Билет 5.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы и печени в связи накоплением меди и ее токсического влияния вследствие нарушения ее выведения из организма.

Этиология. Наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи, патологический ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространенность выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет.

Патогенез. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, ее накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печеночной ткани и роговице, а так же токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин учавствует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальне ганглиии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Клиника. Первые признаки появляются в раннем детстве (но не ранее 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, появляется гепатоспленомегалия, развивается гиперспленизм. Тяжесть поражения печени варьирует от асимптомных форм до фульминантного цирроза с летальным исходом.

Неврологические расстройства часто присоединяются на втором или третьем десятилетии жизни. При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями могут быть трудности в выполнении тонких моторных актов, смазанность речи, изменение личности, умеренное отставание в умственном развитии. Неврологическая симптоматика складывается из двигательных нарушений и отличается большим разнообразием. Это может быть:

1.Дрожание рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после физических нагрузок.

2.Дистония и хореоатетоз.

3.Акинето-ригидные изменения с характерным гиперкинезом по типу «бьющих крыльев». При прогрессировании заболевание нарастают контрактуры, деменция и обездвиженность. Со стороны почек развивается генеразизованная тубулопатия и как следствие стойкая аминацидурия.

Лечение. Лечение направлено на выведение избытка меди из организма с помощью унитиола или D-пеницилламина («Купренил» 1-1,5 г/сутки), сульфгидрильные группы которых, образуя с медью нетоксичные соединения, выделяются с мочой; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу).

5-Задача. Острая демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре). Избирательная демиелинизация корешков спинною мозга, по-видимому, аутоиммунной природы.

Лечение. Плазмаферез многократный, начинать рано. Большие дозы глюкокортикоидных гормонов внутрь (до 80— 120 мг/сут преднизолона). В острой стадии болезни необходимо тщательное наблюдение за состоянием дыхательных функций, глотанием, в связи, с чем обязательна срочная госпитализация всех больных острой полиневропатией в отделения, где имеются аппараты для искусственной вентиляции легких.