Учение о законах наследования различных признаков.

а) гены одной или нескольких аллелей должны находиться в одинаковых локусах гомологичных хромосом; б) между генами не должно быть сцепления; в) взаимодействие между генами должно происходить по принципу полного доминирования;

Менделирующие фенотипические признаки и болезни человека

Затруднения в интерпритации наследования признаков при неполном доминировании.

Затруднения в интерпретации наследования признаков возникают: при плейотропии, наличии летальных генов, неполном доминировании, сверхдоминировании,… Плейотропия – это явление, когда один ген отвечает за проявление нескольких… Иногда в плейотропном проявлении гена гомозиготы не жизнеспособны (брахидактилия). Известны случаи, когда летальные…

Тестовые задания

1. Что такое гибридизация?

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

 

 

2. Что такое полигибридное скрещивание?

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

3. Что такое моногибридное скрещивание?

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

4. Что такое дигибридное скрещивание?

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

5. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу, что соответствует:

а) первому закону Менделя;

б) второму закону Менделя;

в) третьему закону Менделя.

6. Законам Менделя присущи следующие характеристики:

а) носят статистический характер;

б) проявляются у всех организмов;

в) не являются универсальными;

г) выполняются на большом количестве особей.

 

7. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 1:2:1 по генотипу, что соответствует:

а) первому закону Менделя;

б) второму закону Менделя;

в) третьему закону Менделя.

8. Скрещивание гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, создает единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. Это соответствует:

а) первому закону Менделя;

б) второму закону Менделя;

в) третьему закону Менделя.

9. При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих признаков, что соответствует:

а) первому закону Менделя;

б) второму закону Менделя;

в) третьему закону Менделя.

10. Анализирующее скрещивание — это:

а) скрещивание потомков с одним из родителей;

б) скрещивание двух родительских особей (АaВb ´ aabb и aabb ´ АaВb);

в) исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;

г) исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

11. Возвратное скрещивание — это:

а) скрещивание потомков с одним из родителей;

б) скрещивание двух родительских особей (АaВb ´ aabb и aabb ´ АaВb);

в) исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;

г) исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

 

12. Реципрокное скрещивание — это:

а) скрещивание потомков с одним из родителей;

б) скрещивание двух родительских особей (АaВb ´ aabb и aabb ´ АaВb);

в) исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;

г) исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

13. Гипотеза «чистоты гамет» сводится к следующим положениям:

а) у гибридного организма гены не гибридизируются, а находятся в чистом аллельном состоянии;

б) у гибридного организма гены гибридизируются;

в) из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

14. Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

а) гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

б) гены разных аллельных пар должны находиться в одной паре гомологичных хромосом;

в) между генами не должно быть сцеплений и взаимодействий, кроме полного доминирования;

г) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа;

д) не должно быть летальных генов.

15. Приведите 2 примера проявления летальных генов.

16. Приведите 2 примера явления плейотропии.

17. Аллельные гены — это:

а) гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом;

б) гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом;

в) гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом определяющие развитие взаимоисключающих признаков;

г) гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом, определяющие развитие одинаковых признаков.

18. Отклонение от законов Менделя будет наблюдаться при следующих видах взаимодействия аллельных генов:

а) полном доминировании;

б) неполном доминировании;

в) сверхдоминировании;

г) кодоминировании;

д) аллельном исключении.

19. При каком внутриаллельном взаимодействии в первом поколении наблюдается промежуточное наследование, а во втором – расщепление по фенотипу и генотипу 1:2:1?

а) полном доминировании;

б) неполном доминировании;

в) сверхдоминировании;

г) кодоминировании;

д) аллельном исключении.

20. При каком внутриаллельном взаимодействии гомо- и гетерозиготы фенотипически одинаковы?

а) полном доминировании;

б) неполном доминировании;

в) сверхдоминировании;

г) кодоминировании;

д) аллельном исключении.

21. «Доза гена» - это такая активность гена:

а) когда только доминантная гомозигота проявляет признак на 100%;

б) когда гетерозигота проявляет признак на 100%;

в) когда гетерозигота проявляет признак на 50%.

22. При каком внутриаллельном взаимодействии доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном?

г) полном доминировании;

д) неполном доминировании;

е) сверхдоминировании;

ж) кодоминировании;

з) аллельном исключении.

 

 

23. При каком внутриаллельном взаимодействии оба гена при нахождении в генотипе проявляют свое действие?

а) полном доминировании;

б) неполном доминировании;

в) сверхдоминировании;

г) кодоминировании;

д) аллельном исключении.

24. При каком внутриаллельном взаимодействии генов у гетерозигот в разных тканях активны разные аллели?

а) полном доминировании;

б) неполном доминировании;

в) сверхдоминировании;

г) кодоминировании;

д) аллельном исключении.

25. Приведите примеры кодоминирования.

26. Множественными аллелями называются аллели, когда в популяции они представлены:

а) двумя аллельными состояниями;

б) тремя аллельными состояниями;

в) одним аллельным состоянием;

г) четырьмя аллельными состояниями.

27. Приведите примеры аллельного исключения.

28. Чистые линии – это организмы, которые:

а) являются гомозиготными по изучаемому признаку;

б) являются гетерозиготами по изучаемому признаку генотипически;

в) при скрещивании получают потомство, не похожее на родителей;

г) при скрещивании получают потомство, неотличимое от родителей, но отличное по генотипу;

д) при скрещивании дают единообразное потомство как по генотипу, так и по фенотипу.

29. Моногенное наследование бывает:

а) аутосомное;

б) гомосомное;

в) полигенное.

 

 

30. Генотипом называется:

а) набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;

б) совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;

в) набор генов организма, которые он получает от своих родителей;

г) совокупность генов популяции.

31. Фенотипом называется:

а) набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;

б) совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;

в) набор генов организма, которые он получает от своих родителей;

г) совокупность генов популяции.

32. Генофондом называется:

а) набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;

б) совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;

в) набор генов организма, которые он получает от своих родителей;

г) совокупность генов популяции.

Тестовые задания для самоконтроля по наследованию групп крови:

1. Наследование групп крови у человека связано:

а) с неполным доминированием;

б) с серией множественных аллелей;

в) с анализирующим скрещиванием;

г) с правилом расщепления.

2. Сколько аллелей имеет ген, контролирующий группу крови:

а) 2;

б) 4;

в) 5;

г) 3.

3. Укажите генотип человека, имеющего I группу крови:

а) I0 I0;

б) IВ IВ;

в) IА IВ;

г) IА IА.

4. Определите группу крови, если:

	антиген	антитело
а).	а) ─	α, β
б).	б) B	α
в).	в) AB	─
г).	г) А	β

5. Укажите фермент, принимающий участие в восстановлении репарируемой молекулы ДНК:

а) эндонуклеаза;

б) полимераза;

в) экзонуклеаза;

г) полинуклеотидлигаза.

6. Универсальные доноры - это люди, в крови которых:

а) нет антигенов;

б) есть антиген α;

в) есть антиген β;

г) есть все антигены.

7. Какая существует система групп крови:

а) АВС;

б) АВД;

в) ВДЕ;

г) АВО.

8. Укажите генотип человека, имеющего IV группу крови:

а) I0 I0;

б) IА IВ;

в) IВ IВ;

г) IА IА.

9. В какой группе крови имеет место кодоминирование?

а) I;

б) IV;

в) II;

г) III.

 

10. Какой фермент обнаруживает повреждения в цепи ДНК?

а) лигаза;

б) экзонуклеаза;

в) эндонуклеаза;

г) полимераза.

11. Укажите авторов схемы строения генетического аппарата прокариот:

а) Э. Страсбургер, В. Флеминг;

б) И.И. Мечников, Л. Пастер;

в) Ф. Жакоб, Ж. Моно;

г) И.Д. Чистяков, П.И. Перемежко.

12. Может ли родиться резус-положительный ребенок у резус-отрицательных родителей?

а) да;

б) нет.

13. Укажите рядом с названной группой крови системы АВО антигены их эритроцитов и антитела в сыворотке крови:

а) I группа крови ____________________;

б) II группа крови ____________________;

в) III группа крови ____________________;

г) IV группа крови ____________________;

14. Кровь, какой группы можно переливать людям с IV группой крови:

а) I;

б) IV;

в) II;

г) III.

15. Укажите процент людей на земном шаре, имеющих отрицательный резус-фактор:

а) 50%;

б) 30%;

в) 85%;

г) 15%.

 

16. Какой фермент восстанавливает участок молекулы ДНК в соответствии с информацией, имеющейся на комплементарной цепи:

а) лигаза;

б) экзонуклеаза;

в) эндонуклеаза;

г) полимераза.

17. Кодоминированием называют:

а) взаимодействие неаллельных генов, обусловливающих при совместном сочетании в генотипе появление нового фенотипического проявления признака;

б) взаимодействие неаллельных генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов;

в) взаимодействие неаллельных генов, при котором несколько генов однозначно влияют на развитие одного и того же признака;

г) взаимодействие аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот формируется в результате совместного действия двух генов.

18. Резус-конфликт возникает в браке:

а) резус-отрицательной женщины с гомозиготным резус-положительным мужчиной;

б) резус-положительной женщины с гомозиготным резус-отрицательным мужчиной;

в) резус-положительной женщины с гетерозиготным резус-положительным мужчиной;

г) резус-отрицательной женщины с гетерозиготным резус-положительным мужчиной.

19. Укажите группу крови человека с генотипом IВ IВ:

а) I;

б) IV;

в) II;

г) III;

 

 

20. Укажите фермент, принимающий участие в вырезании из цепи ДНК тиминовых димеров:

а) эндонуклеаза;

б) полимераза;

в) экзонуклеаза;

г) полинуклеотидлигаза.

21. Укажите рядом с названной группой крови системы АВО генотипы соответствующих индивидуумов:

а) I группа крови ____________________;

б) II группа крови ____________________;

в) III группа крови ____________________;

г) IV группа крови ____________________.

ГЛАВА 3. Взаимодействие неаллельных генов

Взаимодействие генов разных аллелей называется межаллельным. Различают следующие его виды: комплементарность, эпистаз, полимерия и «эффект положения».

При комплементарности присутствие в одном генотипе доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Различают три разновидности комплементарного взаимодействия генов.

1. Два доминантных неаллельных гена по отдельности не имеют фенотипического проявления, а, дополняя друг друга, обусловливают новый вариант признака (расщепление в соотношении 9:7).

2. Один из доминантных комплементарных генов имеет фенотипическое проявление, а второй не имеет; одновременное их присутствие в генотипе обусловливает новый вариант признака (расщепление в соотношении 9:3:4).

3. Каждый из комплементарных генов имеет собственное фенотипическое проявление; одновременное их присутствие в генотипе обусловливает развитие нового варианта признака (расщепление в соотношении 9:3:3:1).

При эпистазе доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явление, противоположное комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором), а подавляемый ген - гипостатичным. Различают две разновидности доминантного эпистатического взаимодействия генов.

1. Доминантная аллель эпистатического гена не имеет своего фенотипического проявления, а лишь подавляет действие другого гена, в то время как его рецессивная аллель не влияет на проявление признака (расщепление в соотношении 13:3).

2. Гомозиготная по рецессивным признакам особь имеет особый фенотип (расщепление в соотношении 12:3:1).

При рецессивном эпистазе в потомстве может наблюдаться расщепление в соотношении 9:7 или 9:3:4. Определить характер наследования признаков в случае рецессивного эпистаза можно только сочетая гибридологический анализ с изучением биохимии и физиологии развития данного признака.

Примером рецессивного эпистаза у человека является взаимодействие рецессивного гена, обозначаемого символом h, с доминантными генами I^A и IB, кодирующими синтез антигенов А и В в системе АВО. Доминантный аллель эпистатического гена (ген H) детерминирует фермент, обеспечивающий формирование белка H, который является предшественником как антигена А, так и антигена В, т.е. этот белок служит субстратом для действия продукта гена I^A либо I^B. У людей, являющихся гомозиготными по рецессивному аллелю (генотип hh), не происходит образование белка H, поэтому их эритроциты не могут иметь антигенов А и В при наличии в их генотипе генов I^A, IB. Следовательно, в этом случае происходит эпистатическое подавление рецессивным геном h экспрессии неаллельного доминантного гена I^A либо I^B, а соответствующий индивидуум при этом будет иметь группу крови I(0). Такое явление получило название бомбейского феномена, поскольку впервые оно было обнаружено в 1952 году среди людей, живущих в окрестностях Бомбея (Индия).

При полимерии гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Такие гены называются полимерными и обозначаются одинаковыми буквами с соответствующим индексом (например, А1, А2), а определяемые ими признаки - полигенными. Таким образом, у животных и человека наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Полимерия может быть кумулятивной (суммирующей) и некумулятивной (расщепление в соотношении 15:1). Так, например, интенсивность пигментации кожи человека (максимально возможное содержание пигмента меланина) определяется взаимодействием четырех пар неаллельных генов. У лиц негроидной расы, имеющих условный генотип А1А1А2А2А3А3А4А4, содержание меланина в коже является максимально возможным, тогда как у европеоидов с белой кожей и генотипом а1а1а2а2а3а3а4а4 его количество будет минимальным. В случае мулатов и квартеронов, имеющих промежуточный цвет, возможны разные варианты генотипов (например, А1А1а2а2А3А3а4а4 либо а1а1А2А2а3а3А4А4 и др.).

Под «эффектом положения» понимают взаимное влияние генов разных аллелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы. Оно проявляется в изменение их функциональной активности.

 

Тестовые задания

1. Взаимодействие генов разных аллелей называется:

а) внутриаллельным;

б) межаллельным;

в) анализирующим.

2. Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов:

а) комплементарность;

б) полное доминирование;

в) неполное доминирование;

г) эпистаз;

д) аллельное исключение.

3. Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов:

а) эпистаз;

б) полимерия;

в) множественные аллели;

г) «эффект положения».

4. Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов:

а) сверхдоминирование;

б) комплементарность;

в) кодоминирование;

г) полимерия.

5. Подавление одним доминантным геном другого гена называется:

а) «эффектом положения»;

б) полимерией;

в) эпистазом;

г) комплементарностью.

6. Взаимодействие двух доминантных неаллельных генов по отдельности, не имеющих фенотипического проявления, дополняя друг друга, обусловливают новый вариант признака и дают расщепление во втором поколении:

а) 13:3

б) 9:3:3:1

в) 9:3:4

г) 9:7

7. Взаимодействие двух доминантных неаллельных генов по отдельности, не имеющих фенотипического проявления, дополняя друг друга, обусловливают новый вариант признака и относятся:

а) к «эффекту положения»;

б) к полимерии;

в) к эпистазу;

г) к комплементарности.

8. При взаимодействии двух доминантных неаллельных генов один имеет фенотипическое проявление, а второй нет. Одновременно их присутствие в генотипе обусловливает новый вариант признака и во втором поколении дает расщепление:

а) «эффект положения»;

б) полимерия;

в) эпистаз;

г) комплементарность.

9. При взаимодействии двух доминантных неаллельных генов один имеет фенотипическое проявление, а второй нет. Одновременно их присутствие в генотипе обусловливает новый вариант признака, и относится:

а) к «эффекту положения»;

б) к полимерии;

в) к эпистазу;

г) к комплементарности.

10. Назовите пример кумулятивного (аддитивного) проявления генов.

11. Назовите примеры проявления полигенных признаков.

 

 

12. Два неаллельных гена имеют собственное фенотипическое проявление, а их присутствие в генотипе обусловливает развитие нового варианта признака и во втором поколении даёт расщепление:

а) «эффекту положения»;

б) полимерии;

в) эпистазу;

г) комплементарности.

13. Два неаллельных гена имеют собственное фенотипическое проявление, их присутствие в генотипе обусловливает развитие нового варианта признака, а их взаимодействие относится:

а) к «эффекту положения»;

б) к полимерии;

в) к эпистазу;

г) к комплементарности.

14. Подавление одним доминантным геном другого гена во втором поколении дает расщепление:

а) «эффекта положения»;

б) полимерии;

в) эпистазу;

г) комплиментарности.

15. Приведите примеры комплементарного взаимодействия при расщеплении во втором поколении 9:3:4.

16. Приведите примеры доминантного эпистаза.

17. Приведите пример рецессивного эпистаза.

18. Приведите пример комплементарного взаимодействия при расщеплении во втором поколении 9:3:3:1.

19. Случай, когда гены влияют на степень проявления одного и того же признака, называется:

а) «эффектом положения»;

б) полимерией;

в) эпистазом;

г) комплементарностью.

20. Расщепление во втором поколении 15:1 наблюдается:

а) при «эффекте положения»;

б) при кумулятивной полимерии;

в) при эпистазе;

г) при некумулятивной полимерии.

ГЛАВА 4. Биология и генетика пола

4.1. Теории определения пола

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организмов, обусловливающих репродукцию. Признаки пола присущи всем организмам, даже бактерии имеют генетические и биохимические признаки пола. В основе половой дифференциации индивидуумов у большинства животных и у человека лежат особенности генетической организации их половых хромосом. Пол может быть гомогаметным и гетерогаметным. В случае многих позвоночных и насекомых (например, дрозофилы) гомогаметными являются организмы женского пола, соматические клетки которых помимо аутосом содержат также две гомологичные половые хромосомы (каждая обозначается символом X), тогда как мужской пол гетерогаметен (гетерологичные половые хромосомы Х и Y). В животном мире за пол может отвечать одна, две и более хромосом (табл. 3).

Таблица 3

Примеры формирования пола в животном мире

Представители животного мира	Гомогаметный пол	Гетерогаметный пол
Человек и большинство млекопитающих, некоторые рыбы, двукрылые	XX	XY
Клопы прямокрылые (кузнечики, стрекозы), сумчатые млекопитающие	XX	X0
Прямокрылые (богомолы), млекопитающие (африканская мышь)	X1X1 X2X2… XnXn	X1 X2 … XnY
Млекопитающие (олень), прямокрылые	XX	XY1Y2Y3…Yn
Тли, бабочки	X1X1 X2X2… XnXn	X1 X2 … Xn0
Птицы (курица), рептилии (некоторые змеи), земноводные (аксолотль), бабочки (тутовый шелкопряд), рыбы	XX	XY
Рептилии (ящерицы), земноводные (лягушки), бабочки (моль)	XX	X0
Равноногие раки	XX	XY1Y2Y3…Yn
Некоторые птицы (цесарка, вальдшнеп)	X1X1 X2X2… XnXn	X1 X2 … Xn0

 

Если хромосомный комплекс человека для лиц женского пола условно обозначить в виде формулы 44А + XX (символ А означает аутосомы), а для мужского – 44А+XY, то тогда принципиальная схема наследования пола может быть представлена следующим образом:

 

Р	44А+ХХ × 44А+ХY
G	22А+Х 22А+Y
F	44А+ХХ 44А+ХY
Вероятность событий в потомстве	1/2(50%) 1/2 (50%)

 

Как видно из схемы, теоретически ожидаемое соотношение полов в потомстве будет 1:1 (вероятность рождения девочки либо мальчика ~ 1/2, или 50 %).

 

4.2. Признаки пола

Признаки, определяющие пол, подразделяются на две группы: первичная и вторичная. Первая представлена органами, которые непосредственно участвуют в воспроизводстве потомства, т.е. в гаметогенезе и оплодотворении. Это наружные и внутренние половые органы. Их закладка происходит в эмбриогенезе и в момент рождения они уже сформированы. К вторичным признакам относятся внешние признаки, способствующие привлечению особей противоположного пола. Они зависят от первичных половых признаков и развиваются под действием половых гормонов. В первую очередь это: особенности развития костно-мышечной системы, особенности жироотложений и волосяного покрова, тембр голоса и особенности поведения, пахучие железы у животных, пение и окраска оперения у птиц и др.

Вторичные соматические признаки можно разделить на две группы: ограниченные полом и контролируемые полом. Развитие признаков ограниченных полом, связано с генами, расположенными в аутосомах обоего пола. Проявляются они только у особей одного пола. Так, гены яйценоскости имеются у кур и петухов, но проявляются только у первых. То же можно сказать и о генах молочности у крупного рогатого скота. В человеческой популяции примером данной группы признаков может являться развитие подагры, которая проявляется только у мужчин с пенетрантностью 20%. Признаки, контролируемые полом, также обусловлены аутосомными генами. Но экспрессивность и пенетрантность их проявления зависит от пола. Примером может являться нормальный рост волос и облысение. Доминантные гомозиготы мужчины и женщины не лысеют. Рецессивные гомозиготы – лысеют, но женщины позже. Из гетерозигот лысеют только мужчины.

 

4.3. Формирование пола человека

Впервые особенности наследования генов, полностью сцепленных с Х-хромосомой, были продемонстрированы Т. Морганом и К. Бриджесом (1910—1916) на примере доминантного гена красного цвета глаз дрозофилы (символ W) и его рецессивного аллеля (w), детерминирующего признак белого цвета глаз. Рассмотрим схему скрещивания гетерозиготной самки дрозофилы, имеющей красные глаза, и гемизиготного самца с красными глазами.

 

Р	ХWХw × ХWY
G	ХW, Хw ХW, Y
F	ХW ХW : ХWХw ХW Y : Хw Y
Расщепление по фенотипу	W – 1,0 W – 0,5; w – 0,5

 

Как видно из этого примера, среди полученного потомства все особи женского пола (самки) с вероятностью 1,0 (100%) будут иметь доминантный признак красных глаз (W), тогда как у самцов происходит расщепление по фенотипу в соотношении 1:1 (появление особей с красными и с белыми глазами с вероятностью каждого варианта 50 %). Таким образом, в отличие от аутосомного типа наследования аллельных генов (и соответствующих признаков) в этом случае наблюдается зависимость характера распределения родительских генов (признаков) от пола появляющихся потомков.

Для демонстрации особенностей наследования доминантного гена (признака красных глаз) у этих организмов можно рассмотреть еще две схемы скрещиваний:

 

Р	ХWХW × ХwY	ХwХw × ХWY
G	ХW Хw, Y	Хw ХW, Y
F	ХW Хw : ХW Y	ХW Хw : Хw Y

а б

Как видно из первой схемы (слева), при скрещивании гомозиготной самки с красными глазами и гемизиготного белоглазого самца наблюдается передача Х-хромосомы самки, несущей доминантный ген красных глаз, потомкам как женского, так и мужского пола (с равной вероятностью). В противоположность этому другое скрещивание (правая схема) с участием гомозиготной белоглазой самки и гемизиготного самца, имеющего красные глаза, показывает, что передача Х-хромосомы самца (и соответствующего доминантного гена) происходит только к потомкам женского (но не мужского) пола.

Таким образом, характер распределений в потомстве как рецессивных, так и доминантных родительских аллелей, полностью сцепленных с Х-хромосомой, отличается от аналогичных распределений при аутосомном типе наследования и зависит от пола потомков.

Половая принадлежность эукариотического организма является генетически детерминированной. Как известно, у млекопитающих и человека первичные признаки мужского либо женского пола (эмбриональная закладка и развитие половых желез определенного типа, т.е. семенников либо яичников) обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом (XY либо XX).

Роль Y-хромосомы в детерминировании мужского пола у млекопитающих и человека обусловлена наличием в ее негомологичном участке гена sry (англ. sex determining region Y— область хромосомы Y, детерминирующая пол), который кодирует ДНК-связывающий белок (белок SRY). Полагают, что этот белок, синтезирующийся в период раннего эмбрионального развития, регулирует транскрипционную активность нескольких различных генов, локализованных как в Х-хромосоме, так и в аутосомах, обеспечивая формирование пола по мужскому типу.

При отсутствии у индивидуума гена SRY либо при его мутационном изменении, приводящем к инактивации белка SRY, становится возможным развитие пола по женскому типу, что связано, вероятно, с экспрессией соответствующего гена (либо генов) X-хромосомы. Вместе с тем имеются данные о том, что мутационные изменения в гене человека SOX9 17-й хромосомы нарушают его транскрипцию и участие белка SRY, что приводит к изменению формирования первичных признаков мужского пола. В этом случае даже при нормальной Y-хромосоме возникают нарушения в развитии половых желез и соответствующих вторичных половых признаков вплоть до реверсии пола.

 

4.4. Гоносомное наследование (частичное, полностью сцепленное, голандрическое)

Помимо генов, детерминирующих пол, в половых хромосомах находятся гены, которые контролируют признаки, не связанные с половой принадлежностью. Гены, локусы которых находятся в гомологичных участках хромосом X и Y, принято называть частично сцепленными с полом. Что касается генов, локусы которых расположены в негомологичных участках этих хромосом, то они и контролируемые ими признаки рассматриваются как полностью сцепленные с полом (соответственно по X-хромосоме либо по Y-хромосоме). Наиболее значительная информация имеется о генах, полностью сцепленных с X-хромосомой (рис.18).

При рассмотрении особенностей наследования генов половых хромосом млекопитающих и человека следует иметь в виду, что полной гомологией обладает лишь пара Х-хромосом женского кариотипа. Что касается Х- и Y-хромосом (в мужском кариотипе), то они имеют участки взаимной гомологии, в которыx могут находиться одинаковые (гомозиготность) либо разные (гетерозиготность) аллельные варианты отдельных генов (гены, частично сцепленные с полом).

Поскольку в этих участках возможен генетический обмен между хромосомами Х и Y на основе механизма кроссинговера, то характер наследования генов и признаков, частично сцепленных с полом, не имеет принципиальных отличий от аутосомного типа наследования. Вместе с тем X и Y-хромосомы указанных организмов несут также гены, полностью сцепленные с полом, локусы которых находятся в участках, не имеющих взаимной гомологии. В мужском генотипе каждый из генов негомологичного участка Х-хромосомы будет представлять лишь один из возможных аллельных вариантов (гемизиготное состояние) и поэтому способен проявиться (экспрессироваться) независимо от своего доминантного или рецессивного характера.

Гены негомологичного участка Y-хромосомы передаются только по мужской линии (от отца к сыну), а контролируемые ими признаки, названные голандрическими, встречаются только у индивидуумов мужского пола.

 

А   Б	Гемофилия Дальтонизм Рахит Отсутствие потовых желез Отсутствие резцов
С	Общая цветовая слепота Пигментная ксеродерма Геморрагический диатез Пигментный ретинит
Д X Y	«Рыбья кожа» Гипертрихоз Перепонка между пальцами ног

Рис. 18. Участки половых хромосом:

АБ – негомологичное плечо Х-хромосомы со сцепленными с полом генами, БС – гомологичные плечи Х- и Y-хромосом с частично сцепленными с полом генами, СД – негомологичное плечо

Y- хромосомы с голландрическими генами

 

4.5. Гипотеза М. Лайон

В 1962 году М. Лайон высказала гипотезу инактивации одной из двух Х-хромосом у женского организма млекопитающих на 16-й день эмбриогенеза с образованием глыбки полового хроматина (тельца Барра). Процесс инактивации случайный, что приводит в одних клетках к наличию деспирализованной материнской Х-хромосомы организма, а в других — отцовской Х-хромосомы. Именно из-за наличия двух аллелей одного гена в целом женском организме расширяются ее адаптивные возможности.

 

Тестовые задания и вопросы для самоконтроля

1. Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:

а) ограниченных полом;

б) гоносомными;

в) контролируемых полом;

г) голандрическими.

2. Приведите примеры признаков, ограниченных полом.

3. Приведите примеры признаков, контролируемых полом.

4. К голандрическим признакам относятся:

а) гемофилия;

б) рост волос на ушных раковинах;

в) рост волос в наружных слуховых проходах;

г) рост волос на средних фалангах рук;

д) атрофия потовых желез.

5. К Х - сцепленным признакам относятся:

а) гемофилия;

б) рост волос на ушных раковинах;

в) рост волос в наружных слуховых проходах;

г) рост волос на средних фалангах рук;

д) атрофия потовых желез.

6. Способность продуцировать мужские и женские половые клетки называется:

а) ложным гермафродитизмом;

б) истинным гермафродитизмом;

в) гинандроморфизмом;

г) гомосексуализмом.

7. Несоответствие в первичных и вторичных половых признаках называется:

а) ложным гермафродитизмом;

б) истинным гермафродитизмом;

в) гинандроморфизмом;

г) гомосексуализмом.

8. Различное содержание половых хромосом в разных соматических клетках называется:

а) ложным гермафродитизмом;

б) истинным гермафродитизмом;

в) гинандроморфизмом;

г) гомосексуализмом.

9. Кариотип 47, ХХХ характере:

а) для синдрома Клайнфельтера;

б) для синдрома Шерешевского – Тернера;

в) для синдрома трисомии;

г) для синдрома Патау;

д) для синдрома Эдвардса.

 

10. Кариотип 45, Х характерен:

а) для синдрома Клайнфельтера;

б) для синдрома Шерешевского – Тернера;

в) для синдрома трисомии;

г) для синдрома Патау;

д) для синдрома Эдвардса.

11. Кариотип 47, ХХУ характерен:

а) для синдрома Клайнфельтера;

б) для синдрома Шерешевского – Тернера;

в) для синдрома трисомии;

г) для синдрома Патау;

д) для синдрома Эдвардса.

12. Кариотип 47 (13 + 1) характерен:

а) для синдрома Клайнфельтера;

б) для синдрома Шерешевского – Тернера;

в) для синдрома трисомии;

г) для синдрома Патау;

д) для синдрома Эдвардса.

13. Развитие аномалий черепа, деформация ушных раковин, отсутствие мочки уха, наличие «стопы - качалки» характерно:

а) для синдрома Клайнфельтера;

б) для синдрома Шерешевского – Тернера;

в) для синдрома трисомии;

г) для синдрома Патау;

д) для синдрома Эдвардса.

14. Женский организм с мужеподобным телосложением, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, часто умственная отсталость характеризуют:

а) синдром Клайнфельтера;

б) синдром Шерешевского – Тернера;

в) синдром трисомии;

г) синдром Патау;

д) синдром Эдвардса.

 

 

15. Женский фенотип, низкое расположение ушных раковин, маленький рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, иногда пороки сердца и почек характеризуют:

а) синдром Клайнфельтера;

б) синдром Шерешевского – Тернера;

в) синдром трисомии;

г) синдром Патау;

д) синдром Эдвардса.

16. Мужской фенотип, гинекомастия, высокий рост, сниженный интеллект, слабое развитие первичных и вторичных половых признаков характеризуют:

а) синдром Клайнфельтера;

б) синдром Шерешевского – Тернера;

в) синдром трисомии;

г) синдром Патау;

д) синдром Эдвардса.

ГЛАВА 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип

5.1. Строение хромосом и их морфология

При анализе метафазных пластинок в световом микроскопе можно различить, что любая хромосома состоит из двух плеч и центромеры, или первичной перетяжки, выполняющей функцию механического центра хромосомы при делении. Центромера является областью хромосомы, к которой при делении клетки прикрепляется нить веретена деления, разводящая хромосомы к полюсам клетки. Кроме первичной перетяжки некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, не связанную с процессом прикрепления нитей веретена. Месторасположение вторичной перетяжки в хромосоме связано с образованием ядрышка, а этот участок хромосомы называют ядрышковым организатором. Длинное плечо хромосомы обозначается латинской буквой «q», короткое — «р».

Концевые участки хромосом имеют сегменты, препятствующие склеиванию хромосом своими концами, и тем самым способствуют сохранению их целостности. Эти сегменты были названы теломерами.

Если центромера расположена в центре хромосомы и как бы делит ее на равные части, то такая хромосома носит название равноплечной, или метацентрической. Если одно плечо незначительно больше другого — субметацентрической. Хромосому с почти терминальным (концевым) положением центромеры, когда одно плечо значительно больше другого, называют акроцентрической. Некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники — участки, соединенные с остальной частью хромосомы тонкой нитью хроматина. Такие хромосомы называют спутничковыми. Размер спутника относительно длины всей хромосомы постоянен для каждой конкретной хромосомы. В кариотипе человека спутники имеются у пяти пар хромосом: у 13-й, 14, 15, 21 и 22-й.

 

5.2. Денверская классификация хромосом

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере, в дальнейшем несколько измененные и дополненные (Лондон, 1963 и Чикаго, 1966). Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами. Характеристика групп представлена в табл. 4.

Предложенная классификация позволяла четко различать хромосомы, принадлежащие к различным группам. С 1960 года начинается бурное развитие клинической цитогенетики: в 1959 году Дж. Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна; К. Форд, П. Джекобс и Дж. Стронг описали особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера и Тернера; в начале 70-х гг. была открыта хромосомная природа синдромов Эдвардса, Патау, синдрома «кошачьего крика»; описана хромосомная нестабильность при ряде наследственных синдромов и злокачественных заболеваниях. Вместе с тем применение метода получения равномерно окрашенных хромосом оказалось недостаточно эффективным для идентификации хромосом. Недостатком денверской классификации является то, что разграничение гомологичных пар внутри группы хромосом встречает зачастую непреодолимые трудности.

 

Таблица 4

Группы хромосом и их характеристика

5.3. Парижская классификация хромосом В настоящее время используются дифференциальные методы окрашивания метафазных… Применяют 4 основных метода дифференциальной окраски: Q, G, R и С. Все они выявляют закономерную линейную…

Тестовые задания

1. Денверская классификация хромосом основывается:

а) на специфической окраске неоднородных фрагментов метафазной хромосомы;

б) на длине и расположении центромеры;

в) на количестве вторичных перетяжек;

г) на отношении короткого плеча к длинному.

2. В Денверской классификации хромосом к группе В относятся хромосомы:

а) большие субметацентрические;

б) самые большие метацентрические;

в) средние субметацентрические;

г) средние акроцентрические.

3. В Денверской классификации хромосом к группе D относят хромосомы с центриольным индексом, равным:

а) 48 – 49;

б) 38 – 40;

в) 45 – 46;

г) 15;

д) 26.

4. Центриольный индекс — это:

а) отношение длины короткого плеча к длине длинного плеча;

б) отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы;

в) отношение длины длинного плеча к короткому плечу.

 

5. Признак наследуется по доминантному Х-сцепленному типу, если:

а) встречается в каждом поколении у мужчин и женщин равноправно;

б) встречается в каждом поколении у мужчин и женщин, но отец-носитель признака передает его всем своим дочерям;

в) встречается не в каждом поколении, но у мужчин редко;

г) встречается не в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин редко;

д) встречается у всех мужчин одного рода.

6. При составлении родословных родственный брак обозначается следующим символом:

а) ;

 

б) ;

 

в) ;

 

г) .

7. При составлении родословных однояйцевые близнецы обозначается следующим символом:

а) ;

 

б) ;

 

в) ;

 

г) .

8. Признак наследуется по доминантному Х-сцепленному типу, если:

а) встречается в каждом поколении у мужчин и женщин равноправно;

б) встречается в каждом поколении у мужчин и женщин, но отец-носитель признака передает его всем своим дочерям;

в) встречается не в каждом поколении, но у мужчин редко;

г) встречается не в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин редко;

д) встречается у всех мужчин одного рода.

9. Близнецовый метод изучения генетики позволяет изучить:

а) активность ферментных систем (генные биохимические мутации);

б) частоту генов и генотипов в популяции людей;

в) роль генотипа и среды в проявлении признаков;

г) тип наследования гена;

д) мутагенное и тератогенное действие лекарственных препаратов.

10. Биохимический метод изучения генетики позволяет изучить:

а) активность ферментных систем (генные биохимические мутации);

б) частоту генов и генотипов в популяции людей;

в) роль генотипа и среды в проявлении признаков;

г) тип наследования гена;

д) мутагенное и тератогенное действие лекарственных препаратов.

11. К инвазионным методам пренатальной диагностики относят:

а) биопсию плаценты;

б) экспресс-методы;

в) популяционно-статистический метод;

г) биохимический метод;

д) амниоцентез.

 

12. Клинико-генеалогический метод был предложен:

а) А. Юстом;

б) Ф. Гальтоном;

в) К. Фордом;

г) П. Джекобсом;

д) Дж. Стронгом.

13. Цитологические карты «групп сцепления» с точной локализацией генов и их комплексов раскрывает:

а) Парижская классификация хромосом;

б) Денверская классификация хромосом;

в) классификация по длине плеч;

г) классификация по расположению центромеры.

14. Признак наследуется по голландрическому типу, если:

а) встречается в каждом поколении у мужчин и женщин равноправно;

б) встречается в каждом поколении у мужчин и женщин, но отец-носитель признака передает его всем своим дочерям;

в) встречается не в каждом поколении преимущественно у мужчин редко;

г) встречается не в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин редко;

д) встречается у всех мужчин одного рода.

15. Кариотип – это:

а) совокупность генов в половых клетках;

б) совокупность генов одного организма;

в) совокупность генов популяции;

г) совокупность качественных и количественных признаков хромосом одного организма;

д) совокупность качественных и количественных признаков хромосом одного вида животных.

ГЛАВА 6. Изменчивость, ее виды и механизмы

Виды изменчивости

Рис. 21. Виды изменчивости.   Выделяют следующие виды изменчивости:

Тестовые задания

1. Что такое мутационная изменчивость?

а) приспособление к окружающей среде;

б) скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

в) сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

2. Что такое модификационная изменчивость?

а) приспособление к окружающей среде;

б) скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

в) сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

3. Что такое комбинационная изменчивость?

а) приспособление к окружающей среде;

б) скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

в) сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

4. Выберите примеры комбинативной изменчивости:

а) бестер (гибрид белуги × стерлядь);

б) хонорик;

в) кандильсинап;

г) тритикале;

д) архаромеринос;

е) лисец;

ж) мул;

з) березимняя;

и) церападуа;

к) заяц тумок;

л) тигролев;

м) бисульфит;

н) хлорэтан;

о) сарколизин;

п) тетрациклин;

р) кормические лучи.

 

 

5. Назовите биологические мутагены:

а) ультразвук;

б) серотонин;

в) токоферол;

г) токсоплазмоз;

д) тетрациклин;

е) СПИД;

ж) сифилис;

з) малярия;

и) туберкулез;

к) коревая краснуха;

л) болезнь Боткина;

м) цистеин сарколизин.

6. Назовите физические мутагены:

а) токсоплазмоз;

б) ультразвук;

в) токоферол;

г) тетрациклин;

д) вибрация;

е) цистеин;

ж) гравитация;

з) малярия;

и) СПИД;

к) температура;

л) озон;

м) фреон.

7. Назовите химические мутагены:

а) токсоплазмоз;

б) токоферол;

в) цистеин формальдегид;

г) СПИД;

д) ультразвук;

е) никотин инсектицизы;

ж) целлофан;

з) хлорамин;

и) озон;

к) фреоны тетрациклин.

 

8. Что такое фенотипическая изменчивость?

а) приспособление к окружающей среде;

б) скачкообразное появление новых разнвидностей;

в) сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

9. Выбрать примеры фенотипической изменчивости:

а) головастик → лягушка;

б) белая куропатка зимой;

в) шерсть зайца зимой и летом;

г) одуванчик в горах и долинах;

д) архаромеринос;

е) пение птиц в апреле;

ж) личинка → куколка → имаго колорадского жука;

з) озонирование воды;

и) тигролев;

к) получение тритикале;

л) действие космических лучей;

м) ребенок → девушка → женщина → бабушка.

10. Назовите геномные мутации:

а) инверсия;

б) дупликация;

в) транслокация;

г) полиплоидия;

д) делеция;

е) анэуплоидия;

ж) гетероплоидия.

11. Назовите хромосомные аберрации:

а) инверсия;

б) полиплоидия;

в) делеция;

г) транслокация;

д) дупликация;

е) анэуплоидия;

ж) гетероплоидия.

ГЛАВА 7. Популяционная генетика

7.1. Популяционная структура вида

В природе вид, как правило, состоит из множества популяций, определенным образом изолированных друг от друга. С точки зрения экологии популяция рассматривается как основной элемент любого сообщества живых организмов. Она характеризуется рядом признаков:

1. Пространственная структура популяции определяется особенностями расселения ее на территории. Часто отдельные особи образуют скопления, группы, стаи, «семьи».

2. Численность популяции — число особей, обитающих на данной территории и в сообществе.

3. Показателем численности является плотность популяции — число особей, приходящихся на единицу площади.

4. Рождаемость характеризует способность популяции к воспроизведению, частоту появления новых особей. Показателем ее служит число особей, появляющихся на свет за единицу времени.

5. Смертность определяется числом особей, погибших за известный период, т. е. скоростью уменьшения численности популяции.

6. Возрастная структура популяции характеризуется соотношением особей разного возраста, которое меняется во времени. В стабильной популяции рождаемость примерно равна смертности, численность популяции находится на одном уровне, соотношение разновозрастных групп примерно одинаковое. В растущих популяциях рождаемость превышает смертность и численность увеличивается.

7. Половая структура определяется количеством самцов и самок.

Динамика популяции — изменение численности организмов во времени. Она зависит от многих факторов. Благоприятные климатические условия, достаточное количество пищи, ослабление хищничества приводят к росту плодовитости и рождаемости, увеличению численности. И, наоборот, снижение кормовой базы, усиление конкуренции, неблагоприятные условия уменьшают численность особей. Способность популяции к саморегулированию для поддержания численности на определенном уровне называется гомеостазом популяции. Популяции называются панмиксными, если в них происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание особей, свободный выбор партнера. В случаях, когда скрещивание особей (выбор партнера) имеет ограничения, популяции называются непанмиксными. Большинство естественных популяций являются непанмиксными, так как многие факторы (слабость самца, большое расстояние между особями и др.) препятствуют свободному скрещиванию.

Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности популяцию, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутаций и естественного отбора. Понятно, что в природе таких популяций не существует, но большие по численности популяции по своим характеристикам приближаются к идеальной.

Генетика популяций - раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций, что позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций.

Количество потомков исходной гетерозиготной формы в разных поколениях рассчитывается по формуле

 

количество особей в поколении = а • b • n

 

где а — число исходных гетерозиготных форм, b — коэффициент размножения (число потомков одной особи за один цикл размножения), n — порядковый номер поколения.

 

Соотношение генотипов в разных поколениях рассчитывается по формуле

 

2n+1 –2	AA/ 2Аа/	2n+1 –2	• аа,

где n — порядковый номер поколения.

 

Генетическая структура панмиктической популяции подчиняется закону Харди - Вайнберга: в неограниченно большой популяции при отсутствии факторов, изменяющих концентрацию генов, при свободном скрещивании особей, отсутствии отбора, мутирования данных генов и миграции численные соотношения аллелей А и а, а также генотипов AA, Аа и аа остаются постоянными из поколения в поколение.

Частоту встречаемости гамет с доминантной аллелью А обозначают р (рА), а частоту встречаемости гамет с рецессивной аллелью а — q (q а). Частоты этих аллелей в популяции выражаются формулой

p+q = 1.

Частоту встречаемости аллели (например А) рА вычисляем по формуле

p(А) =	количество аллелей А
общее количество аллелей.

Частоты генотипов в панмиктической популяции рассчитываются по формуле

p2+2pq+q2 = 1.

Пользуясь этими формулами, можно рассчитать частоты аллелей и генотипов в конкретной панмиктической популяции.

Отличительные признаки популяций человека. По численности особей все популяции подразделяются на большие и малые.

Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. человек. Малые человеческие популяции подразделяются на демы и изоляты. Демы имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Внутригрупповые браки в них составляют 80 – 90 %, приток генов из других групп –1-2%. Изоляты – самые малые популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек. Внутригрупповые браки составляют в них свыше 90%, приток генов из других групп — менее 1%.

Популяции человека имеют ряд отличительных признаков: это популяции с возрастающей численностью; в них снижается действие естественного отбора; происходит разрушение изолятов; наблюдается сходство условий жизни людей в разных климатических условиях, вследствие чего устраняются причины расовых различий; на замену одним заболеваниям приходят другие (меньше инфекционных, больше сердечно-сосудистых, наследственных и онкологических).

Человеческие популяции характеризуются следующими демографическими показателями: численностью; рождаемостью и смертностью, разница между которыми составляет прирост населения; возрастной структурой; родом занятий; экологическим состоянием среды; экономическим положением общества; климатическими условиями и др.

Научное эволюционно-генетическое определение популяции предложено Н. В. Тимофеевым - Ресовским. Каждый под популяцией понимал совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени населяющих определенное пространство, внутри которого осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Но данная совокупность особей все-таки отделена от другой популяции одной из форм изоляции.

Обычно процессы, определяющие состояние популяции, разбиваются на две большие категории:

1. Процессы, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф генов, миграция).

2. Процессы, которые изменяют в популяции частоту встречаемости определенных генотипов (ассортативность, инбридинг).

Мутация является источником генетической изменчивости. Мутирование – процесс чрезвычайно медленный, но в сочетании с другими популяционными процессами (дрейфом генов, миграцией) результат можно наблюдать через несколько поколений. При условиях же, что мутации единственный популяционный процесс изменчивости, для изменения частоты аллеля с 1,0 до 0,99 потребуется примерно 1000 поколений.

Миграция – это процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает изменение генетического состава популяций. Дрейф генов – это изменение встречаемости частот генов в поколениях. Например, потеря фамилии в семьях или резкое сокращение численности популяции (война, эпидемии, голод).

Естественный отбор выделяет из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым изменяя частоту генов в популяциях. Например, известно, что мутации могут быть вредными, нейтральными и благоприятными по отношению к выживаемости индивида в определенных условиях среды обитания.

Если условия окружающей среды находятся в относительном постоянстве, то мутации, снижающие приспособляемость их носителей к этой среде будут вытесняться и через некоторое время исчезнут. Такой тип отбора называется стабилизирующим.

Нейтральные же мутации к существующим условиям существования, т.е. мутации без снижения у мутантов - носителей жизнеспособности, создают условия для разрыва популяции по каким-либо другим признакам. Это дизруптивный отбор. Достаточно быстро он протекает при резкой смене внешних условий. Например, на открытых океанических островах выживают или бескрылые насекомые, или насекомые с мощными крыльями.

Третий тип мутантов - с положительными для имеющихся условий мутациями. Именно они позволяют расширить «норму реакции» у организмов, т.е. они будут иметь преимущества над другими особями и через несколько поколений вытеснят их.

«Норма реакции» - это определенный тип реакции на воздействие внешней среды, которая определяется генетической информацией. Итак, мутации, миграции, отбор и дрейф генов влияют на частоту встречаемости в популяции как отдельных аллелей, так и целостных генотипов. Но известно, что определенные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов – это инбридинг и ассортативность. Инбридинг – это один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками. Инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот. В популяциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, тем самым сужая «норму реакции».

Мерой генетических последствий инбридинга служит его коэффициент, представляющий собой вероятность того, что в какой-либо особи в отдельном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей данного индивида. Так, при браке сиблингов коэффициент инбридности будет равняться ¼; двоюродная брат-сестра – 1/8 и т.д.

При исследовании случаев глубокого слабоумия процент таких новорожденных от кузенных браков в 2–5 раз выше, чем для популяции в целом.

Родственные браки повышают в 2 раза мертворожденность, а частота олигофрении достигает 10%, т.е. в 10 раз больше популяционной.

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по каким-либо факторам. При выраженной ассортативности популяции она может достаточно сильно снизить генетическую изменчивость. Признаки ассортативности очень разнообразны и еще не все выяснены. Доказано, что у супружеских пар наблюдается такая частота униполярной депрессии, как у дизиготных близнецов. Ассортативность браков также обнаружена по росту, социально-экономическому положению, уровню интеллекта, склонности к невратизму. По всем этим признакам ассортативность положительная. Отрицательная ассортативность чаще наблюдается по цвету волос и другим внешним признакам.

 

7.2. Старение и смерть

Старение - общебиологическая закономерность увядания организма, свойственная всем живым существам. Старость – это заключительный естественный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью.

Геронтология - наука о старости. Она изучает основные закономерности старения, проявляющиеся на всех уровнях организации, от молекулярного до организменного. Гериатрия изучает особенности развития, течения, лечения и предупреждения заболеваний у людей старческого возраста. Задача геронтологии состоит не только в том, чтобы продлить жизнь человека, но и в том, чтобы дать возможность людям старших возрастных групп активно участвовать в трудовой и общественной деятельности.

В процессе старения закономерно проявляются возрастные изменения, которые начинаются задолго до старости и постепенно приводят к ограничению функциональных приспособительных возможностей организма. Старость — это не болезнь, которую можно лечить, а этап индивидуального развития. Появление старческих изменений связано не только с календарным возрастом, но и с социальными факторами (экологическая обстановка, образ жизни, стрессы и т.п.). Старческие изменения обнаруживаются прежде всего во внешних признаках: изменяются осанка и форма тела, появляется седина, теряется эластичность кожи (появление морщин), ослабляются зрение и слух, ухудшается память. На органном уровне у пожилых людей уменьшается жизненная емкость легких, повышается артериальное давление, развивается атеросклероз, наблюдаются инволюция половых желез, снижение продукции половых гормоном и гормонов щитовидной железы, снижается основной обмен, ухудшается работа органов пищеварения. На клеточном уровне наблюдается снижение скорости и точности пролиферации клеток, ухудшение взаимосвязи между ними, на молекулярном (вероятно, это и есть основа всего ранее перечисленного) происходит нарушение синтеза иРНК, репарации ДНК.

Геронтология располагает обширной информацией об изменении различных структур и функций организма в процессе старения. Геронтологами выдвинуто свыше трехсот гипотез старения. Некоторые из них представляют чисто исторический интерес.

1. Энергетическая гипотеза (М. Рубнер, 1908): каждый вид имеет определенный энергетический фонд, исчерпав который, организм стареет и погибает.

2. Эндокринная (Ш. Броун-Секар, 1889, С. Воронов 1924): причина старения – снижение продукции половых гормонов.

3. Интоксикационная гипотеза (И.И.Мечников, 1903): причина старения – самоотравление в результате накопления продуктов азотистого обмена и продуктов гниения в толстом кишечнике.

4. Угнетение центральной нервной системы (И.П. Павлов, 1912; Г.Селье, 1936): нервные потрясения и перенапряжения вызывают преждевременное старение.

5. Соединительнотканная гипотеза (А.А.Богомолец, 1922): изменения в соединительной ткани нарушают межтканевые взаимодействия и приводят к старению; А.А.Богомольцу принадлежит меткое выражение: «человек имеет возраст своей соединительной ткани».

6. Гипотеза изменения активности гипоталамических ядер (В.М. Дильман, 1958).

7. Гипотеза нарушения процессов адаптации и регуляции (В.В. Фролькис, 1977).

8. Большинство современных гипотез рассматривает старение как следствие первично возникающих изменений в генетическом аппарате клеток. Согласно этим теориям причиной старения служит накопление «ошибок» и повреждений (мутаций) в генетическом аппарате, случайно (стохастически) возникающих в процессе жизнедеятельности организма. Эти повреждения могут происходить на разных уровнях структурной организации наследственного материала.

9. Программные гипотезы старения основываются на допущении, что в организме функционируют своеобразные «часы», которые запускают механизмы возрастных изменений, однако принцип их работы точно не установлен. Имеется предположение (А. Хейфлик, 1965), что в организме генетически запрограммировано число митозов клеток, например фибробласты эмбрионов человека дают около 50 генераций. Это предположение в последние годы находит экспериментальное подтверждение. Цитологи установили, что теломеры стабилизируют концы хромосом и предохраняют их от слипания и разрушения. Во время митотического цикла при репликации ДНК на одном из концов хромосом теряется несколько субъединиц (нуклеотидов). С каждым митозом длина теломеры уменьшается. Когда она достигает критического значения, клетки теряют способность делиться. В середине 80-х годов был выделен фермент теломераза, позволяющий сохранять длину теломеры за счет присоединения нуклеотидов. Клетки человека имеют гены теломераз, но эти гены в основном не активны, что было опровергнуто в конце XX века. Данный факт открывает перспективы лечения опухолей путем подавления активности теломеразных генов и предупреждения старения клеток путем активации этих генов.

Единой теории старения нет. Процесс старения следует рассматривать как совокупность взаимосвязанных генетических, регуляторных и трофических изменений, ведущая роль среди которых принадлежит генетическим механизмам. Для продления активной жизни человеку необходимо вести здоровый образ жизни, трудиться, заниматься физическими упражнениями, рационально питаться. Важную роль играет нормальный психологический климат в трудовом коллективе и в семье. Наука, изучающая здоровый образ жизни, называется валеология.

Тестовые задания

1. Привести примеры популяций растений:

а) ландыш в сосновом лесу;

б) ромашки в порецком лесу;

в) васильки;

г) одуванчики в горах;

д) одуванчики в низинах;

е) дубы в Чувашии;

ж) сосны;

з) ели;

и) лиственницы;

к) тундра;

л) тайга;

м) джунгли;

н) пустыня.

2. Привести примеры популяций животных:

а) шакал;

б) медведи Заволжья;

в) волки Сибири;

г) соболь;

д) бурундук;

е) шакалы;

ж) ужи;

з) змеи-гадюки в Чувашии;

и) журавли;

к) зяблики;

л) курский соловей;

м) совы.

3. Привести примеры популяций человека:

а) жители Татарстана;

б) работники хлопчатобумажного комбината;

в) жители Новочебоксарска;

г) чукчи;

д) архангельские поморы;

е) алатырцы;

ж) японцы;

з) негры Африки;

и) норвежцы;

к) узбеки;

л) таджики;

м) пакистанцы;

н) турки;

о) грузины.

4. Привести примеры панмиксии:

а) береза;

б) сосна;

в) рыбы;

г) моллюски;

д) липа;

е) крокодилы;

ж) лягушки;

з) медведи;

и) бегемоты;

к) собаки;

л) кошки;

м) ежи;

н) зайцы;

о) тополь.

5. Привести примеры географической изоляции:

а) пальмы в Африке;

б) пальмы в сочинском дендрарии;

в) кенгуру;

г) коала;

д) утконос;

е) омуль;

ж) голомянка;

з) белые медведи;

и) осетр;

к) белуга;

л) караси;

м) липы;

н) дубы.

6. Привести примеры изоляции человека:

а) религиозная;

б) национальная;

в) кастовая;

г) расовая;

д) по степени культуры;

е) имущественная;

ж) по росту;

з) по телосложению;

и) по образу жизни;

к) по образованию;

л) по месту работы;

м) по месту жизни;

н) горожане;

о) сельские жители;

п) шахтеры;

р) моряки;

с) учителя.

7. Какие сигналы учитываются при этологической изоляции?

а) запахи;

б) цветовые;

в) световые;

г) формы поведения;

д) пение птиц;

е) стрекотание кузнечиков;

ж) кваканье лягушек;

з) шум листвы в лесу;

и) шум прибоя;

к) запах H₂S;

л) свет маяка;

м) запах роз;

н) звуки джаза;

о) мелодекламация;

п) шум самолета;

р) шум бензопилы.

8. Назвать примеры стабилизирующего отбора:

а) скорпионы;

б) крокодилы;

в) кистеперые рыбы;

г) трилобиты;

д) чукчи;

е) айны;

ж) японцы;

з) медведи;

и) лоси;

к) хонорик;

л) бегемоты;

м) угри;

н) ящерицы;

о) змеи;

п) моллюски;

р) олени;

с) ананас;

т) пальма.

9. Назвать примеры дизруптивного отбора:

а) бескрылые птицы на океанических островах;

б) альбатросы;

в) орлы;

г) перелетные птицы;

д) олени в тундре;

е) верблюды в Аравии.

10. Назвать примеры сбалансированного отбора:

а) больные серповидно-клеточной анемией в Средиземноморье;

б) аборигены тундры;

в) жители пустынь;

г) африканцы;

д) американцы;

е) тибетские монахи.

11. Привести примеры эффекта родоначальника:

а) порфирия в Африке;

б) кукуруза в Америке;

в) курчавые волосы южных американцев;

г) кролики в Австралии;

д) элодея в российских реках;

е) кератоз в Финляндии;

ж) потомки Чингисхана в Азии;

з) колорадский жук в России;

и) голубые глаза испанцев.

Раздел II. освоение практических навыков.

ЗАНЯТИЕ 1. Вопросы молекулярной генетики.

Цель: Изучить закономерности молекулярной генетики.

Основные вопросы темы:

1. Структура и функции нуклеиновых кислот (строение молекул ДНК и РНК, репликация ДНК, генетический код и этапы реализации генетической информации).

2. Доказательство роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации. Трансформация, трансдукция, конъюгация и лизогения.

3. Механизм регуляции генной активности у про - и эукариот.

4. Методы генной инженерии. Клонирование.

Оснащение занятия:Таблицы: трансформация ДНК, схема генной регуляции, схема синтеза белка, ауторедупликация ДНК, генетический код, структура ДНК и РНК.

Ход занятия:

1. Устный опрос по теме для выявления базового уровня знаний

2. Разбор нового материала с помощью таблиц и макетов.

3. Решение задач (список прилагается)

4. Тестовый опрос.

 

Задачи

1. В препаратах ДНК, выделенной из клеток туберкулезных бактерий, содержание аденина составило 15,1% общего количества оснований. Определите примерное количество гуанина, тимина и цитозина в ДНК.

2. При анализе нуклеотидного состава ДНК бактериофага ЛПЗ было обнаружено следующее количественное соотношение азотистых оснований: А – 23%, Г – 21%, Т – 36%, Ц – 20%. Как можно объяснить причину того, что в этом случае не соблюдается принцип эквивалентности, установленный Чаргаффом?

3. Проанализируйте данные, приведенные в таблице, и рассчитайте показатели А/Т, Г/Ц и (А+Т)/(Г+Ц), заполнив соответствующие колонки таблицы. Оцените значение полученных вами результатов в плане обоснования принципа комплементарности при построении модели молекулы ДНК и видовой специфичности ДНК.

 

Содержание азотистых оснований нуклеотидов ДНК

(%) и их соотношения у организмов разных видов

 

Организмы	А	Г	T	Ц	A/T	Г/Ц	(А+Т)/(Г+Ц)
Кишечная палочка Дрожжи Пшеница Курица Крыса Человек	24,7 31,3 27,3 28,8 28,6 30,9	26,0 18,7 22,7 20,5 21,4 19,9	23,6 32,9 27,1 29,2 28,4 29,4	25,7 17,1 22,8 21,5 21,5 19,8

 

4. Изучите диаграммы («лестничные» схемы), изображающие структуру фрагментов трех разных молекул ДНК (А, В, С). Стороны такой «лестницы» изображают сахарофосфатный «остов» («каркас») молекулы, а «ступеньки» образованы парами комплементарных азотистых оснований (А-Т и Г-Ц). Помеченные стрелками края обозначают 5'-фосфаты:

а) проанализируйте нуклеотидный состав фрагментов А, В, С, определив показатели А/Т, Г/Ц, (А + Т)/(Г + Ц);

б) обратите внимание на то, что фрагменты В и С имеют одинаковое суммарное число пар комплементарных оснований, но вместе с тем отличаются один от другого специфичностью чередования этих пар (имеют разные нуклеотидные последовательности). Дайте свою оценку этого обстоятельства;

в) составьте собственные диаграммы двух фрагментов двухцепочечной ДНК, каждый из которых содержит по 15 пар нуклеотидов с соотношением (А+Т)/(Г +Ц) = 2, но отличается от другого специфичностью нуклеотидной последовательности.

Структура фрагментов трех условных молекул ДНК («лестничные» модели)

 

5. Определите направление синтеза и нуклеотидную последовательность каждой из двух дочерних нитей, которые возникнут при репликации приведенного ниже двухцепочечного фрагмента ДНК. Постройте на каждой новой цепи ДНК мРНК, напишите последовательность антикодонов тРНК, последовательность аминокислот кодируемого белка:

3' -А- Г- Т- Ц- Т- Т- Г- Ц- А- 5'

5' -Т- Ц- А- Г- А- А-Ц- Г- Т- 3'

6. Известно, что при репликации ДНК в клетках бактерий скорость полимеризации составляет примерно 500 нуклеотидов в 1 с, тогда как в клетках млекопитающих — около 50 нуклеотидов в 1 с:

а) сделайте расчет времени, необходимого для полного копирования однорепликонной молекулы ДНК бактериального вируса (бактериофага) среднего размера, содержащей 3·104 пар нуклеотидов;

б) проведите аналогичный расчет для молекулы ДНК одной из хромосом человека, содержащей примерно 108 пар нуклеотидов, при условии, что такая молекула представляла бы собой всего лишь один репликон.

7. В порядке самоконтроля полученных вами знаний о механизме репликации ДНК эукариот внесите необходимую информацию в соответствующие незаполненные колонки таблицы.

 

Белки (ферменты), функционирующие в вилке репликации

 

Название белков	Выполняемые функции	В каком этапе репликации принимают участие
Геликаза
Гираза
Дестабилизирующие белки
ДНК-полимеразы (I, III)
Лигаза
РНК-праймаза
Топоизомераза

 

8. Определите возможное число информационных триплетов в участке молекулы ДНК, состоящей из 360 пар нуклеотидов, и в молекуле РНК, содержащей 300 нуклеотидов.

9. Рассчитайте число аминокислот в полипептидной цепочке, кодируемой мРНК, состоящей из 180 нуклеотидов. Сделайте аналогичный расчет для фрагмента молекулы ДНК, содержащего 300 пар нуклеотидов.

10. Определите, каким числом триплетов мРНК записана информация о полипептиде, состоящем из 900 аминокислотных остатков, и каково число нуклеотидов в соответствующем участке кодирующей нити ДНК.

11. Проанализируйте возможности изменений в структуре синтезируемого полипептида при возникновении следующих мутационных изменений структуры одного из информационных триплетов молекулы мРНК:

а) замена триплета ААА на триплет АГА;

б) замена ЦУЦ на ЦУУ;

в) замена ГГЦ на ГУЦ;

г) замена УУА на УУГ;

д) замена УУА на УГА;

е) замена УАА на УАЦ.

 

 

12. Сформулируйте аргументы для обоснования эволюционного смысла отличий генетического кода ДНК митохондрий и кода хромосомной ДНК эукариотической клетки (в плане теории эндосимбионтногo происхождения митохондрий).

13. Объясните причину ситуации, при которой ген эукариотической клетки, занимающий участок ДНК размером в 2400 пар нуклеотидов, кодирует полипептид, состоящий из 180 аминокислотных остатков.

14. Фрагмент молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность:

3´ЦТААГАЦТГАГТААЦГТЦ-5'

5´-ГАТТЦТГАЦТЦАТТГНЛГ-3'

Определите ориентацию и нуклеотидную последовательность мРНК, синтезируемой на указанном фрагменте ДНК, и аминокислотную последовательность кодируемого ею полипептида.

15. Можно ли однозначно определить нуклеотидную последовательность мРНК и комплементарной ей нити ДНК, если известна аминокислотная последовательность кодируемого ими полипептида? Дайте обоснование своего ответа.

16. Запишите все варианты фрагментов мРНК, которые могут кодировать следующий фрагмент полипептида: Фен-Мет-Цис.

17. Какие аминокислоты могут транспортировать к рибосомам тРНК антикодонами: АУГ, ААА, ГУЦ, ГЦУ, ЦГА, ЦУЦ, УАА, УУЦ?

18. Для обоснования структурной организации лактозного оперона Ф. Жакоб и Ж. Моно получили и проанализировали большое число мутантов Е. соli с различными нарушениями в синтезе ферментов, обеспечивающих утилизацию лактозы. Определите характер возможных нарушений в случае следующих мутаций:

а) произошла мутация в гене-регуляторе, которая привела к стабильной инактивации белка-репрессора;

б) возникла мутация в операторе, что делает невозможным прикрепление к нему активного белка-репрессора, но при этом не нарушены функции РНК-полимеразы;

в) мутационное изменение в нуклеотидной последовательности промотора, узнаваемой РНК-полимеразой, исключает возможность специфического прикрепления этого фермента;

г) мутация в Z-гене привела к инактивации кодируемого им фермента, тогда как другие структуры оперона не изменились;

д) произошла аналогичная мутация в Y –гене;

е) возникла мутация в промоторном участке, сделавшая невозможным прикрепление к нему белка-активатора.

 

ЗАНЯТИЕ 2. Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные отклонения от законов наследования.

Цель: Изучить примеры взаимодействий аллельных генов.

Основные вопросы темы:

1. Гибридологический метод Г. Менделя

2. Законы Г. Менделя и условия их проявления.

3. Анализирующее, возвратное и реципрокное скрещивание.

4. Экспрессивность, пенетратность.

5. Отклонения от законов Г. Менделя: неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, множественный аллелизм, аллельное исключение, летальные гены, плейотропия, сцепленное наследование.

6. Наследование групп крови человека, значение в медицине, судебной экспертизе и антропологии.

7. Резус-система. Механизм наследования. Понятие о резус-несовместимости.

Оснащение занятия: Таблицы: моногибридное скрещивание; дигибридное скрещивание; неполное доминирование; резус-несовместимость; группы крови; определение отцовства; овцы с ушами разной длины; множественные аллели; андалузские куры; фиалки; плейотропия; мутации у дрозофилл по окраске глаз.

Ход занятия:

1. Тестовый опрос для выявления конечного уровня знаний по предыдущей теме.

2. Устный опрос по новой теме для выявления базового уровня знаний

3. Разбор нового материала.

4. Решение задач (список прилагается)

 

Задачи

1. Женщина с карими глазами выходит замуж за кареглазого мужчину, оба родителя которого также кареглазы. От этого брака родился один голубоглазый ребенок. Определите генотипы всех членов семьи исходя из предположения о моногенном контроле окраски глаз у человека.

2. Предполагается, что у человека кудрявые волосы – доминантный признак. В семье трое детей: девочка Катя с прямыми волосами и два мальчика – Саша с прямыми волосами и кудрявый Миша. У матери этих детей и у ее отца волосы кудрявые, у отца детей волосы прямые. Определите генотипы всех членов семьи.

3. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. 1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

4. Поздняя дегенерация роговицы (развивается в возрасте после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность появления заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

5. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

6. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей, все правши. Каковы наиболее вероятные генотипы всех трех родителей? Определите вероятность гетерозиготности второй женщины.

7. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

8. У матери группа крови 0, у отца АВ. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? Какие группы крови могут быть у детей этих родителей?

9. От брака между мужчиной с четвертой группой крови и женщиной со второй группой крови родилось трое детей с третьей, четвертой и первой группами крови. Определите генотипы родителей и детей. Нет ли в этом сообщении чего-либо, вызывающего сомнение?

10. У матери первая группа крови, у отца третья. Могут ли дети унаследовать группу крови матери? Каковы генотипы матери и отца?

11. Мужчина, имеющий первую группу крови, женился на женщине со второй группой крови. У отца жены была первая группа крови. Какова вероятность, что дети от этого брака будут иметь первую, вторую группы крови?

12. В родильном доме в одну ночь родились четыре младенца, имевшие группы крови 0, А, В и АВ. Группы крови четырех родительских пар были: I пара – 0 и 0; II пара – АВ и 0; III пара – А и В; IV пара – В и В. Четырех младенцев можно с полной достоверностью распределить по родительским парам. Как это сделать? Каковы генотипы всех родителей и детей?

13. Можно ли исключить отцовство, если мать имеет группу крови А, а ребенок – группу крови В, а предполагаемые отцы группы крови 0 и АВ? Дайте аргументированный ответ.

14. Кровь большинства людей содержит антиген Rh, который наследуется как доминантный признак (резус-положительные люди). В крови других людей нет этого антигена (резус-отрицательные люди). Какие генотипы могут появиться у детей, родившихся от брака двух резус-отрицательных родителей; в случае, если женщина резус-отрицательная, а мужчина резус-положительный? Какова судьба второго ребенка?

15. Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

16. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

17. Постройте фрагмент генетической карты гипотетического эука-риотического организма, если по результатам анализирующих скрещиваний были установлены следующие частоты кроссинговеров на участках между парами условных генных локусов: A и В – 3%, А и С – 4%, А и К – 6 %, А и М – 8 %, В и С – 7 %, В и К – 9 % В и М – 5 %, К и М – 14%.

18. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, между генами В и С – 2,9%. Определите взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равно 10,3% кроссинговера.

19. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, между генами В и С – с частотой 2,9%. Определите взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равно 4,5% кроссинговера.

20. Составьте карту хромосомы, содержащую гены А, В, C, D, Е, если частота кроссинговера между генами В и С равна 2,5%, С и А – 3,7, А и Е – 6, Е и D – 2,8, А и В – 6,2, В и D –15, А и D – 8,8%.

21. Составьте карту хромосомы, содержащую гены А, В, С, D, Е, если частота кроссинговера между генами С и Е равна 5%, С и А – 14, А и Е – 19, В и Е – 12, А и В – 7, В и D – 2, В и D – 3%.

22. У кошек в негомологичном районе хромосомы находится локус гена, контролирующего черную окраску шерсти, и его аллельного варианта, детерминирующего рыжий цвет шерсти. Гетерозиготные особи имеют трехцветную окраску. Составьте схемы скрещиваний и определите вероятность рождения котят мужского и женского пола с разными вариантами генотипа и фенотипа для следующих родительских пар: 1) трехцветная кошка и рыжий кот; 2) трехцветная кошка и черный кот; 3) черная кошка и рыжий кот; 4) рыжая кошка и черный кот. Объясните, почему не бывает котят мужского пола с трехцветной окраской шерсти.

23. Определите вероятность возможных генотипических и фенотипических вариантов в потомстве для скрещивания Аa//аb x АВ//аb, если частота рекомбинационных событий на участке между локусами А и В составляет 20 %. При решении задачи можно построить решетку Пеннета, а расчеты проводить в соответствии с правилом статистики, согласно которому вероятность одновременного возникновения двух (и большего числа) независимых событий равна произведению вероятностей каждого из этих событий в отдельности. Следовательно, вероятность появления зиготы (и соответствующего потомка) с определенным генотипом будет равна произведению вероятностей генотипов мужской и женской гаметы, при объединении которых формируется эта зигота.

24. У кроликов ген рецессивной белой пятнистости сцеплен с геном, обусловливающим другой рецессивный признак – шерсть ангорского типа. Сила сцепления между этими генами -14 % кроссинговера. Гомозиготного короткошерстного пятнистого кролика скрещивают с ангорским непятнистым. Определите генотипы исходных кроликов и в какой фазе — «притяжения» или «отталкивания» — находятся в данном скрещивании гены. Какое расщепление будет наблюдаться в анализирующем скрещивании особей из f1?

 

ЗАНЯТИЕ 3. Взаимодействие неаллельных генов.

Цель: Изучить примеры взаимодействий неаллельных генов.

Основные вопросы темы:

1. Комплементарность

2. Эпистаз (доминантный и рецессивный)

3. Полимерия (кумулятивная и некумулятивная)

4. «Эффект положения»

Оснащение занятия: Таблицы: комплементарное взаимодействие; эпистаз; полимерия.

Ход работы:

1. Тестовый опрос для выявления конечного уровня знаний по предыдущей теме.

2. Устный опрос по теме для выявления базового уровня знаний

3. Разбор нового материала.

4. Решение задач (список прилагается)

 

Задачи

1. При скрещивании белых морских свинок с черными потомство получается серое, а во втором поколении при скрещивании их между собой получены 72 серые, 24 черные и 32 белые свинки. Определите, каков характер наследования окраски шерсти у морских свинок.

2. При скрещивании двух карликовых растений кукурузы было получено потомство нормальной высоты. В F2 от скрещивания между собой растений F1 было получено 452 растения нормальной высоты и 352 карликовых. Предположите гипотезу, объясняющую эти результаты, определите генотипы исходных растений.

3. При скрещивании люцерны с красными цветами и люцерны с желтыми цветам получены растения с зеленой окраской цветов. При скрещивании их между собой получено 450 растений с зелеными цветками, 150 – с красными, 150 – с желтыми и 50 – с белыми. Написать схему взаимодействия.

4. При скрещивании белых собак с коричневыми родились белые щенята. При скрещивании их между собой появились 36 белых, 9 черных и 3 коричневых щенка. Объяснить. Написать схему расщепления.

5. При скрещивании чернозерного овса в потомстве оказалось расщепление на 12 чернозерных, 3 серозерных и 1 с белыми зернами. Определите генотипы скрещиваемых особей и их потомства.

6. При скрещивании белых кур различных пород появились гибриды белой окраски. При скрещивании гибридов между собой получено 520 белых и 120 черных кур. Написать схему расщепления.

7. При скрещивании кроликов агути с голубыми в первом поколении получили крольчат с окраской агути, а во втором – 72 агути, 18 черных и 6 голубых крольчат. Написать схему расщепления, определить генотипы родителей.

8. При скрещивании двух сортов растений, имеющих окрашенные цветы, в первом поколении все цветы оказались окрашенными; во втором поколении – 465 окрашенных и 32 – белоцветковых. Написать схему расщепления. Будут ли все окрашенные иметь одинаковую степень окраски цветов?

9. От брака негров и белых рождаются мулаты. Анализ потомства большого числа браков между мулатами дал расщепление 1:4:6:4:1. Потомки имели следующие цвета кожи: черные, белые, мулаты, а также темные и светлые. Объясните результаты, определите количество генов, обусловливающих окраску кожи, характер их взаимодействия и генотипы родителей и потомков.

10. Рост человека наследуется по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди ростом 150 см имеют все рецессивные гены, а самые высокорослые (180 см) – все доминантные. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их точный рост.

11. При скрещивании черных собак породы кокер-спаниель получается потомство четырех мастей: 9 черных, 3 рыжих, 3 коричневых, 1 светло-желтый щенок. Черный кокер-спаниель был скрещен со светло-желтым. От этого скрещивания в помете был светло-желтый щенок. Написать схему расщепления.

12. Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной, розовидной и ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, потомство получилось со всеми четырьмя формами гребней в отношении: девять ореховидных, три гороховидных, три розовидных, один листовидный. Определите вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся гороховидных особей с розовидными.

13. При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомтво дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось 204 растения с белыми плодами, 51 – с желтыми, 17 – с зелеными. Написать генотипы родителей и потомков.

 

ЗАНЯТИЕ 4. Биология и генетика пола.

Основные вопросы темы: 1. Теории определения пола. 2. Вариации определения пола.

Задачи

1. По аналогии со схемой наследования пола у человека, приведенной выше, составьте схему наследования пола у дрозофилы (2n = 8, женский пол – гомогаметный, мужской – гетерогаметный).

2. У птиц и бабочек гомогаметным является мужской пол (символическое обозначение пары половых хромосом – ZZ), а женский пол – гетерогаметен (половые хромосомы – ZW). Составьте схему наследования пола у голубей (n = 60) по аналогии со схемой предыдущего задания.

3. Установите вероятность рождения детей (мальчиков и девочек с разными вариантами генотипа и фенотипа) в следующих семьях: 1) муж и жена здоровы, но отец жены имел признаки цветовой слепоты (дальтонизма); 2) отцы обоих родителей, обладающих нормальным зрением, страдали дальтонизмом; 3) муж болен дальтонизмом, а жена здорова, но имеет отца, страдающего этим заболеванием.

4. У человека локус гена, детерминирующего появление гипертрихоза (волосатости) ушной раковины, находится в негомологичном локусеY-хромосомы. Составьте схему наследования этого гена в семье, где один из супругов имеет указанный признак, и определите вероятность гипертрихоза у будущих детей разного пола.

5. У человека рецессивные гены гемофилии и дальтонизма локализованы в негомологичном участке X-хромосомы, а частота кроссинговеров на участке между локусами этих генов у гомогаметного пола составляет около 10 %. Установите вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье, где жена является дигетерозиготной (один из рецессивных генов она получила от отца, а другой – от матери), а муж здоров.

6. Девушка, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова, вышла замуж за здорового мужчину. Каковы прогнозы относительно их детей?

7. Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с полом. Альбинизм обусловливается аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Написать генотипы родителей и ребенка.

8. Отсутствие потовых желез у людей наследуется как рецессивный признак, сцепленный с полом. Юноша, не страдающий этим заболеванием, женился на здоровой девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Если жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми, то будут ли здоровы их дети?

9. В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамина D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания?

10. Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением, оба родители, которого имели серые глаза и нормальное зрение, женился на нормальной по зрению женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а голубоглазый брат был дальтоником. От этого брака родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых оказался дальтоником. Составьте родословную и определите генотипы всех членов этой семьи.

 

ЗАНЯТИЕ 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип.

Основные вопросы темы: 1. Денверская классификация хромосом человека. 2. Этапы исследования кариотипа

Задачи на составление и анализ родословных

2. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца… 3. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца… 4. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое прогрессирующее расстройство…

ЗАНЯТИЕ 6. Изменчивость, ее виды и механизмы.

Основные вопросы темы: 1. Классификация типов изменчивости. 2. Фенотипическая изменчивость. Свойства. Норма реакции. Вариационная кривая изменчивости.

Задачи

1. Сделайте символическую запись кариотипов следующих индивидуумов: 1) девочка с синдромом Патау; 2) мальчик с синдромом Эдвардса; 3) мальчик с синдромом Дауна; 4) мальчик с синдромом Клайнфельтера; 5) девочка с синдромом Шерешевского - Тернера. В результате какой изменчивости возникают эти синдромы?

2. Определить тип хромосомных мутаций, если в норме хромосома содержит последовательность генов АВСДЕFG: 1) АВЕFG; 2) СДЕFG; 3) CBАДЕFG; 4) АВСДЕFGFG; 5) АВСДЕFGМН.

3. Определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).

4. Какие из перечисленных ниже аномалий у человека не связаны с нерасхождением хромосом в мейозе: а) синдром Марфана; б) синдром Эдвардса; в) полидактилия; г) синдром XYY; д) синдром Клайнфельтера; е) синдром Дауна; ж) синдром «кошачьего крика»; з) синдром Шерешевского - Тернера?

5. Определить форму изменчивости и вызывающие ее факторы для следующих примеров:

а) атлетическое телосложение гимнаста;

б) нарушение нормальной функции щитовидной железы у населения Чувашии;

в) рождение девочки с моносомией по Х-хромосоме;

г) появление ребенка-альбиноса у родителей, имеющих нормальную пигментацию;

д) рождение сына-гемофилика у родителей, в родословной которых этот признак не встречался;

е) заражение СПИДом наркомана;

ж) искривление позвоночника у некоторых школьников.

6. Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А+ХХ (символ А обозначает аутосомы), а кариотип мужчины – 44А+XY, то возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А+X и 22А+Y.

1) Используя предложенную символику, составьте схему наследования аутосом и половых хромосом детьми в случае правильного расхождения хромосом их родителей при мейозе во время гаметогенеза.

2) Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна как результат неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол больного ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.

3) Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского - Тернера, трисомии, Клайнфельтера.

7. Сделайте символическую запись возможных кариотипов следующих индивидуумов: 1) мальчик с синдромом «кошачьего крика» (делеция короткого плеча хромосомы 5); 2) девочка с синдромом Орбели (делеция длинного плеча хромосомы 13); 3) мальчик с синдромом Вольфа - Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4). Делеции обозначаются символом (p-).

8. Фенотипически здоровая женщина (гомозиготная по аутосомному мутантному рецессивному гену фенилаланингидроксилазы, экспрессия которого была скорригирована у нее в раннем детстве соответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит из благополучной по фенилкетонурии семьи). Каких детей по генотипу и фенотипу можно ожидать в такой семье?

9. Женщина с синдромом Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом? Если предположить, что ген дальтонизма тесно сцеплен с центромерой, можно ли определить, в каком делении мейоза произошло нерасхождение хромосом? Как объяснить проявление цветовой слепоты у мужчины с синдромом Клайнфельтера, родившегося у нормальных по зрению родителей?

10. Как можно объяснить дальтонизм одного глаза и нормальное зрение второго, если такой мозаицизм наблюдается у женщин? У мужчин? (Предположите, что аллель дальтонизма рецессивный, а ген расположен в Х-хромосоме.)

11. У человека известно несколько случаев мозаицизма по половым хромосомам. Объясните, каким образом могут появиться следующие варианты мозаиков: (ХХ)(Х0) (организм состоит из двух типов клеток с наборами хромосом ХХ и Х0); (ХХ)(XXYY);(X0)(XXX);(XX)(XY);(X0)(XX)(XXX). Представьте другие типы мозаицизма по половым хромосомам.

 

ЗАНЯТИЕ 7. Популяционная генетика

Основные вопросы темы: 1. Популяционная структура вида 2. Отличительные признаки популяций человека.

Задачи

1. В популяции 16 % людей имеют группу крови N. Определите долю лиц с группами крови М и MN в этой популяции при условии панмиксии.

2. Популяция состоит из трех генотипов — АА, Аа и аа в соотношении 1/4: 1/2: 1/4. В каком соотношении в двух следующих поколениях будут представлены эти генотипы при условии самоопыления?

3. В популяции, состоящей из 100 млн людей, 40 тыс. поражено заболеванием, вызываемым рецессивным геном. Если этим лицам воспрепятствовать в воспроизведении потомства и если численность популяции не изменится, то сколько больных будет в следующем поколении?

4. Из 84 тыс. детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах города К., у 210 детей обнаружен патологический рецессивный признак. Популяция этого города отвечает условиям панмиксии и генотипического равновесия для двухаллельной генетической системы. Определите частоту рецессивного аллеля в данной популяции и установите ее генетическую структуру.

5. По некоторым данным частоты аллелей групп крови системы АВО среди европейского населения представлены в таблице:

Этнические группы	Частоты аллелей
	IA	Ib	IO
Русские Буряты Англичане	0,249 0,165 0,251	0,189 0,277 0,05	0,562 0,558 0,699

Определите процентное соотношение людей с группами крови А,В, АВ и О среди русских, бурятов и англичан.

6. В популяции людей одного города в период между 1928 и 1942 гг. родилось 26 тыс. детей, из которых 11 были больны талассемией (анемия Кули), наследуемой по рецессивному типу (двухаллельная система). Определите частоту рецессивного аллеля и генотипическую структуру популяции.

7. Наследственная метгемоглобинемия (повышенное содержание метгемоглобина в крови вследствие дефекта фермента диафоразы) наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой 0,09 %. Определите частоту гетерозигот в популяции.

8. Фруктозурия, наследуемая по рецессивному типу, встречается в популяции с частотой 7 на 10 млн. новорожденных. Определите частоты аллелей и генотипов в этой популяции. На какое число особей популяции приходится один носитель заболевания?

9. В популяции встречаемость заболевания, связанного с гомозиготностью по рецессивному гену, составляет 1 на 400 человек. Определите долю носителей заболевания и частоты разных генотипов в этой популяции в допущении двухаллельного механизма генного контроля изучаемого признака.

10. При определении групп крови в городе обнаружено, что среди 4200 человек 1218 имеет группу крови М, 882 человека — группу N и 2100 — группу MN. Определите частоты аллелей в популяции.

11. При определении групп крови MN в трех популяциях были получены следующие результаты:

а) в популяции белого населения США частоты групп крови составляли: М - 29,16 %, N – 21,26 и MN - 49,58 %;

б) в популяции эскимосов восточной Гренландии: М — 83,48 %, N - 0,88 и MN- 15,64 %;

в) в популяции коренного населения Австралии: М — 3,0 %, N - 67,4 и MN- 29,6 %.

Определите частоты аллелей М и N в каждой из трех популяций.

12. В популяциях Европы частота болезни Тэя - Сакса (детская форма амавротической идиотии), наследуемой по рецессивному типу, составляет 4 на 10 тыс. новорожденных. На какое число особей в популяции приходится один носитель?

13. Из 27 312 детей, родившихся в городе, у 32 обнаружен патологический рецессивный признак. Определите частоты аллелей в популяции и установите, на какое число новорожденных приходится один носитель заболевания.

14. Искусственно созданная популяция состоит из 60 % гомозигот по аллелю А и 40 % гетерозигот. В каком поколении и с какой вероятностью в этой популяции проявится рецессивный ген при условии панмиксии?

15. В популяции А частота рецессивного аллеля равна 20 %, в популяции Б, имеющей такую же численность, частота этого аллеля равна 4 %. Каковы будут частоты генотипов, если объединить популяции и в новой популяции будет иметь место панмиксия?

16. Группа особей состоит из 30 гетерозигот Аа и 1000 гомозигот АА. Определите частоты аллелей А пав популяции и частоты генотипов в ней в следующем поколении при условии панмиксии.

17. Определите частоты доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, состоящей из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb; в группе, состоящей из 160 особей ВВ и 40 особей bb. Определите частоты генотипов в потомстве этих групп при условии панмиксии.

18. В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному локусу в соотношении 9АА: 6Аа: 1аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия? Рассчитайте генотипический состав популяции следующего поколения при панмиксии.

Занятие 8. Тема: общая и медицинская генетика (итоговое).

Цель: Контроль знаний по основным вопросам генетики.

Основные вопросы к зачету:

1. Законы Г. Менделя и условия их проявления. Анализирующее, возвратное и реципрокное скрещивание. Экспрессивность, пенетратность.

2. Отклонения от законов Г. Менделя: неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, множественный аллелизм, аллельное исключение, летальные гены, плейотропия.

3. Наследование групп крови человека, значение в медицине, судебной экспертизе и антропологии. Резус-система. Понятие о резус-несовместимости.

4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия (кумулятивная и некумулятивная), «эффект положения».

5. Предмет и задачи генетики, этапы развития генетики. Методы изучения наследственности человека (клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимические методы, рекомбинантной ДНК, методы генетики соматических клеток, биологического моделирования, математического моделирования, экспресс-методы, методы пренатальной диагностики наследственных болезней).

6. Типы наследования и их характерные признаки.

7. Фенотипическая изменчивость. Свойства. Норма реакции. Вариационная кривая изменчивости.

8. Генотипическая изменчивость. Свойства. Ее значения в онтогенезе и эволюции.

9. Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Явление гетерозиса.

10. Мутационная изменчивость. Мутации и мутагены.

11. Виды хромосомной аберрации.

12. Анеуплоидия и полиплоидия.

13. Генные болезни. Классификация. Примеры заболеваний и их характерные признаки.

14. Репарация ДНК.

15. Теории канцерогенеза.

16. Строение молекул ДНК и РНК

17. Репликация ДНК

18. Генетический код и этапы реализации генетической информации в клетке

19. Доказательство роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации. Трансформация, трансдукция, конъюгация и лизогения.

20. Механизм регуляции генной активности у про- и эукариот.

21. Методы генной инженерии. Клонирование.

22. Хромосомная теория наследственности (Т. Морган и др., 1911)

23. Теории определения пола. Вариации определения пола.

24. Формирование пола у человека. Соотношение полов.

25. Гоносомное наследование (частично, полностью, голандрическое).

26. Денверская классификация хромосом человека.

27. Этапы исследования кариотипа

28. Половой хроматин. Гипотеза М. Лайон.

29. Механизм возникновения хромосомных аномалий, связанных с нерасхождением половых хромосом. Синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Трисомия Х

30. Механизм возникновения хромосомных аномалий, связанных с нерасхождением аутосом. трисомии (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна), частичные трисомии, частичные моносомии.

31. Популяционная структура вида

32. Отличительные признаки популяций человека.

33. Генетические процессы в больших популяциях (закон Харди - Вайнберга)

34. Генетические процессы в малых популяциях (мутации, генетический груз, популяционные волны, дрейф генов, изоляция)

35. Виды отбора в популяциях.

КРАТКИЙ ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) - нуклеотид, содержащий аденин, рибозу и три остатка фосфорной кислоты; универсальный аккумулятор химической… Акселерация - ускоренное физическое и физиологическое развитие детей и… Алкаптонурия - генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза…

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Асанов А.Ю. Основы генетики:Материалы к изучению курса/А.Ю.Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов.-М., 1992.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.-М., 2002.

3. Генофонд и геногеография народонаселения/под ред. Ю.Г.Рычкова. Геногеографический атлас населения России и с определенных стран. – СПб.: Наука, 2003.-Т.II. – 671 с.

4. Глазер В.М. Задачи по современной генетике/В.М.Глазер, А.И.Ким, Н.Н.Орлова и др.-М.: КДУ, 2005 - 224 с.

5. Гончаров О.В. Генетика: задачи/О.В.Гончаров.-Саратов: Лицей, 2005 - 352 с.

6. Заяц Р.Г. Основы общей и медицинской генетики/Р.Г.Заяц, И.В.Рачковская.-Мн.: Вышэйш. шк., 2003 - 239 с.

7. Зеленова И.Г. Общая генетика/И.Г.Зеленова, В.Е.Сергеева, Ф.С.Вышинский.-Чебоксары: Изд-во Чуваш. ун-та, 1994 - 48с.

8. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/С.И.Козлова, Н.С.Демикова, Е.Семанова, О.Е.Блинникова.-М., 1996.

9. Щипков В.П. Общая и медицинская генетика/В.П.Щипков, Г.Н.Кривошеева.-М.: Изд. Центр «Академия», 2003 - 256 с.

10. Фогель Ф. Генетика человека: В 3 т./Ф.Фогель, А.Мотульски.-М.,1989.

11. Хелевин Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике/Н.В.Хелевин, А.М.Лобанов, О.Ф.Колесова.-М.: Высш. шк., 1984 - 159 с.

 

Оглавление

ВВЕДЕНИЕ.. 4

РАЗДЕЛ I. Теоретические основы общей и медицинской генетики. 6

Глава 1. Вопросы молекулярной генетики. 6

Тестовые задания. 28

Глава 2. Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные отклонения от законов наследования. 33

Тестовые задания. 46

Тестовые задания для самоконтроля по наследованию групп крови: 52

Глава 3. Взаимодействие неаллельных генов. 57

Тестовые задания. 59

Глава 4. Биология и генетика пола. 62

Тестовые задания и вопросы для самоконтроля. 68

Глава 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип 72

Тестовые задания. 83

Глава 6. Изменчивость, ее виды и механизмы.. 87

Тестовые задания. 93

Глава 7. Популяционная генетика. 96

Тестовые задания. 104

РАЗДЕЛ II. Освоение практических навыков. 109

Занятие 1. 109

Занятие 2. 114

Занятие 3. 118

Занятие 4. 121

Занятие 5. 123

Занятие 6. 130

Занятие 7. 133

Занятие 8 (итоговое) 136

Краткий терминологический словарь. 139

Список рекомендуемой литературы.. 159

 

 

Учебное издание

 

Сапожников Сергей Павлович

Лузикова Елена Михайловна

Московская Олеся Игоревна

 

ОБЩАЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

 

Учебное пособие

 

Редактор Т.Н. Мешкова

 

Подписано в печать ___________. Формат 60×84/16

Бумага газетная. Печать оперативная. Гарнитура Times.

Усл. __ печ. л. Уч. изд. л. Тираж 500 экз. Заказ № __

 

Издательство Чувашского университета

Типография университета

428015 Чебоксары, Московский просп., 15