Недостаточность М-субъединицы лактатдегидрогеназы

При физической нагрузке в крови повышается уровень пирувата. Клинические проявления аналогичны V типу. Содержание гликогена нормальное.

Диагностика: определение изоферментов лактатдегидрогеназы в сыворотке, эритроцитах и лейкоцитах.

Третья группа гликогенозов:

· недостаточность α-глюкозидазы (тип II),

· недостаточность ветвящего фермента.

Недостаточность α-глюкозидазы, тип II или

болезнь Помпе

Лизосомная болезнь накопления.

Накопление гликогена в лизосомах.

Гипогликемия отсутствует.

Три формы:

1. Инфантильная форма

2. Ювенильная форма

3. Взрослая форма

Диагностика: определение активности фермента в мышцах или фибробластах.

Недостаточность ветвящего фермента, тип IV или

болезнь Андерсена

Накопление в печени гликогена измененной структуры.

Гипогликемия отсутствует.

Замедленное развитие новорожденных, цирроз и недостаточность печени, резкая гипотензия.