Нарушение метаболизма галактозы

(Галактоземия)

1. Недостаточность галактокиназы.

Накопление галактозы и ее необычных метаболитов (галактитол).

Катаракта.

2. Недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.

Накопление галактозо-1-фосфата и галактозы. Гипогликемия. Рвота, диарея, катаракта, замедление развития.

Диагностика: определение активности ферментов в эритроцитах, галактозо-1-фосфата в эритроцитах, галактозы в моче.

Нарушение метаболизма фруктозы:

1. Идиопатическая фруктозурия (эссенциальная фруктозурия, фруктоземия)

Отсутствие фруктокиназы в печени.

Накопление фруктозы в крови.

Фруктозурия.

2. Наследственная нетолерантность к фруктозе (врожденная непереносимость фруктозы)

Недостаточность фруктозо-1-фосфат-альдолазы в печени.

Накопление фруктозо-1-фосфата.

Гипогликемия, рвота, судороги, патология печени, почек.