ИТОГОВЫЙ ТЕСТ ЦИКЛА

Баллов: 1

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно

Выберите один ответ.

	a. 25%
	b. 75%
	c. 50%
	d. около нуля;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 2

Баллов: 1

Классификация генных болезней возможна на основе

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. характера мутации
	b. преимущественного поражения определённых систем и органов;
	c. возраста начала заболевания
	d. типа наследования;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 3

Баллов: 1

Каких факторов внешней среды следует избегать при высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. инфекции верхних дыхательных путей;
	b. контакта с аллергенами;
	c. инсоляции
	d. приёма антибиотиков

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 4

Баллов: 1

Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает

Выберите один ответ.

	a. ограничение поступления вещества с пищей
	b. выведение из организма субстрата патологической реакции
	c. снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;
	d. защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 5

Баллов: 1

Клинически для хромосомных болезней характерно

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. наличие множественных признаков дизморфогенеза;
	b. отставание в умственном развитии;
	c. необычный цвет и запах мочи
	d. наличие врождённых пороков развития;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 6

Баллов: 1

Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 45,Х0;
	b. 46,ХХ/45,Х0;
	c. 47,XXY
	d. 46,ХХ
	e. 47,ХХХ

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 7

Баллов: 1

Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. семейного анамнеза;
	b. гормонального исследования
	c. биохимического исследования крови;
	d. клинической картины;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 8

Баллов: 1

Амплификация генов

Выберите один ответ.

	a. многократное повторение какого-либо участка ДНК;
	b. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
	c. идентификация последовательности оснований ДНК

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 9

Баллов: 1

Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней

Выберите один ответ.

	a. цитоплазматически наследуемых
	b. Х-сцепленных рецессивных
	c. аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью
	d. аутосомно-рецессивных;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 10

Баллов: 1

Для проведения цитогенетического анализа используются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. мышечные клетки
	b. биоптат хориона;
	c. эмбриональная ткань;
	d. эритроциты

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 11

Баллов: 1

Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. множественность мутаций гена;
	b. наличие генов-модификаторов;
	c. действие факторов окружающей среды;
	d. эффект дозы генов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 12

Баллов: 1

Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован

Выберите один ответ.

	a. использование специфичной рестриктазы
	b. семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов;
	c. прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов
	d. прямой сиквенс

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 13

Баллов: 1

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. рак желудка, поджелудочной железы;
	b. врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;
	c. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;
	d. гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 14

Баллов: 1

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау

Выберите один ответ.

	a. 47,ХХ, 18+
	b. 46,ХХ, 5р-
	c. 47,XXY
	d. 47,XY, 13+;
	e. 45,Х0

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 15

Баллов: 1

Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза

Выберите один ответ.

	a. врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных
	b. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
	c. анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода
	d. себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, "кофейные пятна, судороги, умственная отсталость

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 16

Баллов: 1

Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. частота болезни среди населения до 1 процента
	b. тяжёлое течение заболевания;
	c. наличие методов ДНК-диагностики;
	d. эффективность профилактических мероприятий;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 17

Баллов: 1

Для проведения цитогенетическогоанализа используются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. клетки костного мозга;
	b. лимфоциты периферической крови;
	c. клетки печени
	d. биоптат семенника;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 18

Баллов: 1

Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными

Выберите один ответ.

	a. моносомии по Х-хромосоме
	b. моносомии по аутосомам;
	c. трисомии по аутосомам
	d. трисомии по половым хромосомам

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 19

Баллов: 1

Метод точной диагностики хромосомных болезней

Выберите один ответ.

	a. дерматоглифический
	b. цитогенетический;
	c. специфическая биохимическая диагностика
	d. клинический
	e. клинико-генеалогический

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 20

Баллов: 1

Секвенирование ДНК

Выберите один ответ.

	a. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
	b. многократное повторение какого-либо участка ДНК
	c. идентификация последовательности оснований ДНК

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 21

Баллов: 1

Хромосомные болезни обусловлены

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. генными мутациями
	b. геномными мутациями;
	c. изменениями межгенных участков структуры ДНК
	d. изменением числа и структуры хромосом;
	e. хромосомными мутациями;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 22

Баллов: 1

К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 20-25
	b. 6-10 процентов;
	c. 10-20 процентов;
	d. 50 процентов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 23

Баллов: 1

Врождённый морфогенетический вариант - морфологическое изменение органа

Выберите один ответ.

	a. не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа
	b. приводящее к нарушению функции органа
	c. выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 24

Баллов: 1

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов;
	b. характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови;
	c. данных определения концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой жидкости
	d. результатов гистологического исследования

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 25

Баллов: 1

К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся

Выберите один ответ.

	a. гемохроматоз
	b. болезнь Вильсона-Коновалова
	c. болезнь Бехтерева
	d. псориаз;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 26

Баллов: 1

Плейотропия

Выберите один ответ.

	a. влияние нескольких генов на формирование одного признака
	b. взаимодействие генов с факторами среды
	c. влияние одного гена на формирование нескольких признаков;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 27

Баллов: 1

Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. результатов цитогенетического исследования
	b. специальных иммунологических или биохимических показателей;
	c. генеалогических данных;
	d. тяжести течения болезни

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 28

Баллов: 1

Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;
	b. действием тератогенных факторов
	c. близкородственным браком
	d. различной частотой генов в популяции
	e. действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 29

Баллов: 1

Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона

Выберите один ответ.

	a. 4-6 нед
	b. 7-9 нед;
	c. 10-12 нед

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 30

Баллов: 1

Выберите верные утверждения относительно аллельспецифической гибридизации с олигонуклеотидными зондами

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;
	b. для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;
	c. перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкируюшие регуляторные последовательности
	d. может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;
	e. этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 31

Баллов: 1

Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто

Выберите один ответ.

	a. симптоматическая;
	b. патогенетическая
	c. этиотропная

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 32

Баллов: 1

У 6-летнего африканского мальчика лечение малярии примахином осложнилось тяжёлой анемией. Какие утверждения относительно этого пациента верны

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. можно предположить недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
	b. схема лечения больного должна быть срочно изменена;
	c. при лечении малярии у его сестры следует избегать назначения примахина
	d. мать пациента является носительницей гена недостаточности глюкозо-6фосфатдегидрогеназы;
	e. назначение этому больному некоторых лекарственных препаратов (например, сульфаниламидов, аспирина) должно проводиться с осторожностью;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 33

Баллов: 1

Укажите критерии миодистрофии Дюшенна

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. псевдогипертрофия икроножных мышц;
	b. умственная отсталость;
	c. прогрессирующая мышечная сласлабость;
	d. повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 34

Баллов: 1

Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе- низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 47,XXY
	b. 47,XYY
	c. 46,ХХ/45,Х0;
	d. 45,Х0;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 35

Баллов: 1

Понятие генетического риска включает

Выберите один ответ.

	a. вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью;
	b. вероятность внутриутробной гибели плода
	c. повышенную вероятность иметь определённое заболевание в течение жизни

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 36

Баллов: 1

Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. гиперподвижность суставов;
	b. микроцефалия
	c. грыжи;
	d. варикозное расширение вен;
	e. мышечная слабость

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 37

Баллов: 1

Какие факторы препятствуют реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. занятия физической культурой;
	b. употребление алкоголя
	c. правильное чередование труда и отдыха;
	d. эмоциональные нагрузки

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 38

Баллов: 1

При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается

Выберите один ответ.

	a. обоим супругам;
	b. одной женщине
	c. плоду
	d. родителям женщины

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 39

Баллов: 1

Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помошью молекулярно-генетических методов

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. синдром кошачьего крика
	b. хронический лимфолейкоз
	c. муковисцидоз;
	d. талассемия;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 40

Баллов: 1

На приёме у врача-генетика женщина 31 года на 6-й неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что её сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача

Выберите один ответ.

	a. детальное УЗИ плода на 18-20-й неделе
	b. запросить результаты кариотипирования больного ребёнка;
	c. специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется
	d. амниоцентез на сроке 15-16 нед

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 41

Баллов: 1

В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. в соматических и половых клетках;
	b. только в соматических клетках;
	c. только в половых клетках;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 42

Баллов: 1

Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 нед беременности

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. синдром Эдвардса;
	b. адреногенитальный синдром;
	c. изолированная расщелина нёба
	d. гемофилия;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 43

Баллов: 1

Укажите признаки, характерные для митохондриального типа наследования

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. больные женщины передают заболевание 50 процентам детей
	b. болезнь передаётся только от матери;
	c. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
	d. у больных отцов все дети здоровы;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 44

Баллов: 1

Кордоцентез проводится в сроки беременности

Выберите один ответ.

	a. 9-11 нед
	b. 5-8 нед
	c. 20-22 нед
	d. 16-18 нед

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 45

Баллов: 1

Негативная евгеника

Выберите один ответ.

	a. освобождение человечества от наследственной патологии путём удаления дефектных особей;
	b. насильственное ограничение репродуктивной свободы человека
	c. раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека
	d. улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 46

Баллов: 1

С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом

Выберите один ответ.

	a. 1 на 50 000
	b. 1 на 2500;
	c. 1 на 20 000
	d. 1 на 700

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 47

Баллов: 1

Женщине 27 лет был проведён амниоцентез на 16-й неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию21. Какой должна быть тактика врача-генетика

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребёнка, возможностях его лечения и социальной адаптации;
	b. рекомендовать прерывание беременности
	c. предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям;
	d. рекомендовать повторную беременность

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 48

Баллов: 1

Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. повышенная ранимость кожи;
	b. гиперрастяжимость кожи;
	c. умственная отсталость
	d. пролапс митрального клапана;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 49

Баллов: 1

Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. взаимодействие генетических и средовых факторов
	b. делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
	c. изменение структуры ДНК;
	d. перенос участка одной хромосомы на другую
	e. мутации генов;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 50

Баллов: 1

Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия

Выберите один ответ.

	a. трисомии по половым хромосомам
	b. моносомии по аутосомам;
	c. моносомии по половым хромосомам
	d. трисомии по аутосомам

Верно

Баллов за ответ: 1/1.