Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. - раздел Биология, ЦИТОЛОГИЯ С ОСНОВАМИ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ Мутационная Изменчивость Обусловлена Возникновением Мутаций. Мутации -...
Мутационная изменчивость обусловлена возникновением мутаций. Мутации - это внезапные, скачкообразные изменения наследственного материала, которые передаются по наследству. Мутации характеризуются рядом свойств:
1. возникают внезапно, скачкообразно;
2. изменения наследственного материала происходят ненаправленно - мутировать может любой ген, приводя к изменению любого признака;
3. по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными;
4. передаются по наследству.
По уровню нарушения наследственного материала мутации классифицируются на генные, хромосомные и геномные.
Генныемутации связаны с изменением структуры гена (структуры молекулы ДНК). К нарушению структуры гена могут привести: а) замена, б) вставка, в) выпадение нуклеотида. При замене нуклеотида в молекуле ДНК происходит замена одной аминокислоты в белковой молекуле. Это ведет к синтезу белка с измененными свойствами. Вставка или выпадение нуклеотида ведет к изменению всей последовательности аминокислот в молекуле белка. Генные мутации являются причиной развития многих болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, альбинизм).
Хромосомныемутации связаны с изменением структуры хромосом. Хромосомные мутации подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. К внутрихромосомным мутациям относятся:
а) Делеция - выпадение участка хромосомы. Делеция концевого участка хромосомы имеет собственное название – дефишенси. У человека делеция короткого плеча 5-хромосомы - синдром «кошачьего крика».
б) Дупликация - удвоение участка хромосомы.
в) Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.
К межхромосомным мутациям относится транслокация - перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.
ABCDEF - исходная хромосома;
ABEF - делеция;
CDEF - дефишенси;
ABCDDEF - дупликация;
ACBDEF - инверсия;
ABCDEFMN - транслокация.
Геномныемутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе. Геном - это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом. Выделяют:
а) полиплоидия- это кратное гаплоидному набору увеличение числа хромосом (3n, 4n, 6n и т.д.). Полиплоидию подразделяют на автополиплоидию и аллополиплоидию.
Автополиплоидия - кратное увеличение числа наборов хромосом одного вида. Широко встречается у растений и используется в селекции для выведения новых сортов растений, поскольку полиплоиды имеют более крупные размеры, они более стойки к неблагоприятным условиям среды. Полиплоидными являются: рожь (тетраплоидные сорта), ячмень, пшеница, яблоня, груша, хризантемы и многие др. Возникновение полиплоидов связано с нарушением мейоза. Мутаген колхицин, разрушая веретено деления, приводит к полиплоидии.
Аллополиплоидия — увеличение числа наборов хромосом двух разных видов. Аллополиплоидия используется для преодоления бесплодия межвидовых гибридов (капустно-редечный гибрид).
б) гетероплоидия- это изменение числа хромосом некратное гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия). Нарушения расхождения хромосом во время мейоза приводит к изменению числа хромосом у организма. Так,
- синдром Дауна – это трисомия по 21 хромосоме;
- синдром Шерешевского-Тернера - моносомия по Х-хромосоме: Х0 у женщины;
- синдром Клайнфельтера - трисомия по половым хромосомам: лишняя Х-хромосома у мужчин - ХХУ).
Гетероплоидии приводят к нарушению хода нормального развития организма, изменениям в его строении и снижению жизнеспособности.
ЧИСЛО ХРОМОСОМ В СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ЧЕЛОВЕКА ПРИ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЯХ
Синдром (болезнь)
Хромосомы
Половые хромосомы
Аутосомы
Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)
Синдром Клайнфельтера (трисомия по половым хромосомам, ХХУ у мужчины)
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по половым хромосомам, Х0 у женщины)
УЧРЕЖДЕНИЕ ОБРАЗОВАНИЯ... ГРОДНЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ... Кафедра медицинской биологии и общей генетики...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные.
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Гродно 2008
УДК 576.3(07)
ББК 28.05я73
Ц97
Авторы:
Левэ О.И. доцент кафедры биологии ГрГМУ.
Рецензент:
Жмакин А.И. доцент,
Цитология как наука. Методы изучения клетки.
Цитология - наука о клетке. Ее предметом являются клетки прокариотических (бактерий и сине-зеленых водорослей) и эукариотических (протистов, грибов, растений и животных) организмов.
Липиды. Углеводы. Белки.
Липиды - это органические вещества, которые не растворяются в воде, а растворяются в органических растворителях.
Липиды делятся на:
1. Жиры и масла (сложные э
Ферменты как биологические катализаторы.
Ферменты - это биологические катализаторы. По химическому строению они бывают простые и сложные. Простые ферменты состоят только из аминокислот. Сложные имеют в своем составе б
Нуклеиновые кислоты.
Нуклеиновые кислоты были открыты Мишером в ядрах лейкоцитов в 1868г. Но только в 1953г. Д. Уотсон и Ф. Крик предложили двухцепочечную модель строения молекулы ДНК.
В природе существуют два
Органоиды, имеющие мембранное строение.
Пластиды - это двумембранные органоиды клеток растений. Они классифицируются по окраске: хлоропласты (имеют зеленый цвет, обусловленный присутствием пигмента - хл
Органоиды, имеющие немембранное строение.
Рибосома состоит из большой и малой субъединиц, содержащих рибосомальную РНК и белок. Малая субъединица связывается с иРНК и активированными тРНК. В большой субъединице
Фотосинтез - синтез первичного органического вещества.
Пластический обмен - это совокупность всех реакций биосинтеза, которые происходят в организме. К нему относятся фотосинтез, синтез белков, жиров, углеводов и нуклеиновых кислот.
Фотосин
Энергетический обмен. Гликолиз. Клеточное дыхание.
Для жизни клетки, роста, синтеза органических веществ необходима энергия, ее клетки получают при расщеплении органических веществ.
Энергетический обмен (диссимиляция) - совокупность реакци
Мейоз и его биологическое значение.
Мейоз - особый способ деления клеток, в результате которого уменьшается число хромосом вдвое, и клетки переходят из диплоидного состояния в гаплоидное.
Мейоз состоит из двух последо
О О О О О О О О
-----------------------------------------------------¯-------------------------------¯-----------------------
Роста сперматоцит О 2n4с
Оплодотворение, онтогенез, эмбриональное развитие зародыша.
Оплодотворением называется процесс соединения двух гамет, в результате чего образуется диплоидная зигота. Оплодотворению предшествует осеменение. Осеменение - процесс, обеспечивающий встречу сперма
Постэмбриональное развитие (прямое и непрямое).
Различают прямое и непрямое постэмбриональное развитие.
При прямом развитии появившийся организм похож на взрослую особь, но отличается от нее меньшими размерами и недоразвитием некоторых
Ж.г. : 3 ж.м. : 3 з.г. : 1з.м.
Причем по каждой паре признаков в отдельности в отношении 3:1 (как при моногибридном скрещивании).
Закон независимого наследования (третий закон Менделя): При скрещивании гомозиготн
Наследование групп крови у человека.
Ген I, определяющий формирование групп крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: IА; IВ; I0). Аллель I0 рецессивен по отношению к аллелям IА
Хромосомная теория наследственности.
1. Гены находятся в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления генов равно гаплоидному набору хромосом.
2. Гены в хромосоме располо
Изменчивость организмов, ее типы.
Изменчивость - это свойство живых организмов, противоположное наследственности, которое заключается в способности дочерних организмов приобретать признаки и свойства, которых не было у родит
Селекция растений.
Селекция растений - раздел селекции, занимающийся выведением новых и улучшением существующих сортов культурных растений, используемых человеком. Сортами называют искусственно созданны
Селекция животных.
Селекция животных - раздел селекции, занимающийся выведением новых и улучшением существующих пород домашних животных, используемых человеком. Породами называют искусственно созданные человек
Селекция микроорганизмов. Биотехнология.
Микроорганизмы - мельчайшие организмы, различимые только под микроскопом. Среди них представители различных царств органического мира, относящихся как к прокариотам (бактерии и сине-зеленые водорос
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов