рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Домостроительство
/
Методы изучения наследственности человека

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Методы изучения наследственности человека

Методы изучения наследственности человека - раздел Домостроительство, Основные понятия генетики наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность Генеалогический МетодЭтот Метод Основан На Прослеживании Как...

Генеалогический методЭтот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике.Суть этого метода состоит в том. чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.Метод включает два этапа:
•сбор сведений о семье
•генеалогический анализ.
Близнецовый методЭто один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:
•одняйцевые (монозиготные)
•двуяйцевые (дизиготные)
Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые. С генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном (пренатальном) и частично в постнатальном периодах.
Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов – дискордантность.
Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.
Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака производят расчет по формуле:
Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ)
где:
Н- коэффицент наследственности
ОБ– однояйцевые близнецы
ДБ– двуяйцевые близнецы

•При Н = 1 признак полностью определяется наследственным компонентом
•При Н = 0 признак определяется влиянием среды
•При Н = близкий к 0,5 признак определяется примерно одинаковым влиянием наследственности и среды на формирование признака
Биохимические методыЭти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.
Популяционно-статистический методЭтот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе. Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г.Харди и В. Вайнбергом (в данной статье не рассмотрен). Имеется и ряд других специальных математических методов. В результате становится возможным определить частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней.
Цитогенетический методПринципы цитогенетических исследований сформировались в течение 20-30-х годов на классическом объекте генетики – дрозофиле и на некоторых растениях. метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометрический анализ. С этой целью проводят измерение длины хромосомы в микрометрах (микроскопия хромосом производится в остановленной фазе митоза посредством колхицина и отброшенными посредством гипотонического раствора в результате чего хромосомы лежат свободно), определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерный индекс).

22.Хромосомный механизм генетического определения пола.

У растений и животных хромосомный механизм определения пола является наиболее распространённым. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:

самки гомогаметны, самцы гетерогаметны (Drosophila-тип)

самки XX самцы XY (Lygaeus-тип)

самки XX самцы X0 (Protenor-тип)

самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (Abraxas-тип)

самки ZW самцы ZZ

самки Z0 самцы ZZ

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме.

У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.

У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, некоторые рыбы, растения и др.

Существует два основных типа XY-детерминации пола:

Как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, проявляется фенотип самца, если нет — самки). Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие в генотипе комбинации XY, XXY, XYY, XXYY и т. п. будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX, X, XXX, XXXX и т. п. — женским.

Как у представителей рода мушек-дрозофил: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом, наличие же Y-хромосомы никак не влияет на детерминацию пола, но самцы без неё стерильны, так как в ней находятся гены, ответственные за сперматогенез.

У многих других организмов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Вероятно, исходным для бабочек механизмом определения пола был механизм ZO самка/ZZ самец. Затем, путем хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная для 98 % видов бабочек. У видов с системой Z/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом, но у тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечаюший за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.

При этом механизме определения пола один из полов (гомогаметный) обладает двумя X-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только одной. При этом пол определяется так же, как и у дрозофил: по соотношению числа X-хромосом и аутосом. Этот механизм определения пола обнаружен у некоторых насекомых (клопов, бабочек и др.) и круглых червей. У нематоды при наборе половых хромосом XX формируется гермафродит, а при наборе ХО — самец.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Основные понятия генетики наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность

Генетика наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Наследование передача генетической информации генетических признаков от одного поколения организмов к другому...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Методы изучения наследственности человека

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
Обычно Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям: 1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи,

Свойства гена
1. дискретность — несмешиваемость генов; 2. стабильность — способность сохранять структуру; 3. лабильность — способность многократно мутировать; 4. множественный аллелизм

Законы Г.Менделя, их цитологические основы.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга

Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования

Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие: · За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в

Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.
В опытах с горохом при моногибридном скрещивании Г.Мендель получил соотношение по изучаемому признаку 3,0095 : 1,0, т.е. близкое к теоретически ожидаемому 3:1. Учёный оперировал сравнительно крупны

Менделирующие признаки человека.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-оди

Типы взаимодействия аллельных генов.
Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование). Полное дом

Закономерности наследования групп крови у человека в системе АВО и резус-фактор.
Система групп крови ABO - это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Ассоциированные анти-А и анти-В-антитела (иммуноглобулины

Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз)
Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Эпист

Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.
Под действием генов (экспрессией, выражением генов) понимают способность их контролировать свойства или, точнее, синтез белков. Для действия генов характерен ряд особенностей, важнейшей из которых

Роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие экспрессивности и пенетрантности.
Важной задачей генетики является уточнение роли наследственных и внешнесредовых факторов в формировании того или иного признака. Фактически необходимо оценить степень обусловленности ко-лич

Хромосомная теория наследственности.
Хромосомная теория наследственности[1] — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основ

Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. При полном сцепление генов образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неп

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, на

Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера
Благодаря сцепленному наследованию удачные сочетания аллелей оказываются относительно устойчивыми. В результате образуются группы генов, каждая из которых функционирует как единый суперген, контрол

Основные направления генетики человека
Основополагающие законы генетики были вскрыты чешским естествоиспытателем Г. Менделем при скрещивании различных рас гороха (1865). Однако принципиальные результаты его опытов были поняты и оценены

Генетика человека и евгенические программы.
Евге́ника (от греч. ευγενες — «хорошего рода», «породистый») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его нас

Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.
Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, род

Закон Харди-Вайберга и возможности его применения в медицинской генетике.
Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими

Изменчивость, ее формы.
Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В о

Наследственная (генотипическая) изменчивость
В данном случае происходит изменение генотипа и как результат меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются, т. е. передаются последующим поколениям организмов.

Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.
Мутации это изменения генетического материала особи. Они происходят случайно и могут привести к появлению белков с иным аминокислотным составом и возникновению совершенно новых признаков или свойст

Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.
Хромосомные мутации -- значительное изменение структуры хромосомы, обычно затрагивающее несколько генов этой хромосомы. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромос

Виды геномных мутаций и их последствия для человека.
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплои

Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мутаций
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в о

Значение соматических мутаций для человека.
Соматические мутации- мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором

Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.
Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из

Принципы медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении

Понятие о фенокопиях и генокопиях
Генокопия - миметические гены, возникноваение сходных фенотипического признаков под влиянием генов, расположенных в разных участках хромосомы или в разных хромосомах (т. н. мутантные аллели)