Основные понятия генетики наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность

Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).

Генетика- наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Наследственность- свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Наследование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому.

Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

РЕЦЕССИВНОСТЬ (от лат. recessus - отступление), форма взаимоотношений двух аллельных генов, при которой один из них - рецессивный - оказывает менее сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой - доминантный.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом.

Гомозиготность- состояние следственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного Гена.

Гетерозиготность- присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные Хромосомы несут разные формы (Аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов.

Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Гнетический анализ — исследование генотипа отдельных особей, групп особей и генетической структуры популяций, в том числе линий, штаммов, сортов, пород и т.д.

Экспрессивность - (в генетике) - степень выраженности признака,определяемого данным геном. Может меняться в зависимости от генотипа, вкоторый входит данный ген, и от условий внешней среды.Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции.

Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей.

Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов.

 

 

Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма). 2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены…

Свойства гена

2. стабильность — способность сохранять структуру; 3. лабильность — способность многократно мутировать; 4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

Законы Г.Менделя, их цитологические основы.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого…

Кодоминирование и неполное доминирование

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении… Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного… Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт…

Основные положения теории наследственности Менделя

· За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в 1909 г.… · Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих… · Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает…

Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.

При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК пластид, митохондрий и других органоидов, результаты скрещиваний могут не следовать законам… Вероятность позволяет нам судить о том, как часто можно ожидать появления того…  

Менделирующие признаки человека.

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или…  

Типы взаимодействия аллельных генов.

Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует… Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары… При скрещивании растений с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F1 имеют розовые цветки (Аа). Таким…

Закономерности наследования групп крови у человека в системе АВО и резус-фактор.

На основе приведённой таблицы, по группе крови ребёнка возможно установление отцовства (или отрицание oтцoвства). Наследование группы крови и…

Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз)

Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов. Ген-подавитель называют эпистатичным (эпистатическим), подавляемый ген —… Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается…

Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.

Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена. Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

Человек:

· Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

· Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

· Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

· Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

· Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.

Экспрессивность и пенетрантность подвержены колебаниям. Причины этих колебаний не совсем ясны. Тем не менее обычно вариабельность в экспрессивности… Организмы наследуют от своих родителей не признаки и не свойства, как это… Поскольку материалом генов является ДНК, то в самом начале после открытия генетической роли ДНК возник вопрос и…

Роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие экспрессивности и пенетрантности.

Поскольку у организмов разных видов благодаря совместному действию указанных трех факторов эволюции выработались приспособления к определенным условиям внешней среды, их нормальное развитие стало возможно только при данных условиях. Изменение последних может приводить к изменению наследственных факторов (мутации), с чем мы познакомимся позднее, и к изменению процессов индивидуального развития, вызывающему видоизменение фенотипа, т.е. к изменению проявления действии генов. Реализация наследственного признака или свойства организма является результатом взаимодействия генотипа и условий внешней среды.

Наследуемость отражает вклад генетических факторов в фенотипическое проявление конкретного признака. Этот показатель может иметь значение в интервале от 0 до 1 (0-100%). Чем ниже уровень наследуемости, тем меньше роль генотипа в изменчивости данного признака. Если наследуемость приближается к 100%, то фенотипическая изменчивость признака почти Полностью определяется наследственными факторами.

Создавая определенные внешние условия, можно направлять действие генов в нужную нам сторону, т.е. управлять процессами индивидуального развития организма. Генетики давно обратили на это внимание. Проблема управления индивидуальным развитием привлекла внимание И.В. Мичурина. Он показал, что наследственная потенция организма огромна, и, подставляя соответствующие внешние условия для развития гибридов плодовых и ягодных растений, можно изменять доминирование и выявлять наиболее ценные наследственные качества и свойства организма.

Экспрессивность - (в генетике) - степень выраженности признака,определяемого данным геном. Может меняться в зависимости от генотипа, вкоторый входит данный ген, и от условий внешней среды.Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).

 

 

Хромосомная теория наследственности.

Доказательство хромосомной теории наследственности было получено в 1913 американским генетиком К. Бриджесом, открывшим нерасхождение хромосом в… С развитием хромосомной теории наследственности было установлено, что гены,… Согласно представлениям школы Моргана, гены являются дискретными и далее неделимыми носителями наследственной…

Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер.

Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием… Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в… Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак,…

Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера

Это означает, что… а) в ходе естественного отбора в одних хромосомах происходит накопление… б) в ходе искусственного отбора в одних хромосомах накапливаются аллели хозяйственно-ценных признаков (и носители…

Основные направления генетики человека

 

Генетика человека и евгенические программы.

Евгеника была широко популярна в первые десятилетия XX века, но впоследствии стала ассоциироваться с нацистской Германией, отчего её репутация… В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с… В 1-й пол. 20 в. идеи евгеники породили влиятельное научное и политическое движение. Многие видные биологи, сторонники…

Методы изучения наследственности человека

•При Н = 1 признак полностью определяется наследственным компонентом •При Н = 0 признак определяется влиянием среды •При Н = близкий к 0,5 признак… 22.Хромосомный механизм генетического определения пола. У растений и животных хромосомный механизм определения пола является наиболее распространённым. Согласно хромосомной…

Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.

  24. Генетические характеристики популяции. Популяция (франц. population – население) – совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно…

Закон Харди-Вайберга и возможности его применения в медицинской генетике.

  Где — доля гомозигот по одному из аллелей; — частота этого аллеля; … Рассмотрим популяцию бесконечно большого размера, в которой на частоты аллелей изучаемого гена не действуют какие-либо…

Изменчивость, ее формы.

Модификационная (фенотипическая)изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида,… Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении…

Наследственная (генотипическая) изменчивость

Выделяют две формы наследственной изменчивости - комбинативную и мутационную. При комбинативной сами гены не меняются, другим становится лишь их… Существует три ее источника: > при независимом расхождении хромосом в ходе мейоза образуются гаметы с разными сочетаниями генов, т. е.…

Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.

Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно-клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий… Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.… Различают несколько классов мутагенов:

Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.

Хромосомные мутации в основном возникают в процессе деления клетки, например при неравном кроссинговере, при котором осуществляется обмен неравными… Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако исследования… Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.

Виды геномных мутаций и их последствия для человека.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия. … Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n,… Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не…

Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мутаций

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600… Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно,…  

Значение соматических мутаций для человека.

 

Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.

информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. … ЗНАЧЕНИЕ - широкое использование медико-генетического консультирования,… Проведение консультаций и обследований семей с повышенной вероятностью рождения ребенка с каким-либо наследственным…

Принципы медико-генетического консультирования.

1) консультация врача-генетика как врачебное заключение; 2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице,… Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

Понятие о фенокопиях и генокопиях

ФЕНОКОПИЯ ненаследственное изменение фенотипа (модификация), сходное с проявлением определенных изменений генотипа (мутаций). Как правило, фенокопия…