Тест 3.

Моногенные синдромы

Баллов: 1

Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза

Выберите один ответ.

	a. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
	b. врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных
	c. себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, "кофейные пятна, судороги, умственная отсталость
	d. анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 2

Баллов: 1

Назовите возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. мутация нормального аллеля антионкогена;
	b. потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;
	c. митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем;
	d. амплификация антионкогена

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 3

Баллов: 1

Укажите диагностические критерии фенилкетонурии

Выберите один ответ.

	a. прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия
	b. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон
	c. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи;
	d. двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 4

Баллов: 1

Коэффициент наследуемости отражает

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. вероятность развития заболевания у родственников пробанда
	b. тяжесть заболевания
	c. вклад генетических факторов в подверженность заболеванию;
	d. часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 5

Баллов: 1

Укажите вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией

Выберите один ответ.

	a. 50 процентов
	b. 25 процентов;
	c. близка к нулю
	d. 75 процентов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 6

Баллов: 1

Диагноз муковисцидоза ставится на основании

Выберите один ответ.

	a. биохимического анализа мочи и крови
	b. данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования
	c. характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфокиназы в сыворотке крови
	d. клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой идкости

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 7

Баллов: 1

К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. большое число детей в семье
	b. вредные факторы окружающей среды;
	c. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни
	d. наличие аналогичной болезни у кровных родственников;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 8

Баллов: 1

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований
	b. биохимического анализа
	c. жалоб больного и данных семейного анамнеза ;
	d. характерного сочетания клинических признаков;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 9

Баллов: 1

Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании

Выберите один ответ.

	a. молекулярно-генетического анализа;
	b. психологического тестирования
	c. электроэнцефалографии
	d. биохимических исследований мочи и крови
	e. семейного анамнеза

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 10

Баллов: 1

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно

Выберите один ответ.

	a. 50%
	b. около нуля;
	c. 25%
	d. 75%

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 11

Баллов: 1

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;
	b. врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;
	c. гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия
	d. рак желудка, поджелудочной железы;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 12

Баллов: 1

Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. грыжи;
	b. микроцефалия
	c. варикозное расширение вен;
	d. мышечная слабость
	e. гиперподвижность суставов;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 13

Баллов: 1

Вероятность рождения больного ребёнка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет

Выберите один ответ.

	a. 100%;
	b. около нуля
	c. 25%
	d. 50%

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 14

Баллов: 1

С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом

Выберите один ответ.

	a. 1 на 2500;
	b. 1 на 50 000
	c. 1 на 20 000
	d. 1 на 700

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 15

Баллов: 1

Укажите критерии миодистрофии Дюшенна

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. умственная отсталость;
	b. псевдогипертрофия икроножных мышц;
	c. повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови;
	d. прогрессирующая мышечная сласлабость;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 16

Баллов: 1

Мультифакториальные болезни характеризуются

Выберите один ответ.

	a. низкой частотой в популяции
	b. высокой частотой в популяции;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 17

Баллов: 1

Для мультифакториальных болезней характерны

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. широкий спектр клинических проявлений;
	b. различия больных по полу и возрасту;
	c. популяционные различия в частоте;
	d. менделируюший характер

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 18

Баллов: 1

Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами

Выберите один ответ.

	a. наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы
	b. более высокую частоту определённого маркёра среди больных по сравнению с таковой у здоровых;
	c. расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 19

Баллов: 1

Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. данных определения концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой жидкости
	b. результатов молекулярно-генетических методов, биохимического анализа;
	c. клинических симптомов, результатов цитогенетического анализа, параклинических методов исследования
	d. клинической картины и определения уровня гормонов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 20

Баллов: 1

Укажите этиологические генетические фактор при мультифакториальной патологии

Выберите один ответ.

	a. действие двух аллелей гена одного локуса
	b. аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез;
	c. микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы
	d. эффект единичного гена

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 21

Баллов: 1

Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает

Выберите один ответ.

	a. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе
	b. коэффициент наследуемости;
	c. показатель пенетрантности
	d. коэффициент инбридинга

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 22

Баллов: 1

Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. жирная пища;
	b. физическая активность
	c. пища высокой энергетической ценности;
	d. курение;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 23

Баллов: 1

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов;
	b. данных определения концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой жидкости
	c. результатов гистологического исследования
	d. характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 24

Баллов: 1

Классификация генных болезней возможна на основе

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. типа наследования;
	b. преимущественного поражения определённых систем и органов;
	c. возраста начала заболевания
	d. характера мутации

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 25

Баллов: 1

Укажите диагностические критерии синдрома Марфана

Выберите один ответ.

	a. умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши
	b. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;
	c. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 26

Баллов: 1

Укажите диагностические критерии адреногенитального синдрома

Выберите один ответ.

	a. гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,XY
	b. прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;
	c. гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость
	d. умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 27

Баллов: 1

Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. болезнь передаётся соответственно менделевским законам наследования
	b. наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях;
	c. более высокая заболеваемость у биологических родственников, чем у не имеющих кровного родства;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 28

Баллов: 1

Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов;
	b. действием тератогенных факторов
	c. полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;
	d. близкородственным браком
	e. различной частотой генов в популяции

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 29

Баллов: 1

В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие генетические механизмы

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. наличие мутантного аллеля антионкогена
	b. увеличение копий онкогена;
	c. структурные хромосомные перестройки;
	d. изменение последовательности ДНК в протоонкогене

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 30

Баллов: 1

Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учёта

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. данных клинико-генеалогического анализа;
	b. вредных привычек;
	c. наличия специфического биохимического маркёра;
	d. близкого родства супругов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 31

Баллов: 1

Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что сын 1-я беременность) имеет этот синдром, а девочка (2-я беременность) здорова, составляет

Выберите один ответ.

	a. около нуля
	b. 50%
	c. 100%
	d. 25%;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 32

Баллов: 1

Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. пролапс митрального клапана;
	b. гиперрастяжимость кожи;
	c. умственная отсталость
	d. повышенная ранимость кожи;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 33

Баллов: 1

Синдром Марфана диагностирован у матери и её дочери. Какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана

Выберите один ответ.

	a. 100 процентов
	b. около нуля
	c. 50 процентов;
	d. 25 процентов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 34

Баллов: 1

Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. множественность мутаций гена;
	b. действие факторов окружающей среды;
	c. эффект дозы генов
	d. наличие генов-модификаторов;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 35

Баллов: 1

Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. близнецовый;
	b. клинико-генеалогический;
	c. цитогенетический
	d. исследование ассоциации генетических маркёров с болезнью;
	e. популяционно-статистический;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 36

Баллов: 1

Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. семейного анамнеза;
	b. клинической картины;
	c. биохимического исследования крови;
	d. гормонального исследования

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 37

Баллов: 1

К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;
	b. галактоземия
	c. шизофрения;
	d. ишемическая болезнь сердца;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 38

Баллов: 1

Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. генеалогических данных;
	b. тяжести течения болезни
	c. результатов цитогенетического исследования
	d. специальных иммунологических или биохимических показателей;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 39

Баллов: 1

Вероятность рождения больного ребёнка,если мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю

Выберите один ответ.

	a. 25%
	b. около нуля;
	c. 100%
	d. 50%

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 40

Баллов: 1

Генные болезни обусловлены

Выберите один ответ.

	a. потерей двух генов и более
	b. потерей участка хромосомы
	c. мутацией одного гена;
	d. дупликацией части хромосомы

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 41

Баллов: 1

Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. перенос участка одной хромосомы на другую
	b. делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
	c. мутации генов;
	d. изменение структуры ДНК;
	e. взаимодействие генетических и средовых факторов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 42

Баллов: 1

Укажите диагностические критерии муковисцидоза

Выберите один ответ.

	a. грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость
	b. задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой
	c. хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы
	d. рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 43

Баллов: 1

Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании

Выберите один ответ.

	a. клинической картины, биохимического анализа и патоморфологического исследования
	b. характерной клинической картины и биохимического анализа
	c. клинической картины;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 44

Баллов: 1

К внутрилокусной гетерогенности относятся

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. мутации в разных генах
	b. сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного
	c. существование нескольких мутантных аллелей одного гена;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 45

Баллов: 1

Распространённость моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 1 на 10 000;
	b. 1 на 100;
	c. 1 на 5000;
	d. 1 на 50 000
	e. 1 на 20 000

Верно

Баллов за ответ: 1/1.