рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
Атаксия Фридрейха.

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Атаксия Фридрейха.

Атаксия Фридрейха. - раздел Образование, Миотоническая дистрофия Атаксия Фридрейха - Наследственное Заболевание, Связанное С Преимущественной ...

Атаксия Фридрейха - наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервных волокон. Ген заболевания выявлен на хромосоме 9 . Заболевание начинается в возрасте 8-15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений . Атаксия Фридрейха - самый частый вариант наследственных атаксий. Она составляет половину всех заболеваний этой группы. Похожую клиническую картину дает атаксия при наследственном авитаминозе Е .

Клиническая картина. Заболевание начинается до 25 лет и характеризуется прогрессирующей неустойчивостью при ходьбе , частыми падениями и тремором туловища . Неврологические нарушения больше выражены в ногах. Иногда первым признаком заболевания может быть дизартрия , реже - прогрессирующий сколиоз , деформация стопы , нистагм или поражение сердца .

Неврологическое обследование выявляет нистагм , отсутствие саккад , тремор туловища , дизартрию , дисметрию , статическую атаксию и локомоторную атаксию , патологические разгибательные рефлексы (при нормальном тонусе мышц конечностей и туловища), отсутствие сухожильных рефлексов и преимущественно дистальные парезы . Исчезает вибрационная чувствительность и исчезает проприоцептивная чувствительность . Половина больных не доживает до 35 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

Поражение сердца ( кардиомегалия , симметричная гипертрофия миокарда , шум и нарушения проводимости ) наблюдается у 90% больных. Изредка наблюдаются умственная отсталость или иные психические расстройства . У 20% больных обнаруживают сахарный диабет . Он может быть обусловлен инсулинорезистентностью, нарушением функции или деструкцией бета-клеток поджелудочной железы . Связь между геном атаксии Фридрейха и геном, определяющим предрасположенность к сахарному диабету , не выявлена. Характерны деформации скелета : полая стопа , косолапость и сколиоз

Основная локализация поражения: спинной мозг и периферические нервы . Возможна легкая атрофия мозжечка и атрофия извилин больших полушарий . Склерозу и дегенерации в основном подвергаются спиноцеребеллярные пути , латеральные кортикоспинальные пути и задние канатики . Описана дегенерация ядер языкоглоточного нерва , блуждающего нерва и подъязычного нерва , а также ядер мозжечка . Единственным гистологическим изменением коры головного мозга бывает уменьшение числа клеток Беца в прецентральной извилине .

Значительные изменения находят в периферических нервах: исчезают толстые миелиновые волокна, истончаются аксоны и миелиновые оболочки тонких миелиновых волокон.

В сердце выявляют гипертрофию и фиброз кардиомиоцитов , очаговую фибромышечную дисплазию с отложением ШИК-позитивного вещества под интимой и в медии сосудов, полиморфизм ядер кардиомиоцитов, очаговую дегенерацию миелиновых и безмиелиновых нервных волокон и внутрисердечных нейронов.

Генетика. Ген, мутация которого обусловливает атаксию Фридрейха (классическую форму), локализуется в сегменте 9q13 и кодирует белок фратаксин . Он содержит участок с тринуклеотидными повторами ГАА в первом интроне. В норме в этом участке 7-22 повторов ГАА, у больных 200-900. Большинство больных гомозиготны; содержание мРНК у них так мало, что иногда она вообще не определяется (в отличие от здоровых лиц и носителей гена атаксии Фридрейха). Заболевание обусловлено нарушением функции фратаксина .

Клинически атаксия Фридрейха не отличается от атаксии при наследственном авитаминозе Е .

Различают два наследственных заболевания, при которых атаксия сочетается с нарушением взаимодействия витамина Е и ЛПОНП : атаксия при наследственном авитаминозе Е и абеталипопротеидемия ( синдром Бессена-Корнцвейга ). Определены молекулярно-генетические основы этих заболеваний.

Абеталипопротеидемия обусловлена мутацией гена, кодирующего образование большей субъединицы микросомального белка - переносчика триглицеридов . Дефект этого белка сопровождается нарушением продукции ЛПОНП печенью . Поскольку ЛПОНП участвуют в транспорте витамина Е и других жирорастворимых веществ к тканям, развивается дефицит витамина Е - в том числе в центральной и периферической нервной системе.

Наследственный авитаминоз Е обусловлен мутацией гена, кодирующего образование белка - переносчика альфа-токоферола . Этот ген располагается на 8-й хромосоме ( сегмент 8q13 ). В результате нарушается связывание витамина Е с ЛПОНП , секретируемыми печенью, и возникает дефицит витамина Е в тканях.

Как отсутствие ЛПОНП при абеталипопротеидемии , так и нарушение связывания витамина Е с ЛПОНП при наследственном авитаминозе Е сопровождается атаксией .

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Миотоническая дистрофия

ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ заболевание вызванное поражением головного мозга обычно проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся... Причины Состояния близкие к церебральному параличу могут возникать в любом... Формы Классификация ДЦП основана на характере двигательных нарушений и их распространенности Выделяют пять типов...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Атаксия Фридрейха.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Миотоническая дистрофия.
Миотоническая дистрофия (МД) – тяжелое наследственное заболевание, первые признаки которого возникают преимущественно в 16-20 лет. МД характеризуется активной миотонией (миотоническими спазмами, во

Остр воспал демиелин полиневроп.
Наиболее яркий представитель этой группы - острый идиопатический полирадикулоневрит типа Ландри-Гийена-Барре. Заболевание относительно частое и составляет до 20% от всех случаев полиневропатий.

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
Болезнь названа по имени известного немецкого патологоанатома и психиатра А. Альцгеймера, описавшего в 1907 г. ее патоморфологическую картину у больной, страдающей деменцией. В последние 10-15 лет

Эпилептич.статус.
- сос-е продолжит-го эпилептич-го припадка или припадков, повтор-ся с короткими интервалами. Наиб-е практич знач имеет эпилептич статус судорож припадков, т.к. представляет наиб-ую угрозу жизни. Эп

Миастенический криз.
Миастеническим кризом называется внезапное ухудшение состояния больного миастенией, представляющее непосредственную опасность для жизни, так как вследствие слабости дыхательной и бульбарной мускула

Острая гипертонич энцефалопатия.
— состояние, вызванное резким повышением артериального давления, при котором, в отличие от инсульта, доминируют не очаговые, а общемозговые проявления. Этиология, патогенез. Может возникат

Болезни динамич мутаций.
Открытие динамических мутаций, обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов, показывает, что некоторые мутации изменяются при делении соматических или зародышевых клеток. Одни мутации л

Электрофизиол методы.
ЭЭГ— метод исслед-я электрич-х потенциалов гол мозга, отводимых с помощью электродов, установленных на голове (существует и кортикография, когда электроды накладываются прямо на

Сосудист деменция
Сосудистая деменция. (Слабоумие) может развиваться постепенно или остро после перенесенного нарушения мозгового кровообращения (инсульт). Характеризуется той или иной степенью нарушения запоминания

Нейрофиброматоз.
neurofibromatosis; греч, neuron нерв + фиброматоз, син. болезнь Реклингхаузена - опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен на коже и слизис

Мышечн дистония.
Синдром двигательных расстройств у детей первого года жизни может сопровождаться мышечной дистонией (состояние, когда мышечная гипотония чередуется с гипертонией). В покое у этих детей при пассивны

Сосудист мальформации гол мозга.
Термин сосудистая мальформация (malformation - неправильное развитие) обозначает неправильное соединение артерий, вены или обеих. Он включает мальформацию нормальных вен (венозная ангиома) или арте

Факоматозы
Факоматозы (греч. phakos - чечевица, родимое пятно) - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением закладки эктодермального зародышевого листка и характеризующихся сочетанным поражение

Экзоген-токсич пораж нервн сист.
Отравление марганцем носит обычно хронический характер и относится к числу наиболее тяжелых нейроинтоксикаций. Дегенеративные изменения развиваются, главным образом, в подкорковых узлах.

ОТРАВЛЕНИЕ РТУТЬЮ, свинцом
взрыве гремучей ртути, при чистке котлов и печей на ртутных заводах) . Клиническая картина острого отравления ртутью характеризуется появлением металлического вкуса во рту, головной боли,

ОТРАВЛЕНИЕ СВИНЦОМ
депонируется в костях, печени, почках и в меньшей степени в селезенке и головном мозге. Циркулируя в организме, свинец раздражает интерорецепторы внутренних органов, сосудов, костного мозг

ОТРАВЛЕНИЕ МЫШЬЯКОМ
Отравления мышьяком могут быть острыми, подострыми и хроническими. Попадая в организм через верхние дыхательные пути или пищевой канал, мышьяк депонируется в паренхиматозных органах, выделяясь зате

ОТРАВЛЕНИЕ ЭТИЛОВЫМ СПИРТОМ
Острая алкогольная интоксикация — состояние, развивающееся в результате приема алкоголя, по степени проявления симптомов бывает легкой, средней и тяжелой. Слабая степень опьянения

Бол Шарко-Мари-Тута.
Болезнь Шарко–Мари–Тута объединяет наследственные сенсомоторные невропатии типов I и II. Заболевание характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосо

Миотония Томсена.
МИОТОНИЯ относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Различают миотонию врожденную, или болезнь Томсена, атрофическую, или дистрофическую, миотонию Куршманна-Баттена-Штейнерта, х

Эпилепсия.
- хр забол гол мозга различ этиол, кот хар-ся повторными эпилептич-ми припадками и сопровож-ся клинич и параклинич симптомами. Припадки возник в рез чрезмерных нейрон. разрядов. Следует отличать эп

Патогенез
4. БЛОК НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО ВОЗБУЖДЕНИЯ на уровне синаптической щели, точнее НА УРОВНЕ ПОСТСИНАПТИЧЕСКОЙ МЕМБРАНЫ: 5. 90% больных имеют антитела к ацетилхолиновым рецепторам скелетных мышц (о

Общие данные.
Частота в популяции - 0,5-5,0 на 100 тыс., каждый 6-10-й больной - ребенок.Начало заболевания в 20-30 лет. В 3 раза чаще болеют женщины. Однако пожилые больные, как правило, мужчины (этиология – ти

Клинические формы.
ЛОКАЛЬНЫЕ: 1. глазная ф. ("окуломоторные" нарушения), 2. бульбарная ф. ("бульбарные" расстройства) или глоточно-лицевая ф. (если присоединяется слабость мимиче

ПРОЗЕРИНОВАЯ ПРОБА.
П/к вводят 1,5-3,0 прозерина 0.05%. Через 20-40 мин. - ДРАМАТИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ: регресс всех симптомов на 2-2,5 часа. ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ: производится супрамаксимальна

Лечение.
АНТИХОЛИНЭСТЕРАЗНЫЕ препараты = ингибиторы холинэстеразы, которые, инактивируя ХЭ, приводят к накоплению ацетилхолина в синаптической щели, тем самым улучшая нервно-мышечную передачу. -

ПОЛОЖЕНИЕ о военно-врачебной экспертизе
Т Р Е Б О В А Н И Як состоянию здоровья граждан, подлежащих первоначальной постановке на воинский учет, граждан, подлежащих призыву на военную службу (военные сборы), граждан, поступающих на военну

БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Статья предусматривает эпилепсию как хроническое заболевание головного мозга с генерализованными или парциальными припадками, психическими эквивалентами или специфическими изменениями личности.

Болезнь паркинсона.
Причины – энцефалиты, сосудистые поражения головного мозга, ятрогенные факторы (прием нейролептических препаратов). Клинически паркенсонизм подразделяется на несколько форм: дрожательную, дрожатель

Хорея гентингтона.
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция - хроническое прогрессирующее заболевание, основными признаками которого являются хореический гиперкинез и деградация инте