Патология углеводного обмена

Лекция

Тема: Патология углеводного обмена

Наследственные нарушения гликолиза

Врожденная гемолитическая анемия.

Недостаточная актив­ность глюкозофосфатизомеразы, фосфофрук­токиназы, фосфоглицератфосфомутазы или пируваткиназы в эритроцитах (схема).

Наследственный дефект пентозофосфатного цикла

Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.

Гемолитическая анемия.

Наследственные нарушения метаболизма гликогена:

1. Агликогенозы.

2. Гликогенозы.

 

Агликогенозы

Гипогликемия. Рвота, судороги, потеря сознания, отставание умственного развития. Гликогенозы Дефект ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена.

Недостаточность М-субъединицы лактатдегидрогеназы

Диагностика: определение изоферментов лактатдегидрогеназы в сыворотке, эритроцитах и лейкоцитах.   Третья группа гликогенозов:

Нарушение метаболизма галактозы

1. Недостаточность галактокиназы. Накопление галактозы и ее необычных метаболитов (галактитол). Катаракта.