Принципы медико-генетического консультирования. - раздел Домостроительство, Основные понятия генетики наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность Медико-Генетическое Консультирование - Специализированный Вид Медицинской Пом...
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:
1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;
2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
Суть консультирования заключается в следующем:
1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;
3) помощь семье в принятии решения.
Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием заболеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.
Эффективность консультации зависит от:
1) точности диагноза;
2) точности расчета генетического риска;
3) уровня понимания значения генетического консультирования.
Консультирование включает 3 этапа.
Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц:
1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;
2) с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;
3) с правильным диагнозом.
Второй этап направлен на определение прогноза потомства. При этом решается генетическая задача или применяется метод антенатальной диагностики.
Генетический риск определяется двумя способами:
1) путем теоретических расчетов генетических закономерностей;
2) с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.
Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% — средним и выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратившиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации.
Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз).
Рекомендации о деторождении имеют большое значение:
при летальных заболеваниях;
при неподдающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;
Генетика наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Наследование передача генетической информации генетических признаков от одного поколения организмов к другому...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Принципы медико-генетического консультирования.
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
Обычно Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:
1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи,
Свойства гена
1. дискретность — несмешиваемость генов;
2. стабильность — способность сохранять структуру;
3. лабильность — способность многократно мутировать;
4. множественный аллелизм
Законы Г.Менделя, их цитологические основы.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга
Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования
Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие:
· За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в
Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.
В опытах с горохом при моногибридном скрещивании Г.Мендель получил соотношение по изучаемому признаку 3,0095 : 1,0, т.е. близкое к теоретически ожидаемому 3:1. Учёный оперировал сравнительно крупны
Менделирующие признаки человека.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-оди
Типы взаимодействия аллельных генов.
Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).
Полное дом
Хромосомная теория наследственности.
Хромосомная теория наследственности[1] — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основ
Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. При полном сцепление генов образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неп
Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, на
Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера
Благодаря сцепленному наследованию удачные сочетания аллелей оказываются относительно устойчивыми. В результате образуются группы генов, каждая из которых функционирует как единый суперген, контрол
Основные направления генетики человека
Основополагающие законы генетики были вскрыты чешским естествоиспытателем Г. Менделем при скрещивании различных рас гороха (1865). Однако принципиальные результаты его опытов были поняты и оценены
Генетика человека и евгенические программы.
Евге́ника (от греч. ευγενες — «хорошего рода», «породистый») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его нас
Методы изучения наследственности человека
Генеалогический методЭтот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родослов
Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.
Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, род
Изменчивость, ее формы.
Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В о
Наследственная (генотипическая) изменчивость
В данном случае происходит изменение генотипа и как результат меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются, т. е. передаются последующим поколениям организмов.
Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.
Хромосомные мутации -- значительное изменение структуры хромосомы, обычно затрагивающее несколько генов этой хромосомы. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромос
Виды геномных мутаций и их последствия для человека.
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплои
Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мутаций
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в о
Значение соматических мутаций для человека.
Соматические мутации- мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором
Понятие о фенокопиях и генокопиях
Генокопия - миметические гены, возникноваение сходных фенотипического признаков под влиянием генов, расположенных в разных участках хромосомы или в разных хромосомах (т. н. мутантные аллели)
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов