Тест 1.

Тест "Семиотика наследственной патологии"

Баллов: 1

Балансированный полиморфизм - существование в популяции двух форм аллелей или более одного гена, при этом частота редкого составляет не менее

Выберите один ответ.

	a. 0,1 процента
	b. 5 процентов
	c. 10 процентов
	d. 1 процента;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 2

Баллов: 1

Возможные последствия изменений нуклеотидной последовательности ДНК

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. отсутствие изменения функции белка;
	b. синтез белка - продукта другого гена
	c. изменение регуляции синтеза белка;
	d. изменение функции белка;
	e. изменение аминокислотной структуры белка;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 3

Баллов: 1

Врождённые заболевания

Выберите один ответ.

	a. заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребёнка
	b. заболевания, обусловленные мутацией генов
	c. заболевания, не поддающиеся лечению
	d. заболевания, проявляющиеся при рождении;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 4

Баллов: 1

Врождённый морфогенетический вариант - морфологическое изменение органа

Выберите один ответ.

	a. не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа
	b. выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;
	c. приводящее к нарушению функции органа

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 5

Баллов: 1

Выберите верное утверждение

Выберите один ответ.

	a. течение естественного отбора у человека и животных не различается
	b. в процессе эволюции организмов выработались механизмы защиты ДНК от мутационных изменений
	c. в процессе эволюционного развития человеческой популяции происходило накопление патологических мутаций, что привело к большему количеству нозологических форм у человека по сравнению с животными;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 6

Баллов: 1

Выберите верное утверждение

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. клинический полиморфизм болезней с наследственной предрасположенностью больше, чем моногенных заболеваний;
	b. клинический полиморфизм обусловлен только генетическими и средовыми, но не межгенными взаимодействиями
	c. около 90 процентов всех случаев спонтанных абортов связано с генетическими нарушениями у эмбриона
	d. фенотипические проявления небольших по протяжённости мутаций более специфичны, чем проявления "крупных" мутаций;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 7

Баллов: 1

Выберите правильные утверждения

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. эмбриопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития до родов
	b. к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;
	c. фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни жизни
	d. гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 8

Баллов: 1

Выберите правильные утверждения

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. синофриз - опущенные веки
	b. микрогнатия - малые размеры верхней челюсти; гипертелоризм - опущенные наружные углы глаз
	c. брахицефалия - увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
	d. арахнодактилия - увеличение длины пальцев;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 9

Баллов: 1

Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена

Выберите один ответ.

	a. разными аллелями одного гена;
	b. мутациями в разных локусах
	c. взаимодействием генетической конституции и среды

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 10

Баллов: 1

Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. создания новых вакцин;
	b. изучения причин клинического полиморфизма болезней;
	c. диагностики наследственных и инфекционных болезней;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 11

Баллов: 1

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется

Выберите один ответ.

	a. только на определённых этапах обмена вешеств
	b. только на клеточном уровне
	c. только клиническими симптомами
	d. на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 12

Баллов: 1

Для наследственной патологии характерны

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. острое течение заболевания
	b. ранняя манифестация клинических проявлений;
	c. резистентность к терапии;
	d. вовлечённость в патологический процесс многих органов и систем;
	e. прогредиентный характер течения болезни; широкая распространённость в популяции

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 13

Баллов: 1

Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет

Выберите один ответ.

	a. 70 процентов
	b. 25 процентов;
	c. 50 процентов
	d. 5 процентов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 14

Баллов: 1

Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней

Выберите один ответ.

	a. Х-сцепленных рецессивных
	b. аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью
	c. аутосомно-рецессивных;
	d. цитоплазматически наследуемых

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 15

Баллов: 1

Исключите неправильные утверждения

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. в ближайшее время ожидается резкий рост частоты наследственной патологии вследствие увеличения мутагенной "нагрузки", миграции населения и других популяционных факторов;
	b. наследственная изменчивость, ведущая к вариациям нормальных признаков и наследственным болезням - два разных вида изменчивости;
	c. новые мутации могут "закрепляться" в популяции путём естественного отбора
	d. нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 16

Баллов: 1

К генетическим болезням соматических клеток относятся

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. сахарный диабет
	b. некоторые спорадические случаи врождённых пороков развития;
	c. злокачественные новообразования;
	d. болезни, не передающиеся по наследству
	e. психические заболевания

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 17

Баллов: 1

К эффектам мутационного груза относятся

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. сниженная фертильность;
	b. летальность;
	c. акселерация
	d. повышение приспособленности на популяционном уровне
	e. снижение продолжительности жизни;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 18

Баллов: 1

Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. распространённость наследственных болезней
	b. накопленные в процессе эволюции патологические мутации;
	c. вновь возникающие мутации в соматических клетках
	d. вновь возникающие мутации в половых клетках;

Частично верно

Баллов за ответ: 0.75/1.

Question 19

Баллов: 1

Наследственные болезни человека появились

Выберите один ответ.

	a. в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида;
	b. в процессе социального формирования человеческого общества
	c. в связи с уменьшением груза инфекционной патологии
	d. в связи с улучшением условий жизни и медицинской помоши

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 20

Баллов: 1

Негативная евгеника

Выберите один ответ.

	a. раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека
	b. улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения
	c. насильственное ограничение репродуктивной свободы человека
	d. освобождение человечества от наследственной патологии путём удаления дефектных особей;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 21

Баллов: 1

Объектом изучения клинической генетики являются

Выберите один ответ.

	a. больной и больные родственники
	b. больной человек
	c. больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 22

Баллов: 1

Основоположник клинической генетики в России

Выберите один ответ.

	a. С.Н.Давиденков;
	b. Н.В.Тимофеев-Ресовский
	c. Н.К.Кольцов
	d. Н.П.Дубинин
	e. А.С.Серебровский

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 23

Баллов: 1

Плейотропия

Выберите один ответ.

	a. взаимодействие генов с факторами среды
	b. влияние нескольких генов на формирование одного признака
	c. влияние одного гена на формирование нескольких признаков;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 24

Баллов: 1

При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на

Выберите один ответ.

	a. исход заболевания
	b. эффективность лечения
	c. сроки выздоровления
	d. этиологию

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 25

Баллов: 1

Пробанд

Выберите один ответ.

	a. здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
	b. индивид, с которого начинается сбор родословной;
	c. человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика
	d. больной, обратившийся к врачу

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 26

Баллов: 1

Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. различной тяжестью течения;
	b. различным временем манифестации;
	c. наличием вариантов ответов на терапию;
	d. числом больных родственников

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 27

Баллов: 1

Сибсы

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. братья и сестры;
	b. дети одной родительской пары;
	c. родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком
	d. все родственники пробанда

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 28

Баллов: 1

Синдромологический анализ

Выберите один ответ.

	a. обобщённый анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза;
	b. анализ результатов параклинических методов исследования
	c. анализ генотипа больного с целью постановки диагноза
	d. диагностика заболевания на основе анамнестических данных

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 29

Баллов: 1

Спорадический случай наследственной болезни

Выберите один ответ.

	a. единственный случай данной наследственной болезни в родословной
	b. пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью
	c. первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной
	d. пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 30

Баллов: 1

Стабильность генотипа обеспечивается

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. дублированностью структурных элементов генотипа;
	b. адаптацией организма к факторам внешней среды
	c. матричным принципом биосинтеза;
	d. полуконсервативным характером редупликации ДНК
	e. системой репарации ДНК;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 31

Баллов: 1

Термин "врождённый порок" относится к морфологическому изменению органа или части органа

Выберите один ответ.

	a. не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа
	b. выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа;
	c. выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 32

Баллов: 1

Укажите критические периоды эмбрионального развития

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. конец 2-й - начало 3-й недели гестации
	b. 7-8-я недели гестации
	c. 3-6-я недели гестации;
	d. конец 1-й - начало 2-й недели гестации;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 33

Баллов: 1

Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода

Выберите один ответ.

	a. прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений;
	b. составление родословных
	c. прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения
	d. составление родословной с последующим обследованием пробанда

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 34

Баллов: 1

Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. заболевание передаётся от родителей детям в каждом поколении;
	b. родители больного ребёнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пропробанда
	c. одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин;
	d. сын никогда не наследует заболевание от отца

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 35

Баллов: 1

Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. у больных родителей могут быть здоровые дети;
	b. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин
	c. родители являются кровными родственниками
	d. родители больного здоровы
	e. женщины болеют чаще мужчин;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 36

Баллов: 1

Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребёнка равна 50 процентов;
	b. заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин
	c. заболевание может прослеживаться в каждом поколении;
	d. сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 37

Баллов: 1

Укажите признаки, характерные для митохондриального типа наследования

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. болезнь передаётся только от матери;
	b. больные женщины передают заболевание 50 процентам детей
	c. у больных отцов все дети здоровы;
	d. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 38

Баллов: 1

Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного типа наследования

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;
	b. заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;
	c. больные мужчины передают патологический аллель 50 процентам сыновей
	d. сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50 процентов;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 39

Баллов: 1

Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. вовлечённость в патологический процесс одной системы
	b. вовлечённость в патологический процесс нескольких органов и систем;
	c. строго определённая временная манифестация
	d. наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 40

Баллов: 1

Хромосомные болезни обусловлены

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. изменением числа и структуры хромосом;
	b. геномными мутациями;
	c. изменениями межгенных участков структуры ДНК
	d. хромосомными мутациями;
	e. генными мутациями

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 41

Баллов: 1

Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет

Выберите один ответ.

	a. 9-10 процентов
	b. 3-3,5 процентов
	c. 5-5.5 процентов;
	d. 0,1-1 процентов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 42

Баллов: 1

Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней

Выберите один ответ.

	a. ростом и старением организма больного
	b. непрерывностью функционирования мутантных аллелей;
	c. отсутствием положительных эффектов лечения

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 43

Баллов: 1

Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно

Выберите один ответ.

	a. 80 000-100 000
	b. до 3000
	c. 4000-4500;
	d. 6000-10 000

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 44

Баллов: 1

Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. взаимодействие генетических и средовых факторов
	b. мутации генов;
	c. изменение структуры ДНК;
	d. делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
	e. перенос участка одной хромосомы на другую

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 45

Баллов: 1

Менделизм в генетике начался с

Выберите один ответ.

	a. с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя);
	b. в 1950-1960 гг. (новая эра цитогенетики человека)
	c. в 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган хромосомная теория наследственности)
	d. в 1940-1950 гг. (открытие информационной роли и структуры ДНК)
	e. с середины и конца XIX века Г.Мендель,В.М. Флоринский, Ф.Гальтон)
	f. конца XIX века (А. Вейсман, А. А. Остроумов)

Верно

Баллов за ответ: 1/1.