МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Его суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза, объяснения вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Термин «медико-генетическая консультация» определяет 2 понятия: врачебное заключение врача-генетика и специализированное учреждение здравоохранения.

Показания для медико-генетического консультирования:

- установленная или подозреваемая наследственная патология в семье (рождение ребенка с врожденным пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка, повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения, выявление патологии при беременности);

- близкородственные браки;

- воздействие или известных, или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

- неблагополучное протекание беременности.

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше, чем через 3-6 месяцев после установления диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо.

Врач-генетик выполняет 2 основные функции: устанавливает диагноз и определяет прогноз здоровья будущего или уже родившегося потомства.

Консультация включает 4 этапа: диагностику, прогнозирование, заключение, совет.

На первом этапе консультирования уточняют диагноз, используя не только генетические методы, но и результаты дополнительных обследований. После уточнения диагноза врач прогнозирует вероятность рождения ребенка с патологией. При анализе родословной учитывают тип наследования данного заболевания. Если патология наследуется моногенно, то можно теоретически вычислить риск рождения больного ребенка. При полигенном наследовании учитывают кариотип родителей, выясняют, нет ли данной патологии среди родственников. При аномалиях половых хромосом учитывают возраст матери.

Если анализ родословной не дает указаний на семейный характер заболевания, то причинами его могут быть мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода. Если родители гетерозиготны по мутантному гену, ребенок может получить его в рецессивном гомозиготном состоянии. Большую роль в возникновении патологий играют инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время беременности.

На заключительном этапе консультирования врач-генетик объясняет родителям степень риска рождения ребенка с патологией и помогает семье принять решение. Это очень ответственный этап, когда врач сталкивается с социально-этическими проблемами. Чем тяжелее выявленная наследственная патология, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако в любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.