Генеалогический анализ родословной. - раздел Биология, По дисциплине Генетика человека с основами Этот Этап Требует Хороших Знаний Критериев Установленных Типов Наследования. ...
Этот этап требует хороших знаний критериев установленных типов наследования. Задача генетического анализа – установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутационного гена, установление генотипа пробанда и, как заключение, прогнозирование потомства.
Анализ родословной рекомендуется проводить в следующей последовательности:
1. Установление, является ли данный признак (заболевание) наследственным. Если признак встречается несколько раз в разных поколениях (имеет семейный характер), то можно предполагать, что признак имеет наследственную природу.
2. Определение типа наследования признака. Для этого учитывают:
- во всех ли поколениях и как часто среди членов родословной встречается признак;
- одинакова ли частота признака у обоих полов и если нет, то у какого пола встречается чаще;
- детям какого пола передается признак от больного отца и от больной матери;
- есть ли семьи, в которых от больных родителей рождаются здоровые дети, или наоборот, от здоровых родителей рождаются больные дети;
- какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.
Наряду с заболеваниями, обусловленными ядерными генами у человека все более изученными становятся заболевания митохондриальные и болезни геномного импритинга. Под генетическим импритингом понимают эпигенетический процесс, приводящий к стойким функциональным различиям экспрессии гомологичных генов, полученных от одного из родителей.
У человека установлены следующие типы наследования, подчиняющиеся менделеевским закономерностям наследования: аутосомно-рецессивное наследование (АР), аутосомно-доминантное наследование (АД). Болезни с нетрадиционными типами наследования: доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХД), рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХР), сцепленное с Y хромосомой наследование (YН) и цитоплазматическое наследование (ЦН).
Среднего профессионального образования... Красноярский медицинский техникум... Электронное пособие...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Генеалогический анализ родословной.
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Особенности изучения наследственности человека.
Генетика человека имеет ряд особенностей:
-на людях запрещены экспериментальные браки.
-рождается малое количество потомков
-наблюдается позднее половое созревание и боль
Цитогенетический метод исследования.
Он включает:
-методы экспресс-диагностики пола – определение Х и У-хроматина.
-кариотипирование – определение количества и качест
Простое культивирование
-гибридизация
-клонирование
-селекция.
Простое культивирование - Размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве.
Определение полового хроматина
Цели:Научиться составлять родословные схемы и проводить генеалогический анализ.
Познакомиться с методом определения полового хроматина.
Студент должен зна
Теоретическое обоснование темы
.
В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе имеется две Х-хромосомы, одна из которых полностью иноктивирована (спирализована, плотно упакована) и видна в виде глыбки гетерохроматина, распо
Самостоятельная работа
1.Изучить теоретический материал темы,
2.Пользуясь методическим пособием и учебником, рассмотреть и зарисовать:
- Тельце Барра,
3.Решить ситуационную задачу.- Сколько тел
Правила сбора семейного и медицинского анамнеза
При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком).
В сведениях о пробанде указы
Правила составления родословных
1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены ро
Аутосомно-доминантный тип наследования (АД).
При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген локализован в аутосоме и проявляется в генотипах АА и Аа. Для этого типа наследования характерны: равная вероятность встречаемости данного
Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР).
При АР типе наследования мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа).
При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание (признак0 встречается в родословных
Х-сцепленное рецессивное наследование (ХР).
Х-рецессивное наследование:
- чаще признак встречается у лиц мужского пола;
- чаще признак проявляется через поколение;
- если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна
Х-сцепленное доминантное наследование (ХД).
Х-доминантное наследование:
- чаще признак встречается у лиц женского пола;
- если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может прояв
Самостоятельная работа
1. Изучите конспекты лекций и литературу по данной теме.
2. Зарисуйте в тетради систему символов по Г. Юсту, используемых при составлении родословной.
3. Изучите особенности родос
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов