СЛОВАРЬ ПО ТЕМЕ

ГЕНЕРАЦИЯ – (от латинского Generatio – рождение, размножение)

- это поколение.

ГЕНОФОНД – (от ген и французского fond)

- основание

- совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию.

ПОПУЛЯЦИЯ – (от латинского populus)

- народ, население

- биологическая совокупность особей одного вида, длительно занимающая определенное пространство и воспроизводящая себя в течение большого числа поколений.

ГЕНОТИП – (от ген и тип).

- генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов.

- в современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.

- Все свойства и признаки организма – его фенотип – есть результат реализации генетики в определенных условиях окружающей среды.

ГЕНОМ – совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма.

ГЕНОКОПИЯ – возникновение сходных фенотипичных признаков под влиянием генов, расположенных в различных участках хромосомы или в различных хромосомах.

ФЕНОКОПИЯ – наследственное изменение ФЕНОТИПА организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого–либо известного наследственного изменения – мутации у этого организма.

ФЕНОГЕНЕТИКА – (от греческого phaino – являю и генетика)

- раздел генетики, изучающий проявление действия генов и их совокупности (генотипа) в ходе развития особи.

ФЕНОТИП – (от фен – биология и ТИП)

- совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития.

- Формируется в результате взаимодействия наследственных свойств организма – генотипа и условий среды обитания.

- т.е. речь идет об учете всех факторов, влияющих на жизнь человека.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ – раздел молекулярной биологии, связанной с целенаправленным конструированием новых, несуществующих в природе сочетаний генов с помощью генетических и биохимических методов.

- Она основывается на извлечении из клеток какого–либо организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении пулеченных гибридных молекул в клетки другого организма.

- Она открывает новые пути для решения некоторых проблем генетики, медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и др.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД – свойственная живым организмам, единая система "записи" наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов.

- Единица генетического кода – КОДОН (тройка нуклеотидов).

- Реализация генетического кода в клетке происходит в 2 этапа:

- Первый (транснрипция) протекает в ядре и заключается в синтезе молекул информационной рибонуклеиновой кислоты (и РНК) на соответствующих участка ДНК. При этом последовательность нуклеидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность и РНК.

- Второй этап (трансляция) протекает в цитоплазме на синтезирующих белок клеточных частицах – рибосомах. При этом последовательность нуклеотидов и РНК переводится в последовательность аминокислот в синтезирующемся белке.

- Расшифровка генетического кода, т.е. нахождение соответствия между КОДОНАМИ и АМИНОКИСЛОТАМИ, осуществлена американскими биохимиками М. НИРЕНБЕРГОМ, С. ОЧОА и др.

ГЕНОМ – (от греческого – род, происхождение)

- совокупность хромосомных наследственных факторов, передаваемых от родительской особи к дочерней, представляющая собой у ЭУКАРИОТОВ, в том числе у человека, гаплоидный набор хромосом.

ГЕТЕРОЗИГОТА – клетка или организм, имеющий разные аллели по данному гену.

ГЕМОЗИГОТА – особь или клетка, имеющая в генотипе два одинаковых или даже идентичных по происхождению аллеля данного гена.

ГЕМОФИЛИЯ – (гемо + греч. филиа – склонность)

- наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови;

- проявляется симптомами повышенной кровоточивости;

- наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.

СИНДРОМ ДАУНА – (Даун (1828–1896 гг.) англ. врач).

- (акромикрия врожденная – нерекомендуемый, дисплазия генерализованная фетальная, эмбриодия) – хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом; проявляется олигофренией, мышечной гипотонией недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразный внешним видом ;

- косо расположенными глазными щелями, широкой уплощенной переносицей, эпикантусом, полуоткрытым ртом, короткими пальцами.

АНАМНЕЗ – (греч. – воспоминание)

- совокупность сведений, получаемых при медицинском обследовании путем опроса самого обследуемого и (или ) знающих его лиц.

АМНИОЦЕНТЕЗ – (амнио + греч. прокалывание)

- пункция плодного пузыря для извлечения околоплодных вод с диагностической целью или с целью прерывания беременности по медицинским показаниям.

АЛЬФА–ФЕТОПРОТЕЙНЫ – (синоним глобулины сывороточные эмбриональные)

- глобулины, синтезируемые клетками эмбриональной печени и находящиеся в крови эмбриона; в сыворотке крови взрослого человека альфа–фетопротейны обнаруживают при гепатоцеллюлярном раке печени, тератобластоме яичка и яичника и некоторых других опухолях.

КАРИОТИП – (карио + греч.форма, образец)

- совокупность морфологических особенностей хромосомного набора соматической клетки организма данного биологического вида.

КЛОН – (греч. – росток, отпрыск)

- совокупность клеток или одноклеточных организмов, которые произошли от одной исходной клетки в результате вегетативного размножения.

КЛОНИРОВАНИЕ – искусственное (в лабораторных условиях) получение клона.

СКРИНИНГ – (англ.– просеивать, сортировать, отбирать)

- в медицине – массовое обследование населения с целью выявления лиц с определенной болезнью, например, для выявления сердечно–сосудистой патологии;

- фармакологии – отбор новых продуктов химического или биологического синтеза, перспективных для применения в качестве лекарственных средств.

ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА (амер.врач ( 1851–1916г.г.)

- хорея дегенеративная,хорея наследственная,хорея прогрессирующая хроническая ;

- наследственная болезнь нервной системы с преимущественным поражением мелких клеток полосатого тела и атрофией коры головного мозга, проявляющаяся хореическим и атетоидными гиперкинезами в сочетании с нарастающей деменцией ;

- наследуется по доминантному типу.

ТРАНСЛОКАЦИЯ – в генетике – структурные изменения хромосомы, возникающие в результате перемещения генетического материала.

СБАЛАНСИРОВАННАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ – при которой после ближайшего мейоза и оплодотворения количество генетического материала не изменяется.

ПАТОГЕНЕЗ – (пато + греч. происхождение, развитие )

- учение об общих закономерностях развития течения и исхода болезней ;

- механизм развития конкретной болезни, патологического процесса или состояния.

ХРОМОСОМА (–ы) – (хромо + греч. тело )

- структурный элемент клеточного ядра, содержащий дезоксирибонуклеиновую кислоту, различимый в виде образования определенного размера и формы только во время деления клетки ;

- самоуправление и закономерное распределение хромосом по дочерним клеткам обеспечивает наследственной информации.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ – теория наследственности, согласно которой передача признаков от родителей потомству происходит через хромосомы; теория экспериментально подтверждена Т. Морганом с сотрудниками в начале 20 века. Существование в клетках наследственных факторов, не связанных с хромосомами не противоречит хромосомной теории наследственности.

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР – совокупность хромосом, заключенные в каждой клетке организма. В половых клетках диплоидных видов содержится гаплоидный (одинарный) хромосомный набор, в котором хромосома каждого типа встречается только один раз; в большинстве соматических клеток большинства видов – диплоидный (двойной) в котором имеется всегда по две хромосомы каждого типа (парные хромосомы, происходящие одна от материнского организма, а другая от отцовского, называются гомологичными).

ХРОМОСОМНЫЙ БАЛАНС – устойчивое состояние наследственной структуры организма, обусловленное нормальным числом хромосом. Сбалансированным считается хромосомный набор, в котором число хромосом кратно гаплоидному. Промежуточные состояния (анеуплоидия) приводят обычно к нежизнеспособности или нестабильности генотипа.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ – наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосомы из какой–либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3–й хромосомы к паре гомологов (например, синдром Дауна).

СИНДРОМ – (греч. – стечение признаков болезни, симптомокомплекс)

- совокупность симптомов, объединенных единым патогенезом; иногда этим термином обозначают самостоятельные стадии или формы какой–либо болезни.

СИБСЫ – (англ. – брат или сестра)

- родные братья и сестры; термин применяется главным образом в генетике.

РЕЦЕССИВНОСТЬ – (лат. – отступление)

- свойство одного из генов аллельной пары проявляться фенотипически в геми или гомозиготном состоянии и не проявляться в гетерозиготном состоянии.

АУТОСОМА – (ауто + (хромо) сома)

- любая хромосома, кроме половой

АРТЕФАКТ – (латин. – искусственно сделанное)

- явление, наблюдаемое при исследовании объекта, несвойственное этому объекту и искажающее результаты исследования.

МУКОВИСЦИДОЗ – (муко – лат. слизь + лат. липкий + оз)

наследственная болезнь, характеризующая кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из–за закупорки их выводных протоков вязким секретом; проявляется в форме хронической пневмонии, расстройств пищеварения; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.