Дитячий аутизм

Класичний дитячий аутизм, або синдром Каннера характеризується порушенням спілкування дитини з навколишнім світом, і перш за все з іншими людьми. Така мимовільна самоізоляція приводить до порушення розвитку емоційної сфери, мови, пізнавальних функцій та поведінки взагалі.

Дитячий аутизм є досить поширеною патологією: 2-4 випадки на 10 000 новонароджених, а з урахуванням легких форм – до 4-8 на 10 000. Хлопчики хворіють у 2-2,5 рази частіше, ніж дівчатка.

Близько 70% аутичних дітей мають недорозвинену розумову діяльність (IQ нижче 70) і 30% – низьку (IQ нижче 50). Не дивлячись на значну поширеність розумової відсталості серед дітей з аутизмом, характер порушення пізнавальних функцій при цьому інший, ніж у неаутичних випадках.

Перші ознаки аутизму можуть виявлятися вже у немовлят у вигляді відсутності комплексу пожвавлення при контакті з матір’ю та іншими близькими людьми.

У старшому віці аутизм виявляється в «зануренні в себе», в зниженні або повній відсутності контактів з навколишнім світом. Зовнішній вигляд хворих на аутизм дітей характеризується застиглим виразом обличчя, спрямованим в пустоту або немовби всередину себе поглядом, відсутністю реакції «очі в очі». Разом з тим вони відзначаються підвищеною чутливістю до світлових, звукових та інших подразників.

Характерне ставлення аутичних дітей до однолітків та близьких людей.

Одні з них активно уникають своїх однолітків, інші до них байдужі, треті у присутності інших дітей переживають страх.

Ставлення до близьких достатньо суперечливе. Хоча аутичні діти знаходяться в симбіотичній залежності від рідних, вони не виявляють відповідної реакції на їх присутність або відсутність. Діти можуть тривожитися через відсутності матері і при цьому не реагувати на її появу. Інколи хворі проявляють недоброзичливість до матері та проганяють її. Ці форми спілкування з матір’ю можуть періодично чергуватися.

Емоційна сфера хворих на аутизм різноманітна. Одні діти відрізняються відносно рівним настроєм, інші можуть бути веселі, про що свідчить задоволений вираз обличчя, поява миттєвої усмішка, треті не виявляють ні незадоволеності, ні радості.

У хворих на дитячий аутизм Каннера особливо різко змінена ігрова діяльність. Вона нерідко зводиться до одноманітного пересипання, перекладання предметів, постукування предмету об предмет, торканню ними обличчя, обнюхування, облизування. Звертають на себе увагу то швидке пересичення будь-якою грою, то застрявання на одній і тій же маніпуляції, відсутність сюжетності, ускладнення гри, її стереотипність. Замість гри діти можуть повзати, ходити, іноді підстрибувати, крутитися. Після 3 років описана поведінка іноді поєднується з надцінним відношенням до окремих предметів (іграшок, стрічок, коліс тощо).

Мова розвивається слабо. При цьому порушені вимова звуків, ритм і темп мови, відсутні її виразність та інтонаційне забарвлення, жестикуляція, наявне мимовільне беззмістовне повторення слів та фраз, почутих від інших людей, вживання фраз-штампів. Голос то гучний, то несподівано стає тихим, і дитина переходить на шепіт. Хворі практично нездібні до діалогу. Дитина позбавлена активного прагнення до засвоєння нових фраз і їх використовування.

Однією із особливостей дитячого аутизму є відносне збереження абстрактних форм пізнання дійсності, які полягають у використанні переважно тактильного, нюхового та смакового аналізаторів, особливо в первинних орієнтовних реакціях. Однак хворі діти погано розрізняють живі та неживі об’єкти.

Для дитячого аутизму Каннера особливо характерні негативні реакції на будь-які спроби змінити звичний життєвий стереотип – вивести на прогулянку в нове місце, поміняти одяг, запропонувати нову їжу. Все вказане незмінно викликає протест, негативне відношення, примхливість і навіть тривогу. Це своєрідне поєднання психічної байдужості та відсталості з надзвичайною чутливістю і емоційною нестійкістю з роками піддається повільному, частковому пом’якшенню, але повністю ці особливості ніколи не зникають.

Причини та механізми раннього дитячого аутизму недостатньо досліджені, але очевидно, що вони вельми різноманітні. Виявлено, що певну роль у розвитку хвороби відіграють органічні ураження головного мозку, але їх локалізація поки-що не відома. Невідомо також, чи вони є причиною хвороби, чи провокуючим фактором, чи супроводжуючою ознакою.

Можливо, що деяку роль тут відіграють і психогенні чинники, але вони або є одним із провокуючих чинників, або формують комплекс супровідних ознак як при самому аутизмі, так і при вторинній аутизації у дітей з іншими вадами розвитку – сенсорними порушеннями, дитячим церебральним паралічем, деякими мовними розладами (відсутність або обмеження мови, гугнявість, важкі форми заїкання), рідше при затримці психічного розвитку.

Роль генетичних чинників у розвитку раннього дитячого аутизму нині загальновизнана. Практично всі відомі дослідники переконані, що значна частина випадків цієї аномалії спадково обумовлена. На це указує ряд спостережень, наприклад, дослідження близнюків.

5.5. Стійкі вади слуху

До стійких порушень слуху відносять глухоту і туговухість.

При глухоті через порушення нейросенсорных систем (рецепторного та/або нервового апарату слухового аналізатора) сприйняття мови на слух виявляється неможливим. Залежно від тяжкості ураження при таких порушеннях можуть сприйматися деякі немовні звуки, окремі фонеми, знайомі слова і навіть фрази, але мова в цілому виявляється недоступною. Тотальна глухота (коли не сприймаються ніякі звуки) складає не більше 2-3 % від всіх випадків цієї патології.

За туговухості сприйняття мови на слух утруднено, але за спеціальних умов (посилення звуку) можливо, оскільки звуження тон-шкали не зачіпає мовний діапазон частот.

Якщо глухота та туговухість розвиваються в дитячому віці, то це неминуче негативно позначається на мовному розвитку, на формуванні особистості та психіки загалом. Виникає стан, що включає не тільки порушення слуху, але й численні неврологічні та психопатологічні симптоми, більшість із яких доступні корекції за умови своєчасної відповідної роботи.

За даними російських авторів, близько 60 % усіх виокремлених порушень слуху обумовлено генетичними чинниками. Успадкування найчастіше носить моногенний характер, причому за аутосомно-рецесивним типом успадковується приблизно 80 % випадків нейросенсорных порушень слуху, 19 % – за аутосомно-домінантним типом і 1 % – за Х-зчепленим рецесивним типом.

Значна кількість схожих за клінічною картиною стійких порушень слуху генетично гетерогенні (див. розділ «Загальна характеристика спадкових патологій»).

5.6. Стійкі вади зору

До стійких порушень зору відносять сліпоту та слабозорість.

Сліпими (незрячими) вважаються особи з такими порушеннями зору, при яких зорові відчуття або повністю відсутні, або є відчуття світла чи залишковий зір, а також особи з прогресуючими захворюваннями та звуженням поля та гостроти зору.

При слабозорості гострота зору для ока, що краще бачить, складає від 0,5 до 0,2 з корекцією звичайними окулярами. Окрім зниженої гостроти зору, тут можуть бути порушення сприймання кольорів, периферійного та бінокулярного зору.

Ранній розвиток сліпоти або слабозорості викликає відхилення в руховій сфері та нервово-психічному розвитку.

Більшість із цих вад досить добре піддається корекційним заходам.

Обстеження спеціальних шкіл для сліпих та слабозорих дітей показало, що понад 80 % захворювань носять переважно спадковий характер. Причому 80 -90% серед них складають аутосомно-рецесивні форми.

Нерідко стійка зорова патологія є компонентом низки спадкових синдромів. Так, наприклад, різні порушення зору та аномалії очей зустрічаються при синдромі Рігера. Основними симптомами цієї хвороби є косоокість, дефекти сітківки, різні порушення або відсутність райдужки, помутніння рогівки чи кришталика тощо. У хворого широке перенісся, широко поставлені очі, вивернута нижня губа, деформовані вушні раковини. Характерна також конічна форма передніх зубів та загальна недорозвиненість зубів. Синдром Рігера успадковується за аутосомно-домінантним типом.

При синдромі Альстрема на першому році життя з’являються мимовільні ритмічні коливання очей, розвиваються запалення сітківки та світлобоязнь. Спостерігається прогресуюче зниження центрального та периферійного зору, що приблизно до 7 років призводить до сліпоти. Для хворих також характерне прогресуюче зниження слуху. З раннього дитинства спостерігається ожиріння.

Після настання статевої зрілості з’являються ознаки цукрового діабету, незалежного від інсуліну, та ниркової недостатності. Статевий розвиток зовні нормальний, але наявні значні вади внутрішніх статевих органів. Інтелект звичайно збережений. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Провідним клінічним проявом синдрому Ленца є, як правило, зменшення розмірів або відсутність одного із очних яблук. Крім того, характерні аномалії кисті (зрощення пальців, подвоєння великих пальців тощо), помірна мікроцефалія, деформовані, відкопилені, низько посаджені вушні раковини.

Хворі мають астенічну статуру з вузькими плечима та стегнами. Зустрічаються вади серця, шлунково-кишкового тракту, нирок. Виявляються також відсутність частини зубів і порушення прикусу. Вади розумового розвитку незначні. Успадковується синдром Ленца Х-зчеплено рецесивно. У гетерозиготних носійок можливі легкі прояви хвороби (аномалії кисті та зубів, вузьке обличчя та інші).

Катаракти вроджені групуються на основі провідної ознаки – помутніння кришталика, від інтенсивності та локалізації якого залежить клінічна картина хвороби. Ці патології, внаслідок різноманітності їх форм, успадковуються за різними типами – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим рецесивним.

Порушення зору супроводжують також синдроми Ушера, Альпорта, Марфана, Крузона і багато інших, а також різні спадково обумовлені порушення обміну речовин.

5.7. Аномалії поведінки

5.7.1. Наркоманійна залежність

Поняття «наркоманійна залежність», уведене Всесвітньою організацією охорони здоров’я, означає залежність стану хворого від присутності або відсутності в його організмі наркотичної речовини. Розрізняють психічну і фізичну наркоманійну залежність, швидкість формування яких визначається не тільки видом наркотичних речовин, частотою та дозами їх вживання, а й індивідуальними особливостями, віком, статтю, тривалістю наркоманії, наявністю супутніх захворювань (в т. ч. психічних), соціальними умовами та іншими чинниками.

Психічна залежність полягає в тому, що вживання наркотичної речовини набуває центрального значення в житті, на якому зосереджені звичайно всі думки хворого. Заради цього нехтується робота, навчання, розваги, уподобання, соціальні контакти (окрім пов’язаних з наркоманією). На наркотики витрачаються всі гроші, для їх добування хворі не зупиняються навіть перед протизаконними діями. Думки про наркотики набувають понадціннісного характеру.

В основі фізичної наркоманійної залежності лежать, ймовірно, стійкі біохімічні зміни в організмі, що розвиваються в результаті регулярного і достатньо тривалого вживання наркотичних речовин. Регулярне надходження наркотику в організм стає необхідною умовою збереження гомеостазу та відчуття фізичного комфорту, а його відсутність викликає хворобливий стан – абстинентний синдром, в якому найбільш яскраво виражається фізична залежність.

Найпоширенішим видом наркотичної залежності є хронічний алкоголізм. Крім того виділяють наркоманію та тютюнокуріння.

Алкоголізм. Вживання алкоголю поширене повсюдно, за винятком країн, де воно заборонене релігією.

Внаслідок систематичного зловживання спиртними напоями розвивається захворювання на алкоголізм. Популяційна частота алкоголізму складає в середньому 3-5% серед чоловіків та 0,1-1,0 % серед жінок. Окремі дослідники вважають ці показники заниженими, бо вони складені на підставі лише випадків звернення до медичного закладу, і подають інші – до 10 % алкоголіків серед чоловіків та 3-5 % серед жінок.

Ця хвороба характеризується фізичною та психічною залежністю від алкоголю, ураженням внутрішніх органів (печінки, серця, шлунка тощо), центральної та периферійної нервової системи, психічною та соціальною деградацією. На пізніх стадіях алкоголізму розвиваються алкогольні психози. Хвороба згубно діє на спадковість: серед нащадків алкоголіків епілепсія, олігофренія, різні вади розвитку зустрічаються набагато частіше, ніж серед нащадків тверезих. Ефективність лікування залежить від стадії хвороби, особливостей її перебігу, дії соціальних та інших чинників.

Алкоголізм – це захворювання, причини якого багатогранні. Дослідження родоводів, близнюкових пар, прийомних дітей показали, що роль спадковості тут досить значна. Звичайно, не існує якогось одного гена, який відповідав би за схильність до алкоголю. Виявлено цілий ряд генів «ризику», які по-різному виявляються залежно від чинників оточуючого середовища – ситуації в сім’ї, колі товаришів та в суспільстві. Гени змінити навряд чи вдасться, але вже сьогодні людина спроможна педагогічними методами змінювати умови середовища, щоб понизити ризик появи та розповсюдження алкоголізму.

Лікування хворих на алкоголізм здійснюється в умовах психіатричного стаціонару.

Програми профілактики алкоголізму, як і інших видів наркоманійної залежності, мають базуватися не на риторичних заявах про небезпечність згубних звичок, а на виробленні відповідної самооцінки у дітей та молоді, на умінні розпізнавати і оцінювати наслідки ризикової поведінки.

Наркоманія.Через широку доступність наркотичних засобів наркоманія стала в даний час серйозною соціальною проблемою. Під наркоманією розуміється сукупність хронічних патологій, які викликані зловживанням лікувальних або інших наркотичних речовин і характеризуються фізичною та психічною залежністю від цих речовин. Звичайно наркоманія спричинює глибокі зміни особистості, розлади психіки та порушення функцій внутрішніх органів.

До розвитку наркоманії причетні як середовищні, так і генетичні чинники.

Чинниками оточуючого середовища можуть бути несумісність із соціальним довкіллям, стреси з подальшою депресією тощо.

Серед генетичних чинників наркоманійної залежності виявлено зниження експресії генів певних регуляторних пептидів (гормонів). Якщо таких гормонів виробляється недостатньо, це викликає психічний та фізичний дискомфорт, пошук засобів та речовин, які б могли його усунути.

Близнюкові дослідження показали, що успадковуваність наркоманії складає близько 30%. Пристрасть до різних наркотиків має неоднакову генетичну компоненту. Так успадковуваність схильності до героїнової залежності складає 50%, а до психоделічних засобів – 26%.

Показано, що одним з важливих чинників схильності до наркоманії є така психологічна властивість людини, як пошук новизни.

Лікування хворих на наркоманію здійснюється в умовах психіатричного стаціонару. Оскільки фармакологічне втручання не вирішує психосоціальних проблем хворого, лікування має бути комплексним і включати реабілітаційні заходи (психотерапія, трудотерапія та культуротерапія).

Тютюнокуріння.Вдихання диму тліючого тютюну – це найпоширеніший вид токсикоманії. Мішенню токсичної дії при цьому є нервова система. Виявлена залежність схильності до тютюнокуріння від нервово-психічного складу людини. До причин популярності цієї шкідливої звички належать тимчасова тонізуюча дія нікотину, адаптація до нього організму та сила звички.

Згідно статистичним даним тютюнокуріння скорочує тривалість життя і підвищує смертність населення, сприяє розвитку захворювань дихальної, травної та кровоносної систем, підвищує ступінь ризику розвитку раку легень. Для громадського здоров’я небезпечне також так зване пасивне куріння – вимушене вдихання некурящими накопичених в приміщенні продуктів тютюнокуріння. У дітей, які часто перебувають у накурених приміщеннях, частіше розвиваються хвороби дихальних шляхів (аденоїди, тонзиліти, пневмонії тощо).

Виявлено помірний генетичний вплив (коефіцієнт успадковуваності близько 60%) на пристрасть до тютюнокуріння.

Результати досліджень кількох тисяч близнюкових пар показали, що сильна та легка ступінь тютюнокуріння визначаються різними генетичними чинниками. Спадкова складова виявилася значно більшою при легкій залежності від нікотину, ніж при важкій.

Для лікування залежності від тютюнокуріння використовують різноманітні терапевтичні методики (навіювання, формування відрази та інші), але ні одна із них не виявила переваги над іншими. Успіху лікування сприяє підтримка рідних та близьких, а також психотерапія.

5.7.2. Гомосексуальність

Гомосексуальність – статеве ваблення до людей своєї статі. Поширеність гомосексуальності, за даними різних авторів, варіює серед чоловіків від 1 до 10%, а у жінок – від 1 до 3%.

За даними близнюкових досліджень, у монозиготних близнят виявлена лише 50-процентна конкордантність за гомосексуальністю. Це свідчить про значний вплив середовищних чинників на формування такого типу поведінки.

У випадку жіночого гомосексуалізму роль спадкових чинників ще менша. Дослідження близнят жіночої статі, що виросли нарізно, показало, що всі вивчені пари були дискордантні за цією ознакою. Це дає підставу вважати, що дана особливість поведінки є придбаною, а не успадкованою.

У наш час лікування гомосексуалізму не практикується, окрім випадків, коли пацієнт бажає змінити свою статеву орієнтацію. При цьому застосовують групову та поведінкову психотерапію.

5.7.3. Злочинність

Злочинність є надзвичайно складним і поліморфним явищем. Злочином вважається і порушення фінансових законів, і крадіжка, і вбивство – навмисне чи в стані афекту. Крім того, існують проблеми обліку злочинних фактів. Якщо, наприклад, у разі хвороби пацієнти самі шукають лікарів, які ведуть ретельний облік медичних даних, то відносно злочинності картина прямо протилежна – достатньо велика кількість злочинів залишається нерозкритою, бо вся спритність злочинців спрямована на це. Отже реальна картина злочинності залишається для дослідників невідомою.

Генетики не полишають спроб визначити спадкові та середовищні механізми цього складного соціального явища.

За даними різних авторів виявилося, що середня конкордантність монозиготних близнят за ознаками злочинності у півтора рази вище, ніж дизиготних (75% та 50% відповідно). Проте відносно висока конкордантність у дизиготних близнят свідчить про те, що вплив чинників середовища на прояв ознаки тут вельми значний.

Причиною злочинності може бути аномальний розвиток особи, як пов’язаний зі спадковою схильністю, так і виниклий в результаті дії середовища (хвороби, травми тощо). Серед злочинців взагалі зустрічається значна кількість осіб з психопатіями та різними патологіями, одним із симптомів яких є агресивність.

Обговорюючи питання про успадкування злочинності, слід пам’ятати, що всі дослідження, проведені в цьому напрямі, ще дуже далекі від досконалості. Фенотип злочинця все ще не визначений. Сучасні вчені вивчають не власне злочинність, а типи поведінки, характеристики особи, які супроводжують злочинність, біологічні показники схильності до агресії тощо. Все це лише перші кроки на шляху до пізнання істинних причин злочинності.