рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ - раздел Биология, Введение в биологию   Медико-Генетическое Консультирование Является Наиболее Распро...

 

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Его суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза, объяснения вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Термин «медико-генетическая консультация» определяет 2 понятия: врачебное заключение врача-генетика и специализированное учреждение здравоохранения.

Показания для медико-генетического консультирования:

- установленная или подозреваемая наследственная патология в семье (рождение ребенка с врожденным пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка, повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения, выявление патологии при беременности);

- близкородственные браки;

- воздействие или известных, или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

- неблагополучное протекание беременности.

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше, чем через 3-6 месяцев после установления диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо.

Врач-генетик выполняет 2 основные функции: устанавливает диагноз и определяет прогноз здоровья будущего или уже родившегося потомства.

Консультация включает 4 этапа: диагностику, прогнозирование, заключение, совет.

На первом этапе консультирования уточняют диагноз, используя не только генетические методы, но и результаты дополнительных обследований. После уточнения диагноза врач прогнозирует вероятность рождения ребенка с патологией. При анализе родословной учитывают тип наследования данного заболевания. Если патология наследуется моногенно, то можно теоретически вычислить риск рождения больного ребенка. При полигенном наследовании учитывают кариотип родителей, выясняют, нет ли данной патологии среди родственников. При аномалиях половых хромосом учитывают возраст матери.

Если анализ родословной не дает указаний на семейный характер заболевания, то причинами его могут быть мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода. Если родители гетерозиготны по мутантному гену, ребенок может получить его в рецессивном гомозиготном состоянии. Большую роль в возникновении патологий играют инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время беременности.

На заключительном этапе консультирования врач-генетик объясняет родителям степень риска рождения ребенка с патологией и помогает семье принять решение. Это очень ответственный этап, когда врач сталкивается с социально-этическими проблемами. Чем тяжелее выявленная наследственная патология, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако в любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Введение в биологию

Биология от греч биос жизнь и логос учение наука о живых существах.. Система биологических наук..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

УГЛЕВОДЫ
Углеводы – большая группа органических соединений, входящих в состав живых клеток. Термин «углеводы» был предложен отечественным ученым К.Шмидтом в 1844 году. В нем отражены представления от группе

АДЕНОЗИНТРИФОСФОРНАЯ КИСЛОТА
Особым нуклеотидом, образованным азотистым основанием аденином, углеводом рибозой и тремя остатками фосфорной кислоты, является аденозинтрифосфорная кислота (АТФ). АТФ – универсальный источник энер

Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследствен

Мутационная изменчивость
Мутацией (лат. mutation – перемена) называют внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно). Они могут быть также индуцированы

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  Основная категория хромосомных болезней человека представлена анеуплодией. Она является следствием неправильного расхождения тех или иных хромосом во время мейоза при гаметог

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.   Первичная профилактика Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
  Элиминация эмбрионов и плодов является одним из методов профилактики наследственных болезней. Прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно тольк

ДРОБЛЕНИЕ
  В результате оплодотворения образуется зигота, которая начинает дробиться. Дробление сопровождается митотическим делением. Нет роста клеток и объем зародыша не изменяется. Это проис

ГАСТРУЛЯЦИЯ
  По окончании периода дробления у многоклеточных животных начинается период образования зародышевых листков – гаструляция. Она связана с перемещением эмбрионального материала.

ГИСТО- И ОРГАНОГЕНЕЗ
  После образования мезодермы начинается процесс гисто- и органогенеза. Сначала формируются осевые органы – нервная трубка и хорда, затем все остальные. У ланцетника и

ПРОВИЗОРНЫЕ ОРГАНЫ
  Эмбриональное развитие позвоночных с разным типом онтогенеза протекает в различных условиях. Для осуществления связи зародыша со средой появляются специальные провизорные (вр

ВЛИЯНИЕ ФАКТОРОВ СРЕДЫ НА ХОД ЭМБРИОГЕНЕЗА
  Любе воздействие, нарушающее нормальный ход эмбриогенеза, может вызвать пороки развития зародышей. Примерно половина всего числа зародышей не доживает до рождения. У большинства обн

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги