Агликогенозы

Недостаточность гликогенсинтазы.

Гипогликемия. Рвота, судороги, потеря сознания, отставание умственного развития.

Гликогенозы

Дефект ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена.

Три группы:

1. Печеночно-гипогликемические.

2. Мышечно-энергетические.

3. Гликогенозы с индивидуальными особенностями.

Печеночно-гипогликемические нарушения (схема):

· недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (тип Iа),

· недостаточность микросомальной глюкозо-6-фосфат-трансло-казы (тип Ib),

· недостаточность амило-1,6-глюкозидазы (тип III),

· недостаточность фосфорилазы в печени (тип VI),

· недостаточность киназы фосфорилазы В в печени.

 

Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, тип Iа или

болезнь фон Гирке

Гипогликемия. Гепатомегалия. Отставание в росте и развитии.

Активация гликогенсинтазы.

Накопление в печени гликогена нормальной структуры.

В крови больных: снижено содержание глюкозы, повышен уровень лактата, холестерина, триглицеридов и мочевой кислоты. Кетонемия и кетонурия. Гиперурикемия.

Реакция на глюкагон и адреналин, тест толерантности к галактозе нарушены.

Диагностика: определение активности глюкозо-6-фосфатазы и содержание гликогена в биоптатах печени.

 

Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы (или деветвящего фермента), тип III или болезнь Кори-Форбса

Накопление лимитдекстрина.

В крови больных: уровень глюкозы снижается, лактата и мочевой кислоты в норме, повышены содержание холестерина и триглицеридов, активность трансаминаз. Кетоз.

Гипогликемия, гепатомегалия.

Диагностика: определение гликогена с измененной структурой в печени и мышцах; определение фермента в печени, мышцах или фибробластах.

Мышечно-энергетические нарушения:

· недостаточность фосфорилазы в мышцах (тип V);

· недостаточность фосфофруктокиназы (тип VII);

· недостаточность фосфоглицератфосфомутазы;

· недостаточность М-субъединицы лактатдегидрогеназы.

 

Недостаточность фосфорилазы в мышцах, тип V или

болезнь Мак-Ардля

В мышцах накапливается гликоген с нормальной структурой. Боли в мышцах, судороги, миоглобинурия.

Диагностика: неувеличивающийся уровень лактата и пирувата в крови в ответ на физическую нагрузку, отсутствие фосфорилазы в биоптатах мышечной ткани.

 

Клинические проявления, лабораторные данные при недостаточности фосфофруктокиназы в мышцах (тип VII или болезнь Таруи), недостаточности фосфоглицератфосфомутазы в мышцах аналогичны типу V. Диагностика: определение активности соответствующих ферментов в мышцах.